Phenotypic heterogeneity of Charcot–Marie–Tooth type 2A disease associated with the c.1091G&amp;gt;C missense mutation (p.Arg364Pro) in the MFN2 gene

Alekseeva T.M.; Vlasenko A.I.; Demeshenok V.S.; Pavlova T.A.; Smirnova A.Yu.; Fomicheva Yu.V.; Kostareva A.A.

doi:https://doi.org/10.17116/jnevro2025125051125

Алексеева Т.М.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

SPIN РИНЦ: 3219-2846
Scopus AuthorID: 57200808136
ResearcherID: S-8806-2017
ORCID: 0000-0002-4441-1165

Власенко А.И.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-3727-8017

Демешенок В.С.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Павлова Т.А.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-7180-1898

Смирнова А.Ю.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-0076-2593

Фомичева Ю.В.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-8950-8617

Костарева А.А.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-9349-6257

Фенотипическая гетерогенность болезни Шарко–Мари–Тута 2А-типа, ассоциированной с миссенс-мутацией c.1091G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2

Авторы:

Алексеева Т.М., Власенко А.И., Демешенок В.С., Павлова Т.А., Смирнова А.Ю., Фомичева Ю.В., Костарева А.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(5): 125‑130

DOI: 10.17116/jnevro2025125051125

Прочитано: 421 раз

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Алексеева Т.М., Власенко А.И., Демешенок В.С., Павлова Т.А., Смирнова А.Ю., Фомичева Ю.В., Костарева А.А. Фенотипическая гетерогенность болезни Шарко–Мари–Тута 2А-типа, ассоциированной с миссенс-мутацией c.1091G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(5):125‑130.
Alekseeva TM, Vlasenko AI, Demeshenok VS, Pavlova TA, Smirnova AYu, Fomicheva YuV, Kostareva AA. Phenotypic heterogeneity of Charcot–Marie–Tooth type 2A disease associated with the c.1091G>C missense mutation (p.Arg364Pro) in the MFN2 gene. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(5):125‑130. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125051125

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Болезнь Шарко–Мари–Тута относится к группе генетически и фенотипически гетерогенных сенсорно-моторных полинейропатий. 2А-тип полинейропатии Шарко–Мари–Тута (ШМТ2А) — наиболее распространенная аксональная форма болезни, причиной возникновения которой являются мутации в гене митофузина 2 (MFN2), на сегодняшний день зарегистрировано более 100 миссенс-мутаций в этом гене. В большом количестве исследований была продемонстрирована вариабельность клинической симптоматики в зависимости от конкретной локализации замены. В данном клиническом наблюдении показаны особенности фенотипа пациентки с болезнью ШМТ2А, ассоциированной с миссенс-мутацией c.1091G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2.

Ключевые слова:

Шарко–Мари–Тута 2А

ШМТ2А

сенсорно-моторная полинейропатия

митофузин 2

MFN2

Авторы:

Алексеева Т.М.

ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России