ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Изучить особенности поражения головного мозга с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) в республике Башкортостан.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Проведен анализ особенностей клинических проявлений НФ1 у пациентов Республики Башкортостан с поражением головного мозга, доступности специализированной помощи пациентам. Средний возраст пациентов составил 30,6 года (диапазон от 8 мес до 85 лет). Соотношение лиц женского и мужского пола составило 1:1, этнический состав пациентов соответствует распределению населения в республике.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Распространенность НФ1 в республике составила 13,5 на 100 тыс. населения. У 15% больных НФ1 определен когнитивный дефицит (из них 75% — выраженный), у 6% — глиомы зрительных нервов, у 5% — кисты головного мозга, у 4,23% — гидроцефалия, у 3,86% — опухоли головного мозга, у 3,7% — эпилепсия.
ОБСУЖДЕНИЕ
Определено достоверно более редкое выявление трудностей в обучении при наличии глиом зрительных нервов по сравнению с данными по миру. Возможными причинами более низкой выявляемости когнитивного дефицита могут быть недостаточная настороженность врачей, нехватка психологов и неврологов, а также социальные факторы. Отсутствуют данные о наличии психологических расстройств у больных НФ1 республики, однако выявлена высокая частота встречаемости кист головного мозга. Статистически достоверно чаще определены глиомы зрительных нервов, эпилепсия и низкий рост у пациентов с когнитивным дефицитом. Анализ доступности специализированной помощи показал наличие достаточного количества врачей-генетиков в республике, однако сохраняются трудности в своевременном проведении инструментальных методов исследования (МРТ), консультаций неврологов, офтальмологов, психологов и психотерапевтов.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Полученные результаты свидетельствуют о необходимости доступного проведения МРТ головного мозга, консультаций неврологов, психологов и психотерапевтов всем больным НФ1 из республики для своевременного выявления поражений головного мозга и психологических расстройств. Выявление у 5% пациентов кист головного мозга может быть связано с особенностями НФ1 в регионе.
