Новости молекулярной биологии: дайджест научных публикаций. Выпуск 1

Медицинская генетика развивается настолько стремительно, что следить за значимыми публикациями, касающимися всех ее направлений, крайне сложно. Буквально каждый день выходят статьи о новых результатах полногеномных исследований, проведенных на крупных выборках, о связи генетических вариантов и их клинических проявлений, достижениях геномного редактирования, искусственного интеллекта и многое другое. Мы, врач-лабораторный генетик, доцент сопредседатель комитета по молекулярно-биологическим методам Федерации лабораторной медицины, доцент кафедры медицинской генетики, кандидат медицинских наук Елена Баранова и научный, медицинский журналист, популяризатор генетики, главный обозреватель «ToBeWell: онкологический информационный сервис» Юлия Муштакова, следим за новостями и выбираем то, что нам показалось наиболее интересным.

1. Трисомии половых хромосом выявили у 2.769 из 1,5 млн человек, у которых не был установлен клинический диагноз [1]. Также исследователи ценили общие для трех типов анеуплойдий потенциальные риски для здоровья и опубликовали результаты в статье «Phenome-wide association study of male and female sex chromosome trisomies in 1.5 million participants of MVP, FinnGen, and UK Biobank» (AJNG).

2. Мутации в митохондриальной ДНК ооцитов с возрастом практически не накапливаются. К такому выводу пришли специалисты, проанализировав мтДНК ооцитов, слюны и крови 22 женщин в возрасте от 20 до 42 лет [2]. Результаты опубликованы в статье «Allele frequency selection and no age-related increase in human oocyte mitochondrial mutations» (Science Advances). После тщательной проверки ученые сообщили о 3.525 тканеспецифичных мутациях, которые не были унаследованы, а возникли за время жизни женщин. Мутаций мтДНК ооцитов было в 17—24 раза меньше, чем в слюне и в крови.

3. Разработан статистический метод, позволяющий без оценки геномов родителей определить, от кого из них происходит определенный генетический вариант [3]. Авторы статьи «Parent-of-origin effects on complex traits in up to 236,781 individuals» (Nature) выявили минимум 30 вариантов с эффектами родительского происхождения. Один из вариантов (rs10838787), унаследованный от отца, увеличивает риск развития диабета 2 типа на 14%, однако снижал риск заболевания на 9%, если был унаследован от матери.

4. Анализ данных 44.182 пациентов с фибрилляцией предсердий из UK Biobank и All of Us Research Program позволил установить, что наследственные патогенные варианты генов, связанных с кардиомиопатией, встречались у них в два раза чаще, чем в общей популяции [4]. В статье «Cardiomyopathy-Associated Gene Variants in Atrial Fibrillation» (JAMA Cardiology) авторы показали, что у пациентов с дебютом фибрилляции предсердий до 45 лет мутации встречались в пять раз чаще.

5. В России описан первый пациент с синдромом BCARD. Заболевание аннотировано OMIM только в прошлом году (OMIM# 612394). В мире до недавнего времени было описано 10 пациентов с этим диагнозом, одиннадцатым стал ребенок в возрасте 11 лет [5]. Исследование также позволило выявить новые патогенные варианты в гене PLOD3 и подтвердить их патогенность. Результаты опубликованы в статье «Expanding the Clinical Spectrum of BCARD Syndrome Caused by Novel Biallelic Variants in the PLOD3 Gene».

6. Новый инструмент с использованием искусственного интеллекта AlfaGenome позволяет оценить варианты в регуляторных областях гена. Модель анализирует до 1 миллиона пар оснований и дает прогнозы с разрешением до отдельных нуклеотидов. Модель доступна для использования в научных исследованиях. Препринт статьи опубликован 11 июля 2025 года.

Мы представили дайджест научных публикаций, которые, по мнению авторов, могут иметь значение как для практикующих врачей, так и для ученых, занимающихся фундаментальными научными исследованиями. Публикации, представленные в дайджесте, получили также освещение в средствах массовой информации.

Достижения в сфере медицинской генетики все чаще освещаются в СМИ, как в тематических научно-популярных и медицинских, так и СМИ, рассчитанными на широкую аудиторию. Данная тенденция говорит о повышении уровня информированности аудитории различных средств массовой информации о генетике и спросе на достоверную научную и медицинскую информацию.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.