Односторонний криптофтальм (клинико-морфологическое исследование)

Криптофтальм (скрытый глаз) — редкий порок развития глазного бокала. Во всем мире сообщается менее чем о 140 случаях этого заболевания [1]. Впервые патология была описана Lehender и Manz в 1872 г. Около 2/3 случаев возникает спорадически, 1/3 случаев связана с аутосомно-доминантным типом наследования [2]. Возможной причиной развития могут быть заболевания матери в период закладки век (2-й месяц беременности). Патогенез криптофтальма неясен. Патология характеризуется разной степенью аномалии век и глазного яблока, описаны случаи полного, неполного и абортивного криптофтальма [3]. Встречаются изолированный криптофтальм и криптофтальм, ассоциированный с другими врожденными аномалиями, — так называемый синдром Фрейзера [4, 5].

Ниже приводим случай изолированного полного криптофтальма с макрофтальмом справа и абортивного криптофтальма слева, обнаруженных у годовалой девочки.

Пациентка И., первый ребенок в семье, уроженка Таджикистана, поступила с врожденным неправильным сращением век обоих глаз. Из анамнеза известно, что беременность матери протекала без патологии, заболеваний во время беременности не было. Ребенок родился недоношенным на 36-й неделе гестации, рост 58 см, масса тела 2200 г. По данным клинического осмотра пациентки, слева определялось сужение глазной щели, верхнее веко деформировано, спаяно с роговицей; нижнее веко сформировано нормально. Острота зрения левого глаза не определялась вследствие непрозрачности роговицы и сращения ее с верхним веком. С правой стороны глазная щель и характерные элементы век полностью отсутствовали. Было отмечено, что кожа лба с правой стороны, не прерываясь, переходит над глазницей и ее содержимым в кожу щеки. Под кожей прощупывалось неподвижное, выступающее вперед плотное образование округлой формы (рис. 1).

Рис. 1. Вид пациентки И., 1 год. Справа — изолированный односторонний криптофтальм с макрофтальмом; слева — недоразвитие верхнего и нижнего век, анкилоблефарон. а — состояние до операции; б — после операции.

При ультразвуковом исследовании (УЗИ) правой орбиты под кожей было обнаружено деформированное глазное яблоко, имеющее нечетко визуализируемые структуры переднего отрезка, отделенного от вытянутого заднего отрезка гиперэхогенной перегородкой. Размеры глазного яблока по переднезадней оси (ПЗО) составляли примерно 36,6 мм (рис. 2, а).

Рис. 2. Результат ультразвукового исследования пациентки И. а — правое глазное яблоко с размером переднезадней оси 36,6 мм, в переднем отделе глаз разделен на камеры гиперэхогенной перегородкой; б — левое глазное яблоко размером 19,2 мм, структуры глаза хорошо дифференцированы, контуры сохранены, ровные, четкие, стекловидное тело акустически прозрачное, дислокации внутриглазных оболочек не обнаружено.

В стекловидном теле правого глаза определялись множественные крупнодисперсные плавающие помутнения. Отслоения сетчатки не было выявлено. Зрительный нерв в обеих орбитах просматривался на всем протяжении и имел четкие контуры и нормальные размеры периневрального пространства. Ретробульбарная клетчатка орбиты имела однородную мелкозернистую структуру. Определялись четкие, ровные, равномерной толщины костные стенки орбиты. Цветовая карта сосудов ретробульбарной области была выражена слабо, центральная артерия сетчатки и задние короткие цилиарные артерии не визуализировались.

При УЗИ левой орбиты было выявлено, что левое глазное яблоко имело размер 19,2 мм. Структуры глаза хорошо дифференцировались, имели ровные, четкие контуры. Определялось акустически прозрачное стекловидное тело, данных в пользу дислокации внутриглазных оболочек выявлено не было (см. рис. 2, б).

Для коррекции левой глазной щели провели отсепаровывание краев верхнего века от роговицы и конъюнктивы глазного яблока, пластику верхнего века и формирование его свода. С правой стороны после дугообразного разреза кожи по краю выступающего образования и отслоения кожного лоскута были обнаружены полное отсутствие конъюнктивального мешка и наличие деформированного глазного яблока больших размеров, сращенного передним отрезком с покрывающим его кожным лоскутом (рис. 3).

Рис. 3. Извлеченное у пациентки И. во время операции скрытое правое глазное яблоко.

После отсепаровывания окружающих тканей от глаза была проведена ревизия орбиты. По медицинским показаниям из-за угрозы разрыва глазного яблока и бесперспективности в отношении зрительной функции была произведена энуклеация аномального глазного яблока. Рану полностью ушили, так как сформировать веки не представлялось возможным.

При макроскопическом исследовании определены размеры энуклеированного глазного яблока: ПЗО — 40 мм, вертикальный — 25 мм, горизонтальный — 24 мм. Глазное яблоко было деформировано и имело неправильную овальную форму. Роговица не сформирована и представляла собой выпуклое фиброзное, склероподобное образование (рис. 4, а).

Рис. 4. Макроскопическая картина энуклеированного правого глазного яблока пациентки И. а — деформированное глазное яблоко (размер по переднезадней оси 40 мм) овальной формы с недоразвитой фиброзированной роговицей; б — глазное яблоко на разрезе: выявляются аниридия, афакия, атрофичная и перерастянутая хориоидея с разрывами, разделение глаза неполной фиброзной перегородкой на две камеры.

При разрезании глазного яблока в передней его части с одной стороны цилиарного тела определялся валикообразный выступ, формирующий неполную перегородку, отделяющую внутреннее пространство глаза от переднего глубиной 14 мм и диаметром 22 мм, — объединенные увеличенные передняя и задняя камеры глаза и задняя неправильной вытянутой формы глубиной 26 мм, диаметром 23 мм эктазированная витреальная камера глаза (см. рис. 4, б). Выявлялись аниридия, недоразвитое цилиарное тело и афакия, очаги истончения и растяжения склеры с образованием стафилом. Внутри глазного яблока визуализировалась прозрачная жидкость с примесью гелеобразного экссудата.

При микроскопическом исследовании срезов, окрашенных гематоксилином и эозином, отмечали отсутствие переднего эпителия роговицы, частично сформированную строму, местами замещенную рыхлой волокнистой хорошо васкуляризованной соединительной тканью, на задней поверхности — слой кубических клеток эндотелия с очаговой пролиферацией, полное отсутствие радужки и хрусталика (рис. 5).

Рис. 5. Результат микроскопического исследования роговицы энуклеированного глазного яблока пациентки И. Отсутствие переднего эпителия, не полностью сформированная строма с участками рыхлой волокнистой хорошо васкуляризированной соединительной ткани. Окраска гематоксилином и эозином. Ув. 100.

Недоразвитое цилиарное тело с редкими короткими отростками, имеющими пигментный и беспигментный слои ресничного эпителия, тонким слоем наползало на сформировавшуюся соединительно-тканную перегородку, пронизанную тонкостенными разнокалиберными сосудами (рис. 6).

Рис. 6. Микроскопическая картина структуры переднего отрезка энуклеированного глаза пациентки И. Несформированное цилиарное тело с истонченными короткими отростками, переходящее в неполную соединительно-тканную перегородку. Здесь и на рис. 7: окраска по Ван-Гизону. Ув. 50.

Хориоидея в большей степени была атрофирована, частично склерозирована, перерастянута и имела разрывы. Сетчатая оболочка глаза в основном была хорошо сформирована в задних отделах, где прослеживались все ее слои. В передних отделах глазного яблока определялась частичная дезорганизация слоев сетчатой оболочки, местами имелась очаговая кистозная дистрофия. В зрительном нерве вокруг пучков нервных волокон определялись тонкие прослойки коллагеновых волокон. В толще зрительного нерва выявлялись суженная центральная артерия сетчатки и расширенная застойно-полнокровная центральная вена сетчатки (рис. 7).

Рис. 7. Микроскопическая картина зрительного нерва энуклеированного глаза пациентки И. Расширенные застойно-полнокровные ветви центральной вены сетчатки и суженная центральная артерия сетчатки в толще зрительного нерва. Ув. 100.

Обсуждение

Криптофтальм может быть односторонним, но чаще наблюдается двустороннее поражение. Существует форма полного криптофтальма, когда полностью отсутствует глазная щель, веки не сформированы, конъюнктивальная полость не определяется и кожа со лба переходит в кожу щеки. Неполный криптофтальм характеризуется частичным сохранением глазной щели, наличием недоразвитого верхнего века, кожа которого сращена с роговицей микрофтальмического глазного яблока. Также встречается абортивный криптофтальм (врожденный симблефарон), при котором частично сформированное верхнее веко сращено с ¾ роговицы глазного яблока нормальных размеров, при этом имеется правильно сформированное нижнее веко [3]. Дефекты формирования век при криптофтальме часто сочетаются с другими врожденными глазными аномалиями, связанными с этой патологией, — с наличием микро- или макрофтальма, аниридией, синдромом расщепления передней камеры, трабекулярной сети и шлеммова канала, дислокацией или отсутствием хрусталика, атрофией цилиарного тела, агенезией слезных желез и дисгенезией слезных канальцев [6, 7].

Исследователи объясняют развитие данной патологии нарушением контакта между передней стенкой глазного бокала и поверхностной эктодермой во время эмбрионального развития. Имеются данные об изменении баланса белков межклеточного матрикса (фибронектина, ламинина, коллагена I и IV типов, гиалуроновой кислоты, хондроитинсульфата), а также нарушении межклеточного взаимодействия между поверхностной эктодермой и нейроэктодермой [8].

Дифференциальный диагноз данной патологии следует проводить с синдромом Фрейзера, основным клиническим признаком которого является сочетание криптофтальма с аномалиями лица, ушных раковин и гениталий, при этом имеются мутации в гене FRAS1 [6].

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Сведения об авторах

Соловьева Екатерина Павловна — канд. мед. наук, врач-патологоанатом

e-mail: dikatang@gmail.com; https://orcid.org/0000-0002-6599-3651