Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Жученко Л.А.

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Тамазян Г.В.

Министерство здравоохранения Московской области;
кафедра акушерства и гинекологии ФУВ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Диагностика врожденных пороков развития в системе комплексных мероприятий, направленных на охрану здоровья детской популяции

Авторы:

Жученко Л.А., Тамазян Г.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Российский вестник акушера-гинеколога. 2010;10(2): 7‑9

Просмотров: 667

Загрузок: 15

Как цитировать:

Жученко Л.А., Тамазян Г.В. Диагностика врожденных пороков развития в системе комплексных мероприятий, направленных на охрану здоровья детской популяции. Российский вестник акушера-гинеколога. 2010;10(2):7‑9.
Zhuchenko LA, Tamazian GV. Diagnosis of congenital developmental defects in the system of comprehensive measures for child health care. Russian Bulletin of Obstetrician-Gynecologist. 2010;10(2):7‑9. (In Russ.).

?>

Врожденные пороки развития (ВПР) представляют собой серьезную медицинскую и социальную проблему для всех стран мира, поскольку эта патология занимает ведущее место в структуре причинных факторов перинатальной, неонатальной и младенческой заболеваемости, инвалидности и смертности. Все ВПР формируются внутриутробно и представляют собой морфологические изменения органа или всего организма, нарушающие их строение и функцию. По информации ВОЗ, ежегодно в странах мира появляется на свет 4-6% детей с ВПР [7, 8]. В России с ВПР рождаются ежегодно до 50 тыс. детей, а общее число таких больных достигает сегодня 1,5 млн человек [3-5]. Высокие затраты на лечение, уход и реабилитацию детей с ВПР обусловливают приоритетные задачи здравоохранения в мировой практике по разработке и совершенствованию методов контроля, диагностики и профилактики ВПР у детей.

Во многих странах мира существуют национальные регистры ВПР, призванные осуществлять контроль и профилактику ВПР. Их объединяет международная неправительственная организация ICBDMS, созданная в 1974 г. для обмена информацией, слежения за частотой ВПР в мире и проведения научных исследований. В системах генетического мониторинга проводится регистрация ВПР по нозологической форме и коду согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (Q00 - Q99). Данные национальных регистров ВПР позволяют определять направленность мероприятий, обеспечивающих первичную и вторичную профилактику ВПР, а также отслеживать их эффективность [3, 5, 7, 8].

Уменьшению связанных с ВПР репродуктивных потерь способствует их пренатальная диагностика. Выявление в гестационном периоде признаков врожденной патологии у плода обеспечивает возможность своевременного консультирования беременной и семьи, при котором обсуждаются перспективы данной беременности и определяется тактика ее ведения. Подходы к решению этой проблемы зависят от уровня здравоохранения в стране, определяющего возможности внутриутробной и послеродовой коррекции или компенсации отклонений в развитии плода. Кроме того, большое значение имеет характер государственного законодательства, определяющего допустимость операции прерывания беременности (при тяжелых ВПР) и легальность показаний к ее проведению, сроки проведения [4, 8].

Общим подходом в случае выявления у плода ВПР, не совместимых с жизнью, при обнаружении их в I и II триместах беременности, является ее прерывание. В случае возможности постнатальной коррекции порока продолжается динамическое наблюдение с оценкой состояния плода, планируется тактика в постнатальном периоде и проводится психологическая подготовка семьи к моменту рождения ребенка. При обнаружении врожденного порока плода в III триместре беременности предусматривается проведение таких дополнительных обследований, как пренатальное кариотипирование плода. В случае хромосомной патологии у плода по результатам цитогенетического анализа, а также при не совместимой с жизнью патологии при нормальном кариотипе рекомендуется досрочное родоразрешение, которое в данном случае предпочтительно провести через естественные родовые пути [3, 4, 7].

Таким образом, пренатальная дигностика ВПР является важным инструментом вторичной профилактики ВПР, обеспечивающим снижение связанных с ними репродуктивных потерь. Раннее выявление тяжелых ВПР у плода позволяет снизить связанную с ними перинатальную/младенческую/детскую смертность за счет прерываний беременностей с ВПР, не совместимыми с жизнью [1, 3, 4, 5, 7].

Развитие технологий пренатальной диагностики в последние годы существенно изменило тактику ведения беременных. Установлено, что для категории беременных общепопуляционного риска важно применение методов пренатальной диагностики в массовом порядке, поскольку именно на эту группу приходится до 90% рождений детей с врожденной патологией [3, 4, 5, 7].

Методы пренатальной диагностики активно стали развиваться с середины 80-х годов ХХ века: УЗИ плода, позволяющее выявить до 80% всех врожденных пороков развития; анализ белков-маркеров в крови беременной, дородовая диагностика хромосомных болезней инвазивными методами [1]. В настоящее время наиболее распространенными методами оценки состояния плода и перинатального риска являются [1, 2, 5, 8]: 1) ультразвуковое сканирование; 2) кардиотокография; 3) оценка биофизической активности плода - биофизический профиль; 4) допплерография; 5) методы визуального контроля; 6) генетическое консультирование; 7) инвазивные диагностические процедуры: амниоскопия, биопсия хориона, кордоцентез; 8) определение концентрации основных гормонов и белковых факторов беременности: эстрогенов, плацентарного лактогена, хорионического гонадотропина, α-фетопротеина и др.

Самым распространенным, экономичным и информативным методом пренатальной диагностики ВПР у плода является УЗИ. Оно позволяет уже на ранних стадиях беременности вывить разнообразную патологию плода [2, 5].

Первые эхографические исследования плода были осуществлены в акушерской практике более 40 лет назад для решения вопросов о количестве, положении, размерах плода, наличии сердцебиения и характеристике двигательной активности. Сообщение в литературе о пренатальной эхографической диагностике анэнцефалии открыло новое применение УЗИ как метода пренатальной диагностики врожденных пороков у плода. Список пороков плода, выявленных при эхографии, начал быстро пополняться другими пороками центральной нервной системы, пороками развития передней брюшной стенки, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, включая сердце [2, 7]. Параллельно с разработкой нормативов фетометрии (измерения параметров плода) совершенствовалась ультразвуковая аппаратура, позволяющая оценивать анатомию плода и выявлять пороки развития в периоды всех трех триместров беременности [2].

Совершенствование технических возможностей ультразвуковой аппаратуры обеспечивает не только расширение спектра выявляемых ВПР, но и увеличение процента всей выявленной патологии. К настоящему времени обоснована целесообразность проведения скрининговых УЗ-исследований в 10-14, 20-24 и 32 нед беременности. УЗ-диагностика, проводимая в указанные сроки, обеспечивает повышение надежности выявления ВПР, поскольку многие из них манифестируют в достаточной (для эхо-подтверждения) степени лишь во II или даже только в III триместрах беременности [2, 5, 7].

Информация о диагностических возможностях эхографии при выявлении различных видов пороков широко представлена в отечественной и зарубежной литературе. Так, в сообщениях об эффективности УЗ-диагностики дефектов развития невральной трубки (наиболее распространенной группы ВПР) указывается об их выявляемости на уровне 95-100% [7, 8]. В настоящее время достаточно надежно диагностируются множественные ВПР и генетические синдромы у плода. Согласно наблюдениям разных специалистов [7, 8], современная пренатальная эхография позволяет выявить 100% плодов с трисомией 13-й хромосомы, 80% плодов с трисомией 18-й хромосомы, 40-80% плодов с синдромом Дауна.

Тем не менее, несмотря на то что эхография стала обязательным компонентом обследования при беременности, значительная часть ВПР все же не диагностируется [5-7]. По этому поводу можно заметить, что эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности применяемой аппаратуры, особенностей развивающейся беременности (многоплодие, много- и маловодие), особенностей состояния пациентки (ожирение, спаечный процесс в области сканирования, дистопии органов малого таза), размеров и локализации анатомических дефектов у плода, а также от опыта специалистов, выполняющих исследования. По данным отечественной литературы, частота, с которой удается выявить плоды с ВПР при УЗ-скрининге, варьирует от 50 до 85% [5, 6, 8]. При этом число ложноотрицательных результатов составляет 8,5%, ложноположительных - 5,3%. Ложноотрицательные результаты в основном обусловливаются проведением УЗИ до появления эхо-подтверждаемых ВПР или при их незначительных размерах (например, при ВПР сердца, лицевой части черепа, дистальных отделов конечностей) [5].

Для повышения эффективности эхографии предпринимаются попытки создания компьютерных регистров, диагностических и обучающих программ, содержащих эхографические параметры и характеристики нормы и патологии плода [7]. Целесообразность таких разработок обусловлена различным уровнем подготовки и квалификации специалистов ультразвуковой диагностики, которые проводят массовые скрининговые обследования беременных, в том числе с целью выявления пороков развития у плода. От уровня квалификации этих специалистов зависит успех эхографической диагностики, тем более что существуют аномалии, диагностика которых достаточно сложна.

С учетом доступности, безопасности и высокой информативности эхографии при уточнении наличия или отсутствия ВПР у плода представляется вполне оправданным использование УЗ-диагностики пороков развития в качестве скринингового метода, что подразумевает обследование всех (т.е. 100%) беременных. Вместе с тем приходится констатировать, что в России все еще существуют серьезные проблемы в проведении массовых скрининговых эхографических исследований, в результате чего не все беременные действительно обследуются в предписанные сроки или даже не обследуются вообще [2, 5]. Из этого следует, что дальнейшее повышение качества УЗ-диагностики ВПР на популяционном уровне в России будет определяться не только совершенствованием соответствующей аппаратуры и повышением профессионализма использующих ее специалистов, но и за счет организационных мероприятий, обеспечивающих увеличение процента охвата беременных УЗ-скринингом, проводимым в сроки, регламентируемые в приказе МЗ РФ №457 от 28.12.2000 г., и приближения его к 100%.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо с ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail