Лейкоэнцефалопатия взрослых с аксональными сфероидами и пигментированной глией является редким неврологическим заболеванием, для которого характерны демиелинизация белого вещества головного мозга, отек аксонов и пигментация глиальных клеток. Заболевание ассоциировано с мутациями гена CSF1R, кодирующего рецептор колониестимулирующего фактора 1. Лейкоэнцефалопатия взрослых с аксональными сфероидами и пигментированной глией характеризуется когнитивными и двигательными расстройствами, быстрым неуклонным прогрессированием, а также аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельность и неспецифичность клинических проявлений данной нозологии обусловливают высокую частоту ошибочной диагностики таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, нормотензивная гидроцефалия, болезнь Крейтцфельдта—Якоба и др. Истинная распространенность заболевания неизвестна ввиду низкой осведомленности о нем врачей, в связи с чем значительная часть случаев остается нераспознанной. В статье представлено собственное наблюдение семейного случая лейкоэнцефалопатии взрослых с аксональными сфероидами и пигментированной глией, выявленного методом таргетного панельного секвенирования.