Анализ отечественной и зарубежной психиатрической литературы показал, что период детства, обозначаемый авторами как «период раннего развития», «первые годы жизни ребенка», «ранний возраст» и т. п., не очерчен четкими возрастными границами. В большинстве случаев к нему относят младенчество, т. е. время от рождения до 1 года и последующие 2 или 3 года жизни ребенка. В некоторые исследования по психопатологии раннего возраста включены дети 5 лет.

Психические расстройства у детей указанных возрастных периодов в последние десятилетия стали диагностироваться повсеместно, что может свидетельствовать о высокой распространенности. Так, по данным эпидемиологического скрининга, проведенного отечественными специалистами в 2013 г. [1], распространенность ранних нарушений психического здоровья оценивается в 15-17%. В исследованиях, проведенных в США [2], в программу которых были включены дети от 2 до 5 лет, психиатрические диагнозы были выставлены в 16% случаев. Столь высокие показатели могут быть объяснены усовершенствованием системы диагностики. Однако некоторые исследователи [3-5] склонны придавать значение также усилению действия неблагоприятных экологических факторов и быстро меняющихся социальных условий.

В современной зарубежной литературе отмечается лавинообразный рост числа публикаций по проблемам ранней психопатологии. В России с начала 2000-х годов также увеличилось число соответствующих статей, но монографические и обзорные работы в этой области остаются единичными, при этом одна их часть отличается неполным изложением материала или же дискуссионной его трактовкой [6, 7], другая - выраженной и неоправданной эклектичностью подходов [8]. Данный обзор имеет целью повысить степень информированности отечественных специалистов в отношении существующих в современной клинической практике форм ранней детской психопатологии, их клинических проявлений, диагностических и терапевтических подходов, а также факторов, определяющих возникновение и течение заболевания.

Наиболее заметным явлением в области диагностики ранних нарушений психического здоровья следует отметить выход в 1994 г. международной «Диагностической классификации нарушений психического здоровья и развития в младенчестве и раннем детстве» (Diagnostic classification of mental health and developmental disorders of infancy and early childhood; сокращенно DC:0−3)^​2​᠎ [9]. Eе вторая, пересмотренная версия (Diagnostic classification of mental health and developmental disorders of infancy and early childhood: Revised edition; сокращенно DC:0−3R) была издана в 2005 г. [10] и в настоящее время действует как диагностический стандарт в большинстве стран. Ранее нами был проведен подробный анализ этих классификаций [11].

Диагностическая классификация DC:0−3R создавалась ведущими западными специалистами по младенчеству и раннему детству. Она построена в соответствии с принципами многоосевой мультидисциплинарной диагностики, причем в разработке использовались как категориальный, так и дименсионный подходы. Основное ее достоинство состоит в стандартизации клинических, психологических, социальных и микросоциальных показателей, имеющих отношение к ранним нарушениям психического здоровья. И хотя, по мнению одного из видных современных исследователей C. Zeanah [12], серьезное изучение ранней психопатологии только начато и еще многое предстоит определить, создание классификаций - большой шаг в рассматриваемой области. H. Egger и A. Angold [13] подчеркивают, что имеющиеся классификации ориентированы на установление диагноза. Нужно признать, что постановка диагноза, пусть и несовершенного, способствует большему взаимопониманию специалистов и прогрессу в изучении природы выделяемых расстройств, позволяя оптимизировать терапевтические подходы и вмешательства. Ознакомление отечественных исследователей, занимающихся проблемами психопатологии и психологии раннего детства, с международными классификациями показало высокую востребованность последних [7, 8, 14].

Для выявления и классификации ранних нарушений психического здоровья используется комплекс диагностических методов, включающий в себя клиническое наблюдение, беседу с родителями ребенка и тестирование. Признается, что такое сочетание способно дать достаточно полную картину заболевания и основания для назначения терапии [15].

Согласно данным обзора К. Заримски [16], наиболее надежными инструментами тестовой диагностики раннего развития считаются Gesell Developmental Schedules, Сattel Infant Intellgence Scale и Bayley Scales of Infant and Toddler Development. Последняя методика, известная в РФ как «Шкалы Бейли», выгодно отличается, поскольку опирается на большую репрезентативную выборку и постоянно обновляемые нормы. В 2006 г. при третьем пересмотре этих шкал в новый набор «Bayley-III» были включены «Карты социально-эмоционального развития Гринспена», которые позволяют определить показатели эмоционального развития ребенка и оценить их соответствие возрастным уровням. Эти показатели позволяют с высокой степенью надежности выявлять детей с нарушениями в познавательной и эмоциональной сферах. Обоснование для выделения возрастных уровней функционального эмоционального развития дано в концепции DIR (Development Individual Relate), автором которой является S. Greenspan. Согласно ей, из девяти уровней эмоционального развития у детей первые шесть приходятся на младенческий и ранний возрасты [17]. Отметим, что уровни развития по S. Greenspan составляют также основу одной из диагностических осей упоминавшейся выше классификации DC:0−3R [10].

В России эти методики известны, но не адаптированы и не стандартизированы, что делает невозможным их широкое применение в клинической практике. К числу переводных методик, стандартизированных на российских выборках достаточного объема, можно отнести шкалы KID (Kent Infant Development Scale) для детей от рождения до 16 мес и CDI (Child Development Inventory) для возраста от 14 мес до 3,5 лет), которые были адаптированы Институтом раннего вмешательства (Санкт-Петербург, 2000) [18, 19]. Среди отечественных разработок пользуются популярностью методика Е.А. Стребелевой «Ранняя диагностика умственного развития» [20] и «Диагностика психического развития детей от рождения до 3 лет», разработанная авторским коллективом Психологического института Российской академии образования [21]. Последняя не требует сложной подготовки исследователя и позволяет оценить ряд диагностически важных параметров развития ребенка - «инициативность в общении», «чувствительность к воздействиям взрослого», «ориентация на оценку взрослого», «стремление действовать по образцу», развитие средств общения, включая невербальные, и др.

В психиатрической и психологической литературе последних лет прослеживается достаточно четкая позиция большинства авторов относительно важности роли родителей в терапевтическом процессе. Без взаимодействия с родителями невозможно эффективно осуществлять многие терапевтические программы, например по развитию речи, самостоятельности, игрового поведения и т. п. В связи с этим умение налаживать связи с близкими ребенку лицами считается важным навыком для современного специалиста по раннему детству [22]. Кроме того, обсуждается влияние семейного окружения на характер течения болезни у ребенка, которое может выступать как не только саногенное, но и патогенное. Наличие нарушений психического здоровья у ребенка может поставить под угрозу адекватность родительского отношения к нему. По мнению Д. Принц [23], среди неадекватных типов родительского отношения к ребенку раннего возраста с нарушениями развития самыми распространенными являются «сверхопека» и «смирение» с отсутствием прогресса в их развитии. В DC:0−3R выделяются следующие типы нарушенного отношения родителя к маленькому ребенку с отклонениями в психическом здоровье: «сверхвовлеченный» в отношения с ребенком, «недостаточно вовлеченный», «тревожно-напряженный», «враждебный» и «насильственный». Там же предлагается метод количественной оценки взаимоотношений [10]. Однако чрезвычайная сложность и многофакторность феномена родительского отношения зачастую ставят под сомнение надежность и валидность существующих инструментов для его диагностики [15].

Отмеченные выше основные аспекты проблемы в области диагностики психических нарушений в раннем возрасте имеют особенности, зависящие от характера заболевания. Поэтому необходимо рассмотреть отдельные формы психической патологии.

Этот класс психических нарушений, имеющих непосредственное отношение к первым годам жизни ребенка, в последнее время привлекает к себе наибольшее внимание, что связано со все возрастающими показателями распространенности [24-26]. По данным ВОЗ за 2014 г., он составляет в среднем 0,6% [27].

Есть все основания утверждать, что в основе РАС лежит генетическая патология, на что указывают данные о повышенной конкордантности однояйцовых близнецов по сравнению с двуяйцовыми, а также повышенный риск РАС у сибсов больных по сравнению с популяционным [28, 29]. Также известно, что в отсутствие у сибсов аутизма вероятность появления у них близких проблем (языковые трудности, проблемы научения и социального взаимодействия) заметно выше [30-32]. Генетическая гетерогенность РАС является общепризнанной. В частности, выделен ряд генетических синдромальных форм: синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), синдром Ретта, РАС при синдроме Ангельмана, туберозном склерозе, фенилкетонурии и некоторых формах синдрома Дауна. Большой прогресс в понимании генетики недифференцированных форм РАС достигается внедрением высокоразрешающих геномных технологий, в частности молекулярного кариотипирования [33, 34]. Так, при исследовании когорты детей с недифференцированной формой аутизма, ассоциированной с умственной отсталостью, в 88% случаев были выявлены различные аномалии и вариации генома [35]. Фенотипически измененный геном может проявляться, по-видимому, как спонтанно, так и в зависимости от внешних факторов: перинатальной патологии, инфекций и интоксикаций, особенностей питания, воздействий экологического порядка и др. [27].

Представляется важным изучение клинических аспектов РАС в 1-й год жизни, т. е. в младенчестве, что связано с необходимостью своевременной ранней диагностики. Здесь важную информацию несут три источника [36]. Первый - ретроспективный расспрос родителей, который, однако, лимитирован возможностями их наблюдения, запоминания и критичности [26]. Второй - ретроспективное домашнее видео, очевидными недостатками которого являются отрывочность и несистематизированность материала. Наконец, в последние годы получает распространение новый методический подход - клиническое наблюдение с самого момента рождения младших сибсов детей, имеющих РАС, как особой популяции со значительно повышенным риском аутистических расстройств.

Непосредственно у младенцев клиника РАС представляется в целом малоизученной, так как дети младше 1 года крайне редко попадают в поле зрения психиатров. Следует отметить проведенные в нашей стране в рамках изучения шизотипического диатеза исследования младенцев, имевших родителей, больных шизофренией или с расстройствами шизофренического спектра [37]. Их катамнестическое наблюдение показало [38], что в небольшой части случаев на 3-4-м году жизни этим детям мог быть поставлен диагноз раннего аутизма.

Среди наиболее ранних маркеров аутистических нарушений в первую очередь отмечают отсутствие или недостаточное развитие «разделяемого» (имеется в виду - разделяемое со взрослым, т. е. совместное) внимания, которое в норме наблюдается, начиная с рождения, и далее развивается в течение 1-го года жизни. Совместное внимание является ступенью психического развития, на основе которой позже развиваются невербальные и вербальные формы взаимодействия [17, 39]. Первоначально нарушения «разделяемого» внимания проявляются в особенностях взгляда младенца-аутиста в виде невозможности или значительной затрудненности установления зрительного контакта, взгляда ребенка «в никуда», «в себя», «зачарованного взгляда» [40, 41]. Кроме того, типично отсутствие «социальной» улыбки, комплекса оживления, интонированного крика, позы готовности при взятии на руки [40-42]. Часто в клинической картине присутствуют рано появившиеся вычурные позы тела, кистей рук и пальцев, однообразие мимики, общее снижение мышечного тонуса или дистония [36], искажение или задержка темпов моторного развития [41]. Характерны изменения сенсорной реактивности, при которых одни младенцы отличаются повышенной чувствительностью к внешним стимулам и соответственно высоким уровнем возбуждения и беспокойства, другие - наоборот, гипосенситивны («good baby» - «удобный ребенок»); нередко встречаются и смешанные варианты. Гипосенситивность наряду с отсутствием «разделяемого» внимания часто вызывает подозрение на глухоту или, реже, слепоту. Так же как для детей с этими сенсорными нарушениями, для младенцев с РАС характерна ограниченность поведенческих реакций и склонность к их стереотипизации [36, 41]. Обращают на себя внимание эмоциональные изменения у таких младенцев, что проявляется в первую очередь во взаимоотношениях с матерью. Выраженные аутистические симптомы являются предикторами ненадежной привязанности, хотя при более легких - возможно формирование надежной. При сочетании их с задержкой психического развития высок риск формирования патологической дезорганизованной привязанности [43]. Очень плохо развивается невербальная коммуникация: в клинической картине зачастую присутствуют лишь крики недовольства, сменившие изначально недифференцированный плач, отсутствует жестикуляция или имеются лишь несколько невыразительных жестов, частично или полностью отсутствует отклик на свое имя, который в норме формируется к 8-9 мес; нет ранних игр по подражанию [41, 44]. Резко отстает предречевое развитие; если есть гуление и лепет, то часто они имеют измененную просодику. В качестве частых явлений наблюдаются нарушения сна, аппетита, желудочно-кишечные расстройства. Еще L. Kanner [42] отмечал трудности вскармливания на 1-м году как типичные, а по данным В.М. Башиной [44], у 100% младенцев с тяжелыми формами детского аутизма отмечается дисбактериоз, сохраняющийся, несмотря на лечение, вплоть до 3-летнего возраста.

Между тем в настоящее время признается, что 10-20% аутистов имеют на 1-м году жизни нормальное психическое развитие [45-47]. При этом не выявлено значимых различий в симптомах и прогнозе у детей с регрессией, возникшей позже 1-го года, по сравнению с заболевшими еще в младенчестве [47]. В специальных исследованиях [48, 49] не была подтверждена связь начала регрессии с вакцинацией ребенка.

Признаки РАС, начинающегося в младенчестве или позже, могут в динамике обнаруживать различия. Однако зарубежными исследователями признается, что до 2 лет отчетливые формы РАС, достаточные для диагностики по критериям МКБ-10, оказываются еще несформированными, поэтому в рамках DC:0−3R они обозначаются как специальная диагностическая категория - «мультисистемное нарушение развития». Детальный анализ данной категории был изложен нами ранее [11]. В DC:0−3R предлагается диагностировать формы РАС согласно диагностическим указаниям МКБ-10, начиная с 3 лет.

В качестве оценочной методики в ранней диагностике РАС для детей с 3-летнего возраста (как хронологический, так и ментальный) ведущие зарубежные исследователи рекомендуют применять ADI-R (Autism Diagnostic Interview - Revised) - основанное на данных развития ребенка 1,5-часовое интервью с родителями, проведение которого требует существенной подготовки интервьюера [50]. В настоящее время имеется его перевод на русский язык, однако практическое использование предполагает прохождение специалистом цикла обучения и сертификации. В нашей стране нашла применение оценочная шкала степени тяжести детского аутизма CARS (Childhood Autism Rating Scale) [51], которая требует минимального обучения и может применяться при обследовании детей старше 2 лет. Специалистами психолого-коррекционного направления с целью диагностики и определения областей вмешательства используется так называемый «Психолого-педагогический профиль», представляющий собой пересмотренную версию PEP-R (Psycho Educational Profile-Revised) [52]. Методика содержит 172 задания для ребенка и опросник для родителей [26]. Вместе с тем ведущими исследователями РАС обращается внимание на то, что использование той или иной диагностической шкалы не заменяет тщательную и всестороннюю клиническую оценку ребенка, предполагающую значительный профессиональный опыт [36, 47].

Переходя к вопросам течения РАС, отметим, что тяжелое течение в первые годы жизни в хронобиологическом аспекте подробно описано В.М. Башиной [44]. Однако по мере того как все большее число детей-аутистов попадали в поле зрения детских психиатров, длительно прослеживались ими и получали лечебно-коррекционную помощь, становилось ясно, что течение РАС может быть различным. Выделяют [53] три варианта течения: регредиентное, волнообразное и неблагоприятное (злокачественное). Однако быстрая регредиентность аутистических расстройств до 3-летнего возраста является редкой. Наиболее распространенной динамикой РАС на 2-3-м году жизни является нарастание симптоматики как в плане ограничения социального взаимодействия и коммуникативности, так и отношения увеличения стереотипности поведения и деятельности, а также расстройств сенсорики. Более неблагоприятен прогноз в случаях, когда к выраженной аутистической симптоматике присоединяется значительная задержка психического и речевого развития, снижающая функционирование детей более чем на половину их хронологического возраста [54].

В плане прогноза и течения исключение составляет синдром Аспергера, практически не распознаваемый в первые годы жизни [47, 55]. Обычно он диагностируется лишь в дошкольном возрасте, когда дети начинают демонстрировать крайне интенсивные и всепоглощающие интересы наряду с заметными трудностями контактов, что обычно становится явным при поступлении в детский сад и школу. Авторы проведенного в 1993 г. популяционного шведского исследования [28] установили, что частота синдрома Аспергера в возрасте от 7 до 16 лет высока и составляет 0,7%. Однако это расстройство является эволютивно-конституциональным, что обусловливает формирование уже с рождения [28, 55]. По мнению В.М. Башиной [41], клиническая картина синдрома Аспергера неоднозначна, что по современным воззрениям отражает его генетическую и соответственно клиническую гетерогенность. Подчеркивается, что при выраженном синдроме Аспергера уже в первые годы жизни выявляется симптоматика разных подвидов аутистического дизонтогенеза, сочетающихся с такими неспецифическими проявлениями, как пассивность или повышенная возбудимость, раздражительность с подчеркнутым негативизмом, а также моторное беспокойство с чувством недовольства и даже агрессией к окружающим. Психопатоподобное поведение детей с синдромом Аспергера в период 3-летнего возрастного криза связано с ранними фазовыми аффективными колебаниями [41, 55]. В целом прогноз в случае синдрома Аспергера относительно благоприятен [56].

Значительным шагом в понимании патогенеза и клиники РАС явилось создание их типологии на основе обследования и лечения большой клинической выборки - 4500 детей, стационировавшихся в Научный центр психического здоровья РАМН в 1984-2012 гг. [55]. Возраст пациентов к моменту первичного обследования приходился на первые годы жизни, длительность катамнеза доходила до 10 лет. Были выделены психотические и непсихотические формы РАС. Психотические формы (61%) составили детский психоз (синоним инфантильного психоза), атипичный детский психоз эндогенный (синоним атипичного аутизма), атипичный детский психоз синдромальный при установленном генетическом синдроме (он также входит в категорию атипичного аутизма). Среди непсихотических форм (39%) были выделены синдром Аспергера, синдром Каннера, умственная отсталость с аутистическими чертами, непсихотический синдром Ретта, экзогенный аутизм. Отмечено, что детский психоз в 84% случаев при соответствующих лечебно-коррекционных мероприятиях имеет довольно благоприятный прогноз в отличие от атипичного детского эндогенного психоза, который в большинстве случаев протекает с формированием олигофреноподобного состояния, что позволяет в дальнейшем ставить диагноз злокачественной детской шизофрении. Параклинические исследования психотических форм РАС, включающие электроэнцефалографические, иммунологические и патопсихологические методы, показали наличие корреляционных связей с разными типами психозов при РАС, а также особенности непсихотических эволютивных форм РАС (синдромы Аспергера и Каннера).

Эти классы психической патологии в данном обзоре рассматриваются вместе, поскольку на практике часто перекрывают друг друга, обнаруживая смешанные варианты.

Наиболее распространенной и типичной для раннего детства формой является невропатия. К этому же классу нарушений относится и гиперкинетическое расстройство, или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). Последнее в отличие от невропатии в раннем возрасте диагностируется редко.

Невропатия как диагноз отсутствует в МКБ-10, однако отечественные детские психиатры хорошо знакомы с этой ранней патологией и отводят ей первое место по распространенности среди психических расстройств данного возрастного периода [57-59]. Выделены и подробно описаны три клинико-этиологических синдрома этого расстройства: невропатия истинная (конституциональная), органическая и смешанного генеза [60]. Клиническая реальность такой типологии признается большинством современных отечественных исследователей [57, 58, 61]. В патогенезе невропатических синдромов основное значение придается [57] незрелости или неустойчивости соматовегетативной регуляции разной этиологии, из-за чего в клинике на первый план выступают патологические проявления соматовегетативного уровня реагирования.

Начиная с 90-х годов, в американской научной литературе по детской психопатологии сходная с невропатической обширная симптоматика описывается в рамках так называемых расстройств регуляции как «новый диагностический конструкт» [17]. Этиологическими факторами этой группы расстройств признаются определенная конституциональная обусловленность и (или) морфофункциональная незрелость. Экзогенно-органическое происхождение расстройств при этом не рассматривалось, что, по нашему мнению, является упущением. Клиническое существование органической невропатии с переходом в более старшем возрасте в рубрики разнообразных резидуально-органических расстройств показано многими отечественными исследователями [57, 58, 60-62]. Расстройства регуляции в качестве самостоятельной диагностической категории были включены в первый вариант DC:0−3 [9], где выделялись два различающихся по качеству реактивности к сенсорным стимулам основных типа - гипер- и гипосенситивные дети. Тот же акцент на измененной сенсорной реактивности делается и во втором, пересмотренном варианте DC:0−3R [10], где соответствующая категориальная рубрика обозначена как расстройства регуляции сенсорных процессов. Проведенный нами анализ этих двух типов расстройств показал их соответствие выделяемым отечественными психиатрами вариантам невропатии - возбудимому и тормозимому [63].

В типологии расстройств регуляции сенсорных процессов DC:0−3R выделяется и третий тип этих конституциональных нарушений, объединяющий «ищущих сенсорной стимуляции» и «импульсивных» детей. Основной характеристикой их реактивности является так называемая «сенсорная жажда», заключающаяся в постоянном поиске стимулов высокой интенсивности частоты или длительности наряду с быстрым, зачастую импульсивным, переключением с одного стимула на другой. Этот тип соответствует СДВГ, что отмечено в тексте DC:0−3R. Заметим, что этот распространенный в дошкольном и особенно школьном возрасте диагноз может быть выставлен уже в раннем детстве. Раннее, с 1,5 лет, начало этого расстройства и феномен «сенсорной жажды», описанный как типичный для него, имеют отражение в отечественной литературе [57]. Схожи с «сенсорной жаждой» и описываемые в раннем детстве больных с СДВГ такие характерные симптомы, как «ненасытное любопытство» [64] или «ненасытная любознательность» [65]. Такого рода сенсорные феномены вполне могут обусловливать расстройства внимания, вызывать повышенную двигательную активность ребенка, импульсивность его поступков и трудности целенаправленной деятельности, что и ведет позднее к верификации диагноза СДВГ.

Было установлено [66], что при СДВГ имеет место нейрохимический дисбаланс, обусловленный патологией функции различных рецепторов и нейротрансмиттеров, контролируемых различными генами. Учитывая высокую генетическую гетерогенность СДВГ в случае его конституционального происхождения, патогенез этого нарушения через расстройства регуляции сенсорных процессов может быть далеко не единственным. Значительный вклад гетерогенных генетических факторов при этих расстройствах подтверждается современными данными изучения генома человека [67, 68]. Вместе с тем высокий (60-80%), но неполный уровень конкордантности однояйцовых близнецов при СДВГ указывает на участие в его этиопатогенезе и эпигенетических факторов. Это в первую очередь раннее органическое поражение ЦНС. В настоящее время изучению клиники, получению нейровизуальных характеристик, а также методам лечения СДВГ и его коррекции придается большое значение в отечественной литературе [67-69]. Однако пока раннее детство не рассматривается как период начала специфических коррекционных мероприятий при СДВГ, хотя это вполне возможно при своевременной диагностике [70].