Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Федосеева И.Ф.

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Гончаренко А.В.

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Гончаренко В.А.

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Попонникова Т.В.

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Пиневич О.С.

ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева»

Бедарева Т.Ю.

ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева»

Клинический случай нейрофиброматоза 1 типа, ассоциированного с редким генотипом

Авторы:

Федосеева И.Ф., Гончаренко А.В., Гончаренко В.А., Попонникова Т.В., Пиневич О.С., Бедарева Т.Ю.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(6): 128‑132

DOI: 10.17116/jnevro2025125061128

Просмотров: 152

Загрузок: 0

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

A CLINICAL CASE OF TYPE 1 NEUROFIBROMATOSIS ASSOCIATED WITH A RARE GENOTYPE
A CLINICAL CASE OF TYPE 1 NEUROFIBROMATOSIS ASSOCIATED WITH A RARE GENOTYPE

Как цитировать:

Федосеева И.Ф., Гончаренко А.В., Гончаренко В.А., Попонникова Т.В., Пиневич О.С., Бедарева Т.Ю. Клинический случай нейрофиброматоза 1 типа, ассоциированного с редким генотипом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(6):128‑132.
Fedoseeva IF, Goncharenko AV, Goncharenko VA, Poponnikova TV, Pinevich OS, Bedareva TYu. A clinical case of type 1 neurofibromatosis associated with a rare genotype. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(6):128‑132. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125061128

Подписка 2025-2 (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
 
МСФ на ЯМ
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Осо­бен­нос­ти по­ра­же­ния го­лов­но­го моз­га у па­ци­ен­тов с ней­ро­фиб­ро­ма­то­зом 1 ти­па в Рес­пуб­ли­ке Баш­кор­тос­тан. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(5):77-83

Нейрофиброматоз 1 типа — редкое наследственное моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, связанное с мутацией в гене NF1 на хромосоме 17, кодирующем нейрофибромин — белок с онкосупрессорной активностью. Крупная геномная делеция гена NF1 выявляется всего у 5—10% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа. Представлен клинический случай нейрофиброматоза 1 типа, ассоциированного с редкой обширной делецией гена NF1, захватывающей исследуемый ген полностью (с 1 по 57 экзоны), у пациента, который находился под наблюдением с раннего детского возраста до 17 лет. Фенотип характеризуется ранней клинической манифестацией типичных кожных проявлений, мультисистемностью поражений, последовательным прогрессированием диффузного многоочагового поражения головного мозга и периферической нервной системы, зрительных нарушений, связанных с оптической глиомой.

Ключевые слова:

нейрофиброматоз 1 типа
оптическая глиома
делеция гена NF1
плексиформная нейрофиброма
наследственное заболевание

Авторы:

Федосеева И.Ф.

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Гончаренко А.В.

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Гончаренко В.А.

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Попонникова Т.В.

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Пиневич О.С.

ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева»

Бедарева Т.Ю.

ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева»

Дата поступления:

18.02.2025

Дата принятия в печать:

10.03.2025

Список литературы:

  1. Rasmussen SA, Yang Q, Friedman JM. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using U.S. death certificates. Am J Hum Genet. 2001;68(5):1110-1118. https://doi.org/10.1086/320121
  2. Landry JP, Schertz KL, Chiang YJ, et al. Comparison of Cancer Prevalence in Patients With Neurofibromatosis Type 1 at an Academic Cancer Center vs in the General Population From 1985 to 2020. JAMA Netw Open. 2021;4(3):e210945. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2021.0945
  3. Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. 2010;152A(2):327-332.  https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33139
  4. Farschtschi S, Mautner VF, McLean ACL, et al. The Neurofibromatoses. Dtsch Arztebl Int. 2020;117(20):354-360.  https://doi.org/10.3238/arztebl.2020.0354
  5. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834-843.  https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70063-8
  6. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5
  7. Peduto C, Zanobio M, Nigro V, et al. Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype-Phenotype Correlations. Cancers (Basel). 2023;15(4):1217. https://doi.org/10.3390/cancers15041217
  8. Koczkowska M, Chen Y, Callens T, et al. Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848. Am J Hum Genet. 2018;102(1):69-87.  https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.001
  9. Луговская А.Ю., Бритвин Т.А., Гуревич Л.Е. и др. Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы. Проблемы Эндокринологии. 2024;70(2):53-64.  https://doi.org/10.14341/probl13345
  10. Kehrer-Sawatzki H, Wahlländer U, Cooper DN, Mautner VF. Atypical NF1 Microdeletions: Challenges and Opportunities for Genotype/Phenotype Correlations in Patients with Large NF1 Deletions. Genes (Basel). 2021;12(10):1639. https://doi.org/10.3390/genes12101639
  11. Pacot L, Girish M, Knight S, et al. Correlation between large rearrangements and patient phenotypes in NF1 deletion syndrome: an update and review. BMC Med Genomics. 2024;17(1):73.  https://doi.org/10.1186/s12920-024-01843-5
  12. Savad S, Modarressi MH, Younesi S, et al. A Comprehensive Overview of NF1 Mutations in Iranian Patients. Neuromolecular Med. 2024;26(1):28.  https://doi.org/10.1007/s12017-024-08790-5
  13. Du Q, Chen H, Zhou H. Deletion of the whole NF1 gene in a three-generation family with neurofibromatosis type 1. Neurol Sci. 2022;43(2):1295-1301. https://doi.org/10.1007/s10072-021-05353-5
  14. Sánchez Marco SB, López Pisón J, Calvo Escribano C, et al. Neurological manifestations of neurofibromatosis type 1: our experience. Manifestaciones neurológicas en neurofibromatosis tipo 1. Nuestra experiencia. Neurologia (Engl Ed). 2022;37(5):325-333.  https://doi.org/10.1016/j.nrl.2019.05.003
  15. Mallone F, Lucchino L, Giustini S, et al. An update on choroidal abnormalities and retinal microvascular changes in neurofibromatosis type 1. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):223.  https://doi.org/10.1186/s13023-022-02369-8
  16. Moramarco A, Mallone F, Sacchetti M, et al. Hyperpigmented spots at fundus examination: a new ocular sign in Neurofibromatosis Type I. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):147.  https://doi.org/10.1186/s13023-021-01773-w
  17. Mezad-Koursh D, Bachar Zipori A, Zur D, et al. Visual function tests including the role of optical coherence tomography in neurofibromatosis 1. Childs Nerv Syst. 2020;36(10):2363-2375. https://doi.org/10.1007/s00381-020-04706-3
  18. Miyagishima KJ, Qiao F, Stasheff SF, Nadal-Nicolás FM. Visual Deficits and Diagnostic and Therapeutic Strategies for Neurofibromatosis Type 1: Bridging Science and Patient-Centered Care. Vision (Basel). 2024;8(2):31.  https://doi.org/10.3390/vision8020031
  19. Chen Y, Yu J, Ge S, et al. An Overview of Optic Pathway Glioma With Neurofibromatosis Type 1: Pathogenesis, Risk Factors, and Therapeutic Strategies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2024;65(6):8.  https://doi.org/10.1167/iovs.65.6.8
  20. Pan Y, Hysinger JD, Barron T, et al. NF1 mutation drives neuronal activity-dependent initiation of optic glioma. Nature. 2021;594(7862):277-282.  https://doi.org/10.1038/s41586-021-03580-6
  21. Zhou WT, Niu JH, Liao C, et al. Visual deterioration outcomes following optic pathway glioma treatment: a 12-year single institution retrospective study. J Neurooncol. 2024;170(2):363-375.  https://doi.org/10.1007/s11060-024-04802-3
  22. Azizi AA, Walker DA, Liu JF, et al. NF1 optic pathway glioma: analyzing risk factors for visual outcome and indications to treat. Neuro Oncol. 2021;23(1):100-111.  https://doi.org/10.1093/neuonc/noaa153
  23. Kotch C, Avery R, Getz KD, et al. Risk factors for treatment-refractory and relapsed optic pathway glioma in children with neurofibromatosis type 1. Neuro Oncol. 2022;24(8):1377-1386. https://doi.org/10.1093/neuonc/noac013
  24. Thomas S, Bikeyeva V, Abdullah A, et al. Systematic Review of Pediatric Brain Tumors in Neurofibromatosis Type 1: Status of Gene Therapy. Cureus. 2022;14(8):e27963. https://doi.org/10.7759/cureus.27963
  25. Amato A, Imbimbo BP, Falsini B. Neurofibromatosis type 1-associated optic pathway gliomas: pathogenesis and emerging treatments. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2023;27(12):5636-5653. https://doi.org/10.26355/eurrev_202306_32804
  26. Rebelo M, Francisco T, Perry da Câmara R, et al. Multidisciplinary Outpatient Clinic of Neurocutaneous Diseases: Five-year Experience of a Pediatric Tertiary Hospital in Portugal. Acta Med Port. 2024;37(3):187-197.  https://doi.org/10.20344/amp.19063

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.