Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 101-59-87
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2023
+7 (495) 482-43-29
RU
0 ₽
0 товара
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Рябченко Е.В.

Межтерриториальный центр эндокринной хирургии ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2»

Дремлюга Н.В.

Межтерриториальный центр эндокринной хирургии ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2»

Межинская Е.М.

Межтерриториальный центр эндокринной хирургии ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2»

Полянский Е.А.

Межтерриториальный центр эндокринной хирургии ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2»

Феохромоцитома в сочетании с первичным гиперпаратиреозом и нейрофиброматозом типа 1

Авторы:

Рябченко Е.В., Дремлюга Н.В., Межинская Е.М., Полянский Е.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2023;(7): 120‑127

DOI: 10.17116/hirurgia2023071120

Просмотров: 606

Загрузок: 3

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

PHEOCHROMOCYTOMA ASSOCIATED WITH PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM AND TYPE 1 NEUROFIBROMATOSIS
PHEOCHROMOCYTOMA ASSOCIATED WITH PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM AND TYPE 1 NEUROFIBROMATOSIS

Как цитировать:

Рябченко Е.В., Дремлюга Н.В., Межинская Е.М., Полянский Е.А. Феохромоцитома в сочетании с первичным гиперпаратиреозом и нейрофиброматозом типа 1. Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2023;(7):120‑127.
Ryabchenko EV, Dremlyuga NV, Mezhinskaya EM, Polyansky EA. Pheochromocytoma associated with primary hyperparathyroidism and type 1 neurofibromatosis. Pirogov Russian Journal of Surgery = Khirurgiya. Zurnal im. N.I. Pirogova. 2023;(7):120‑127. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/hirurgia2023071120

Non Nocere - давайте знакомиться
Подписка 2024
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Хи­рур­ги­чес­кое ле­че­ние ре­ци­див­ной мес­тно­рас­простра­нен­ной фе­ох­ро­мо­ци­то­мы над­по­чеч­ни­ка. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2022;(12):124-126

Нейрофиброматоз типа 1 (НФ-1) представляет собой преимущественно наследуемое генетическое заболевание с частотой 1 случай на 2500—3000 новорожденных и диагностируется на основании установленных клинических критериев. Помимо часто встречающихся нейрофибром и глиом зрительного пути пациенты с НФ-1 подвержены повышенному риску развития различных доброкачественных и злокачественных опухолей на протяжении всей жизни, включая опухоли центральной нервной системы, опухоли оболочек периферических нервов, стромальные опухоли желудочно-кишечного тракта и лейкемию. Эндокринные заболевания и новообразования также встречаются у пациентов с НФ-1 и могут включать вненадпочечниковую параганглиому, первичный гиперпаратиреоз, гастроэнтеропанкреатические нейроэндокринные опухоли, опухоли щитовидной железы и другие опухоли надпочечников. Представляем клинический случай множественной эндокринной неоплазии (МЭН-2А) при НФ-1 в сочетании с феохромоцитомой и первичным гиперпаратиреозом у женщины с учащенным в течение длительного времени сердцебиением, пароксизмальной гипертензией и остеопорозом. Биохимическое исследование показало выраженную гиперкальциемию с повышенным уровнем паратиреоидного гормона, свидетельствующим о первичном гиперпаратиреозе, а также высокие уровни фракционированного норметанефрина и метанефрина в моче, свидетельствующие о феохромоцитоме/параганглиоме, секретирующей катехоламины. Дальнейшее сцинтиграфическое исследование выявило признаки солитарной аденомы паращитовидной железы, вызывающей первичный гиперпаратиреоз, и феохромоцитому справа. Клинический диагноз синдрома МЭН-2 основывается на сочетании минимум 2 из 3 основных МЭН-2-ассоциированных эндокринных опухолей. Удаление аденомы паращитовидной железы и феохромоцитомы привело к нормализации биохимических показателей и артериального давления. Обсуждается сочетание феохромоцитомы с первичным гиперпаратиреозом и НФ-1.

Ключевые слова:

нейрофиброматоз типа 1
феохромоцитома
гиперпаратиреоз
аденома паращитовидных желез
первичная параганглиома

Авторы:

Рябченко Е.В.

Межтерриториальный центр эндокринной хирургии ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2»

Дремлюга Н.В.

Межтерриториальный центр эндокринной хирургии ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2»

Межинская Е.М.

Межтерриториальный центр эндокринной хирургии ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2»

Полянский Е.А.

Межтерриториальный центр эндокринной хирургии ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2»

Дата поступления:

22.11.2022

Дата принятия в печать:

08.12.2022

Список литературы:

  1. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: A multidisciplinary approachtocare. Lancet Neurology. 2014;13:834-843.  https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70063-8
  2. Kiuru M, Busam KJ. The NF1 gene in tumor syndromes and melanoma. Laboratory Investigation. 2017;97:146-157.  https://doi.org/10.1038/labinvest.2016.142
  3. Ratner N, Miller SJ. A RASopathy gene commonly mutated in cancer: The neurofibromatosis type 1 tumour suppressor. Nature Reviews Cancer. 2015;15:290-301.  https://doi.org/10.1038/nrc3911
  4. Walther MM, Herring J, Enquist E, Keiser HR, Linehan WM. von Recklinghausen’s disease and pheochromocytomas. Journal of Urology. 1999;162:1582-1586. https://doi.org/10.1016/S0022-5347(05)68171-2
  5. Zöller M, Rembeck B, Odén A, Samuelsson M, Angervall L. Malignant and benign tumours in patients with neurofibromatosis type 1 in a defined Swedish population. American Cancer Society. 1997;79:2125-2131. https://doi.org/10.1002/(SICI)1097-0142(19970601)79:11<2125::AID-CNCR9>3.0.CO;2-N
  6. Zinnamosca L, Petramala L, Cotesta D, Marinelli C, Schina M, Cianci R, Giustini S, Sciomer S, Anastasi E, Calvieri S, et al. Neurofibromatosis type 1 (NF1) and pheochromocytoma: prevalence, clinical and cardiovascular aspects. Archives of Dermatological Research. 2011;303:317-325.  https://doi.org/10.1007/s00403-010-1090-z
  7. Gruber LM, Erickson D, Babovic-Vuksanovic D, Thompson GB, Young WF Jr, Bancos I. Pheochromocytoma and paraganglioma in patients with neurofibromatosis type 1. Clinical Endocrinology. 2017;86:141-149.  https://doi.org/10.1111/cen.13163
  8. Austin E, Bates A. Association of neurofibromatosis type 1 with primary hyperparathyroidism: report of a case. Endocrine Abstracts. 2016;44:EP25. https://doi.org/10.1530/endoabs.44.EP25
  9. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, Upadhyaya M, Towers R, Gleeson M, Steiger C, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. Journal of Medical Genetics. 2007;44:81-88.  https://doi.org/10.1136/jmg.2006.045906
  10. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Archives of Neurology. 1988;45:575-578. 
  11. Patil S, Chamberlain RS. Neoplasms associated with germline and somatic NF1 gene mutations. Oncologist. 2012;17:101-116.  https://doi.org/10.1634/theoncologist.2010-0181
  12. Menon RK, Ferrau F, Kurzawinski TR, Rumsby G, Freeman A, Amin Z, Korbonits M, Chung T-TLL. Adrenal cancer in neurofibromatosis type 1: case report and DNA analysis. Endocrinology, Diabetes and Metabolism Case Reports. 2014;2014:140074. https://doi.org/10.1530/EDM-14-0074
  13. Képénékian L, Mognetti T, Lifante JC, Giraudet AL, Houzard C, Pinson S, Borson-Chazot F, Combemale P. Interest of systematic screening of pheochromocytoma in patients with neurofibromatosis type 1. European Journal of Endocrinology. 2016;175:335-344.  https://doi.org/10.1530/EJE-16-0233
  14. Bausch B, Borozdin W, Neumann HP & European-American Pheochromocytoma Study Group. Clinical and genetic characteristics of patients with neurofibromatosis type 1 and pheochromocytoma. New England Journal of Medicine. 2006;354:2729-2731. https://doi.org/10.1056/NEJMc066006
  15. Shinall MC, Solórzano CC. Pheochromocytoma in neurofibromatosis type 1: when should it be suspected? Endocrine Practice. 2014;20:792-796.  https://doi.org/10.4158/EP13417.OR
  16. Moramarco J, El Ghorayeb N, Dumas N, Nolet S, Boulanger L, Burnichon N, Lacroix A, Elhaffaf Z, Gimenez Roqueplo AP, Hamet P, et al. Pheochromocytomas are diagnosed incidentally and at older age in neurofibromatosis type 1. Clinical Endocrinology. 2017;86:332-339.  https://doi.org/10.1111/cen.13265
  17. Eisenhofer G, Lenders JW, Timmers H, Mannelli M, Grebe SK, Hofbauer LC, Bornstein SR, Tiebel O, Adams K, Bratslavsky G, et al. Measurements of plasma methoxytyramine, normetanephrine, and metanephrine as discriminators of different hereditary forms of pheochromocytoma. Clinical Chemistry. 2011;57:411-420.  https://doi.org/10.1373/clinchem.2010.153320
  18. Lenders JW, Duh QY, Eisenhofer G, Gimenez-Roqueplo AP, Grebe SK, Murad MH, Naruse M, Pacak K, Young WF Jr & Endocrine Society. Pheochromocytoma and paraganglioma: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2014;99:1915-1942. https://doi.org/10.1210/jc.2014-1498
  19. Chakrabarti S, Murugesan A, Arida EJ. The association of neurofibromatosis and hyperparathyroidism. American Journal of Surgery. 1979;137:417-420.  https://doi.org/10.1016/0002-9610(79)90079-5
  20. Favere AM, Tsukumo DM, Matos PS, Santos SL, Lalli CA. Association between atypical parathyroid adenoma and neurofibromatosis. Archives of Endocrinology and Metabolism. 2015;59:460-466.  https://doi.org/10.1590/2359-3997000000092
  21. Behera KK, Nanaiah A, Gupta A, Rajaratnam S. Neurofibromatosis type 1, pheochromocytoma with primary hyperparathyroidism: A rare association. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism. 2013;17:349-351.  https://doi.org/10.4103/2230-8210.109670
  22. Al-Wahhabi B. Parathyroid adenoma and bilateral pheochromocytoma in a patient with neurofibromatosis. Annals of Saudi Medicine. 2005:255-257.  https://doi.org/10.5144/0256-4947.2005.255
  23. Lodish MB, Dagalakis U, Sinaii N, Bornstein E, Kim A, Lokie KB, Baldwin AM, Reynolds JC, Dombi E, Stratakis CA, et al Bone mineral density in children and young adults with neurofibromatosis type 1. Endocrine-Related Cancer. 2012;19:817-825.  https://doi.org/10.1530/ERC-12-0293
  24. Brunetti-Pierr N, Doty SB, Hicks J, Phan K, Mendoza-Londono R, Blazo M, Tran A, Carter S, Lewis RA, Plon SE, et al. Generalized metabolic bone disease in neurofibromatosis type I. Molecular Genetics and Metabolism. 2008;94:105-111.  https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.12.004
  25. Bilezikian P1, Brandi ML, Eastell R, Silverberg SJ, Udelsman R, Marcocci C, Potts JT, Jr. Guidelines for the management of asymptomatic primary hyperparathyroidism: summary statement from the Fourth International Workshop. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2014;99:3561-3569. https://doi.org/10.1210/jc.2014-1413
  26. Altinova AE, Toruner FA, Cimen R, Karakoc A, Atasever T, Yetkin I, Ayvaz G, Cakir N, Arslan M. The association of neurofibromatosis, bilateral pheochromocytoma and primary hyperparathyroidism. Experimental and Clinical Endocrinology and Diabetes. 2007;115:468-470.  https://doi.org/10.1055/s-2007-981661
  27. Gkaliagkousi E, Erlic Z, Petidis K, Semertzidis P, Doumas M, Zamboulis C, Neumann HP, Douma S. Neurofibromatosis type 1: should we screen for other genetic syndromes? A case report of co-existence with multiple endocrine neoplasia 2A. European Journal of Clinical Investigation. 2009;39:828-832.  https://doi.org/10.1111/j.1365-2362.2009.02174.x
  28. Cotesta D, Erlic Z, Petramala L, Verrienti A, Cavallaro G, Giustini S, Divona L, Polistena A, Ciardi A, D’Erasmo E, et al. Coincidence of neurofibromatosis type 1 and multiple endocrine neoplasia type 2  (MEN 2). Endocrinologist. 2008;18:277-281.  https://doi.org/10.1097/TEN.0b013e3181913188
  29. Ercolino T, Lai R, Giachè V, Melchionda S, Carella M, Delitala A, Mannelli M, Fanciulli G. Patient affected by neurofibromatosis type 1 and thyroid C-cell hyperplasia harboring pathogenic germ-line mutations in both NF1 and RET genes. Gene. 2014;536:332-335.  https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.12.003
  30. Mon A, Malipatil N, Sharma D, Afta R, Koay Y, Whittingham P, Hamilton A, Vora J. A patient with neurofibromatosis type-1 (NF1). Abstracts. 2009;19:P175. https://doi.org/10.1038/nrc3911
  31. Diazzi C, Guidi A, Luberto A, Taliani E, Madeo B, Rochira V, Carani C. Thyroid disease in patients with type-1 neurofibromatosis: An underestimated issue? Endocrine Abstracts. 2011;26:P452. https://doi.org/10.1210/endomeetings

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться


Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.