По данным ВОЗ, примерно 6% населения земного шара имеют нарушения слуха, из них 34 млн — дети [1, 2]. Врожденные нарушения слуха встречаются примерно у 2—3 детей из 1000; при этом в отделениях патологии новорожденных частота тугоухости регистрируется в 10 раз чаще, достигая 4—15% [3—7]. По ряду причин слуховая функция не остается неизменной на протяжении жизни, и уже в 1-й год жизни еще 1—2 ребенка из 1000 теряют слух. К школьному возрасту 9—10 детей из 1000 имеют нарушения слуха [3, 8].

Широко известным и хорошо доказанным является факт выраженного негативного влияния патологии слуха на развитие ребенка. Особую роль играет врожденная или рано приобретенная тугоухость, которая является причиной задержки развития речи и языка, нарушения формирования социальных, эмоциональных и коммуникативных навыков, задержки когнитивного развития, снижения академической успеваемости. Тяжесть негативного влияния зависит от типа и степени нарушений слуха, возраста возникновения тугоухости. Успех интеграции детей с нарушенным слухом в звуковую среду во многом зависит от того, как рано выявлены слуховые потери. Если некорректированная тугоухость имела место в критический период освоения языка, то у детей могут наблюдаться глубокие нарушения рецептивной и экспрессивной речи, грубые задержки развития. Своевременная диагностика нарушений слуха и начало программы помощи — необходимые условия наиболее эффективного снижения негативных последствий тугоухости.

Примерно ¹/₂ детей с нарушениями слуха не имеют выраженных факторов риска развития тугоухости и глухоты. Снижение слуха может манифестировать постепенно, вначале не привлекая внимания родителей и специалистов. Именно это определяет необходимость массового тестирования детей, начиная с периода новорожденности.

История внедрения аудиологических скринингов у детей начинается в 60-е годы XX века в США. M. Downs с коллегами начинают первые массовые обследования детей в 1963 г. Методики, доступные в то время, а именно тональная аудиометрия (в игровой форме или со зрительным подкреплением), ограничивали возраст обследуемых, будучи пригодными только для детей старше 6 мес. В первые годы эта инициатива была настороженно встречена медицинской общественностью, и огромной заслугой M. Downs и ее коллег было распространение информированности среди медиков и населения о необходимости внедрения массового аудиологического скрининга, в основу которого были положены результаты научно-практических исследований [9]. С 1972 г. в США на законодательном уровне начинают внедряться скрининговые исследования у детей группы риска. Постепенно показания к тестированию расширялись, все больше и больше детей вовлекались в аудиологическое обследование. В России с 1996 г. в соответствии с приказом №108 Министерства здравоохранения и медицинской промышленности РФ также вводится аудиологический скрининг для детей групп риска, предусматривающий оценку слуха на основе поведенческих реакций при помощи звукореактотеста в возрасте 1, 4 и 6 мес. Несмотря на значимые достижения внедрения скрининга, основанного на факторах риска, средний возраст выявления тугоухости составлял 2—3 года. При этом неглубокие нарушения слуха, односторонняя тугоухость диагностировались ближе к школьному возрасту. С открытием и массовым внедрением в широкую клиническую практику объективных методик, которые могли использоваться в скрининговых исследованиях, а именно регистрации отоакустической эмиссии (ОАЭ) и слуховых вызванных потенциалов (СВП), появляется возможность проведения тотального аудиологического скрининга, начиная с периода новорожденности. С конца 80-х годов прошлого века всеобщий неонатальный скрининг слуха постепенно внедряется в различных странах мира, в том числе с 2008 г. в Российской Федерации. Совершенствование существующих подходов к скринингу новорожденных, более широкое его распространение, внедрение скринингов слуха у детей раннего, дошкольного и школьного возраста продолжается и в настоящее время.

Внедрение всеобщего аудиологического скрининга новорожденных позволило значимо снизить возраст выявления врожденной тугоухости, в том числе односторонних и минимальных нарушений. Так, по данным С.С. Чибисовой и соавт. (2018), средний возраст верификации таких нарушений слуха в России составляет 7 мес [10, 11]. Анализ зарубежных данных показал, что в 2015 г. в Великобритании первичный аудиологический скрининг новорожденных на 1-м месяце жизни был проведен в 97,5% случаев; в возрасте до 3 мес — в 98,9% случаев. Средний возраст проведения первичной диагностики для всей страны составил 30 дней; средний возраст начала программы помощи — 50 дней; средний возраст первичного слухопротезирования — 82 дня [12]. Эти результаты показывают очень высокую эффективность методик и мероприятий по диагностике тугоухости у новорожденных, что служит необходимым залогом качественной программы помощи. Однако, несмотря на существенные достижения в этом направлении, часть нарушений слуха не выявляется своевременно.

К различным вариантам нарушений слуха, которые могут остаться недиагностированными при первичном скрининге в периоде новорожденности или манифестировать после этого возраста, относятся:

1. Ретрокохлеарная тугоухость, в том числе слуховая нейропатия (заболевания спектра аудиторных нейропатий).

2. Тугоухость с отсроченным началом, обусловленная следующими причинами:

а) внутриутробными инфекциями;

б) факторами отягощенного анамнеза (глубокая недоношенность, экстракорпоральная мембранная оксигенация и др.);

в) генетическими факторами, приводящими к наследственной тугоухости с отсроченным началом.

3. Низкочастотная тугоухость и минимальные снижения слуха.

1. Слуховая нейропатия. К настоящему моменту накоплен достаточно большой опыт исследования этого слухового расстройства. В различных работах освещены вопросы его этиопатогенеза, диагностики и тактики ведения. Однако разнообразие форм слуховой нейропатии, отсутствие возможности точного прогнозирования результатов (ре)абилитации оставляют данное нарушение слуха насущной проблемой для специалистов [13—15].

К основным факторам риска, ассоциированным с возникновением слуховой нейропатии, относят наследственные факторы (мутации в генах DFNB9, DFND59, AUNA1, DIAPH3, R445H, MPZ); недоношенность; неонатальную гипербилирубинемию; гипоксию, асфиксию, перенесенную в период новорожденности; нейродегенеративные заболевания. Подавляющее большинство случаев слуховой нейропатии, выявляемых в настоящее время, приходится на долю детей, имевших осложнения в неонатальном периоде, потребовавших лечения в палатах интенсивной терапии новорожденных. Первичная диагностика слуховой нейропатии основывается на результатах регистрации СВП и ОАЭ. Вместе с тем в соответствии со схемой аудиологического скрининга, принятой в РФ, первичный скрининг проводится с использованием одного метода — регистрации ОАЭ, что не позволяет уже на первом этапе диагностировать эту патологию. С целью своевременного обнаружения данного нарушения слуха дети, имеющие определенные факторы риска, даже при условии нормально зарегистрированной ОАЭ в рамках существующей схемы скрининга должны до 3-месячного возраста подвергаться полному диагностическому обследованию, включающему регистрацию СВП. Большинство этих детей после рождения находятся на лечении в палатах интенсивной терапии, имеют множество сопряженных с недоношенностью расстройств, но, несмотря на это, настороженность родителей и даже специалистов относительно наличия у них тугоухости достаточно низкая, особенно в тех случаях, когда при первичном скрининге была зарегистрирована нормальная ОАЭ. Наличие других серьезных заболеваний (неврологической, бронхолегочной, офтальмологической патологии), требующих многопрофильной помощи, занимает много времени и сил родителей и зачастую отодвигает сроки проведения полного сурдологического обследования.

Для решения проблемы своевременной диагностики слуховой нейропатии необходима модификация схемы аудиологического скрининга для младенцев, проходивших лечение в палатах интенсивной терапии. Для этих детей алгоритм аудиологического скрининга должен включать регистрацию и СВП, и ОАЭ. Использование дифференцированного подхода к проведению аудиологического скрининга в неонатальных отделениях путем внедрения двух разных протоколов (в родильных домах основанного на регистрации ОАЭ; в отделениях патологии новорожденных — на регистрации СВП и ОАЭ) позволит своевременно выявлять все формы периферической тугоухости.

Пятнадцатилетний опыт проведения аудиологического скрининга в отделении патологии новорожденных на базе ДГБ №17 Санкт-Петербурга позволил определить следующий алгоритм скринингового и последующего диагностического этапов для детей, находившихся на лечении в отделении патологии новорожденных [16]:

— первичный скрининг осуществляется с использованием регистрации скринингового варианта СВП и ОАЭ всем младенцам, проходившим лечение в отделении патологии новорожденных перед выпиской из стационара;

— на диагностическое обследование в специализированные сурдологические центры сразу после выписки из стационара направляются младенцы, не прошедшие скрининг (с отсутствием нормальных показателей СВП или ОАЭ). Дети, благополучно прошедшие скрининг, направляются на диагностическое обследование через 6 мес после первичного скрининга.

2. Отсроченная тугоухость. Кроме врожденной тугоухости, возможно снижение слуха в более позднем возрасте у детей с исходно нормальным слухом (отсутствие врожденной тугоухости подтверждают нормальные результаты аудиологического скрининга). Манифестация тугоухости, проявляющейся после периода новорожденности, может быть связана с причинами приобретенного характера, к которым относятся инфекционные заболевания, травмы головы, применение ототоксических препаратов и др. Эти факторы хорошо известны специалистам, что, как правило, позволяет своевременно провести диагностику и идентифицировать нарушение слуха. Однако существуют формы тугоухости с отсроченным началом, обусловленные повреждающим действием различных патогенов в перинатальном периоде. К основным перинатальным факторам риска возникновения отсроченной тугоухости у детей относятся внутриутробные инфекции; патологические состояния неонатального периода и 1-го года жизни (недоношенность, гипербилирубинемия, длительная респираторная поддержка, экстракорпоральная мембранная оксигенация и др.); генетические факторы.

2.1. Врожденная цитомегаловирусная инфекция (вЦМВИ) является в настоящее время самой частой ненаследственной причиной как врожденной, так и отсроченной сенсоневральной тугоухости в настоящее время. Врожденная ЦМВИ встречается у 0,1—2,5% всех новорожденных, при этом 10—15% протекает в манифестной форме, а 85—90% — в латентной (бессимптомной). Как показывают многочисленные исследования, сенсоневральная тугоухость возникает примерно в 30—40% случаев у детей с манифестной формой вЦМВИ и в 5—10% — с латентной. Несмотря на невысокий процент детей с тугоухостью, возникающей при бессимптомной форме течения вЦМВИ, общая заболеваемость этой формой инфекции способствует существенному росту числа детей с нарушениями слуха. Если оценить вклад вЦМВИ в общее число детей с тугоухостью, то она является причиной 10% случаев всей врожденной тугоухости и 35% случаев всей отсроченной тугоухости [3, 17—19]. В рамках мультицентрового исследования, проведенного K. Fowler и соавт. (2017), был осуществлен одномоментный скрининг слуха и ЦМВИ среди 99 945 новорожденных, который выявил, что в 91% случаев инфекция протекала в бессимптомной форме и только в 9% — в манифестной. Последующий анализ данных показал, что среди слабослышащих детей с вЦМВИ у 43% имела место отсроченная тугоухость, при этом среди всех случаев отсроченной тугоухости ²/₃ пришлись на бессимптомную форму вЦМВИ [19]. По данным С.М. Вихниной и соавт. (2018), наиболее частая манифестация отсроченных нарушений слуха у детей с вЦМВИ отмечалась в первые 3 года жизни [20]. Эти данные подтверждают необходимость крайне серьезного отношения к верификации вЦМВИ в раннем неонатальном периоде и адекватному ведению детей с этим заболеванием. Дети с вЦМВИ требуют динамического наблюдения врача-сурдолога и проведения аудиологических обследований не менее 2 раз в год [3]. На основании результатов аудиологического мониторинга детей с вЦМВИ, выполненного отечественными авторами, предлагается схема наблюдения за состоянием слуха у ребенка с выявленной вЦМВИ, в соответствии с которой повторные аудиологические обследования проводятся 4 раза в год на 1-м году жизни; 2 раза в год в возрасте от 1 года до 3 лет; 1 раз в год в возрасте от 3 до 6 лет [21].

Главной сложностью по-прежнему остается выявление отсроченной тугоухости при вЦМВИ, протекающей в бессимптомной форме, поскольку в регламентирующие документы по наблюдению женщины во время беременности не включено обязательное обследование на ЦМВИ (приказ МЗ РФ от 01.11.12 №572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»), а новорожденные дети обследуются на ЦМВИ только по показаниям. Возможны два подхода к решению данного вопроса. Первый — проведение всеобщего неонатального скрининга на ЦМВИ и последующий постоянный аудиологический контроль выявленных детей с вЦМВИ. Однако, несмотря на то, что всеобщий неонатальный скрининг на вЦМВИ мог бы значимо повысить эффективность выявления отсроченной вЦМВИ-ассоциированной тугоухости, нигде в мире в настоящий момент он не проводится в связи с огромной нагрузкой на систему здравоохранения при его внедрении. Второй подход предполагает проведение массовых аудиологических скринингов не только в периоде новорожденности, но и в старших возрастных группах. Динамические скрининговые обследования позволят выявлять отсроченные нарушения слуха, вызванные не только вЦМВИ, но и другими факторами, что даст возможность своевременного начала программ помощи. Данный подход является наиболее предпочтительным, что подтверждается мировым опытом: во многих странах (США, Швеция, Польша, Бельгия и др.) скрининг слуха проводится в новорожденном, дошкольном, школьном возрасте [8, 22—24]. При таком подходе остается открытым вопрос этиологии тугоухости, поскольку диагноз вЦМВИ может быть поставлен только в первые несколько недель жизни младенца. В настоящий момент в мире предлагаются два варианта решения этой задачи. Во-первых, таргетный скрининг ЦМВИ у детей, не прошедших аудиологический скрининг, который должен проводиться сразу после неудовлетворительных результатов первого этапа скрининга, до комплексной аудиологической диагностики. Однако этот путь неэффективен для выявления отсроченной тугоухости [25, 26]. Во-вторых, возможен анализ биологического материала новорожденных («сухого пятна крови») — именно такой подход рассматривается специалистами разных стран в последнее время как наиболее перспективный [27—31].

2.2. Отсроченная тугоухость у детей группы риска. Как недоношенные, так и доношенные дети, потребовавшие лечения в отделении интенсивной терапии, имеют высокий риск возникновения отсроченной тугоухости. Риск развития отсроченных слуховых нарушений напрямую связан со следующими факторами риска:

— недоношенность: различные авторы указывают, что 2—4% глубоконедоношенных детей имеют отсроченные нарушения слуха, возникающие в возрасте до 3—4 лет [32—34];

— длительная респираторная поддержка, имевшая место в неонатальном периоде [33—35];

— проведение экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО): >10% детей, перенесших ЭКМО, имели тугоухость с поздним дебютом. Также было показано, что длительность ЭКМО >160 ч увеличивает риск возникновения сенсоневральной тугоухости в 7 раз; проведение курса антибактериальной терапии препаратами аминогликозидного ряда >14 дней с одномоментным проведением ЭКМО усиливает риск возникновения тугоухости в 5 раз [36].

Причинами отсроченного развития слуховых расстройств у детей группы риска, успешно прошедших неонатальный аудиологический скрининг, могут являться недиагностированная врожденная субклиническая ЦМВИ, прогредиентное течение гипоксически-ишемических поражений ЦНС перинатального генеза и др. Поэтому дети группы риска (рожденные до 32-й недели гестации, перенесшие ЭКМО, длительную респираторную поддержку, неонатальную гипербилирубинемию) должны находиться под динамическим наблюдением сурдолога с обследованием не менее 2 раз в год, по крайней мере, до возраста 3—4 лет [3, 17, 34, 37—39].

2.3. Наследственная тугоухость с поздним началом. В ряде случаев отсроченная тугоухость может быть следствием генетических причин, приводящих к возникновению как синдромальных, так и несиндромальных форм тугоухости. Синдромы, связанные с отсроченной тугоухостью, хорошо известны специалистам — синдром Альпорта, Стиклера, Ушера (третьего типа), Пендреда и др. Выявление тугоухости при данных синдромах зависит от клинической картины заболевания и не всегда проводится своевременно. При синдроме Альпорта тугоухость дебютирует в детском или в подростковом возрасте и может быть заподозрена и диагностирована после проявления основной симптоматики (почечной недостаточности). Синдромы Ушера и Пендреда не отличаются яркими клиническими проявлениями. При третьем типе синдрома Ушера отмечается наличие отсроченной прогрессирующей тугоухости, проявляющейся как самостоятельное расстройство или в сочетании с нарушениями зрения и вестибулярной функции. Возраст дебюта тугоухости варьирует в широких пределах — от раннего детства до 35 лет, но, как правило, не превышает 10 лет. Вариабельность клинических проявлений синдрома Пендреда значительна; обычно заболевание характеризуется врожденной тугоухостью, однако иногда отмечаются поздняя манифестация слуховых расстройств и их прогрессирующее течение. Согласно радиологическим данным, большинство пациентов с синдромом Пендреда имеют аномалии развития височных костей, включающие расширенный водопровод преддверия, который может сочетаться с аномалией Мондини.

Расширенный водопровод преддверия может иметь место при как синдромальной, так и несиндромальной тугоухости. Снижение слуха при данной аномалии может регистрироваться с рождения или дебютировать в любом возрасте, чаще в дошкольном, но описаны случаи снижения слуха и в старшем возрасте, даже после 40 лет. При данной патологии рекомендуется избегать перепадов давления, травм головы, физических нагрузок, особенно занятий дайвингом [40—45].

С точки зрения диагностики большую сложность вызывает несиндромальная отсроченная тугоухость. К настоящему моменту установлено несколько генов, мутация в которых вызывает несиндромальную патологию слуха после рождения: CCDC50, CLIC5, EPS8LA, EYA4, KCNQ4, MYO3A, SYNE4, TECTA, TMC1, TMPRSS3 и др. Как правило, постлингвальная форма отсроченной тугоухости обусловлена аутосомно-доминантным типом наследования, реже — аутосомно-рецессивным (например, мутациями в гене TMPRSS3). В большинстве случаев характер тугоухости носит прогрессирующий характер (CCDC50, CLIC5, EYA4, KCNQ4, MYO3A, SYNE4, TMC1 и др.); в ряде случаев аудиограмма имеет характерный вид с преимущественным поражением низких (WFS1), средних (TECTA, EYA4 и др.) или высоких (KCNQ4, MYO3A, SYNE4 и др.) частот [46—48].

В связи с высокой сложностью выявления отсроченной тугоухости наследственного характера следует придерживаться следующих рекомендаций:

— при наличии ближайших родственников, имеющих нарушения слуха с детства, показано длительное наблюдение сурдолога;

— даже при отсутствии факторов риска необходимо наблюдение за реакциями ребенка, слухоречевым развитием; при задержке речевого развития обязательным является направление на диагностическое исследование слуха;

— целесообразно внедрение массовых аудиологических скринингов у детей раннего, дошкольного и школьного возраста.

3. Низкочастотная тугоухость и минимальные нарушения слуха. Часть слабослышащих детей могут быть не идентифицированы при аудиологическом скрининге новорожденных [3, 49—51]. В эту группу входят дети с порогами слуха 20—30 дБ (рис. 1) или низкочастотной тугоухостью (рис. 2), поскольку данные нарушения слуха не являются целевыми при проведении скрининга. В связи с этим вновь встает вопрос о проведении массовых скринингов слуха у детей раннего, дошкольного и школьного возраста, а также необходимости тщательного наблюдения родителями и специалистами за развитием ребенка. При задержке речевого развития, частом переспрашивании показано проведение диагностического аудиологического обследования, даже если ребенок демонстрирует реакции на тихие звуки [8, 22].

Рис. 1. Пример аудиограммы при минимальных нарушениях слуха (правое ухо).

Рис. 2. Данные пациента М., 3 лет, с двусторонней низкочастотной сенсоневральной тугоухостью.

а — аудиограмма; б — регистрация отоакустической эмиссии (правое ухо); в — регистрация коротколатентных слуховых вызванных потенциалов на щелчок (правое ухо); г — регистрация стволомозговых стационарных слуховых вызванных потенциалов (ASSR, правое ухо).

На рис. 2 приведены данные ребенка 3 лет с двусторонней низкочастотной сенсоневральной тугоухостью. Данные аудиологического скрининга свидетельствовали о нормальной ОАЭ, факторы риска возникновения тугоухости отсутствовали, поэтому диагностическое обследование не проводилось. Родители обратились с жалобами на задержку развития речи, когда ребенку исполнилось 3 года. Регистрация ОАЭ на частоте продукта искажения и регистрация коротколатентных СВП не позволили выявить тугоухость у данного ребенка, поскольку эти методы оценивают состояние слуха в частотном диапазоне выше 1 кГц (см. рис 2, б, в). Только проведение тональной пороговой аудиометрии (в данном случае в игровой форме, см. рис. 2, а) и регистрация тоноспецифичных СВП (см. рис. 2, г) дали возможность обнаружить тугоухость. Вместе с тем такая тугоухость, особенно при прогрессирующем течении, оказывает выраженное негативное влияние на развитие ребенка. Патогенез низкочастотной тугоухости может быть разнообразным. В представленном случае причины возникновения тугоухости не были определены: данные компьютерной томографии височных костей не выявили анатомических аномалий слухового анализатора, в анамнезе отсутствовали факторы риска развития слуховых нарушений, мутации в гене GJB2 также не были идентифицированы. В то же время в литературе в качестве возможной причины возникновения низкочастотной тугоухости указывается наследственный фактор — она может быть обусловлена мутациями в генах WFS1, CCD50, DIAPH1, MYO7A [52, 53].

Заключение

Основными направлениями раннего выявления тугоухости у детей с целью своевременного начала адекватной программы помощи являются:

— внедрение расширенного протокола аудиологического скрининга с выполнением регистрации СВП и ОАЭ для детей, потребовавших лечения в отделении реанимации новорожденных и патологии новорожденных, в дополнение к утвержденному протоколу неонатального аудиологического скрининга для родильных домов и медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь новорожденным;

— длительный мониторинг слуховой функции у детей с определенными факторами риска (ЦМВИ, глубокая недоношенность, длительная респираторная поддержка, неонатальная гибербилирубинемия, ЭКМО и др.);

— повышение настороженности врачей-педиатров, неврологов, логопедов, психологов в отношении нарушений слуха; обязательное направление на диагностическое исследование слуха детей с задержкой слухоречевого развития;

— внедрение всеобщих скринингов слуха для детей раннего, дошкольного и школьного возраста.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.