Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Нужный Е.П.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Протопопова А.О.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Абрамычева Н.Ю.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Проценко А.Р.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Иллариошкин С.Н.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Редкие формы аутосомно-рецессивных спиноцеребеллярных атаксий, ассоциированные с мутациями в генах ANO10 (ATX-ANO10) и SYNE1 (ATX-SYNE1)

Авторы:

Нужный Е.П., Протопопова А.О., Абрамычева Н.Ю., Проценко А.Р., Иллариошкин С.Н.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(8): 32‑38

DOI: 10.17116/jnevro202412408132

Просмотров: 1510

Загрузок: 4

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

RARE FORMS OF AUTOSOMAL RECESSIVE SPINOCEREBELLAR ATAXIA ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN THE ANO10 (ATX-ANO10) AND SYNE1 (ATX-SYNE1) GENES
RARE FORMS OF AUTOSOMAL RECESSIVE SPINOCEREBELLAR ATAXIA ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN THE ANO10 (ATX-ANO10) AND SYNE1 (ATX-SYNE1) GENES

Как цитировать:

Нужный Е.П., Протопопова А.О., Абрамычева Н.Ю., Проценко А.Р., Иллариошкин С.Н. Редкие формы аутосомно-рецессивных спиноцеребеллярных атаксий, ассоциированные с мутациями в генах ANO10 (ATX-ANO10) и SYNE1 (ATX-SYNE1). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(8):32‑38.
Nuzhnyi EP, Protopopova AO, Abramycheva NYu, Protsenko AR, Illarioshkin SN. Rare forms of autosomal recessive spinocerebellar ataxia associated with mutations in the ANO10 (ATX-ANO10) and SYNE1 (ATX-SYNE1) genes. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2024;124(8):32‑38. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro202412408132

Подписка 2025-2 (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
 
МСФ на ЯМ
Закрыть метаданные

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Анализ клинико-генетических характеристик пациентов с верифицированными редкими формами аутосомно-рецессивных спиноцеребеллярных атаксий — ATX-ANO10 и ATX-SYNE1.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Обследованы 6 неродственных больных с установленными диагнозами: ATX-ANO10 — 4 пациента, ATX-SYNE1 — 2. Проведены МРТ головного мозга, стимуляционная электронейромиография, оценка основной неврологической симптоматики по шкале тяжести атаксии (SARA), скрининг когнитивных нарушений по Монреальской шкале оценки когнитивных функций (MoCA). Мутационный скрининг включал панельное секвенирование на платформе Illumina MiSeq.

РЕЗУЛЬТАТЫ

При проведении панельного секвенирования нами были обнаружены 6 нуклеотидных вариантов в гене ANO10: известные патогенные нонсенс-мутации c.G1025A (p.W342X) и c.C1244G (p.S415X), вероятно патогенные варианты c.1477-2A>G и c.G101T (p.W34L), описанные нами впервые, а также миссенс-мутации c.A110C (p.N37T) и c.T104C (p.L35P) неопределенного значения. В гене SYNE1 обнаружены не описанная ранее нонсенс-мутация c.C8911T (p.Q2971X) и известная патогенная замена c.C4939T (p.Q1647X). Клиническая картина ATX-ANO10 и ATX-SYNE1 была типичной — медленно прогрессирующая мозжечковая атаксия с пирамидным синдромом, с дебютом в молодом возрасте и атрофией мозжечка по данным МРТ головного мозга.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Нами получены первые данные о клинических особенностях и спектре мутаций у российских пациентов с атаксиями ATX-ANO10 и ATX-SYNE1. Фенотип данных заболеваний неспецифичен, поэтому методом выбора для ДНК-диагностики является массовое параллельное секвенирование.

Ключевые слова:

спиноцеребеллярная атаксия
массовое параллельное секвенирование
ген ANO10
ген SYNE1

Авторы:

Нужный Е.П.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Протопопова А.О.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Абрамычева Н.Ю.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Проценко А.Р.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Иллариошкин С.Н.

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Дата поступления:

26.04.2024

Дата принятия в печать:

27.04.2024

Список литературы:

  1. Rossi M, Anheim M, Durr A, et al. The genetic nomenclature of recessive cerebellar ataxias. Mov Disord. 2018;33(7):1056-1076. https://doi.org/10.1002/mds.27415
  2. Nuzhnyi EP, Abramycheva NY, Safonov DG, et al. Massive Parallel Sequencing and the Problem of Overlapping Phenotypes in Hereditary Spastic Paraplegias and Spinocerebellar Ataxias. Russ J Genet. 2022;58:456-461.  https://doi.org/10.1134/S1022795422040111
  3. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS), (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(8):3-23.  https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23
  4. Chrysanthou A, Ververis A, Christodoulou K. ANO10 Function in Health and Disease. Cerebellum. 2023;22(3):447-467.  https://doi.org/10.1007/s12311-022-01395-3
  5. Vermeer S, Hoischen A, Meijer RP, et al. Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia. Am J Hum Genet. 2010;87:813-819.  https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.015
  6. Nanetti L, Sarto E, Castaldo A, et al. ANO10 mutational screening in recessive ataxia: genetic findings and refinement of the clinical phenotype. J Neurol. 2019;266(2):378-385.  https://doi.org/10.1007/s00415-018-9141-z
  7. Traschütz A, Adarmes-Gomez AD, Anheim M, et al. Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias in Europe: Frequency, Onset, and Severity in 677 Patients. Mov Disord. 2023;38(6):1109-1112. https://doi.org/10.1002/mds.29397
  8. Balreira A, Boczonadi V, Barca E, et al. ANO10 mutations cause ataxia and coenzyme Q10 deficiency. J Neurol. 2014;261(11):2192-2198. https://doi.org/10.1007/s00415-014-7476-7
  9. Chamard L, Sylvestre G, Koenig M, et al. Executive and Attentional Disorders, Epilepsy and Porencephalic Cyst in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 3 Due to ANO10 Mutation. European Neurology. 2016;75(3-4):186-190.  https://doi.org/10.1159/000445109
  10. Vaughan D, Affendi A, Sheahan P, et al. Vocal cord paralysis as a presenting sign of autosomal recessive spinocerebellar atrophy type 10. BMJ Case Reports. 2021;14(12):e245484. https://doi.org/10.1136/bcr-2021-245484
  11. Bogdanova-Mihaylova P, Austin N, Alexander MD, et al. Anoctamin 10-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia: Comprehensive Clinical Phenotyping of an Irish Sibship. Mov Disord Clin Pract. 2016;4(2):258-262.  https://doi.org/10.1002/mdc3.12396
  12. Nieto A, Pérez-Flores J, Corral-Juan M, et al. Cognitive characterization of SCAR10 caused by a homozygous c.132dupA mutation in the ANO10 gene. Neurocase. 2019;25:195-201.  https://doi.org/10.1080/13554794.2019.1655064
  13. Yang SL, Chen SF, Jiao YQ, et al. Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Caused by a Novel Homozygous ANO10 Mutation in a Consanguineous Chinese Family. J Clin Neurol. 2020;16(2):333-335.  https://doi.org/10.3988/jcn.2020.16.2.333
  14. Wiethoff S, Hersheson J, Bettencourt C, et al. Heterogeneity in clinical features and disease severity in ataxia-associated SYNE1 mutations. J Neurol. 2016;263(8):1503-1510. https://doi.org/10.1007/s00415-016-8148-6
  15. Gros-Louis F, Dupré N, Dion P, et al. Mutations in SYNE1 lead to a Newly Discovered Form of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia. Nat Genet. 2007;39:80-85.  https://doi.org/10.1038/ng1927
  16. Qian N, Wei T, Yang W, et al. Case Report: Late-Onset Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Associated With SYNE1 Mutation in a Chinese Family. Front Genet. 2022;13:795188. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.795188
  17. Indelicato E, Nachbauer W, Fauth C, et al. SYNE1-ataxia: Novel genotypic and phenotypic findings. Park Relat Disord. 2019;62:210-214.  https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2018.12.007
  18. Synofzik M, Smets K, Mallaret M, et al. SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study. Brain: A Journal Of Neurology. 2016;139(Pt 5):1378-1393. https://doi.org/10.1093/brain/aww079
  19. Spagnolo F, Monfrini E, Pinto V, et al. Tremulous spastic ataxia in a patient with a homozygous truncating SYNE1 variant. Clin Park Relat Disord. 2023;9:100205. https://doi.org/10.1016/j.prdoa.2023.100205
  20. Holla VV, Surisetti BK, Prasad S, et al. Focal dystonia in a case of SYNE1 spastic-ataxia: Expanding the phenotypic spectrum. Park Relat Disord. 2021;87:22-24.  https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2021.04.014

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.