Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Жученко Л.А.

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Андреева Е.Н.

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии

Одегова Н.О.

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии

Голошубов П.А.

Курс пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России, Москва, Россия

Анализ эффективности новых диагностических подходов в Российской Федерации к пренатальной диагностике частых генетических заболеваний, имеющих медицинскую и социальную значимость

Авторы:

Жученко Л.А., Андреева Е.Н., Одегова Н.О., Голошубов П.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Российский вестник акушера-гинеколога. 2015;15(6): 12‑16

Просмотров: 376

Загрузок: 8

Как цитировать:

Жученко Л.А., Андреева Е.Н., Одегова Н.О., Голошубов П.А. Анализ эффективности новых диагностических подходов в Российской Федерации к пренатальной диагностике частых генетических заболеваний, имеющих медицинскую и социальную значимость. Российский вестник акушера-гинеколога. 2015;15(6):12‑16.
Zhuchenko LA, Andreeva EN, Odegova NO, Goloshubov PA. Analysis of novel diagnostic approaches in the Russian Federation to the prenatal diagnosis of common genetic diseases of medical and social significance. Russian Bulletin of Obstetrician-Gynecologist. 2015;15(6):12‑16. (In Russ.).
https://doi.org/10.17116/rosakush201515612-16

?>

Приоритетом государственной политики в здравоохранении является охрана здоровья матери и ребенка. В структуре причин младенческой смертности ведущее место занимают врожденные дефекты развития, а частота рождения детей с различными генетическими заболеваниями очень высока (до 5 случаев на 100 рождений). В большом числе случаев врожденная патология не поддается коррекции и носит летальный характер, что особым образом определяет ее медицинскую и социальную значимость. В случае корригируемых пороков развития ведущее значение приобретает достоверный пренатальный диагноз, который определяет оптимальную дородовую тактику ведения беременности, время, место и метод родоразрешения, необходимый спектр постнатальных мероприятий, включая уточнение диагноза и эффективное лечение. В настоящее время своевременная диагностика генетических заболеваний является одной из самых актуальных проблем в области современной дородовой диагностики, а спорадический характер возникновения врожденной патологии в случае ненаследственных форм определяет необходимость разработки и внедрения в практическое акушерство эффективных скрининговых программ.

В рамках Национального приоритетного проекта «Здоровье» в период 2010—2014 гг. регионы Российской Федерации были переведены на новую для страны современную методологию раннего массового комбинированного пренатального скрининга (РПС) на частые хромосомные анеуплоидии (трисомии по 21, 18 и 13-й хромосомам) и врожденные пороки развития (ВПР) в соответствии с рекомендациями международной врачебной профессиональной некоммерческой организации Фонд медицины плода (FMF). Основными задачами для региональных органов управления здравоохранением явилось формирование в рамках транспортной доступности кабинетов пренатальной диагностики (ПД) экспертного уровня, где выполнение ультразвуковых исследований (УЗИ) в сроки беременности 11—14 нед должно проводиться врачами с подтвержденной компетенцией, а единое программное обеспечение, позволяющее рассчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных аномалий (ХА) по комбинации ультразвуковых и биохимических данных, должно обеспечивать проведение внутреннего (регионального) и внешнего (федерального) аудита всех выполненных пренатальных измерений для оценки их качества. Первый анализ реализации мероприятий нового алгоритма ПД — «Аудит-2014» был проведен Министерством здравоохранения Российской Федерации для 56 регионов с использованием оригинальных анонимизированных данных, внесенных в региональные компьютерные программы «Астрайя». Результаты анализа «Аудита- 2014» были представлены на Всероссийской научно-практической конференции в Казани (август 2014 г.), на Всероссийском научном форуме «Мать и Дитя» в Москве (сентябрь 2014), VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт-Петербурге (май 2015), опубликованы в печати (журнал «Медицинская генетика» 6, 7, 8-й номер за 2014 г.). В 2015 г. проведение аудита РПС предполагалось для 77 регионов Российской Федерации в динамике за 2013—2014 гг. Анализ данных с краткими комментариями и рекомендациями, необходимыми для совершенствования как организационных, так и методологических аспектов ранней диагностики врожденной патологии у детей, имеющей медицинскую и социальную значимость, представлен в Минздрав России.

Цель исследования — оценка эффективности применения в Российской Федерации нового алгоритма ранней пренатальной диагностики наиболее частых генетических заболеваний (трисомий по 21, 18 и 13-й хромосомам и ВПР).

Материал и методы

Для анализа результатов РПС в регионах России был использован оптимальный перечень показателей, позволяющих отобразить ключевые характеристики РПС, проводимого в соответствии с рекомендациями FMF (табл. 1).

Таблица 1. Перечень показателей для анализа с референсными значениями Примечание. ИПД — инвазивная пренатальная диагностика; ЭПК — эффективность пренатального кариотипирования; ТВП — толщина воротникового пространства; ФСВОК — федеральная система внешней оценки качества.

Данный перечень ключевых показателей позволяет оперативно оценивать состояние РПС в регионе по всем основополагающим аспектам: организационным (п.п. 1—8, 19), методологическим (п.п. 9—15), интегральным (п.п. 16—18). Источником данных из регионов РФ для проведения аудита в 2015 г. были сведения об обследованиях, проведенных в рамках РПС, содержащиеся в унифицированной для всех субъектов программе, установленной в комплекте с биохимическими анализаторами, методология которых сертифицирована FMF на проведение биохимического исследования материнских сывороточных маркеров в I триместре беременности — св. β-ХГЧ и ПАПП-А. Из программы «Астрайя» региональными пользователями выгружались запрашиваемые оригинальные сведения о результатах проведенных исследований (УЗИ, биохимического исследования, расчета риска, проведение медико-генетического консультирования — МГК, инвазивной пренатальной диагностики — ИПД, результатах анализа плодного материала и исходов беременности) в виде 3 файлов (XLS, TXT и PDF/XPS). На основе присланных регионами данных проводился подсчет перечисленных показателей в сравнительной динамике за 2013—2014 гг. Аудиту подлежали 77 регионов, включенных в проект за период 2010—2014 гг. Фактически «Аудит- 2015» был выполнен для 63 регионов, поскольку из 14 регионов оригинальные данные по РПС за исследуемый период получены не были.

Результаты и обсуждение

В 2014 г. в Российской Федерации 1210 врачами-экспертами, получившими сертификат на выполнение УЗИ в рамках РПС, были обследованы более 923 тыс. беременных в 510 кабинетах ПД экспертного уровня, число которых так же, как и число специалистов УЗД с подтвержденной компетенцией, возросло по сравнению с 2013 г. на 20 и на 21% соответственно (табл. 2).

Таблица 2. Организационные показатели РПС за 2013—2014 гг.

Количество наблюдений выявленной патологии, рассматриваемой отдельно для хромосомных аномалий (ХА) и пороков развития (ВПР) и суммарно (ХА+ВПР), практически достигло нижней границы эпидемиологического диапазона (0,25 и 0,5% соответственно). Данные представлены в табл. 3.

Таблица 3. Сравнительная динамика ряда показателей РПС в целом по РФ за 2011—2014 гг.

Динамика числа беременных женщин, прошедших РПС в Российской Федерации по международным критериям достоверности и количества выявленных ВПР и ХА за период с 2011 по 2014 г., представлена на рис. 1 и 2.

Рис. 1. Динамика числа беременных, прошедших РПС, и количества выявленных ВПР и ХА в 2011—2014 гг.

Рис. 2. Сравнительная динамика пренатального выявления ХА за период 2000—2004 гг., с 2011 по 2014 гг.

Данные табл. 4 и 5 показывают значимую положительную динамику ключевых показателей пренатальной диагностики в Российской Федерации как по регионам (см. табл. 4), так и в целом в стране (см. табл. 5), обусловленную внедрением новой системы пренатального мониторинга для оценки состояния плода — алгоритма и мероприятий РПС. Сравнительные показатели пренатальной выявляемости на примере трисомии 21 взяты из опубликованных в медицинской печати материалов о результатах многоцентровых российских исследований прошлых лет [1, 2].

Таблица 4. Сравнение показателей пренатальной выявляемости трисомии 21 (Тр21) в 2000—2004 гг. и в 2014 г. по отдельным регионам РФ Примечание. н/д — нет данных; ХМАО — Ханты-Мансийский автономный округ.

Таблица 5. Основные показатели РПС в Российской Федерации по данным «Аудита-2015» в сопоставлении с аналогичными показателями за предыдущие годы Примечание. * — данный показатель рассчитан, исходя из доступных на момент проведения аудита сведений о завершившихся беременностях. КЦ — кордоцентез.

Выводы

1. В целом к настоящему времени вопрос реформирования системы ПД в стране решен, подготовлены и работают в организованных на функциональной основе 510 кабинетах экспертного уровня диагностики более 1200 врачей УЗД, получивших доступ к проведению РПС.

2. За период 2010—2014 гг. по международному стандарту ранней пренатальной диагностики проведено около 2 млн обследований беременных женщин в регионах России и выявлено более 10 000 плодов с различными нарушениями развития, что позволяет оптимизировать акушерскую тактику в части ведения беременности и оказания своевременной и квалифицированной помощи новорожденным.

3. Основные показатели РПС в 2014 г. достигли референсных международных значений (величина группы риска, эффективность пренатального кариотипирования) и эпидемиологических диапазонов (выявляемость ХА и ВПР), что определяет внедренную в рамках Нацпроекта качественно новую систему ПД в стране как успешную инновационную технологию с перспективой дальнейшего развития и совершенствования.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо с ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail