Несмотря на наметившиеся тенденции к уменьшению частоты близкородственных браков во многих странах, эта проблема остается актуальной в связи с возможным риском нарушения здоровья детей, рожденных в таких семьях. Кроме того, тесная взаимосвязь медицинских аспектов репродуктивного здоровья населения с демографической политикой государства, большое социально-экономическое значение этой проблемы предрасполагают к углубленному изучению всех ее аспектов и поиску возможных путей решения.

В генетике близкими родственниками считают двух человек, если у них имеется хотя бы один общий предок При этом рассматриваются только родители, деды и прадеды. Брак, заключенный между родственниками, называется кровнородственным, или инбридингом [1, 2]. В литературе также достаточно часто используются термины родственный или близкородственный брак [3]. Брак между родными братьями и сестрами (инцест) в большинстве мировых культур считается неприемлемым и запрещен законом.

На сегодняшний день большое число исследований указывает на высокую частоту врожденных заболеваний у новорожденных и повышенный риск формирования патологических состояний у взрослых потомков родственных браков.

Негативное влияние инбредного брака на течение беременности и исход родов установлено в исследовании А.Ш. Магомедовой и Н.С.М. Омарова, проведенном в Дагестане [4]. При изучении перинатальных исходов у 180 женщин, состоящих в близкородственном браке, выявлены высокая частота угрозы прерывания беременности, нарушений маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока, маловодия, гипертензивных нарушений во время беременности. У новорожденных группы родителей, являющихся двоюродными сибсами, регистрировалась высокая частота аномалий развития и задержки внутриутробного развития.

В одном из исследований, проведенных в Узбекистане, установлено, что при близкородственных браках частота первичного бесплодия составляла 7,7%, а в случае, если и родители этих женщин являлись родственниками, частота достигала 12,5% [5].

В работе турецких ученых, изучивших перинатальные исходы более 7 тыс. родов, выявлено значительное превышение уровня постнатальной смертности в случае родственных браков в среднем на 45%: на 57% в городах и на 39% в сельских районах [6]. S. Maghsoudlou и соавт. установили более высокую частоту мертворождений в группе родственных браков, отношение шансов для этой категории составило 1,53 (95% ДИ 1,10—2,14) [7]. Аналогичные результаты получены в исследовании M. Fareed и соавт., проведенном в Северной Индии. Обнаружены значительно более высокие уровни частоты самопроизвольных абортов, перинатальной и постнатальной смертности в группе родственного брака, которые повышались с увеличением коэффициента инбридинга [8].

Многочисленные исследования подтверждают высокую частоту врожденных пороков развития [4, 9—11], аутосомно-рецессивных заболеваний [12, 13]. Y. Khalid и соавт. установили, что у детей от родственного брака риск врожденных пороков сердца в 1,8 раз выше по сравнению с детьми контрольной группы (95% ДИ 1,1—3,1) [14]. В одном из исследований, выполненных пакистанскими учеными, показано, что частота врожденных аномалий развития в 12 раз превышала таковую в группе неродственных браков, а уровень ранней неонатальной смертности был выше в 3,5 раза [15]. В исследовании кувейтских ученых, включавшем оценку исходов беременностей и родов более 9 тыс. женщин, установлено более высокое и статистически значимое увеличение частоты генетических и других заболеваний в группе супругов — двоюродных сибсов, однако исходы для браков троюродных родственников мало отличались от таковых для неродственных браков [16]. В кровнородственных семьях чаще встречаются умеренная и тяжелая умственная отсталость, аутосомно-рецессивные синдромальные повреждения слуха, слепота, вызванная ранней дистрофией сетчатки, врожденная глаукома, анофтальм и микрофтальм [17].

A. Bener и соавт. установили, что в группе детей с тугоухостью родственный брак фигурировал в 60,5%, в то время как в контрольной группе этот показатель равнялся 25,3% [18]. Патология слухового анализатора в семьях с родственным браком обнаружена и другими исследователями [19]. В исследовании, включающем более 1200 участников и сравнивающем состояние здоровья родителей, находящихся в кровном родстве, и их взрослых детей, установлена статистически значимая разница в увеличении числа онкологических заболеваний, болезней сердечно-сосудистой системы, психических расстройств, астмы, тугоухости и сахарного диабета у потомков таких браков [8]. Другими авторами сообщается о более высокой частоте эпилепсии среди потомков родственных браков [20, 21].

В то же время некоторые ученые указывают на то, что большинство подобных исследований проведено в развивающихся странах, имеющих достаточно ограниченные возможности пренатальной и постнатальной диагностики, высокий уровень инфекционных заболеваний, а также зачастую запрет родителей на проведение посмертного изучения детей и установление фактической причины смерти. В связи с этим установление доказанной взаимосвязи между родственным браком и патологией не всегда является убедительным [13, 18, 22].

Исследование S. Belal и соавт. с включением 1 468 новорожденных, более 50% которых были от родственных браков, не выявило статистически значимых различий в весе новорожденных при рождении [23].

G. Tadmouri и соавт., сравнивая результаты различных исследований по проблеме родственных браков, обнаружили разноречивые результаты: в то время как одни исследователи выявили более высокую частоту врожденной гидроцефалии, дефектов нервной трубки, расщелины губы и/или неба у детей, рожденных в таких браках, другие ученые в своих исследованиях не подтвердили эти закономерности [24].

По данным А.Ш. Инноятова, фактором, способствующим развитию врожденных пороков челюстно-лицевой области, может являться родственный брак. Частота родственных браков среди женщин, родивших детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба, составила 20,97%. Близкородственный брак у родителей женщин основной группы встречался чаще. Оказалось, что у 15,05% женщин в роду со стороны матери или отца, а также со стороны родственников мужа регистрировались случаи различных врожденных пороков развития.

Изучение исходов почти 10 тыс. родов в Омане установило более низкий уровень знаний методов планирования семьи и использования контрацептивов в семьях с родственным браком, однако не выявило статистически значимых различий в частоте преждевременных прерываний беременности и уровне перинатальной смертности по сравнению с контрольной группой [25]. Схожие данные получены и в другом исследовании, не установившем различия в частоте самопроизвольных патологических прерываний беременности в сравниваемых группах [26].

В Таджикистане проблема родственных браков также не теряет своей актуальности. Так, Н.Д. Бузруковой и соавт. при изучении врожденных аномалий развития выявлено, что в 36% случаев рождения детей с этой патологией являлся родственный брак. Этот показатель составил 26% при болезни Дауна и 20% для врожденных пороков сердца [11]. По данным М.Ф. Додхоевой и соавт., при оценке медико-социальных аспектов пороков развития новорожденных родственный брак выявлен в 23,5% [10]. Результаты исследований показали, что большинство пациенток, родивших детей с пороками развития, составили женщины молодого возраста, с первой беременностью; каждая пятая из пациенток указала на родственный брак, более 90% были домохозяйками, малообразованными и не посещали Центры репродуктивного здоровья [10].

Изучая диагностику нефролитиаза у детей, Д.М. Махмаджонов и соавт. выявили, что основной причиной возникновения патологии мочевыводящих путей является родственный брак [27].

В исследовании Н.К. Кузибаевой среди факторов риска развития врожденных пороков сердца у детей в 32% случался родственный брак [28]. О более высокой частоте врожденных пороков сердца у детей от родственных браков сообщают и другие исследователи [24, 29]. В структуре бесплодия семейных пар частота родственных браков составила 10,7% [30].

В то время как в большом числе исследований изучались, как правило, перинатальные исходы родственных браков, изучению репродуктивного потенциала женщин, родившихся в родственных браках, посвящены единичные работы. В обсервационном исследовании, проведенном в Кувейте, изучался овариальный резерв 291 пациентки. Проводилось изучение анамнеза, ультразвуковое исследование для оценки антральных фолликулов, определение содержания фолликулостимулирующего гормона, лютеинизирующего гормона, эстрадиола и антимюллерова гормона. Проведение мультивариантного анализа выявило значительную корреляцию между родственным браком и низким овариальным резервом [31].

В исследовании, выполненном в Египте с использованием таких же диагностических тестов, также была установлена более высокая частота бесплодия и низкого овариального резерва у женщин, родившихся в родственном браке, по сравнению с женщинами контрольной группы [32].

Заключение

Таким образом, проблема родственных браков, несмотря на имеющиеся тенденции к снижению их частоты во многих странах, затрагивает не менее 20% населения и десятки стран планеты и на сегодняшний день не теряет своей актуальности. Наиболее частой формой родственного брака является брачный союз между двоюродными родственниками. В целом чаще в родственный брак вступают сельские жители, имеющие более низкий уровень образования.

Оценка репродуктивного потенциала и поиск методов его сохранения и улучшения являются неотъемлемым компонентом охраны репродуктивного здоровья и имеют не только огромную важность для здравоохранения, но и существенное социально-экономическое значение для любой страны. Оценка овариального резерва с использованием показателей антимюллерова гормона в крови и ультразвукового исследования объема яичников и антральных фолликулов являются методами выбора при изучении медицинских аспектов репродуктивного потенциала женщин.

Несмотря на большое число публикаций, отражающих перинатальные исходы кровнородственных браков, особенности репродуктивного здоровья женщин, родившихся в родственном браке, остаются наименее исследованными. Кроме того, у пациенток от родственного брака до настоящего времени не изучены глубина и тяжесть возможных нарушений функции яичников, их влияние на различные функции женской репродуктивной системы, детородной функции, а также сочетанных изменений других органов половой системы, в том числе и структурных. Недостаточно изучены соматический и гинекологический статус, наличие и тяжесть сопутствующих заболеваний, их влияние на репродуктивную функцию яичников данной когорты пациенток.

Анализ данных литературы свидетельствует об актуальности проблемы репродуктивного здоровья женщин от родственных браков и необходимости всестороннего изучения данного вопроса.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.