Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Галина Евгеньевна Руденская

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Фатима Мунияминовна Бостанова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Елена Леонидовна Дадали

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Мария Дмитриевна Орлова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Татьяна Борисовна Череватова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Алёна Львовна Чухрова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Анна Викторовна Ефремова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Оксана Петровна Рыжкова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Аутосомно-доминантная дискинезия, связанная с геном ADCY5

Авторы:

Руденская Г.Е., Бостанова Ф.М., Дадали Е.Л., Орлова М.Д., Череватова Т.Б., Чухрова А.Л., Ефремова А.В., Рыжкова О.П.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;125(2): 144‑152

DOI: 10.17116/jnevro2026126021144

Прочитано: 204 раза

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

AUTOSOMAL DOMINANT DYSKINESIA ASSOCIATED WITH THE ADCY5 GENE
AUTOSOMAL DOMINANT DYSKINESIA ASSOCIATED WITH THE ADCY5 GENE

Как цитировать:

Руденская Г.Е., Бостанова Ф.М., Дадали Е.Л. и др. Аутосомно-доминантная дискинезия, связанная с геном ADCY5. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;125(2):144‑152.
Rudenskaya GE, Bostanova FM, Dadaly EL, et al. Autosomal dominant dyskinesia associated with the ADCY5 gene. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2026;125(2):144‑152. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2026126021144

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Резюме / Abstract:

Аутосомно-доминантная дискинезия, вызванная гетерозиготными патогенными вариантами гена аденилатциклазы-5 (ADCY5), — редкое нейродегенеративное заболевание с типичным ранним началом и ведущими в клинической картине гиперкинезами, чаще сложными. Преобладают несемейные случаи, вызванные вариантами гена de novo. В лечении получил распространение кофеин в виде кофе. Описаны три случая болезни: семейный — у мальчика 9 лет и матери 54 лет и несемейный — у девочки 4 лет с частым ADCY5-вариантом p.Arg418Gln, несемейный — у мальчика 8 лет с известным вариантом p.Arg726Trp. В семейном случае болезнь матери протекала гораздо легче, чем у сына, и не требовала лечения; у сына отмечен эффект кофе.

Ключевые слова / Keywords:

аутосомно-доминантная дискинезия
ген ADCY5
патогенные варианты
клиническое разнообразие
кофеин

Авторы / Authors:

Галина Евгеньевна Руденская

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Фатима Мунияминовна Бостанова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Елена Леонидовна Дадали

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Мария Дмитриевна Орлова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Татьяна Борисовна Череватова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Алёна Львовна Чухрова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Анна Викторовна Ефремова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Оксана Петровна Рыжкова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Дата поступления:

07.09.2025

Дата принятия в печать:

30.10.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders (OMIM). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
  2. Chen Y-Z, Matsushita MM, Robertson P, et al. Autosomal dominant familial dyskinesia and facial myokymia: single exome sequencing identifies a mutation in adenylyl cyclase 5. Archives of Neurology. 2012;69:630-635.  https://doi.org/10.1001/archneurol.2012.54
  3. Menon P, Nilles C, Silveira-Moriyama L, et al. Scoping review on ADCY5-related movement disorders. Movement Disorders Clinical Practice. 2023;10(7):1048-1059. https://doi.org/10.1002/mdc3.13796
  4. Kozon K, Łysikowska W, Olszewski J, et al. ADCY5-related dyskinesia — case series with literature review. Neurologia i Neurochirurgia Polska. 2024;58(2):161-166.  https://doi.org/10.5603/pjnns.97024
  5. Yang K, Ebrahimi-Fakhari D. ADCY5-related movement disorder. [Updated 2025 Jun 26]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. (eds). GeneReviews [Internet]. 2025. Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
  6. Mencacci NE, Erro R, Wiethoff S, et al. ADCY5 mutations are another cause of benign hereditary chorea. Neurology. 2015;85(1):80-88.  https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001720
  7. Tunc S, Bruggemann N, Baaske MK, et al. Facial twitches in ADCY5-associated disease -- myokymia or myoclonus? An electromyography study. Parkinsonism and Related Disorders. 2017;40:73-75.  https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2017.04.013
  8. Barrett MJ, Williams ES, Chambers C, et al. Autosomal recessive inheritance of ADCY5-related generalized dystonia and myoclonus. Neurology Genetics. 2017;3(5):193.  https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000193
  9. Bohlega SA, Abou-Al-Shaar H, AlDakheel A, et al. Autosomal recessive ADCY5-related dystonia and myoclonus: expanding the genetic spectrum of ADCY5-related movement disorders. Parkinsonism and Related Disorders. 2019;64:145-149.  https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2019.02.039
  10. Okamoto N, Miya F, Kitai Y, et al. Homozygous ADCY5 mutation causes early-onset movement disorder with severe intellectual disability. Neurological Sciences. 2021;2(7):2975-2978. https://doi.org/10.1007/s10072-021-05152-y
  11. Kaiyrzhanov R, Zaki MS, Maroofian R, et al. A novel homozygous ADCY5 variant is associated with a neurodevelopmental disorder and movement abnormalities. Movement Disorders Clinical Practice. 2021;8(7):1140-1143. https://doi.org/10.1002/mdc3.13310
  12. Chen D-H, Méneret A, Friedman JR, et al. ADCY5-related dyskinesia: broader spectrum and genotype-phenotype correlations. Neurology. 2015;85(23):2026-2035. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002058
  13. Ferrini A, Steel D, Barwick K, Kurian MA. An update on the phenotype, genotype and neurobiology of ADCY5-related disease. Movement Disorders. 2021;36(5):1104-1114. https://doi.org/10.1002/mds.28495
  14. Waalkens AJE, Vansenne F, van der Hout AH, et al. Expanding the ADCY5 phenotype toward spastic paraparesis: a mutation in the M2 domain. Neurology Genetics. 2018;4(1):e214. https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000214
  15. Méneret A, Gras D, McGovern E, et al. Caffeine and the dyskinesia related to mutations in the ADCY5 gene. Annals of Internal Medicine. 2019;171(6):439.  https://doi.org/10.7326/L19-0038
  16. Shetty K, Sarma AS, Devan M, et al. Recurrent ADCY5 mutation in mosaic form with nocturnal paroxysmal dyskinesias and video electroencephalography documentation of dramatic response to caffeine treatment. Journal of Movement Disorders. 2020;13(3):238-240.  https://doi.org/10.14802/jmd.20014
  17. Innocenti A, Roze E, Riant F, et al. ADCY5-mosaic variants: a diagnosis not to be missed. Movement Disorders Clinical Practice. 2025. Online ahead of print. https://doi.org/10.1002/mdc3.70175
  18. Carecchio M, Mencacci NE, Iodice A, et al. ADCY5-related movement disorders: Frequency, disease course and phenotypic variability in a cohort of paediatric patients. Parkinsonism and Related Disorders. 2017;41:37-43.  https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2017.05.004
  19. Pérez-Dueñas B, Gorman K, Marcé-Grau A, et al. The genetic landscape of complex childhood-onset hyperkinetic movement disorders. Movement Disorders. 2022;37(11):2197-2209. https://doi.org/10.1002/mds.29182
  20. Mitchel MW, Oetjens M, Berry ASF, et al. Monogenic disorders associated with motor speech phenotypes in children and adolescents undergoing clinical exome sequencing. Genetics in Medicine. 2025;27(4):101374. https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101374
  21. Aaltio J, Etula A, Ojanen S, et al. Genetic etiology of progressive pediatric neurological disorders. Pediatric Research. 2024;95(1):102-111.  https://doi.org/10.1038/s41390-023-02767-z
  22. Lange LM, Gonzalez-Latapi P, Rajalingam R, et al. Nomenclature of genetic movement disorders: recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society task force — an update. Movement Disorders. 2022;7(5):905-935.  https://doi.org/10.1002/mds.28982
  23. Kawarai T, Orlacchio A, Kaji R. Lesser motor disability in adulthood: A ten-year follow-up of a dyskinetic patient with ADCY5 mutation. Journal of Neurological Sciences. 2019;405:116383. https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.07.001
  24. Quazza F, Riant F, Patera M, et al. Atypical ADCY5-related movement disorders: highlighting adolescent/adult-onset cervical dystonia. Parkinsonism and Related Disorders. 2025;132:107274. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2025.107274
  25. Seliverstov Y, Karpacheva N. Improvement of ADCY5-related dyskinesias with coffee. Movement Disorders Clinical Practice. 2022;10(2):329-330.  https://doi.org/10.1002/mdc3.13610
  26. Dean M, Messiaen L, Cooper GM, et al. Spastic paraparesis and dystonia with a novel ADCY5 mutation. Neurology. 2019;93(11):510-514.  https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000008089
  27. Westenberger A, Max C, Brüggemann N, et al. Alternating hemiplegia of childhood as a new presentation of adenylate cyclase 5-mutation-associated disease: a report of two cases. Journal of Pediatrics. 2017;181:306-308.e1.  https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.10.079
  28. Vijiaratnam N, Newby R, Kempster PA. Depression and psychosis in ADCY5-related dyskinesia-part of the phenotypic spectrum? Journal of Clinical Neuroscience. 2018;57:167-168.  https://doi.org/10.1016/j.jocn.2018.08.049
  29. Pontrucher A, Barth M, Ziegler A, et al. Case report: diagnosis of ADCY5-related dyskinesia explaining the entire phenotype in a patient with atypical citrullinemia type I. Frontiers in Neurology. 2023;14:1266686. https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1266686
  30. Agarwal PA, Ramprasad VL. Adult-onset myoclonus-dystonia syndrome preceding characteristic facial myoclonus in Indian ADCY5-related dyskinesia. Movement Disorders Clinical Practice. 2019;6(3):267-268.  https://doi.org/10.1002/mdc3.12733
  31. Moreno-Estébanez A, Sánchez-Horvath M, Marinas A, et al. Pearls & oysters: ADCY5-related dyskinesia: from a longstanding misdiagnosis of drug-resistant epilepsy. Case Reports in Neurology. 2025;104(10):e213661. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000213661
  32. Mahesh B, Singh VK, Pathak A, et al. ADCY5 related dyskinesia — a rare mutation. Movement Disorders Clinical Practice. 2022;9(4):553-555.  https://doi.org/10.1002/mdc3.13419
  33. Méneret A, Mohammad SS, Cif L, et al. Efficacy of caffeine in ADCY5-related dyskinesia: a retrospective study. Movement Disorders. 2022;37(6):1294-1298. https://doi.org/10.1002/mds.29006
  34. Chen S-Y, Ho CJ, Lu YT, et al. ADCY5-related dyskinesia: a case report. Neurological Research and Practice. 2022;4(1):39.  https://doi.org/10.1186/s42466-022-00204-w
  35. Desai NA, Manchala DA, Patki NA. ADCY5 mutation-movement disorder with sleep disruption improving with caffeine. Neurology India. 2022;70(5):2211-2212. https://doi.org/10.4103/0028-3886.359291
  36. Taenzler D, Hause F, Merkenschlager A, et al. Treatment efficacy of theophylline in ADCY5-related dyskinesia: a retrospective case series study. Movement Disorders. 2025;40(6):1143-1147. https://doi.org/10.1002/mds.30170
  37. Miyamoto R, Kawarai T, Takeuchi T, et al. Efficacy of istradefylline for the treatment of ADCY5-related disease. Movement Disorders Clinical Practice. 2020;7(7):852-853.  https://doi.org/10.1002/mdc3.13067
  38. Chang FCF, Westenberger A, Dale RC, et al. Phenotypic insights into ADCY5-associated disease. Movement Disorders. 2016;31(7):1033-1040. https://doi.org/10.1002/mds.26598
  39. Moreno-Estébanez A, Ruiz-Lopez M, Tijero B, et al. Deep brain stimulation for status dyskineticus in ADCY5-related dyskinesia in a 60-year-old woman. Movement Disorders Clinical Practice. 2025. Online ahead of print. https://doi.org/10.1002/mdc3.70186
  40. Cif L, Demailly D, Gehin C, et al. Deep brain stimulation effect in genetic dyskinetic cerebral palsy: the case of ADCY5-related disease. Molecular Genetics and Metabolism. 2023;138(1):106970. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.106970
  41. Garofalo M, Beudel M, Dijk JM, et al. Elective and emergency deep brain stimulation in refractory pediatric monogenic movement disorders presenting with dystonia: current practice illustrated by two cases. Neuropediatrics. 2023;54(1):44-52.  https://doi.org/10.1055/a-1959-9088
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.