Генетические предпосылки дислексии и дисграфии у детей

Закрыть метаданные

Обзор посвящен одной из актуальных проблем педиатрической неврологии — нарушению чтения и письма у детей в рамках парциального нарушения развития. С развитием нейронаук парадигма «повреждения мозга» в понимании ряда патологических состояний сменилась концепцией «эволюционной неврологии». Доминирование онтогенетического подхода обусловило появление нового раздела в МКБ-11 — «Расстройства нейро-психического развития». Выделен 21 ген, сопряженный с приобретением навыков чтения и письма. Современные исследования демонстрируют связь нейропсихологических предпосылок нарушений чтения и письма, клинических фенотипов дислексии с изменениями в конкретных локусах. Предполагается, что имеются различные молекулярно-генетические основы дислексии и дисграфии в зависимости от этнической принадлежности, орфографических особенностей языка, в том числе логографических. Имеющаяся у ряда генов плейотропность обусловливает коморбидность нарушения чтения и письма с синдромом дефицита внимания и гиперактивности, специфическим нарушением артикуляции речи, дискалькулией. Ключевой функцией многих из выделенных генов является их участие в процессах нейрогенеза. Их дисфункции обусловливают атипичную миграцию нейронов, образование эктопий, неадекватный рост аксонов и ветвления дендритов на раннем этапе развития мозга. Морфологические изменения могут искажать правильное распространение и/или интеграцию языковых стимулов в критических областях мозга, что приводит к нарушениям в фонологии, семантике, правописании и общем понимании прочитанного. Полученные знания могут быть основой для разработки моделей риска формирования дисграфии и дислексии и использоваться в качестве диагностического и/или скринингового инструмента, что является важным для обоснованной коррекции, оптимизации академических результатов и смягчения психосоциальных последствий.

Ключевые слова:

дислексия

дисграфия

расстройства нервно-психического развития

генетические основы нарушения чтения и письма

морфологические изменения при дисграфии и дислексии

нарушение чтения и письма у детей

Авторы:

Калашникова Т.П.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-3637-6902

Сатюкова М.О.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-5564-248X

Анисимов Г.В.

ООО ПМПЦ «Лингва Бона»

ORCID: 0000-0002-3109-6493

Каракулова Ю.В.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-7536-2060

Дата поступления:

11.12.2022

Дата принятия в печать:

22.02.2023

Список литературы:

Lovett MW, Steinbach KA, Frijters JC. Remediating the core deficits of developmental reading disability: a double-deficit perspective. Journal of learning Disabilities. 2000;33(4):334-358. https://doi.org/10.1177/002221940003300406
Astrom RL, Wadsworth SJ, DeFries JC. Etiology of the stability of reading difficulties: the longitudinal study of reading disabilities. Twin reseearch and human genetics. 2007;10(3):434-439. https://doi.org/10.1375/twin.10.3.434
Eicher JD, Gruen JR. Imaging-genetics in dyslexia: connecting risk genetic variants to brain neuroimaging and ultimately to reading impairments. Molecular genetics and Metabolism. 2013;110(3):201-212. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.07.001
Величенкова О.А., Ахутина Т.В., Русецкая М.Н., Гусарова З.В. Проблема нарушения письма и чтения у детей: данные всероссийского опроса. Специальное образование. 2019;3:36-49. https://doi.org/10.26170/sp19-03-03
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Одиннадцатый пересмотр (МКБ-11). Всемирная организация здравоохранения. Ссылка активна на 08.12.22. https://icd.who.int/ru
Корнев А.Н. Нарушения чтения и письма у детей: учебно-методическое пособие. СПб.: МиМ; 1997.
Peterson RL, Pennington BF. Developmental dyslexia. Annual Review of Clinical Psychology. 2015;1-1:283-307. https://doi.org/10.1146/annurev-clinpsy-032814-112842
Plomin R, Kovas Y. Generalist genes and learning disabilities. Psychological Bulletin. 2005;131(4):592-617. https://doi.org/10.1037/0033-2909.131.4.592
Grigorenko EL. Developmental dyslexia: an update on genes, brains and environments. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 2018;42(1):91-125. https://doi.org/10.1111/1469-7610.00704
Smith-Spark J, Fisk J, Fawcett A, et al. Investigating the central executive in adult dyslexics: Evidence from phonological and visuospatial working memory performance. European Journal of Cognitive Psychology. 2003;15(4):567-587. https://doi.org/10.1080/09541440340000024
Gibson CJ, Gruen JR. The human lexinome: genes of language and reading. Journal of Communication Disorders. 2008;41(5):409-420. https://doi.org/10.1016/j.jcomdis.2008.03.003
Marino C, Citterio A, Giorda R, et al. Association of short-term memory with a variant within DYX1C1 in developmental dyslexia. Genes, Brain and Behavior. 2007;6(7):640-646. https://doi.org/10.1111/j.1601-183x.2006.00291.x
Scerri TS, Schulte-Körne G. Genetics of developmental dyslexia. European Child Adolescent Psychiatry. 2010;19(3):179-197. https://doi.org/10.1007/s00787-009-0081-0
Unger N, Heim S, Hilger DI, et al. Identification of Phonology-Related Genes and Functional Characterization of Broca’s and Wernicke’s Regions in Language and Learning Disorders. Frontiers in Neuroscience. 2021;15:680-762. https://doi.org/10.3389/fnins.2021.680762
Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM, et al. Evaluation of candidate genes for DYX1 and DYX2 in families with dyslexia. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2007;144B(4):556-560. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30471
Gialluisi A, Andlauer TFM, Mirza-Schreiber N, et al. Genome-wide association scan identifies new variants associated with a cognitive predictor of dyslexia. Translational Psychiatry. 2019;9(1):77. https://doi.org/10.1038/s41398-019-0402-0
Poelmans G, Engelen JJM, Lent-Albrechts JV, et al. Identification of novel dyslexia candidate genes through the analysis of a chromosomal deletion. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2009;150B(1):140-147. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30787
Ramus F. Dyslexia. Talk of two theories. Nature. 2001;412(6845):393-394. https://doi.org/10.1038/35086683
König IR, Schumacher J, Hoffmann P, et al. Mapping for Dyslexia and Related Cognitive Trait Loci Provides Strong Evidence for Further Risk Genes on Chromosome 6p21. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2011;156(1):36-43. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.31135
Wigg KG, Couto JM, Feng Y, et al. Support for EKN1 as the susceptibility locus for dyslexia on 15q21. Molecular Psychiatry. 2004;9(12):1111-1121. https://doi.org/10.1038/sj.mp.4001543
Sun Y, Gao Y, Zhou Y, et al. Association study of developmental dyslexia candidate genes DCDC2 and KIAA0319 in Chinese population. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2014;165(8):627-634. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32267
Kong R, Shao S, Wang J, et al. Genetic variant in DIP2A gene is associated with developmental dyslexia in Chinese population. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2016;171(2):203-208. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32392
Bakker SC, Beter M, van der Meulen EM, et al. DAT1, DRD4, and DRD5 polymorphisms are not associated with ADHD in Dutch families. American Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatric Genetics. 2005;132B(1):50-52. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30089
Sánchez-Morán M, Hernández JA, Duñabeitia JA, et al. Genetic association study of dyslexia and ADHD candidate genes in a Spanish cohort: Implications of comorbid samples. PLoS One. 2018;13(10):e0206431. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0209718
Smith SD, Pennington BF, Boada R, Shriberg LD. Linkage of speech sound disorder to reading disability loci. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 2005;46(10):1057-1066. https://doi.org/10.1111/j.1469-7610.2005.01534.x
Liu W, Wu X, Zhou D, Gong Q. Reading deficits correlate with cortical and subcortical volume changes in a genetic migration disorder. Medicine. 2019;98(36):e17070. https://doi.org/10.1097/md.0000000000017070
Ozernov-Palchik O, Gaab N. Tackling the ‘dyslexia paradox’: reading brain and behavior for early markers of developmental dyslexia. Wiley Interdisciplinary Reviews: Cognitive Science. 2016;7(2):156-176. https://doi.org/10.1002/wcs.1383
Paracchini S, Thomas A, Castro S, et al. The chromosome 6p22 haplotype associated with dyslexia reduces the expression of KIAA0319, a novel gene involved in neuronal migration. Human Molecular Genetics. 2006;15(10):1659-1666. https://doi.org/10.1093/hmg/ddl089
Burbridge TJ, Wang Y, Volz AJ, et al. Postnatal analysis of the effect of embryonic knockdown and overexpression of candidate dyslexia susceptibility gene homolog Dcdc2 in the rat. Neuroscience. 2008;152(3):723-733. https://doi.org/10.1016/j.neuroscience.2008.01.020
Powers NR, Eicher JD, Butter F, et al. Alleles of a polymorphic ETV6 binding site in DCDC2 confer risk of reading and language impairment. The American Journal of Human Genetics. 2013;93(1):19-28. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.05.008
Meng H, Powers NR, Tang L, et al. A dyslexia-associated variant in DCDC2 changes gene expression. Behavior Genetics. 2011;41(1):58-66. https://doi.org/10.1007/s10519-010-9408-3
Darki F, Peyrard-Janvid M, Matsson H, et al. Three dyslexia susceptibility genes, DYX1C1, DCDC2, and KIAA0319, affect temporo-parietal white matter structure. Biological Psychiatry. 2012;72(8):671-676. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2012.05.008
Wilcke A, Weissfuss J, Kirsten H, et al. The role of gene DCDC2 in German dyslexics. Annals of Dyslexia. 2009;59(1):1-11. https://doi.org/10.1007/s11881-008-0020-7
Marino C, Meng H, Mascheretti S, et al. DCDC2 genetic variants and susceptibility to developmental dyslexia. Psychiatric Genetics. 2012;22(1):25-30. https://doi.org/10.1097/ypg.0b013e32834acdb2
Jamadar S, Powers NR, Meda SA, et al. Genetic influences of resting state fMRI activity in language-related brain regions in healthy controls and schizophrenia patients: a pilot study. Brain Imaging and Behavior. 2013;7(1):15-27. https://doi.org/10.1007/s11682-012-9168-1
Enard W, Gehre S, Hammerschmidt K, et al. A humanized version of Foxp2 affects cortico-basal ganglia circuits in mice. Cell. 2009;137(5):961-971. https://doi.org/10.1016/j.cell.2009.03.041
Reimers-Kipping S, Hevers W, Pääbo S, Enard W. Humanized Foxp2 specifically affects cortico-based ganglia circuits. Neuroscience. 2011;175:75-84. https://doi.org/10.1016/j.neuroscience.2010.11.042
Belton E, Salmond CH, Watkins KE, et al. Bilateral brain abnormalities associated with dominantly inherited verbal and orofacial dyspraxia. Human Brain Mapping. 2003;18(3):194-200. https://doi.org/10.3410/f.1015278.196176
Abrahams BS, Tentler D, Perederiy JV, et al. Genome-wide analyses of human perisylvian cerebral cortical patterning. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2007;104(45):17849-17854. https://doi.org/10.1073/pnas.0706128104
Whitehouse AJ, Bishop DV, Ang QW, et al. CNTNAP2 variants affect early language development in the general population. Genes, Brain and Behavior. 2011;10(4):451-456. https://doi.org/10.1111/j.1601-183x.2011.00684.x
Corfas G, Velardez MO, Ko CP, et al. Mechanisms and roles of axon-Schwann cell interactions. Journal of Neuroscience. 2004;24(42):9250-9260. https://doi.org/10.1523/jneurosci.3649-04.2004
Tammimies K, Tapia-Páez I, Rüegg J, et al. The rs3743205 SNP is important for the regulation of the dyslexia candidate gene DYX1C1 by estrogen receptor-B and DNA methylation. Molecular Endocrinology. 2012;26(4):619-629. https://doi.org/10.1210/me.2011-1376
Tammimies K, Vitezic M, Matsson H, et al. Molecular networks of DYX1C1 gene show connection to neuronal migration genes and cytoskeletal proteins. Biological Psychiatry. 2013;73(6):583-590. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2012.08.012
Scerri TS, Darki F, Newbury DF, et al. The dyslexia candidate locus on 2p12 is associated with general cognitive ability and white matter structure. PLoS One. 2012;7(11):e50321. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0050321

Smolen J, Landewe R, Bijlsma J, et al. EULAR recommendations for the management of rheumatoid arthritis with synthetic and biological disease-modifying antirheumatic drugs: 2019 update. Ann Rheum Dis. 2020;79(6):685-699. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2019-216655

Bruyere O, Honvo G, Veronese N, et al. An updated algorithm recommendation for the management of knee osteoarthritis from the European Society for Clinical and Economic Aspects of Osteoporosis, Osteoarthritis and Musculoskeletal Diseases (ESCEO). Semin Arthritis Rheum. 2019;49(3):337-350. https://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2019.04.008

Клинические рекомендации Минздрава России «Падения у пациентов пожилого и старческого возраста». 2020. https://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/1030

Клинические рекомендации Минздрава России «Хроническая боль у пациентов пожилого и старческого возраста». 2020. https://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/1033

Клинические рекомендации Минздрава России «Гонартроз». 2021. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/667_1

Клинические рекомендации Минздрава России «Коксартроз». 2021. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/666_1

Iovu M, Dumais G, du Souich P. Anti-inflammatory activity of chondroitin sulfate. Osteoart Cart. 2008;16 Suppl 3:S14-18. https://doi.org/10.1016/j.joca.2008.06.008

Du Souich P, Garcia A,Verges J, Montell E. Immunomodulatory and anti-inflammatory effects of chondroitin sulphate. J Cell Mol Med. 2009;3(8A):1451-1463. https://doi.org/10.1111/j.1582-4934.2009.00826.x

de Abajo F, Gil M, Garcia Poza P, et al. Risk of nonfatal acute myocardial infarction associated with non-steroidal antiinflammatory drugs, non-narcotic analgesics and other drugs used in osteoarthritis: a nested case-control study. Pharmacoepidemiol Drug Saf. 2014;23:1128-1138. https://doi.org/10.1002/pds.3617

King D, Xiang J. Glucosamine/Chondroitin and Mortality in a US NHANES Cohort. J Am Board Fam Med. 2020;33(6):842-847. https://doi.org/10.3122/jabfm.2020.06.200110

Bell G, Kantor E, Lampe J, et al. Use of glucosamine and chondroitin in relation to mortality. Eur J Epidemiol. 2012;27(8):593-603. https://doi.org/10.1007/s10654-012-9714-6

Morrison L. Reduction of ischemic coronary heart disease by chondroitin sulfate. Angiology. 1971;22(3):165-174. https://doi.org/10.1177/000331977102200308

Morrison L, Enrick N. Coronary Heart Disease: Reduction of Death Rate By Chondroitin Sulfate. Angiology. 1973;24(5):269-287. https://doi.org/10.1177/000331977302400503

Nakazawa K, Murata K. Comparative study of the effects of chondroitin sulfate isomers on atherosclerotic subjects. Clinical Trial. Z Alternsforsch. 1979;34(2):153-159.

Mazzucchelli R, Rodrı´guez-Martı´n S, Garcı´a-Vadillo A, et al. Risk of acute myocardial infarction among new users of chondroitin sulfate: A nested case-control study. PLoS ONE. 2021;16(7):e0253932. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0253932

Melgar-Lesmes P, Sánchez-Herrero A, Lozano-Juan F, et al. Chondroitin Sulphate Attenuates Atherosclerosis in ApoE Knockout Mice Involving Cellular Regulation of the Inflammatory Response. Thromb. Haemost. 2018;118(7):1329-1339. https://doi.org/10.1055/s-0038-1657753

Williams K, Tabas I. The response-to-retention hypothesis of early atherogenesis. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1995;15(5):551-561. https://doi.org/10.1161/01.atv.15.5.551

Adhikara I, Yagi K, Mayasari D, et al. Chondroitin Sulfate Nacetylgalactosaminyltransferase-2 Impacts Foam Cell Formation and Atherosclerosis by Altering Macrophage Glycosaminoglycan Chain. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2021 Mar;41(3):1076-1091. https://doi.org/10.1161/ATVBAHA.120.315789

Bell J, Rhind S, Di Battista A, et al. Biomarkers of glycocalyx injury are associated with delayed cerebral ischemia following aneurysmal subarachnoid hemorrhage: a case series supporting a new hypothesis. Neurocrit Care. 2016;26(3):339-347. https://doi.org/10.1007/s12028-016-0357-4

Nuytemansa K, Ortelb T, Gomeza L, et al. Variants in chondroitin sulfate metabolism genes in thrombotic storm. Thromb Res. 2018;161:43-51. https://doi.org/10.1016/j.thromres.2017.11.016

Ye J, Esmon C, Johnson A. The chondroitin sulfate moiety of thrombomodulin binds a second molecule of thrombin. J Biol Chem. 1993;268(4):2373-2379.

McGee M, Wagner W. Chondroitin Sulfate Anticoagulant Activity Is Linked to Water Transfer Relevance to Proteoglycan Structure in Atherosclerosis. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2003;23(10):1921-1927. https://doi.org/10.1161/01.ATV.0000090673.96120.67

Moroudas A, Weinberg P, Parker K, Winlove C. The distribution and diffusion of small ions in chondroitin sulfate, hyaluronate and some proteoglycans solutions. Biophys Chem. 1988;32(2-3):257-270. https://doi.org/10.1016/0301-4622(88)87012-1

Закрыть метаданные