Автор:

Продолжаем цикл статей «Кардиология в вопросах и ответах». Кардиомиопатии. Часть 1

Начинаем обсуждение темы, представляющей огромный интерес для кардиологов. В большинстве случаев мы не знаем, почему эти заболевания возникают, как будут развиваться и во многих случаях не имеем точного представления о том, как их лечить.

По определению Европейского общества кардиологов (ЕОК), кардиомиопатия – это заболевание миокарда, при котором имеется нарушение структуры и/или функции сердечной мышцы при отсутствии ишемической болезни сердца (ИБС), гипертензии, врожденных или приобретенных пороков сердца, которые могли бы вызвать подобные изменения в миокарде.

Более подробное определение дать невозможно, поскольку кардиомиопатии – это гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся разного рода структурными и/или функциональными нарушениями миокарда.

Исходя из здравого смысла, слово «гипертензии» следует трактовать как артериальная или легочная гипертензия, так как оба вида гипертензии встречаются в кардиологии и ведут к выраженным изменениям в миокарде.

В основе современной классификации кардиомиопатий ЕОК лежит фенотипический подход. Что такое фенотип кардиомиопатии?

Фенотип заболевания – это совокупность признаков заболевания у конкретного пациента, сформировавшихся под влиянием этиологических факторов и внешней среды на основе генетических особенностей организма. Проще говоря, фенотип – это все проявления заболевания у данного пациента. Для определения фенотипа кардиомиопатии используют морфологические и функциональные признаки.

Морфологические признаки кардиомиопатии: гипертрофия желудочка (левого или правого), и/или дилатация желудочка (левого или правого), и/или неишемические очаги фиброза и другие изменения в миокарде, выявляемые при магнитно-резонансной томографии сердца (КМРТ).

Функциональные признаки кардиомиопатии: систолическая или диастолическая дисфункция левого или правого желудочка (глобальная или локальная).

Объясните, почему фенотипический подход признан оптимальным в классификации кардиомиопатий?

Целевая группа ЕОК пришла к выводу, что классификация, охватывающая огромное количество возможных причин кардиомиопатий и вариантов их клинического течения, слишком сложная и неудобная для практикующего врача. Поэтому современная классификация включает основные фенотипы кардиомиопатий, наиболее часто встречающиеся в практике.

Какие фенотипы кардиомиопатий выделяются в настоящее время?

Выделяют следующие фенотипы кардиомиопатий:

– гипертрофическая кардиомиопатия;

– дилатационная кардиомиопатия;

– недилатационная кардиомиопатия левого желудочка (ЛЖ);

– аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (ПЖ);

– рестриктивная кардиомиопатия.

Какие заболевания имеют признаки кардиомиопатии, но не относятся к этой группе заболеваний?

• Некомпактный миокард левого желудочка

Некомпактный миокард левого желудочка характеризуется гипертрофией мышечных волокон ЛЖ, их чрезмерной трабекулярностью, образованием глубоких межтрабекулярных пространств. Пациенты жалуются на одышку, быструю утомляемость, нарушения ритма, головную боль, отеки ног. Диагностика основывается на инструментальных методах: эхокардиографии (ЭхоКГ), электрокардиографии (ЭКГ), магнитно-резонансной томографии (МРТ), позитронно-эмиссионной томографии, совмещенной с рентгеновской компьютерной томографией (ПЭТ-КТ). Тактика лечения зависит от тяжести патологии, включает в себя медикаментозные и хирургические методы, направленные на коррекцию сердечной недостаточности, предупреждение опасных аритмических, тромбоэмболических осложнений.

• Синдром такоцубо

Синдром такоцубо – транзиторное баллоноподобное расширение средней части верхушки сердца, сопровождающееся одновременной гиперкинезией базальных сегментов левого желудочка при отсутствии гемодинамически значимого стеноза коронарных артерий. У пациентов внезапно появляются боли в груди, похожие на стенокардию, развивается диффузная инверсия зубца T, иногда сопровождающаяся подъемом сегмента ST и умеренным повышением уровня сердечных ферментов. Большинство зарегистрированных случаев приходится на женщин в постменопаузе. Развитию заболевания часто предшествует эмоциональный или физический стресс. Функция левого желудочка обычно нормализуется в течение нескольких дней или недель, рецидивы редки.

Как выявляются и лечатся кардиомиопатии?

Пациент, страдающий кардиомиопатией, может сам обратиться к врачу с жалобами, обусловленными заболеванием (одышка, боли в груди, учащенное сердцебиение, синкопальные и пресинкопальные состояния и др.).

В некоторых случаях кардиомиопатии выявляются случайно при медосмотрах (могут быть выявлены патологические изменения на ЭКГ, сердечный шум, нарушения ритма сердца и т. д.). Часть пациентов обращается к врачу для обследования в связи с выявлением кардиомиопатии у близкого родственника или его внезапной смертью.

Если выявляются морфологические и/или функциональные признаки кардиомиопатии, необходимо полное обследование для уточнения диагноза: в полном объеме осуществляется лабораторно-инструментальная диагностика, визуализация сердца, выявляются нарушения ритма сердца и проводимости, оценивается работа основных органов и систем, уточняется семейный анамнез, проводится генетическое тестирование, по показаниям – морфологическое исследование миокарда.

После уточнения диагноза подбирается терапия: медикаментозное лечение, механическая поддержка кровообращения, трансплантация сердца.

Проводится обследование и наблюдение за членами семьи пациентов с кардиомиопатией.

Важным компонентом работы с пациентами, страдающими кардиомиопатией, является профилактика опасных для жизни осложнений: по показаниям проводится имплантация автоматического кардиовертера-дефибриллятора, осуществляется профилактика тромбоэмболических осложнений.

Что можно сказать о симптомах, присущих всем кардиомиопатиям?

При незначительных структурных аномалиях кардиомиопатии нередко остаются бессимптомными. Симптомы могут появляться спустя много лет после выявления изменений на ЭКГ или ЭхоКГ. Пациенты с кардиомиопатией могут жаловаться на утомляемость, одышку, боль в груди, учащенное сердцебиение, обмороки.

Для уточнения фенотипа кардиомиопатии во многих случаях достаточно ЭКГ и ЭхоКГ с доплеровским анализом. С целью определения генеза болей в груди, обмороков и учащенного сердцебиения проводятся дополнительные исследования: суточное мониторирование ЭКГ, компьютерная или инвазивная коронароангиография, кардиореспираторный нагрузочный тест, электрофизиологическое исследование, имплантация петлевого регистратора и др.

Что нужно знать о лабораторном обследовании при кардиомиопатиях?

Лабораторное обследование выявляет заболевания и состояния, которые вызывают или усугубляют дисфункцию сердца (например, заболевания щитовидной железы, нарушение функции почек, сахарный диабет), а также вторичные органные поражения у пациентов с тяжелой сердечной недостаточностью.

Высокие уровни мозгового натрийуретического пептида (BNP), N-концевого промозгового натрийуретического пептида (NT-proBNP) и высокочувствительного сердечного тропонина T отчетливо коррелируют с сердечно-сосудистыми осложнениями, сердечной недостаточностью и смертью. Эти лабораторные показатели имеют большое диагностическое значение, прогностическую ценность и определяются в динамике с целью терапевтического мониторинга.

Проводится общий анализ крови, определяются показатели функции почек и печени, уровни электролитов, гормонов щитовидной железы, глюкозы натощак.

Всем пациентам с симптомами сердечной недостаточности необходимо определить содержание гликозилированного гемоглобина (HbA1c).

Стойко повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке крови (КФК) может свидетельствовать о миопатиях или нервно-мышечных заболеваниях.

Повышенные уровни железа и ферритина в сыворотке крови, высокая насыщенность трансферрина железом могут свидетельствовать о гемохроматозе. При этом необходимо дообследование для уточнения характера заболевания (первичный или вторичный гемохроматоз), с этой целью проводится генетическое тестирование.

Лактоацидоз, миоглобинурия и лейкоцитопения могут свидетельствовать о митохондриальных заболеваниях.

У детей для выявления редких метаболических заболеваний проводится дополнительное обследование, включая определение карнитинового профиля, измерение уровня лактата, пирувата, pH, мочевой кислоты, аммиака, кетонов, свободных жирных кислот, органических кислот мочи, аминокислот и др.

Неинвазивные методы визуализации являются основными методами диагностики и последующего наблюдения у пациентов с кардиомиопатиями. Какие методы визуализации сердца используются в настоящее время?

К неинвазивным методам визуализации сердца относятся ЭхоКГ (ультразвуковое исследование), КМРТ, компьютерная томография (КТ) и методы ядерной медицины, такие как позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) и сцинтиграфия миокарда.

Неинвазивный характер и широкая доступность ЭхоКГ делают ее основным инструментом визуализации, начиная с постановки первоначального диагноза и заканчивая последующим наблюдением.

Трансторакальная эхокардиография позволяет оценить структуру и функцию желудочков, функцию клапанов сердца, выявить наличие динамической обструкции, легочной гипертензии или перикардиального выпота.

Для того чтобы улучшить визуализацию эндокарда, выявить наличие чрезмерной трабекулярности, апикальной гипертрофической кардиомиопатии, апикальных аневризм, тромба, при проведении ЭхоКГ нередко используется контрастирование.

Чреспищеводная ЭхоКГ обычно проводится для выявления предсердных тромбов при фибрилляции предсердий, точной оценки состояния митрального клапана при наличии митральной регургитации, при планировании инвазивных вмешательств.

МРТ сердца дает возможность выявлять изменения структуры миокарда, характерные для различных заболеваний. Широкое распространение получил метод оценки в миокарде позднего накопления гадолиния (LGE). Высокую информативность показали современные методики T1- и T2-картирования миокарда.

С целью выявления ишемии миокарда, при отсутствии противопоказаний, проводится стресс-ЭхоКГ. Этот же метод позволяет оценить клапанные и динамические градиенты давления в сердце.

Компьютерная коронарография (КТ-коронарография) дает возможность неинвазивно оценить состояние коронарного русла. По показаниям проводится инвазивная коронарография.

Трудно переоценить диагностические возможности магнитно-резонансной томографии сердца. Кому и когда рекомендован этот метод визуализации?

Компьютерная магнитно-резонансная томография сочетает в себе плюсы неинвазивности и независимости от акустического окна с возможностью выявлять изменения структуры миокарда, характерные для различных заболеваний. Последнее преимущество особенно важно при диагностике недилатационной кардиомиопатии ЛЖ, аритмогенной кардиомиопатии ПЖ, миокардита, амилоидоза, саркоидоза, гемохроматоза.

Проведение КМРТ с контрастным усилением рекомендовано всем пациентам с кардиомиопатиями. Первоначальная программа включает анализ функциональных динамических киноизображений, T2-взвешенные изображения, до- и постконтрастное картирование T1, оценку позднего накопления гадолиния (LGE). Результаты КМРТ позволяют с высокой степенью вероятности диагностировать кардиомиопатию и должны оцениваться совместно с клиническими признаками и результатами генетических исследований.

Проведение КМРТ в динамике каждые 2 года – 5 лет, в зависимости от тяжести заболевания и особенностей клинического течения, позволяет оценить прогрессирование заболевания и эффективность терапии. Членам семьи пациента, страдающего кардиомиопатией, с положительным генотипом и отсутствием клинических проявлений также проводится КМРТ с контрастным усилением.

В каких случаях проводится компьютерная томография сердца?

КТ сердца с контрастированием проводят пациентам с подозрением на кардиомиопатию, у которых невозможна качественная эхокардиографическая визуализация или есть противопоказания к проведению КМРТ.

КТ-коронарографию используют у пациентов с кардиомиопатией для исключения ишемической болезни сердца.

У детей и подростков компьютерная ангиография позволяет выявить врожденные аномалии развития сосудов (например, отхождение левой коронарной артерии от легочной артерии, нарушение легочного венозного возврата и др.).

КТ грудной полости предоставляет дополнительную информацию о сопутствующих заболеваниях легких (например, саркоидозе), заболеваниях перикарда и деформациях грудной стенки, нарушающих работу сердца.

Что вы знаете об одном из самых информативных, а во многих случаях просто незаменимом методе диагностики при заболеваниях миокарда – эндомиокардиальной биопсии?

Эндомиокардиальная биопсия (ЭМБ) с иммуногистохимическим определением количества воспалительных клеток и идентификацией вирусных геномов остается «золотым стандартом» для выявления миокардита.

ЭМБ может подтвердить диагноз аутоиммунного заболевания у пациентов с необъяснимой сердечной недостаточностью и подозрением на гигантоклеточный миокардит, эозинофильный миокардит, васкулит, саркоидоз. ЭМБ высоко информативна при болезнях накопления, митохондриальных кардиомиопатиях.

ЭМБ следует проводить лишь в тех случаях, когда ее результаты могут реально повлиять на лечение, после тщательной оценки соотношения риска и пользы. Важно отметить, что при проведении ЭМБ возможны осложнения, поэтому процедура должна выполняться лишь хорошо подготовленными специалистами. Анализировать полученный при ЭМБ материал должны высококвалифицированные патоморфологи, имеющие опыт работы с кардиомиопатиями.

Какое значение для пациентов с кардиомиопатиями имеет генетическое тестирование и консультирование?

Кардиомиопатии характеризуются выраженной генетической и аллельной гетерогенностью, то есть множество различных вариантов генов может вызывать один и тот же фенотип.

При кардиомиопатиях часто встречаются явления неполной и связанной с возрастом пенетрантности и вариабельной выраженности. То есть не у всех индивидуумов, имеющих соответствующие гены, проявляется заболевание, и среди тех, у кого это происходит, существует широкая вариабельность в возрасте начала заболевания и его тяжести.

Таким образом, среди лиц, имеющих схожие наборы генов, одни могут страдать тяжелым заболеванием, требующим пересадки сердца в молодом возрасте, а другие могут не иметь никаких клинических проявлений на протяжении всей своей жизни, или заболевание проявится лишь в легкой степени.

В каких случаях при кардиомиопатии проводят генетическое тестирование?

Генетическое тестирование у пациента с кардиомиопатией проводится, если результаты тестирования:

– позволяют подтвердить диагноз;

– могут повлиять на прогноз;

– могут послужить основой для выбора терапии;

– имеют значение для репродуктивного консультирования (см. табл.).

Значение генетического тестирования при кардиомиопатиях

Что такое генетическое консультирование и как оно осуществляется?

Генетическое консультирование – процесс оказания помощи пациентам и их семьям, способствующий адаптации к медицинским, психосоциальным и семейным последствиям генетических заболеваний. Оно должно проводиться медицинскими работниками со специальной подготовкой, такими как клинические генетики, генетические консультанты.

Генетическое консультирование включает в себя обсуждение рисков наследования заболевания, разъяснение необходимости клинического обследования, собеседование до и после генетического тестирования, сбор семейного анамнеза в трех поколениях, психосоциальную поддержку. Генетическое консультирование повышает информированность пациентов и расширяет их возможности в принятии решений.

Давайте обсудим общие принципы лечения пациентов с кардиомиопатиями и поговорим о диагностике и лечении сердечной недостаточности при кардиомиопатиях.

Основными направлениями лечения сердечной недостаточности при кардиомиопатии являются медикаментозная терапия, имплантация устройств вспомогательного кровообращения, трансплантация сердца.

Трансплантация сердца показана пациентам, имеющим кардиомиопатию в сочетании с тяжелой сердечной недостаточностью (III–IV класс по NYHA) или неподдающимися терапии желудочковыми аритмиями, у которых нет абсолютных противопоказаний.

Имплантация устройств вспомогательного кровообращения рекомендуется пациентам, страдающим кардиомиопатией, с тяжелой сердечной недостаточностью (III–IV класс по NYHA) при наличии показаний к трансплантации сердца, чтобы улучшить состояние пациентов и избежать преждевременной смерти в ожидании трансплантации. Если подобным пациентам не может быть проведена трансплантация сердца, механическая поддержка кровообращения позволит улучшить самочувствие и снизить риск смерти.

Современная информация по диагностике и лечению сердечной недостаточности представлена в соответствующих клинических рекомендациях и стандартах, рекомендациях ЕОК 2021 и 2023 гг.

Насколько актуальна проблема фибрилляции и трепетания предсердий при кардиомиопатиях?

Фибрилляция (ФП) и трепетание предсердий (ТП) – самые распространенные аритмии при всех фенотипах кардиомиопатий, которые связаны с повышенным риском кардиоэмболических осложнений, сердечной недостаточности и смерти.

Современная информация по диагностике и лечению ФП представлена в соответствующих клинических рекомендациях и стандартах, рекомендациях ЕОК 2020 года.

Что нужно знать о лечении фибрилляции и трепетания предсердий у пациентов с кардиомиопатиями?

При неэффективности или непереносимости антиаритмических препаратов I или III класса у пациентов с кардиомиопатией, страдающих пароксизмальной или персистирующей формой ФП/ТП, проводится катетерная аблация. Во многих случаях катетерная аблация у пациентов с кардиомиопатией играет роль терапии первой линии, поскольку позволяет эффективно контролировать сердечный ритм и уменьшить, а зачастую и вообще устранить клинические проявления ФП/ТП.

При принятии решения о проведении катетерной аблации необходимо сопоставить возможные пользу и риск от этого вмешательства, принять во внимание предпочтения пациента.

Проведение катетерной аблации при тахисистолической форме ФП/ТП нередко позволяет устранить дисфункцию ЛЖ, сердечную недостаточность и/или снижение фракции выброса ЛЖ, обусловленные высокой частотой сокращения желудочков.

• Антикоагулянты

Пероральные антикоагулянты для снижения риска развития инсульта и тромбоэмболических осложнений рекомендуют пациентам с кардиомиопатией, имеющим нарушение ритма в форме ФП или ТП с показателем CHA2DS2-VASc ≥2 у мужчин или ≥3 у женщин.

Индивидуально рассматривают целесообразность назначения пероральных антикоагулянтов пациентам, имеющим показатель CHA2DS2-VASc, равный 1 у мужчин или 2 у женщин.

• Долговременный контроль частоты сердечных сокращений при ФП у пациентов с кардиомиопатией

Назначают β-адреноблокаторы (предпочтительно), верапамил или дилтиазем (при сохраненной фракции выброса ЛЖ), дигоксин (при отсутствии противопоказаний).

По показаниям проводят аблацию АВ-соединения с ресинхронизирующей терапией или имплантацией электрокардиостимулятора.

• Долговременный контроль ритма, то есть поддержание синусового ритма при ФП у пациентов с кардиомиопатией

Поддержание синусового ритма всегда желательно, особенно при наличии симптомов. Из имеющихся в нашем распоряжении препаратов с этой целью назначают амиодарон или соталол. Также могут быть назначены дофетилид, дизопирамид, дронедарон, флекаинид.

Как лечить желудочковые аритмии у пациентов с кардиомиопатиями?

Желудочковые аритмии значительно повышают смертность у пациентов с кардиомиопатиями. В рекомендациях ЕОК от 2022 года и соответствующих клинических рекомендациях содержатся подробные инструкции по диагностике и лечению желудочковых аритмий.

Существуют ограниченные данные, касающиеся лечения желудочковых аритмий у пациентов с кардиомиопатией. Тем не менее можно выделить некоторые общие положения:

необходимо выявлять и устранять обратимые причины желудочковых аритмий, такие как электролитный дисбаланс, ишемия, гипоксия, побочное действие лекарственных препаратов;

необходимо в каждом конкретном случае попытаться установить этиологию, механизм и субстрат аритмии, лежащие в основе желудочковых нарушений ритма, так как это позволит провести лечение максимально эффективно;

купирование устойчивых желудочковых аритмий может быть достигнуто с помощью электрической кардиоверсии, антиаритмических препаратов или электрокардиостимуляции. Первоначальный выбор метода лечения зависит от гемодинамической переносимости, этиологии и патогенеза аритмии, индивидуальных особенностей пациента. Решение таких вопросов необходимо согласовать с врачом-аритмологом.

• Имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы

Имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы (ИКД) эффективны для купирования потенциально смертельных желудочковых аритмий и профилактики внезапной сердечной смерти (ВСС). При использовании ИКД возможны осложнения. Срок службы устройств ограничен (5–8 лет), поэтому молодым пациентам может потребоваться несколько замен таких устройств в течение жизни.

• Вторичная профилактика

Имплантация ИКД рекомендуется пациентам с кардиомиопатией, которые пережили остановку сердца из-за желудочковой тахикардии (ЖТ) или фибрилляции желудочков или у которых наблюдается спонтанная устойчивая ЖТ, вызывающая обмороки или нарушение гемодинамики, при отсутствии обратимых причин.

• Первичная профилактика

Пациентам с кардиомиопатией, не имеющим в анамнезе клинической смерти из-за ЖТ или фибрилляции желудочков, необходимо при первоначальном обследовании провести оценку риска ВСС и показаний к имплантации ИКД.

Оценку риска ВСС и показаний к имплантации ИКД необходимо повторять ежегодно, а также в любой момент при изменении клинической ситуации.

• Выбор ИКД

Подкожные ИКД следует рассматривать как альтернативу трансвенозным ИКД в случаях, когда не предполагается проведения электрокардиостимулирующей терапии при брадикардии, ресинхронизирующей терапии или антитахикардической электрокардиостимуляции.

Носимый кардиовертер-дефибриллятор подходит для пациентов, которым имплантация ИКД показана, но временно не может быть осуществлена, например, из-за извлечения инфицированного устройства и последующего лечения антибиотиками.

Как осуществляется плановое наблюдение за пациентами с кардиомиопатией?

Пациенты с кардиомиопатией нуждаются в пожизненном наблюдении для своевременного обнаружения изменений в клинической картине заболевания, выявления нарушений функции сердца и сердечного ритма, а также систематической стратификации риска ВСС и определения показаний к имплантации ИКД. Частота осмотров определяется тяжестью заболевания, возрастом пациентов и наличием симптомов.

В большинстве случаев осмотр и обследование, включающее ЭКГ в 12 отведениях и ЭхоКГ, проводятся ежегодно, а также в случаях, когда наблюдается существенное или неожиданное изменение симптомов.

Суточное мониторирование ЭКГ целесообразно повторять ежегодно для выявления бессимптомных предсердных и желудочковых аритмий, а также всегда, когда пациенты жалуются на обмороки или учащенное сердцебиение.

Периодичность проведения МРТ сердца определяется индивидуально в зависимости от темпов прогрессирования заболевания.

Кардиореспираторный нагрузочный тест помогает объективизировать прогрессирование заболевания. При отсутствии клинического ухудшения его проводят 1 раз в 2–3 года. При отсутствии возможности проведения кардиореспираторного нагрузочного теста используются более доступные велоэргометрия или тредмил-тест.

Продолжение следует