Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Янин К.Р.

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России

Гуменюк О.И.

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России

Коротков А.Г.

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России

Янина Т.А.

ООО «Газпром трансгаз Саратов» — «Медико-санитарная часть»

Молекулярно-генетические причины эпилепсии у детей

Авторы:

Янин К.Р., Гуменюк О.И., Коротков А.Г., Янина Т.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2024;124(11‑2): 60‑65

DOI: 10.17116/jnevro202412411260

Прочитано: 842 раза

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

MOLECULAR GENETIC CAUSES OF EPILEPSY IN CHILDREN
MOLECULAR GENETIC CAUSES OF EPILEPSY IN CHILDREN

Как цитировать:

Янин К.Р., Гуменюк О.И., Коротков А.Г., Янина Т.А. Молекулярно-генетические причины эпилепсии у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2024;124(11‑2):60‑65.
Yanin KR, Gumeniuk OI, Korotkov AG, Yanina TA. Molecular genetic causes of epilepsy in children. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2024;124(11‑2):60‑65. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro202412411260

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry (special issues))
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Син­дром эпи­леп­сии, свя­зан­ный с феб­риль­ной ин­фек­ци­ей. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(7):34-40
Резюме / Abstract:

Молекулярно-генетический подход к изучению эпилепсии в детском возрасте позволяет приблизиться к пониманию роли наследственности в ее развитии, а также обеспечить персонализированный подход к лечению и реабилитации тяжелых, часто резистентных форм эпилепсий. В статье продемонстрированы генетические факторы, являющиеся причиной развития эпилепсии у детей. Обзор посвящен наиболее распространенным механизмам развития генетически детерминированных эпилепсий.

Ключевые слова / Keywords:

генетическая эпилепсия
эпилептический синдром
мутации de novo
эпилепсия у детей

Авторы / Authors:

Янин К.Р.

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России

Гуменюк О.И.

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России

Коротков А.Г.

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России

Янина Т.А.

ООО «Газпром трансгаз Саратов» — «Медико-санитарная часть»

Дата поступления:

04.05.2024

Дата принятия в печать:

20.09.2024

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Guerreiro CA. Epilepsy: Is there hope? The Indian journal of medical research, 2016;144(5), 657-660.  https://doi.org/10.4103/ijmr.IJMR_1051_16
  2. Блинов Д.В. Эпилептические синдромы: определение и классификация Международной Противоэпилептической Лиги 2022 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2022;14 (2):101-182.  https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.123
  3. Hebbar, M., & Mefford, H. C. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Research, 2020 Mar 12;9:F1000 Faculty Rev-185.  https://doi.org/10.12688/f1000research.21366.1
  4. Гамирова Р.Г., Гамирова Р.Р., Есин Р.Г. Генетика эпилепсии: успехи, проблемы и перспективы развития. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(9):144-150.  https://doi.org/10.17116/jnevro2020120091144
  5. Bayat A, Bayat M, Rubboli G, et al. Epilepsy Syndromes in the First Year of Life and Usefulness of Genetic Testing for Precision Therapy. Genes (Basel). 2021;12(7):1051. https://doi.org/10.3390/genes12071051
  6. Sisodiya SM. Precision medicine and therapies of the future. Epilepsia. 2021;62 Suppl 2(Suppl 2):S90-S105. https://doi.org/10.1111/epi.16539
  7. Symonds JD, McTague A. Epilepsy and developmental disorders: Next generation sequencing in the clinic. Eur J Paediatr Neurol. 2020;24:15-23.  https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2019.12.008
  8. Потятишин А.Е. Эпилептические и неэпилептические синдромы у детей грудного возраста. Издательство СпецЛит; 2022.
  9. Zuberi, S. M., Wirrell, E., Yozawitz, E.,et al. ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia, 2022;63(6):1349-1397. https://doi.org/10.1111/epi.17239
  10. Бугун О.В., Мартынович Н.Н., Богоносова Г.П. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор. Acta biomedica scientifica.2021;6(5):112-125.  https://doi.org/10.29413/abs.2021-6.5.11
  11. Щедеркина И.О., Лившиц М.И., Кузьмина Е.В., и др. Синдром Штурге—Вебера у детей. Особенности клиники, диагностики и подходов к терапии пароксизмальных состояний на примере трех клинических наблюдений. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2019;119(11-2):55-64.  https://doi.org/10.17116/jnevro201911911255
  12. Мухин К.Ю., Пылаева О.А., Бобылова М.Ю., и др. Генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения. Русский журнал детской неврологии. 2021;16(1-2):10-41.  https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-10-41
  13. Кулиш Е.А., Котов А.С., Мухина Е.В. и др. Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2019;14(2):23-28.  https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-2-23-28
  14. Гамирова Р.Г., Афави З., Гамирова Р.Р. и др. Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64 (5):155-158.  https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-155-158
  15. Specchio N, Ferretti A, Trivisano M, et al. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Potential for Targeted Therapy. Drugs. 2021;81(1):101-123.  https://doi.org/10.1007/s40265-020-01440-7
  16. Naseri N, Sharma M, Velinov M. Autosomal dominant neuronal ceroid lipofuscinosis: Clinical features and molecular basis. Clin Genet. 2021;99(1):111-118.  https://doi.org/10.1111/cge.13829
  17. Иванов В.П., Сатанин Л.А., Ким А.В. и др. Неврологические и нейрохирургические аспекты гипофосфатазии. Педиатрическая фармакология. 2018;15 (3):249-254.  https://doi.org/10.15690/pf.v15i3.1905
  18. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12.  https://doi.org/10.1186/s13023-016-0522-z
  19. Котов А.С., Фирсов К.В. Эпилепсия при митохондриальных заболеваниях. Клиническая лекция. Русский журнал детской неврологии. 2022;17(4):63-70.  https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-4-63-70
  20. Николаева Е.А. Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(2):19-28. 
  21. Гончарь М.А., Муратов Г.Р., Логвинова О.Л. и др. Пероксисомные биогенные нарушения в спектре синдрома Цельвегера: диагностика, мониторинг и лечение согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний. Здоровье ребенка. 2018;13(2):194-203. 
  22. PD’Gama AM, Mulhern S, Sheidley BR, et al. Gene-STEPS Study Group; IPCHiP Executive Committee. Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS):an international, multicentre, pilot cohort study. Lancet Neurol. 2023;22(9):812-825.  https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00246-6
  23. Knowles JK, Helbig I, Metcalf CS, et al. Precision medicine for genetic epilepsy on the horizon: Recent advances, present challenges, and suggestions for continued progress. Epilepsia. 2022;63(10):2461-2475. https://doi.org/10.1111/epi.17332
  24. McKnight D, Morales A, Hatchell KE, et al. Genetic Testing to Inform Epilepsy Treatment Management From an International Study of Clinical Practice. JAMA Neurol. 2022;79(12):1267-1276. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2022.3651
  25. Kaplan DI, Isom LL, Petrou S. Role of Sodium Channels in Epilepsy. Cold Spring Harb Perspect Med. 2016;6(6):a022814. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a022814
  26. Villa C, Combi R. Potassium Channels and Human Epileptic Phenotypes: An Updated Overview. Front Cell Neurosci. 2016;10:81.  https://doi.org/10.3389/fncel.2016.00081
  27. Rochtus A, Olson HE, Smith L, et al. Genetic diagnoses in epilepsy: The impact of dynamic exome analysis in a pediatric cohort. Epilepsia. 2020;61(2):249-258.  https://doi.org/10.1111/epi.16427
  28. Афави З., Гамирова Р.Г., Джаксыбаева А.Х., и др. Современные достижения в области генетических исследований идиопатических генерализованных эпилепсий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2018;118(10-2):56-60.  https://doi.org/10.17116/jnevro201811810256
  29. McCormack M, McGinty RN, Zhu X, et al. De-novo mutations in patients with chronic ultra-refractory epilepsy with onset after age five years. Eur J Med Genet. 2020;63(1):103625. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.01.015
  30. Мухин К.Ю. Фокальные кортикальные дисплазии: клинико-электро-нейровизуализационные характеристики. Русский журнал детской неврологии. 2016;11(2):8-24.  https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-2-8-24
  31. Мухин К.Ю., Пылаева О.А. Современные подходы в лечении синдрома Леннокса-Гасто (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии 2018;13(2):34-57.  https://doi.org/10.17650/2073-8803-2018-13-2-34-57
  32. Мухин К.Ю., Пылаева О.А. Новая классификация эпилептических синдромов Международной противоэпилептической лиги (2022 г.):основные дефиниции и принципы; отличия от проекта классификации; комментарии и обсуждения. Вестник эпилептологии. 2022;1:4-14. 
  33. Куликова С.Л., Лихачев С.А., Зайцев И.И. и др. Эпилептические энцефалопатии при моногенных эпилепсиях у детей: современное состояние проблемы. Медицинские новости. 2018;1(280):36-40. 
  34. Ахмадеева Л.Р., Вашкевич А.Г., Воронцова Л.М. Синдром Отахара II как пример редкой эпилептической энцефалопатии. Саратовский научно-медицинский журнал. 2018;14 (1), 123-126. 
  35. Spoto G, Saia MC, Amore G, et al. Neonatal Seizures: An Overview of Genetic Causes and Treatment Options. Brain Sci. 2021;11(10):1295. https://doi.org/10.3390/brainsci11101295
  36. Beal JC, Cherian K, Moshe SL. Early-onset epileptic encephalopathies: Ohtahara syndrome and early myoclonic encephalopathy. Pediatr Neurol. 2012;47(5):317-323.  https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.06.002
  37. Gospe SM Jr. Natural history of pyridoxine-dependent epilepsy: tools for prognostication. Dev Med Child Neurol. 2012;54(9):781-782.  https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2012.04354.x
  38. Белоусова Е.Д. Эпилепсия при врожденных дефектах метаболизма. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016;8(1):55-61. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.1.055-061
  39. Baulac S, Baulac M. Advances on the genetics of mendelian idiopathic epilepsies. Neurol Clin. 2009;27(4):1041-1061. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2009.07.001
  40. Allen NM, Weckhuysen S, Gorman K, et al. Genetic potassium channel-associated epilepsies: Clinical review of the Kv family. Eur J Paediatr Neurol. 2020;24:105-116.  https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2019.12.002
  41. Bryson A, Petrou S. SCN1A channelopathies: Navigating from genotype to neural circuit dysfunction. Front Neurol. 2023;14:1173460. https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1173460
  42. Figueiredo R. C., Rocha, R., Freitas Baptista, C., et al. Dravet Syndrome − experience of a Neuropediatric Unit. Nascer e Crescer — Birth and Growth Medical Journal. 2021;30(4):213-218. 
  43. van Hugte EJH, Lewerissa EI, Wu KM, et al. SCN1A-deficient excitatory neuronal networks display mutation-specific phenotypes. Brain. 2023;146(12):5153-5167. https://doi.org/10.1093/brain/awad245
  44. Scheffer IE, Nabbout R. SCN1A-related phenotypes: Epilepsy and beyond. Epilepsia. 2019;60 Suppl 3:S17-S24.  https://doi.org/10.1111/epi.16386
  45. Zeng Q, Yang Y, Duan J, et al. SCN2A-Related Epilepsy: The Phenotypic Spectrum, Treatment and Prognosis. Front Mol Neurosci. 2022;15:809951. https://doi.org/10.3389/fnmol.2022.809951
  46. Steel D, Symonds JD, Zuberi SM, et al. Dravet syndrome and its mimics: Beyond SCN1A. Epilepsia. 2017;58(11):1807-1816. https://doi.org/10.1111/epi.13889
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.