Автор:
Ойбек Эркинович Тургунхужаев,
врач-невролог, клиника «Семейная»
Как быть в научном потоке
В годы ординатуры я как-то посетил конференцию, где многоуважаемый доктор Павел Яковлевич Бранд (под чьим руководством через годы мне было суждено работать) отметил в своем выступлении, что врачу нужно прочитывать порядка 10 научных статей в день (!), чтобы поддерживать знания на актуальном уровне.
К сожалению, как тогда, так и сейчас для меня это правило невыполнимо, но я стараюсь просматривать хотя бы несколько статьей в неделю и делаю вот такие мини-обзоры.
Самый первый препарат для лечения болезни Альцгеймера – адуканумаб – снимают с производства. Судя по всему, из-за появления у компании более эффективного препарата – леканемаба.
Телемедицинская помощь на основе официальных рекомендаций улучшает качество жизни пациентов с сердечной недостаточностью. Уверен, что метод будет эффективен и при неврологических заболеваниях!
Оральное применение дисахарида трегалозы (trehalose) оказалось неэффективным в лечении спиномозжечковой атаксии 3 (SCA3). Из-за медленного набора пациентов и отсутствия положительной динамики по шкале SARA исследование было прекращено.
Определены дополнительные изменения в головном мозге у пациентов с экспансией гена RFC1. В частности, выяснилось, что области как с повышенной экспрессией гена (таламус, базальные ядра, медиальная височная доля, поясная извилина), так и с ее отсутствием (мозжечок и ствол мозга) подвергаются атрофическим изменениям.
Это отчасти объясняет спектр клинических проявлений, таких как:
– мозжечковая атаксия и сенсорная нейропатия;
– пирамидные признаки;
– хронический кашель;
– дофа-зависимый паркинсонизм;
– дистония и хорея.
Указанные анатомические изменения напоминают изменения при других полиглутаминовых (polyQ) спиномозжечковых атаксиях (но не болезни Фридрейха), при этом имея уникальные МР-изменения (истончение черепно-мозговых нервов V и VIII).
Вышла обзорная статья о перспективных направлениях лечения пациентов с полиглутаминовыми спиномозжечковыми атаксиями.
Вкратце перечислю направления работы, которые ведутся (к сожалению, пока на уровне культуры клеток и животных моделях, то есть тестируется концепция).
– Применение РНК-индуцированного комплекса подавления. Суть метода – вмешиваться на уровне информационной РНК (либо в объем ее продукции, либо в сплайсинг), чтобы увеличить разрушение матричной РНК (мРНК), кодирующей патологический белок.
– Активное исследование антисмысловых олигонуклеотидов (АСО). Вдохновленные успехом исследования томинерсена при болезни Гентингтона (модельное полиглутаминовое заболевание), ученые активно исследуют АСО и при спиномозжечковых атаксиях как более тонкий инструмент, позволяющий влиять на скорость элиминации мРНК, модификацию процесса сплайсинга мРНК и модуляцию синтеза белка.
– Использование технологий геномного редактирования.
