Неадекватная секреция ТТГ: трудности диагностики

Актуальность. Повышение концентрации тиреоидных гормонов при нормальном или повышенном содержании ТТГ в крови — нечастое явление. Это может происходить в различных случаях, дифференциальный диагноз проводится между ТТГ-секретирующий аденомой гипофиза (тиреотропиномой) и резистентностью к тиреоидным гормонам. Постановка точного диагноза крайне важна, потому что поздняя диагностика тиреотропиномы может привести к ее росту и снижению эффективности хирургического лечения, тогда как медикаментозная терапия, хирургическое лечение или лучевая терапия у пациентов с резистентностью к тиреоидным гормонам обычно не приносят результатов и являются потенциально вредными методами лечения. Клинический случай. Женщина 23 лет с тахикардией, усталостью, бессонницей, экзофтальмом, с повышенным уровнем свободного Т4 и ТТГ, получающая терапию метимазолом в дозе 5 мг 3 раза в день, поступила для обследования в эндокринологическое отделение. Она не сообщила о головной боли или других проблемах. При госпитализации получены следующие лабораторные показатели: ТТГ 9,6 мкМЕ/мл (0,4—4,0 мкМЕ/мл), свободный Т4 2,1 пг/дл (0,8—1,9 пг/дл). После отмены антитиреоидных препаратов: ТТГ 2,9 мкМЕ/мл (0,4—4,0 мкМЕ/мл), свободный Т4 3,7 пг/дл (0,8—1,9 пг/дл), свободный Т3 11 пг/мл (1,8—4,2 пг/мл); антитела к тиреоидной пероксидазе, антитела к тиреоглобулину и антитела к рецептору ТТГ обнаружены не были. По данным ультразвукового исследования щитовидной железы, был выявлен небольшой гетерогенный узел; сцинтиграфия щитовидной железы с технецием показала диффузное накопление препарата. При выполнении МРТ головного мозга была выявлена микроаденома левой половины гипофиза размером 7,5 мм. Остальные гормоны аденогипофиза были в пределах нормы. Был проведен ТРГ-стимулирующий тест: в начальной точке уровень ТТГ 1,7 мкМЕ/мл, на 20-й минуте — 14 мкМЕ/мл, через 1 ч — 11 мкМЕ/мл, уровень свободного Т4 2,3 пг/дл и свободного Т3 5,9 пг/мл, что соответствует синдрому резистентности к тиреоидным гормонам. Было проведено генетическое исследование, показавшее мутацию в гене THRβ: c.1030G>A, p.Gly344Arg. Мать пациента также была обследована, однако мутации выявлено не было. Провести генетическое исследование отцу было невозможно. Пациентке не проводилась операция на гипофизе или тиреоидэктомия. Антитиреоидные препараты назначены не были. Выводы. В данном клиническом случае была выявлена избыточная секреция ТТГ. Результаты клинического, биохимического и генетического анализа показали резистентность к тиреоидным гормонам. Известно, что около 15% здоровых людей могут иметь маленькие негормональноактивные опухоли гипофиза. Клинический опыт, высокий уровень лабораторных, генетических и радиологических исследований ведут к правильной диагностике и предотвращению потенциально вредных методов лечения.