Врожденные эндокринопатии диагностируются сравнительно редко. Долгое время значение орфанных заболеваний недооценивалось, что приводило к отсутствию адекватной лечебно-диагностической помощи, невозможности полноценной профессиональной реализации и социализации пациентов, снижению качества и продолжительности их жизни [1—3]. Опросы пациентов с орфанными заболеваниями в развитых странах показали, что у 25% диагноз был поставлен через 5—30 лет после появления симптомов заболевания; у 40% диагноз был поставлен неправильно, что привело в 16% случаях к напрасному хирургическому вмешательству, 33% пациентов не получали необходимого лечения, у 10% пациентов жалобы расценивались врачами как психосоматические расстройства [4].

Значительный рост затрат на здравоохранение во всем мире требует поиска новых источников финансирования и формирования инновационных подходов к организации медицинской помощи. Одна из наиболее современных моделей взаимодействия в здравоохранении — партнерство государственных организаций и частного бизнеса.

В настоящее время здравоохранение — вторая по значению отрасль, для поддержки которой в России привлекаются средства доноров [5]. Это общемировая практика, так как здоровье населения жизненно необходимо для экономического и социального развития любой страны и является важным условием восстановления экономики [6]. Затраты системы здравоохранения на лечение детей и молодых пациентов являются наиболее экономически обоснованными.

Важно отметить, что значительные государственные и негосударственные средства в основном расходуются на обеспечение ресурсной составляющей медицинской помощи — оснащение медицинских организаций, оплату труда персонала, а также на оказание адресной помощи пациентам. Однако требуется существенная поддержка организационных процессов в здравоохранении для повышения качества медицинской помощи.

Впервые это стало возможным благодаря партнерству государственных организаций и частного бизнеса при реализации благотворительной программы помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо».

Программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо» инициирована консорциумом Альфа-групп. Программа осуществляется при поддержке Минздрава России Фондом поддержки и развития филантропии «КАФ» (Фонд «КАФ»). Основной партнер программы — Федеральное государственное бюджетное учреждение «Эндокринологический научный центр» Минздрава России (ЭНЦ).

Важно отметить, что каждый член этого тройственного союза является признанным лидером в своей области: ЭНЦ — в здравоохранении, Альфа-групп — в бизнесе, Фонд «КАФ» — в благотворительности.

Важнейшими участниками Программы являются Университетская детская клиническая больница Первого московского медицинского университета им. И.М. Сеченова, органы управления здравоохранением регионов, фонд «Линия жизни», а также ведущие учебные медицинские организации и учреждения.

Реализация Программы в детской эндокринологии — это уникальный пример, когда большие частные финансовые средства направляются на развитие важнейшего сектора здравоохранения России. Цель Программы — способствовать повышению качества и доступности медицинской помощи детям с эндокринными заболеваниями.

Согласно Федеральному закону № 323-ФЗ от 21.11.11 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», обеспечение доступности и качества медицинской помощи является одним из основополагающих принципов охраны здоровья населения. Качество медицинской помощи — это совокупность характеристик, отражающих своевременность оказания медицинской помощи, правильность выбора методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации при оказании медицинской помощи, степень достижения запланированного результата.

Наиболее важные характеристики качества медицинской помощи: эффективность, доступность, экономическая обоснованность, безопасность, справедливость, целесообразность, своевременность, приемлемость, ориентированность на потребности пациентов, удовлетворенность пациентов, вовлечение пациентов в процесс принятия решений и непрерывность/последовательность медицинской помощи. Эти требования положены в основу настоящей программы «Альфа-Эндо».

Каждое из направлений программы разработано с учетом научно обоснованных данных. При разработке программы выбираются, подвергаются экспертной оценке и внедряются лучшие российские и зарубежные управленческие стратегии и клинические практики диагностики, профилактики и лечения болезней эндокринной системы, основанные на доказательствах.

Программа включает три основных направления:

— молекулярно-генетическая и иммунологическая диагностика детских наследственных эндокринопатий;

— повышение качества медицинской и социальной помощи детям с эндокринными заболеваниями;

— профилактика диабета и ожирения среди детей.

Последние годы возрастает значение молекулярно-генетических методов обследования в здравоохранении. Эти методы обследования позволяют улучшить диагностику и лечение многих эндокринных заболеваний, уточнить прогноз и провести консультирование пациента и членов его семьи. Ограничивает доступность этих исследований — высокая стоимость диагностических панелей, не позволяющая финансировать исследования через систему обязательного медицинского страхования. Это проблема характерна и для других развитых стран мира. Неслучайно, в некоторых европейских государствах, спектр МГД исследований настолько ограничен, что врачи отправляют кровь пациентов для исследований в лаборатории других стран.

В рамках программы «Альфа-Эндо» приобретается оснащение для обеспечения молекулярно-генетической и иммуногенетической диагностики детских наследственных эндокринопатий в ЭНЦ. Основной объем молекулярно-генетических исследований ведется с использованием методов секвенирования нового поколения, при этом одновременно анализируется панель из нескольких десятков генов, ассоциированных с определенной группой эндокринных заболеваний.

Проводится обследование детей на врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипопитуитаризм, моногенные формы сахарного диабета и врожденный гиперинсулинизм, наследственные нарушения фосфорно-кальциевого обмена, врожденный гипогонадотропный гипогонадизм и другие наследственные эндокринные заболевания.

В дальнейшем планируется расширение спектра обследований с включением следующих групп заболеваний: наследственные нарушения водно-электролитного обмена, синдромальные формы низкорослости, остеопороз и дефекты соединительной ткани, хондродисплазии, наследственные липодистрофии, эндокринные опухоли и др.

МГД должна осуществляться в соответствии с требованиями международного свода правил «Надлежащая лабораторная практика» (Good Laboratory Practice), направленного на обеспечение согласованности и достоверности результатов лабораторных исследований [7]. При неточности лабораторных данных риск клинических затруднений и неоправданных действий врача значительно возрастает [8].

Ошибки в МГД могут возникать на всех этапах: при неправильном назначении теста; заборе материала; транспортировке; проведении аналитической фазы; хранении образцов и результатов; регистрации и выдаче результата (непонимание результатов теста или неправильная интерпретация врачом) [9—11]. Наиболее частые ошибки связаны с неправильным выбором теста для диагностики заболевания и, так называемом, «человеческим фактором» на всех этапах исследования[12—15].

Ведущими международными экспертами [16, 17] определены необходимые условия для повышения качества МГД, которые будут осуществлены в рамках Программы (табл. 1).

В первый год программы «Альфа-Эндо» обследование по поводу наследственных эндокринопатий доступно для пациентов 12 регионов (Воронежская, Костромская, Рязанская, Самарская, Саратовская, Томская, Тюменская области, Республики Башкортостан и Дагестан, Санкт-Петербург, Ленинградская область, Республика Удмуртия), а также пациентам ЭНЦ. В дальнейшем обследование будет доступно для пациентов из всех субъектов РФ.

Планирование мер по повышению качества медицинской помощи должно основываться на результатах хорошо спланированных исследований, в которых оцениваются [18, 19]:

— ресурсы (например, наличие подготовленного персонала, оборудования и др.);

— процесс (например, своевременность обследования и лечения, уход и поддержка в соответствии с современными рекомендациями др.);

— результаты медицинской помощи (например, смертность, потребность в экстренной госпитализации, качество жизни пациентов и др.).

Общепринятыми являются следующие стратегии для обеспечения качественной медицинской помощи:

— исследование потребностей пациентов и оценка качества медицинской помощи;

— создание протоколов лечения/клинических рекомендаций;

— обучение медицинских работников;

— образовательные программы для пациентов;

— поддержка пациентов в трудной жизненной ситуации.

В рамках программы «Альфа-Эндо» разработаны материалы исследования — методические пособия, с помощью которых можно оценивать медицинские организации в рамках ведомственного и внутреннего контроля качества медицинской помощи. Исследование позволяет также определить приоритетные потребности пациентов с эндокринными заболеваниями и их семей. На основе результатов исследования будут созданы национальные рекомендации по повышению качества медицинской помощи для руководителей здравоохранения, специалистов в области эндокринологии и педиатрии.

Внедрение клинических рекомендаций/протоколов, основанных на доказательной медицине, — одна из самых эффективных управленческих мер для повышения качества и безопасности медицинской помощи [20]. Эти документы эффективны, если обсуждаются профессиональным медицинским сообществом, регулярно пересматриваются, адаптированы к локальным потребностям, представлены в простой и удобной форме.

В рамках программы «Альфа-Эндо» изданы и безвозмездно распространены во всех регионах федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению эндокринных заболеваний у детей, созданные по инициативе и поддержке Минздрава России. Издаются и другие методические пособия, призванные повысить знания врачей и пациентов по самоконтролю их заболеваний. Все пособия, созданные при поддержке программы «Альфа-Эндо», доступны во всех регионах РФ и на сайте ЭНЦ.

Внедрение современных практик, указанных в клинических рекомендациях/протоколах, осуществляется благодаря непрерывному обучению персонала. Для подготовки специалистов в здравоохранении необходимы квалифицированные тренеры, не только владеющие знаниями по тематике обучающих программ, но и умеющие использовать современные методы обучения. Наиболее эффективно интерактивное обучение [21—23]. Доказано, что участники получают больше знаний, если принимают активное участие в процессе обучения (работая в малых группах, участвуя в ролевых играх и др.) [24—28]. Превосходящая эффективность проблемно-ориентированных командных тренингов на рабочих местах, по сравнению с традиционными лекциями для определенной группы специалистов, доказана в сравнительных исследованиях [29]. Важно также проводить научно обоснованную объективную оценку результатов обучения медицинских работников, когда тестовые и практические вопросы разрабатываются в соответствии с доказательной методологией. В настоящее время определяются приоритетные тематики обучения эндокринологов и педиатров, готовятся образовательные программы и система оценки знаний специалистов. Для российских специалистов будет доступно как очное, так и дистанционное он-лайн обучение специалистов и контроль знаний.

Для повышения эффективности лечения различных патологий необходимо обучение пациентов самоконтролю заболевания. Особенно важно обучение самоконтролю при сахарном диабете. Цель обучения — повысить у пациентов приверженность и правильность выполнения медицинских рекомендаций. Улучшение контроля сахарного диабета снижает риск возникновения ретинопатий на 76%, патологии почек на 54%, патологии нервной системы на 60% [30]. Большое число публикаций, изданных в течение последних 20 лет, подтверждают клиническую эффективность и экономическую обоснованность обучения пациентов самоконтролю заболевания в рамках программ «школ сахарного диабета» на базе медицинских организаций (мониторинг сахара в крови, прием препаратов, соблюдение диеты, формирование здорового образа жизни). Эти программы эффективны, если они определенным образом структурированы, сфокусированы на целевую группу, проводятся подготовленными группами тренеров, учитывают индивидуальные потребности пациентов и активно вовлекают пациентов в процесс обучения [31]. В рамках Программы планируется обновление методических материалов и поддержка подготовки тренеров.

Дети без попечения родителей, также как и без должного попечения, — группы риска негативного прогноза хронических заболеваний и развития опасных осложнений. Комплекс социальных проблем в семье, таких как одинокое материнство, бедность, употребление психоактивных веществ родителями, приводит к тому, что многие дети из таких семей не получают адекватной медицинской помощи и ухода. В рамках Программы будет разработана система сопровождения сирот и социальной поддержки детей в трудной жизненной ситуации для улучшения благополучия этих детей и прогноза эндокринной патологии.

Избыточная масса тела и ожирение значительно повышают риск возникновения сахарного диабета 2-го типа, сердечно-сосудистых и некоторых онкологические заболеваний, нарушений скелетно-мышечной системы. В базе данных Кохрейна определены эффективные стратегии профилактики ожирения среди детей [32]:

— обучение в школах правильному питанию, физической активности;

— увеличение часов физкультуры;

— улучшение качества питания в школах;

— создание среды и культуры поведения для правильного питания и активности, популяризация спортивного внешнего вида;

— обучение учителей в качестве проводников здорового образа жизни;

— вовлечение родителей, поддержка здоровой среды дома.

В рамках Программы анализируется лучший российский и международный опыт по профилактике ожирения и сахарного диабета среди детей и подростков. Наиболее успешные программы будут адаптированы для российских регионов.

Программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо» является инновационным примером успешного партнерства государственного здравоохранения и частного бизнеса. Программа направлена на поддержку внедрения эффективных практик и технологий в диагностику, лечение и профилактику эндокринных заболеваний. Взаимно усиливающее сотрудничество, включающее значительные финансовые ресурсы Альфа-групп, высококвалифицированные кадры ЭНЦ и других ведущих российских учреждений, организационно-управленческое содействие Фонда «КАФ» позволит решить самые сложные вопросы детской эндокринологии и достичь долгосрочных результатов для обеспечения благополучия детей с эндокринными болезнями и их семей.