ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Усовершенствовать алгоритм стратификации агрессивных B-клеточных лимфом у детей на основе анализа генетических изменений в генах TP53, MYC, BCL2, BCL6 и длинном плече хромосомы 11 (11q).
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Проведен комплексный цитогенетический и молекулярно-генетический анализ образцов опухолей с использованием методов NGS и FISH. Были исследованы перестройки локуса MYC и наличие транслокаций с различными хромосомными партнерами, а также проведен анализ мутаций и делеций гена TP53. В рамках алгоритма также исследовано наличие перестроек MYC, BCL2, BCL6 и аберраций 11q.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Показано, что классическая транслокация t(8;14)(q24;q32) MYC::IGH обнаружена в 77% случаев с типичной гистологией лимфомы Беркитта, в 23% образцов вышеописанная транслокация отсутствовала. В группе случаев с классической гистологией лимфомы Беркитта, где отсутствовала транслокация t(8;14)(q24;q32), были выявлены редкие генетические вариации — 11q gain/loss, а также атипичные FISH-паттерны, свидетельствующие о сложных генетических изменениях. Мутации TP53 обнаружены в 26—30% случаев, они локализованы преимущественно в ДНК-связывающем домене. Выявлен широкий спектр генетических изменений, включая моноаллельные делеции TP53 и атипичные FISH-паттерны, которые требуют внимания и дополнительных исследований.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Усовершенствованный алгоритм диагностики, основанный на совместном использовании методов FISH и NGS, позволяет повысить точность идентификации генетических подтипов агрессивных B-клеточных лимфом у детей. Это способствует категоризации диагноза с учетом молекулярно-генетических особенностей опухоли, открывая путь к улучшению прогноза и эффективности лечения.
