Особенности поражения головного мозга у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа в Республике Башкортостан

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Полиморфные варианты в кластере генов, кодирующих рецепторы следовых аминов, и когнитивное функционирование у пациентов с расстройствами шизофренического спектра и здоровых. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(9):122-128

Пилотное исследование ассоциаций маркеров глиальной и нейрональной дегенерации с исполнительными функциями у пациентов с расстройствами, связанными с употреблением алкоголя. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(10):74-79

Клинический случай нейрофиброматоза 1 типа, ассоциированного с редким генотипом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;(6):128-132

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Изучить особенности поражения головного мозга с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) в республике Башкортостан.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Проведен анализ особенностей клинических проявлений НФ1 у пациентов Республики Башкортостан с поражением головного мозга, доступности специализированной помощи пациентам. Средний возраст пациентов составил 30,6 года (диапазон от 8 мес до 85 лет). Соотношение лиц женского и мужского пола составило 1:1, этнический состав пациентов соответствует распределению населения в республике.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Распространенность НФ1 в республике составила 13,5 на 100 тыс. населения. У 15% больных НФ1 определен когнитивный дефицит (из них 75% — выраженный), у 6% — глиомы зрительных нервов, у 5% — кисты головного мозга, у 4,23% — гидроцефалия, у 3,86% — опухоли головного мозга, у 3,7% — эпилепсия.

ОБСУЖДЕНИЕ

Определено достоверно более редкое выявление трудностей в обучении при наличии глиом зрительных нервов по сравнению с данными по миру. Возможными причинами более низкой выявляемости когнитивного дефицита могут быть недостаточная настороженность врачей, нехватка психологов и неврологов, а также социальные факторы. Отсутствуют данные о наличии психологических расстройств у больных НФ1 республики, однако выявлена высокая частота встречаемости кист головного мозга. Статистически достоверно чаще определены глиомы зрительных нервов, эпилепсия и низкий рост у пациентов с когнитивным дефицитом. Анализ доступности специализированной помощи показал наличие достаточного количества врачей-генетиков в республике, однако сохраняются трудности в своевременном проведении инструментальных методов исследования (МРТ), консультаций неврологов, офтальмологов, психологов и психотерапевтов.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Полученные результаты свидетельствуют о необходимости доступного проведения МРТ головного мозга, консультаций неврологов, психологов и психотерапевтов всем больным НФ1 из республики для своевременного выявления поражений головного мозга и психологических расстройств. Выявление у 5% пациентов кист головного мозга может быть связано с особенностями НФ1 в регионе.

Ключевые слова:

глиомы зрительных нервов

кисты головного мозга

нейрофиброматоз 1 типа

психологические расстройства

когнитивный дефицит

Авторы:

Мустафин Р.Н.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»

ORCID: 0000-0002-4091-382X

Дата поступления:

02.12.2024

Дата принятия в печать:

11.03.2025

Список литературы:

Lee TJ, Chopra M, Kim RH, et al. Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):292. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02911-2
Ly KL, Blakeley JO. The diagnosis and management of neurofibromatosis type 1. Med Clin North Am. 2019;103:1035-1054. https://doi.org/10.1016/j.mcna.2019.07.004
Chai P, Luo Y, Zhou C, et al. Clinical characteristics and mutation Spectrum of NF1 in 12 Chinese families with orbital/periorbital plexiform Neurofibromatosis type 1. BMC Med Genet. 2019;20(1):158. https://doi.org/10.1186/s12881-019-0877-9
Crow AJD, Janssen JM, Marshall C, et al. A systematic review and meta-analysis of intellectual, neuropsychological, and psychoeducational functioning in neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet A. 2022;188(8):2277-2292. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62773
Lim Z, Gu TY, Tai BC, Puhaindran ME. Survival outcomes of malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) with and without neurofibromatosis type I (NF1):a meta-analysis. World J Surg Oncol. 2024;22(1):14. https://doi.org/10.1186/s12957-023-03296-z
Wang D, Zhang BH, Wen X, et al. Clinical features and surgical treatments of scoliosis in neurofibromatosis type 1: a systemic review and meta-analysis. Eur Spine J. 2024;33(7):2646-2665. https://doi.org/10.1007/s00586-024-08194-w
Virdis R, Street ME, Bandello MA, et al. Growth and pubertal disorders in neurofibromatosis type 1. J Pediatr Endocrinol Metab. 2003;16(2):289-292.
Maehara T, Yamazaki A, Kawabata-Iwakawa R, et al. Hyperplasia of Arachnoid Trabecular Cells: A Hitherto Undescribed Lesion Observed in the Setting of Neurofibromatosis Type 1. Am J Surg Pathol. 2023;47(7):819-825. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000002056
Wiener L, Battles H, Bedoya SZ, et al. Identifying Symptoms of Distress in Youth Living with Neurofibromatosis Type 1 (NF1). J Genet Couns. 2018;27(1):115-123. https://doi.org/10.1007/s10897-017-0128-1
Wu F, Ji X, Shen M, et al. Prevalence, clinical characteristics and outcomes of seizures in neurofibromatosis type 1: A systematic review and single arm meta-analysis. Epilepsy Res. 2024;208:107476. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2024.107476
Glombova M, Petrak B, Lisy J, et al. Brain gliomas, hydrocephalus and idiopathic aqueduct stenosis in children with neurofibromatosis type 1. Brain Dev. 2019;41(8):678-690. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2019.04.003
Feldmann R, Denecke J, Grenzebach M, et al. Neurofibromatosis type 1: motor and cognitive function and T2-weighted MRI hyperintensities. Neurology. 2003;61(12):1725-1728. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000098881.95854.5f
Nix JS, Blakeley J, Rodriguez FJ. An update on the central nervous system manifestations of neurofibromatosis type 1. Acta Neuropathol. 2020;139(4):625-641. https://doi.org/10.1007/s00401-019-02002-2
Fangusaro J, Onar-Thomas A, Young Poussaint T, et al. Selumetinib in paediatric patients with BRAF-aberrant or neurofibromatosis type 1-associated recurrent, refractory, or progressive low-grade glioma: a multicentre, phase 2 trial. Lancet Oncol. 2019;20(7):1011-1022. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(19)30277-3
Amato A, Imbimbo BP, Falsini B. Neurofibromatosis type 1-associated optic pathway gliomas: pathogenesis and emerging treatments. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2023;27(12):5636-5653. https://doi.org/10.26355/eurrev_202306_32804
Пащенко М.С., Карандашева К.О., Кузнецова Е.Б. и др. Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты. Медицинская генетика. 2018;17(11):20-24.
Максимова Ю.В., Дульцева Д.М., Гарный В.Е. и др. Нейрофиброматоз 1-го типа в Западной Сибири, распространенность, особенности клинических проявлений. Фарматека. 2021;28(8):94-98. https://doi.org/10.18565/pharmateca.2021.8.94-98
Олищук В.С., Куденцова Г.В. Предварительный анализ поражений систем и органов при нейрофиброматозе. Медицина в XXI веке: тенденции и перспективы. 2014;168-172.
Куташов В.А., Пронина В.А., Ананьева Е.С. Клинические характеристики нейрофиброматоза 1 типа у детей в воронежском регионе. Вселенная мозга. 2021;3(1):3-5.
Вдовина А.С., Сажин А.А., Волков С.И. Редкий случай нейрофиброматоза с гигантскими множественными нейрофибромами туловища и конечностей (клиническое наблюдение). Тверской медицинский журнал. 2017;3:53-56.
Берелавичус С.В., Стручков В.Ю., Кригер А.Г. Хирургическое лечение нейрофиброматоза I типа, ассоциированного с опухолевым поражением забрюшинного пространства. Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2019;3:5-14. https://doi.org/10.17116/hirurgia20190315
Воскресенская О.Н., Шмидт Т.Е., Алексеева А.О. и др. Случай сочетания рассеянного склероза и недиагностированного с раннего детского возраста нейрофиброматоза I типа. Вопросы практической педиатрии. 2019; 14(3):45-50. https://doi.org/10.20953/1817-7646-2019-3-45-50
Нахушева Ф.И. Нейрофиброматоз I типа: краткий обзор и клинический случай. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024;2(2):95-102. https://doi.org/10.31146/2949-4664-apps-2-2-95-102
Очирова П.В. Клинический случай применения препарата «Селуметиниб» у пациентки с плексиформными нейрофибромами при нейрофиброматозе 1 типа. Поликлиника. 2023;3-2:16-18.
Мустафин Р.Н., Бермишева М.А., Хуснутдинова Э.К. Клинико-эпидемиологическое исследование нейрофиброматоза 1 типа в Республике Башкортостан. Якутский медицинский журнал. 2009;2(26):23-25.
Han Y, Li B, Yu X, et al. Efficacy and safety of selumetinib in patients with neurofibromatosis type 1 and inoperable plexiform neurofibromas: a systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2024;271(5):2379-2389. https://doi.org/10.1007/s00415-024-12301-8
Мустафин Р.Н., Бермишева М.А., Валиев Р.Р., Хуснутдинова Э.К. Нейрофиброматоз 1-го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан). Успехи молекулярной онкологии. 2021;8(1):17-25. https://doi.org/10.17650/2313-805X-2021-8-1-17-25
Гузева В.И., Гузева О.В., Гузева В.В. и др. Результаты оценки качества медицинской помощи и качества жизни пациента с лобной эпилепсией и нейрофиброматозом 1 типа. VI Балтийский конгресс по детской неврологии. С.Пб. 2016:122-124.
Мустафин Р.Н. Атипичные формы и гено-фенотипические корреляции нейрофиброматоза 1-го типа. Сибирский онкологический журнал. 2022;21(4):64-75. https://doi.org/10.21294/1814-4861-2022-21-4-98-109
Строевский В.В., Примышева Е.Н., Асанова А.Ш., и др. Клинический случай тревожно-депрессивного расстройства у пациентки с диагнозом «нейрофиброматоз 1-го типа» (болезнь Реклингхаузена). Клинический разбор в общей медицине. 2024;5(10):118-121. https://doi.org/10.47407/kr2024.5.10.00505
Мустафин Р.Н. Изменения иммунной системы в патогенезе нейрофиброматоза 1-го типа. Онкогематология. 2022;17(1):113-120. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2022-17-1-113-120

Закрыть метаданные