Синдром Парри – Ромберга

Синдром Парри – Ромберга (СПР), также известный как прогрессирующая гемиатрофия лица, впервые был описан C. Parry в 1825 году и повторно – M. Romberg в 1846-м [1, 2]. Это редкое приобретенное заболевание, сопровождающееся атрофией кожи и подкожных структур лица (подкожно-жировой клетчатки, иногда также мышц и костей). Схожий с локализованной формой склеродермии синдром обычно характеризуется доброкачественным течением и отсутствием поражения внутренних органов, однако изменения со стороны нервной системы часты, описываются в 45% случаев. Чаще всего процесс односторонний, но иногда поражаются обе стороны лица, реже конечности. Также известно о поражении глаз (эндофтальмит, увеит, нейроретинит, синдром Горнера) и волос (алопеция). Чаще синдром развивается в первое десятилетие жизни, реже в более позднем возрасте, и медленно прогрессирует в течение 2–20 лет, пока не наступает стабилизация, характеризующаяся обезображивающими изменениями. Они очень своеобразны. Единожды посмотрев на пациента с далеко зашедшим клинически синдромом, забыть его совершенно невозможно (рис. 1).

Рис. 1. Изменения лица у пациентки 43 лет с синдромом Парри – Ромберга

Распространенность СПР составляет около 1 пациента на 250 тыс. человек. Этиология заболевания неизвестна, равно как и патофизиология происходящего патологического процесса. Рассматриваются аутоиммунные механизмы развития СПР, в том числе васкулопатия, нарушение эмбриогенеза, а также дисфункция шейного симпатического ганглия. В ряде случаев развитие синдрома относили к редким формам боррелиозной инфекции; описано возникновение СПР при бульбарной форме полиомиелита.

В настоящее время стандартного алгоритма лечения СПР нет, а эффект проводимой терапии, как правило, сложно оценить. Лечение этого заболевания включает лекарственные средства из групп кортикостероидов и цитостатиков, в частности метотрексат, циклофосфамид и азатиоприн, а также применение плазмафереза [3]. В ряде случаев наблюдается клиническое улучшение. Вместе с тем рандомизированные контролируемые исследования эффективности иммуносупрессивных препаратов при СПР еще не проводились. Антиконвульсанты рекомендованы при имеющихся судорожных приступах. Описано применение витамина D3, пеницилламина, антималярийных средств с переменным успехом у больных с СПР. При стабильном течении СПР показана пластическая коррекция, в том числе с использованием аутологичной жировой и мышечной ткани пациента [4–6].

Особым затруднением для исследователей является то, что единого представления о СПР нет; существует ряд нозологических форм, тесно взаимосвязанных друг с другом и, по данным литературы, часто воспринимаемых как единое целое, однако рядом авторов четко разграничиваемых. Все эти формы относятся к категории редких заболеваний.

Мы наблюдали пациентку 43 лет с СПР.

Дебют заболевания произошел, когда пациентке исполнилось 20 лет (в 1998 году) на фоне полного благополучия. Первые проявления включали в себя потемнение кожи на лбу. В дальнейшем, в течение 21 года, происходила медленная атрофия подкожно-жировой клетчатки левой половины лица, приведшая в итоге к характерным деформационным изменениям, в том числе с типичным «следом от удара саблей» (en coup de sabre) на лбу, верхней губе и подбородке (см. рис. 1).

Вследствие травмы глаза, полученной на девятом году течения заболевания, на фоне развившегося энофтальма зрение на левый глаз было потеряно. По данным осмотра окулиста зрение на левый глаз – 0. Через 3–4 года от момента начала симптомов пациентка отмечала выраженный болезненный периодический спазм левой жевательной мышцы, продолжавшийся в течение 4–5 последующих лет. Через 10 лет развития атрофических изменений их прогрессирование полностью прекратилось. Других жалоб и проявлений заболевания (эпилептических приступов, головных болей, вовлечения другой половины лица и/или конечностей) у пациентки на момент обследования не наблюдалось. В анамнезе были две попытки оперативного лечения синдрома с выполнением липофилинга (пересадки жировой ткани с живота на левую скуловую область) в 2010 году, но пересаженная ткань полностью атрофировалась через 2–3 месяца после вмешательства.

При проведении инфракрасной термографии выявлены изменения термограммы с асимметрией температур – снижением их на ипсилатеральной стороне, с термограммой, представляющей «проекцию костей черепа» на кожу лица. Необходимо отметить, что эти изменения были умеренными (разность температур 1–2 °C) (рис. 2).

Рис. 2. Инфракрасная термограмма пациентки 43 лет с синдромом Парри – Ромберга

По данным компьютерной томографии костей черепа (MIP- и 3D-реконструкции) со стороны поражения костных деструктивных изменений не выявлено, стенки орбиты с четкими, ровными контурами, структура костей не изменена (рис. 3).

Рис. 3. Данные компьютерной томографии костей черепа (3D-реконструкция) пациентки 43 лет с синдромом Парри – Ромберга

У наблюдавшейся нами пациентки имело место типичное течение СПР, без описанного в литературе вовлечения конечностей, лица на противоположной стороне, алопеции и болевого синдрома на момент исследования. Поражение глаза с амаврозом было усугублено его травмой в период уже наступившего энофтальма. Теплообмен лица грубо нарушен не был.

Применявшийся хирургический подход к терапии – липофилинг – был неэффективен; описываемые в литературе результаты данного вмешательства также различаются в зависимости от центра. В настоящее время активно разрабатывается косметологическое лечение СПР с протезированием подкожно-жировой клетчатки с применением небиодеградирующих филлеров высокой плотности [3, 5]. Наблюдавшаяся нами пациентка готовится к проведению данного вмешательства.

Обращает на себя внимание то, что, несмотря на типичную клиническую картину и неуклонно прогрессирующий характер развития симптомов, правильный диагноз пациентке был поставлен лишь через 12 лет после дебюта заболевания. Она проходила обследование у ревматологов, дерматологов, хирургов, ортопедов и неврологов, в общей сложности более 20 специалистов различного профиля. Диапазон выставляемых диагнозов был широк и включал в себя «последствия перинатального поражения центральной нервной системы», «объемное образование головного мозга» (проведена магнитно-резонансная томография головного мозга – отклонений не выявлено), «неврит лицевого нерва» и т. д.

Таким образом, СПР, несмотря на характерную клиническую картину, остается малоизвестным для широкого круга специалистов по нервно-мышечным заболеваниям. Необходимо более широкое ознакомление их с современными сведениями по диагностике, ведению и прогнозированию характера течения данного своеобразного заболевания.