Случай спастической параплегии с мутациями в генах двух форм: SPG4 и SPG3

Закрыть метаданные

Описан редкий случай аутосомно-доминантной спастической параплегии у женщины-пробанда 36 лет с выявленными с помощью высокопроизводительного экзомного секвенирования ранее описанными гетерозиготными мутациями двух генов самых частых форм: SPG4 (мутация p.Cys28Leufs*20 в гене SPAST) и SPG3 (мутация p.Val405Met в гене ATL1), унаследованными соответственно от больной матери и клинически здорового отца. Пробанд и 61-летняя мать, а также умерший дед имели картину «неосложненной» параплегии с началом на 4-м десятилетии. У 67-летнего отца не было даже субклинических симптомов болезни, отягощенность в его ветви семьи не прослеживалась, обнаружение отцовской мутации с низкой пенетрантностью стало неожиданным. Методы MPS наиболее информативны для выявления у больного и/или членов семьи комбинированной наследственной неврологической патологии, особенно сочетания сходных форм гетерогенных групп, таких как спастические параплегии.

Ключевые слова:

спастическая параплегия

SPG4

SPG3

мутации SPAST и ATL1

независимое сочетание

неполная пенетрантность

Авторы:

Руденская Г.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-8244-9367

Кучина А.С.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-3153-7041

Кадникова В.А.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-1245-4881

Рыжкова О.П.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0003-1285-9093

Дата поступления:

23.01.2023

Дата принятия в печать:

01.03.2023

Список литературы:

Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Спастические параплегии в эпоху экзомного секвенирования. Бюлл. Национальн. общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений. 2022;2:178-183. https://doi.org/10.24412/2226-079X-2022-12462
Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Сидорова О.П. и др. Наследственная спастическая параплегия 4-го типа (SPG4) у российских больных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;11:11-20. https://doi.org/10.17116/jnevro201911911111
Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Beetz С. и др. Клинико-молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2020;1:44-54. https://doi.org/10.25692/ACEN.2020.1.5
Masciullo M, Iannaccone E, Bianchi ML, et al. Myotonic dystrophy type 1 and de novo FSHD mutation double trouble: a clinical and muscle MRI study. Neuromuscul Disord. 2013;23(5):427-431. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.02.002
Ardissone A, Brugnoni R, Gandioli C, et al. Double-trouble in pediatric neurology: myotonia congenita combined with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Muscle Nerve. 2014;50(1):145-147. https://doi.org/10.1002/mus.24205
Scarlato M, Nuara A, Gerevini S, et al. A.new double-trouble phenotype: fascioscapulohumeral muscular dystrophy.ameliorates hereditary spastic paraparesis due to spastin mutation. J Neurol. 2015;62(2):476-478. https://doi.org/10.1007/s00415-014-7606-2
Frączek A, Potulska-Chromik A, Bednarska-Makaruk M, et al. Spinal muscular atrophy with an overlapping syndrome — «double trouble» or a potentially better outcome? Neurol Neurochir Pol. 2020;54(5):475-477. https://doi.org/10.5603/PJNNS.a2020.0060
Chelban V, Lynch D, Houlden H, Wood N. Triple trouble: a striking new phenotype or competing genes in a family with hereditary spastic paraplegia. J Neurol. 2016;263(6):1232-1233. https://doi.org/10.1007/s00415-016-8103-6
Руденская Г.Е., Булах М.В., Миловидова Т.Б., Щагина О.А. Сочетание наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа и поясноконечностной мышечной дистрофии 2А типа. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018;118(11):43-47. https://doi.org/10.17116/jnevro201811811143
Руденская Г.Е., Шумарина А.О., Антонец А.В. и др. Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием. Медицинская генетика. 2017;16(11):38-41.
McCorquodale DS, Ozomaro U, Huang J, et al. Mutation screening of spastin, atlastin, and REEP1 in hereditary spastic paraplegia. Clin Genet. 2011;79(6):523-530. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01501.x
Руденская Г.Е., Шестопалова Е.А., Кадникова В.А., Щагина О.А. Атипичная спастическая параплегия 4-го типа с мутацией p.Arg499His гена SPAST. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2022;122(3):117-120. https://doi.org/10.17116/jnevro2022122031117
Kadnikova V, Rudenskaya G, Stepanova A, et al. Mutational spectrum of SPAST (SPG4) and ATL1 (SPG3A) genes In Russian patients with hereditary spastic paraplegia. Sci Rep. 2019;9(1):14412. https://doi.org/10.1038/s41598-019-50911-9
Kars ME, Başak AN, Onat OE, et al. The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture. Proc Natl Acad Sci USA. 2021;118(36):e2026076118. https://doi.org/10.1073/pnas.2026076118
Zhao GH, Liu XM. Clinical features and genotype-phenotype correlation analysis in patients with ATL1 mutations: A literature reanalysis. Transl Neurodegener. 2017;34(8):6-9. https://doi.org/10.1186/s40035-017-0079-3
D’Amico A, Tessa A, Sabino A, et al. Incomplete penetrance in an SPG3A-linked family with a new mutation in the atlastin gene. Neurology. 2004;62:2138-2139. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000127698.88895.85
Di Fabio R, Tessa A, Marcotulli C, et al. When atlastin meets spastin. Clin Genet. 2014;86(5):504-505. https://doi.org/10.1111/cge.12331
Varga RE, Schüle R, Fadel H, et al. Do not trust the pedigree: reduced and sex-dependent penetrance at a novel mutation hotspot in ATL1 blurs autosomal dominant inheritance of spastic paraplegia. Hum Mutat. 2013;34:860-863. https://doi.org/10.1002/humu.22309
Lal D, Neubauer BA, Toliat MR, Altmüller J, et al. Increased probability of co-occurrence of two rare diseases in consanguineous families and resolution of a complex phenotype by next generation sequencing. PLoS One. 2016;11(1):e0146040. eCollection 2016. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0146040
Tadic V, Klein C, Hinrichs F, et al. CAPN1 mutations are associated with a syndrome of combined spasticity and ataxia. J Neurol. 2017;264(5):1008-1010. https://doi.org/10.1007/s00415-017-8464-5
Shetty A, Gan-Or Z, Ashtiani S, et al. CAPN1: novel mutations expanding the phenotype of hereditary spastic paraparesis. Eur J Med Genet. 2019;62(12):103605. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.12.010
Cui F, Qiao J, Li JY, et al. Genetic mutation analysis of hereditary spastic paraplegia: a retrospective study. Medicine (Baltimore). 2020;5;99(23):e20193. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000020193
Salameh JS, Shenoy AM, David WS. Novel SPG3A and SPG4 mutations in two patients with Silver syndrome. J Clin Neuromuscul Dis. 2009;11(1):57-59. https://doi.org/10.1097/CND.0b013e3181ae3c06

Smolen J, Landewe R, Bijlsma J, et al. EULAR recommendations for the management of rheumatoid arthritis with synthetic and biological disease-modifying antirheumatic drugs: 2019 update. Ann Rheum Dis. 2020;79(6):685-699. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2019-216655

Bruyere O, Honvo G, Veronese N, et al. An updated algorithm recommendation for the management of knee osteoarthritis from the European Society for Clinical and Economic Aspects of Osteoporosis, Osteoarthritis and Musculoskeletal Diseases (ESCEO). Semin Arthritis Rheum. 2019;49(3):337-350. https://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2019.04.008

Клинические рекомендации Минздрава России «Падения у пациентов пожилого и старческого возраста». 2020. https://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/1030

Клинические рекомендации Минздрава России «Хроническая боль у пациентов пожилого и старческого возраста». 2020. https://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/1033

Клинические рекомендации Минздрава России «Гонартроз». 2021. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/667_1

Клинические рекомендации Минздрава России «Коксартроз». 2021. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/666_1

Iovu M, Dumais G, du Souich P. Anti-inflammatory activity of chondroitin sulfate. Osteoart Cart. 2008;16 Suppl 3:S14-18. https://doi.org/10.1016/j.joca.2008.06.008

Du Souich P, Garcia A,Verges J, Montell E. Immunomodulatory and anti-inflammatory effects of chondroitin sulphate. J Cell Mol Med. 2009;3(8A):1451-1463. https://doi.org/10.1111/j.1582-4934.2009.00826.x

de Abajo F, Gil M, Garcia Poza P, et al. Risk of nonfatal acute myocardial infarction associated with non-steroidal antiinflammatory drugs, non-narcotic analgesics and other drugs used in osteoarthritis: a nested case-control study. Pharmacoepidemiol Drug Saf. 2014;23:1128-1138. https://doi.org/10.1002/pds.3617

King D, Xiang J. Glucosamine/Chondroitin and Mortality in a US NHANES Cohort. J Am Board Fam Med. 2020;33(6):842-847. https://doi.org/10.3122/jabfm.2020.06.200110

Bell G, Kantor E, Lampe J, et al. Use of glucosamine and chondroitin in relation to mortality. Eur J Epidemiol. 2012;27(8):593-603. https://doi.org/10.1007/s10654-012-9714-6

Morrison L. Reduction of ischemic coronary heart disease by chondroitin sulfate. Angiology. 1971;22(3):165-174. https://doi.org/10.1177/000331977102200308

Morrison L, Enrick N. Coronary Heart Disease: Reduction of Death Rate By Chondroitin Sulfate. Angiology. 1973;24(5):269-287. https://doi.org/10.1177/000331977302400503

Nakazawa K, Murata K. Comparative study of the effects of chondroitin sulfate isomers on atherosclerotic subjects. Clinical Trial. Z Alternsforsch. 1979;34(2):153-159.

Mazzucchelli R, Rodrı´guez-Martı´n S, Garcı´a-Vadillo A, et al. Risk of acute myocardial infarction among new users of chondroitin sulfate: A nested case-control study. PLoS ONE. 2021;16(7):e0253932. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0253932

Melgar-Lesmes P, Sánchez-Herrero A, Lozano-Juan F, et al. Chondroitin Sulphate Attenuates Atherosclerosis in ApoE Knockout Mice Involving Cellular Regulation of the Inflammatory Response. Thromb. Haemost. 2018;118(7):1329-1339. https://doi.org/10.1055/s-0038-1657753

Williams K, Tabas I. The response-to-retention hypothesis of early atherogenesis. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1995;15(5):551-561. https://doi.org/10.1161/01.atv.15.5.551

Adhikara I, Yagi K, Mayasari D, et al. Chondroitin Sulfate Nacetylgalactosaminyltransferase-2 Impacts Foam Cell Formation and Atherosclerosis by Altering Macrophage Glycosaminoglycan Chain. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2021 Mar;41(3):1076-1091. https://doi.org/10.1161/ATVBAHA.120.315789

Bell J, Rhind S, Di Battista A, et al. Biomarkers of glycocalyx injury are associated with delayed cerebral ischemia following aneurysmal subarachnoid hemorrhage: a case series supporting a new hypothesis. Neurocrit Care. 2016;26(3):339-347. https://doi.org/10.1007/s12028-016-0357-4

Nuytemansa K, Ortelb T, Gomeza L, et al. Variants in chondroitin sulfate metabolism genes in thrombotic storm. Thromb Res. 2018;161:43-51. https://doi.org/10.1016/j.thromres.2017.11.016

Ye J, Esmon C, Johnson A. The chondroitin sulfate moiety of thrombomodulin binds a second molecule of thrombin. J Biol Chem. 1993;268(4):2373-2379.

McGee M, Wagner W. Chondroitin Sulfate Anticoagulant Activity Is Linked to Water Transfer Relevance to Proteoglycan Structure in Atherosclerosis. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2003;23(10):1921-1927. https://doi.org/10.1161/01.ATV.0000090673.96120.67

Moroudas A, Weinberg P, Parker K, Winlove C. The distribution and diffusion of small ions in chondroitin sulfate, hyaluronate and some proteoglycans solutions. Biophys Chem. 1988;32(2-3):257-270. https://doi.org/10.1016/0301-4622(88)87012-1

Закрыть метаданные