Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Алексеева Т.М.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Власенко А.И.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Демешенок В.С.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Павлова Т.А.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Смирнова А.Ю.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Фомичева Ю.В.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Костарева А.А.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Фенотипическая гетерогенность болезни Шарко–Мари–Тута 2А-типа, ассоциированной с миссенс-мутацией c.1091G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2

Авторы:

Алексеева Т.М., Власенко А.И., Демешенок В.С., Павлова Т.А., Смирнова А.Ю., Фомичева Ю.В., Костарева А.А.

Подробнее об авторах

Просмотров: 198

Загрузок: 3


Как цитировать:

Алексеева Т.М., Власенко А.И., Демешенок В.С., Павлова Т.А., Смирнова А.Ю., Фомичева Ю.В., Костарева А.А. Фенотипическая гетерогенность болезни Шарко–Мари–Тута 2А-типа, ассоциированной с миссенс-мутацией c.1091G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(5):125‑130.
Alekseeva TM, Vlasenko AI, Demeshenok VS, Pavlova TA, Smirnova AYu, Fomicheva YuV, Kostareva AA. Phenotypic heterogeneity of Charcot–Marie–Tooth type 2A disease associated with the c.1091G>C missense mutation (p.Arg364Pro) in the MFN2 gene. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(5):125‑130. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125051125

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.