Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Алексеева Т.М.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Власенко А.И.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Демешенок В.С.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Павлова Т.А.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Смирнова А.Ю.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Фомичева Ю.В.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Костарева А.А.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Фенотипическая гетерогенность болезни Шарко–Мари–Тута 2А-типа, ассоциированной с миссенс-мутацией c.1091G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2

Авторы:

Алексеева Т.М., Власенко А.И., Демешенок В.С., Павлова Т.А., Смирнова А.Ю., Фомичева Ю.В., Костарева А.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(5): 125‑130

DOI: 10.17116/jnevro2025125051125

Прочитано: 474 раза

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

PHENOTYPIC HETEROGENEITY OF CHARCOT–MARIE–TOOTH TYPE 2A DISEASE ASSOCIATED WITH THE C.1091G>C MISSENSE MUTATION (P.ARG364PRO) IN THE MFN2 GENE
PHENOTYPIC HETEROGENEITY OF CHARCOT–MARIE–TOOTH TYPE 2A DISEASE ASSOCIATED WITH THE C.1091G>C MISSENSE MUTATION (P.ARG364PRO) IN THE MFN2 GENE

Как цитировать:

Алексеева Т.М., Власенко А.И., Демешенок В.С., Павлова Т.А., Смирнова А.Ю., Фомичева Ю.В., Костарева А.А. Фенотипическая гетерогенность болезни Шарко–Мари–Тута 2А-типа, ассоциированной с миссенс-мутацией c.1091G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(5):125‑130.
Alekseeva TM, Vlasenko AI, Demeshenok VS, Pavlova TA, Smirnova AYu, Fomicheva YuV, Kostareva AA. Phenotypic heterogeneity of Charcot–Marie–Tooth type 2A disease associated with the c.1091G>C missense mutation (p.Arg364Pro) in the MFN2 gene. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(5):125‑130. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125051125

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Резюме / Abstract:

Болезнь Шарко–Мари–Тута относится к группе генетически и фенотипически гетерогенных сенсорно-моторных полинейропатий. 2А-тип полинейропатии Шарко–Мари–Тута (ШМТ2А) — наиболее распространенная аксональная форма болезни, причиной возникновения которой являются мутации в гене митофузина 2 (MFN2), на сегодняшний день зарегистрировано более 100 миссенс-мутаций в этом гене. В большом количестве исследований была продемонстрирована вариабельность клинической симптоматики в зависимости от конкретной локализации замены. В данном клиническом наблюдении показаны особенности фенотипа пациентки с болезнью ШМТ2А, ассоциированной с миссенс-мутацией c.1091G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2.

Ключевые слова / Keywords:

Шарко–Мари–Тута 2А
ШМТ2А
сенсорно-моторная полинейропатия
митофузин 2
MFN2

Авторы / Authors:

Алексеева Т.М.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Власенко А.И.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Демешенок В.С.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Павлова Т.А.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Смирнова А.Ю.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Фомичева Ю.В.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Костарева А.А.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Дата поступления:

19.11.2024

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Morena J, Gupta A, Hoyle J. Charcot-Marie-Tooth: From Molecules to Therapy. Int J Mol Sci. 2019;20(14):3419. https://doi.org/10.3390/ijms20143419
  2. Timmerman V, Strickland A, Züchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success. Genes (Basel). 2014;5(1):13-32.  https://doi.org/10.3390/genes5010013
  3. Pisciotta C, Bertini A, Tramacere I, et al. Clinical spectrum and frequency of Charcot-Marie-Tooth disease in Italy: Data from the National CMT Registry. Eur J Neurol. 2023;30(8):2461-2470. https://doi.org/10.1111/ene.15860
  4. Fridman V, Bundy B, Reilly M, et al. CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: a cross-sectional analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(8):873-878.  https://doi.org/10.1136/jnnp-2014-308826
  5. Chandhok G, Lazarou M, Neumann B. Structure, function, and regulation of mitofusin-2 in health and disease. Biol Rev Camb Philos Soc. 2018;93(2):933-949.  https://doi.org/10.1111/brv.12378
  6. Filadi R, Pendin D, Pizzo P. Mitofusin 2: from functions to disease. Cell Death Dis. 2018;9(3):330.  https://doi.org/10.1038/s41419-017-0023-6
  7. Beręsewicz M, Charzewski Ł, Krzyśko K, et al. Molecular modelling of mitofusin 2 for a prediction for Charcot-Marie-Tooth 2A clinical severity. Sci Rep. 2018;8(1):16900. https://doi.org/10.1038/s41598-018-35133-9
  8. Stuppia G, Rizzo F, Riboldi G, et al. MFN2-related neuropathies: Clinical features, molecular pathogenesis and therapeutic perspectives. J Neurol Sci. 2015;356(1-2):7-18.  https://doi.org/10.1016/j.jns.2015.05.033
  9. Abati E, Manini A, Velardo D, et al. Clinical and genetic features of a cohort of patients with MFN2-related neuropathy. Sci Rep. 2022;12(1):6181. https://doi.org/10.1038/s41598-022-10220-0
  10. Hoyt W. Charcot-Marie-Tooth disease with primary optic atrophy; report of a case. Arch Ophthalmol. 1960;64:925-878.  https://doi.org/10.1001/archopht.1960.01840010927014
  11. Hamedani A, Wilson J, Avery R, Scherer S. Optic Neuropathy in Charcot-Marie-Tooth Disease. J Neuroophthalmol. 2021;41(2):233-238.  https://doi.org/10.1097/WNO.0000000000000965
  12. Skre H. Genetic and clinical aspects of Charcot-Marie-Tooth’s disease. Clin Genet. 1974;6(2):98-118.  https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1974.tb00638.x
  13. Pipis M, Feely S, Polke J, et al. Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study. Brain. 2020;143(12):3589-3602. https://doi.org/10.1093/brain/awaa323
  14. Rance G, Ryan M, Bayliss K, et al. Auditory function in children with Charcot-Marie-Tooth disease. Brain. 2012;135(Pt 5):1412-22.  https://doi.org/10.1093/brain/aws085
  15. Choi J, Seol H, Seok J, et al. Psychoacoustics and neurophysiological auditory processing in patients with Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and 2A. Eur J Neurol. 2020;27(10):2079-2088. https://doi.org/10.1111/ene.14370
  16. Manzoor U, Ali A, Ali S, et al. Mutational screening of GDAP1 in dysphonia associated with Charcot-Marie-Tooth disease: clinical insights and phenotypic effects. J Genet Eng Biotechnol. 2023;21(1):119.  https://doi.org/10.1186/s43141-023-00568-9
  17. Deng S, Feely S, Shi Y, et al. Incidence and Clinical Features of TRPV4-Linked Axonal Neuropathies in a USA Cohort of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2. Neuromolecular Med. 2020;22(1):68-72.  https://doi.org/10.1007/s12017-019-08564-4
  18. Zambon A, Natali Sora M, Cantarella G, et al. Vocal cord paralysis in Charcot-Marie-Tooth type 4b1 disease associated with a novel mutation in the myotubularin-related protein 2 gene: A case report and review of the literature. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):487-491.  https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.01.006
  19. Bombelli F, Stojkovic T, Dubourg O, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: from typical to rare phenotypic and genotypic features. JAMA Neurol. 2014;71(8):1036-1042. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2014.629
  20. Ma Y, Sun A, Zhang Y, et al. The Genotype and Phenotype Features in a Large Chinese MFN2 Mutation Cohort. Front Neurol. 2021;12:757518. https://doi.org/10.3389/fneur.2021.757518
  21. Ando M, Hashiguchi A, Okamoto Y, et al. Clinical and genetic diversities of Charcot-Marie-Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study. J Peripher Nerv Syst. 2017;22(3):191-199.  https://doi.org/10.1111/jns.12228
  22. Calvo J, Funalot B, Ouvrier R, et al. Genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by mitofusin 2 mutations. Arch Neurol. 2009;66(12):1511-1516. https://doi.org/10.1001/archneurol.2009.284
  23. Принята 12.02.2025 
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.