Clinical case of complete oculocerebrocutaneous syndrome (Delleman syndrome) in newborn child

Sedova T.G.; Kobernik M.Yu.; Elkin V.D.; Kiryushova V.V.; Zhukova A.A.

doi:https://doi.org/10.17116/klinderma20252401138

Седова Т.Г.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-2660-0536

Коберник М.Ю.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-3549-0076

Елькин В.Д.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-4727-9531

Кирюшова В.В.

ГБУЗ Пермского края «Краевой клинический кожно-венерологический диспансер»

ORCID: 0009-0005-1266-4239

Жукова А.А.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-1750-3360

Клинический случай развернутого окулоцереброкутанного синдрома (синдром Деллемана) у новорожденного ребенка

Авторы:

Седова Т.Г., Коберник М.Ю., Елькин В.Д., Кирюшова В.В., Жукова А.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(1): 38‑44

DOI: 10.17116/klinderma20252401138

Прочитано: 686 раз

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Седова Т.Г., Коберник М.Ю., Елькин В.Д., Кирюшова В.В., Жукова А.А. Клинический случай развернутого окулоцереброкутанного синдрома (синдром Деллемана) у новорожденного ребенка. Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(1):38‑44.
Sedova TG, Kobernik MYu, Elkin VD, Kiryushova VV, Zhukova AA. Clinical case of complete oculocerebrocutaneous syndrome (Delleman syndrome) in newborn child. Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2025;24(1):38‑44. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/klinderma20252401138

Подписка 2026 Клиническая дерматология и венерология (Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology)

Использование инфографики авторами научных работ

Рекомендуем статьи по данной теме:

Возможности применения гиалуроновой и полимолочной кислот в лечении атрофических рубцовых изменений кожи. Клиническая дерматология и венерология. 2025;(4):512-522

Резюме / Abstract:

Представлено клиническое наблюдение развернутого окулоцереброкутанного синдрома у новорожденного мальчика. Клинические симптомы заболевания характеризовались правосторонними офтальмологическими (липодермоид конъюнктивы и верхнего века, врожденная колобома радужки и диска зрительного нерва, катаракта), церебральными (шизэнцефалия, лисэнцефалия, пахигирия, арахноидальная киста задней черепной ямки, эпилептиформные припадки) и кожными (врожденная очаговая алопеция, аплазия кожи, атрофические рубцы, очаги атрофии кожи) проявлениями. Окулоцереброкутанный синдром (синдром Деллемана) — редкая генетическая патология, встречается спорадически с частотой 1 случай на 500 000 новорожденных мальчиков. Диагностические критерии синдрома Деллемана включают триаду глазных, церебральных и кожных проявлений: врожденные аномалии и пороки развития глаз и головного мозга, опухоли и гамартомы кожи, локализующиеся преимущественно на левой стороне головы. При врожденной патологии головного мозга выявляют дисплазию коры больших полушарий, агенезию мозолистого тела, гипоплазию мозжечка, внутричерепные кисты, порэнцефалию, лисэнцефалию, проявления судорожного синдрома, признаки задержки психомоторного развития. Офтальмологические симптомы синдрома Деллемана включают орбитальные кисты, анофтальм или микрофтальм, эпибульбарные новообразования и дермоиды, катаракту, эктропион век, колобому, глаукому. К кожным проявлениям заболевания относят гипоплазию и аплазию кожи, периорбитальные мягкие фибромы, очаговую и тотальную алопецию, гамартомы и новообразования кожи и ее придатков, дермоидные кисты, липоматоз кожи лица и периорбитальной области, очаги гипер- и гипопигментации кожи. Особенность представленного клинического случая заключается в редкой встречаемости окулоцереброкутанного синдрома в практике дерматовенерологов и врачей других специальностей.

Ключевые слова / Keywords:

окулоцереброкутанный синдром

врожденный порок развития головного мозга

врожденный порок глаза

алопеция

аплазия кожи

атрофические рубцы

Авторы / Authors:

Седова Т.Г.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-2660-0536

Коберник М.Ю.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-3549-0076

Елькин В.Д.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-4727-9531

Кирюшова В.В.

ГБУЗ Пермского края «Краевой клинический кожно-венерологический диспансер»

ORCID: 0009-0005-1266-4239

Жукова А.А.

ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-1750-3360

Дата поступления:

20.06.2024

Дата принятия в печать:

25.12.2024

Закрыть метаданные

Литература / References:

Елькин В.Д., Митрюковский Л.С., Седова Т.Г. Избранная дерматология. Редкие дерматозы и дерматологические синдромы. П.: Издательско-полиграфический комплекс «Звезда»; 2004.
Жилина С.С., Сидоренко Е.Е., Бельченко В.А., Голованев П.С., Мещерякова Т.И., Климчук О.В. Окулоцереброкутанный синдром (синдром Деллемана). Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012; 91(1):76-80.
Rizvi SW, Siddiqui MA, Khan AA, Siddiqui Z. Delleman Oorthuys syndrome. Middle East Afr J Ophthalmol. 2015;22(1):122-124. https://doi.org/10.4103/0974-9233.148363
Jamjoom H, Osman M, AlMoallem B, Osman EA. Oculocerebrocutaneous syndrome (Delleman Oorthuys syndrome) associated with congenital glaucoma: A case report. Eur J Ophthalmol. 2022;32(1):NP66-NP70. https://doi.org/10.1177/1120672120964696
Moog U, Dobyns WB. An update on oculocerebrocutaneous (Delleman-Oorthuys) syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018;178(4): 414-422. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31667
Badejo OA, Fasina O, Balogun JA, Ogunbiyi JO, Shokunbi MT. Delleman-Oorthuys syndrome (oculocerebrocutaneous syndrome) in a Nigerian child: a case report. Ther Adv Ophthalmol. 2018 Dec 27;10:2515841418817486. https://doi.org/10.1177/2515841418817486
Ugalahi M, Olusanya B, Fasina O, Seidu M, Adekanmi A. Delleman syndrome: A case report from West Africa — features and the challenges of management. Niger Postgrad Med J. 2018;25(3):191-194. https://doi.org/10.4103/npmj.npmj_75_18
Almashaqbeh SS, Aljammal DS, Alharahsheh HM, Alqudah SF, Alkrimeen RA. Focal Dermal Hypoplasia with Osteopathia Striata. Med Arch. 2022;76(4):301-304. https://doi.org/10.5455/medarh.2022.76.301-304
Gisseman JD, Herce HH. Ophthalmologic manifestations of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome): A case series of 18 patients. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016;172C(1):59-63. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31480
Arlt A, Kohlschmidt N, Hentschel A, Bartels E, Groß C, Töpf A, Edem P, Szabo N, Sickmann A, Meyer N, Schara-Schmidt U, Lau J, Lochmüller H, Horvath R, Oktay Y, Roos A, Hiz S. Novel insights into PORCN mutations, associated phenotypes and pathophysiological aspects. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):29. https://doi.org/10.1186/s13023-021-02068-w
Al Kaissi A, Ryabykh S, Kenis V, Ben Chehida F, Al Kaissi H, Kircher SG, Grill F. Cutaneous, Cranial, and Skeletal Defects in Children and Adults with Focal Dermal Hypoplasia. Children (Basel). 2023;10(10):1715. https://doi.org/10.3390/children10101715
Mansouri M, Bouzid FZ, Amal S, Hocar O, Aboussair N. Focal Dermal Hypoplasia: Case Series. Indian J Dermatol. 2023;68(1):122. https://doi.org/10.4103/ijd.ijd_508_22
Slavotinek AM, Mehrotra P, Nazarenko I, Tang PL, Lao R, Cameron D, Li B, Chu C, Chou C, Marqueling AL, Yahyavi M, Cordoro K, Frieden I, Glaser T, Prescott T, Morren MA, Devriendt K, Kwok PY, Petkovich M, Desnick RJ. Focal facial dermal dysplasia, type IV, is caused by mutations in CYP26C1. Hum Mol Genet. 2013;22(4):696-703. https://doi.org/10.1093/hmg/dds477
Kowalski DC, Fenske NA. The focal facial dermal dysplasias: report of a kindred and a proposed new classification. J Am Acad Dermatol. 1992;27(4): 575-582. https://doi.org/10.1016/0190-9622(92)70225-5
Pavanello M, Piro L, Roggero A, Rossi A, Cataldi M, Piatelli G. Navigating the complexities of encephalocraniocutaneous lipomatosis: a case series and review. Childs Nerv Syst. 2024;40(4):1251-1258. https://doi.org/10.1007/s00381-024-06279-x
Zaworski E, Gruber E, Regent-Smith A, Jones KL, Chalhoub MS, Lin K. Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: A Case Report. Ann Plast Surg. 2024;92(4):e29-e31. https://doi.org/10.1097/SAP.0000000000003814
Kocak O, Yarar C, Carman KB. Encephalocraniocutaneous lipomatosis, a rare neurocutaneous disorder: report of additional three cases. Childs Nerv Syst. 2016;32(3):559-562. https://doi.org/10.1007/s00381-015-2847-7
Brackenrich J, Brown A. Aplasia Cutis Congenita. 2023 Jul 31. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. PMID:30571024
Effendi RMRA, Nuraeni L, Diana IA, Gondokaryono SP, Gunawan H, Dwiyana RF. Extensive Type V Aplasia Cutis Congenita Without Fetus Papyraceus or Placental Infarction: A Rare Case. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2021 Oct 5;14:1413-1418. https://doi.org/10.2147/CCID.S330160
Blionas A, Giakoumettis D, Antoniades E, Drosos E, Mitsios A, Plakas S, Sfakianos G, Themistocleous MS. Aplasia cutis congenita: Two case reports and discussion of the literature. Surg Neurol Int. 2017;8:273. https://doi.org/10.4103/sni.sni_188_17
Fu Y, Yu H, Zhang J, Zhou N. Goldenhar syndrome with limbal neoformation, microtia and skeletal deformities: a case report and literature review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):81. https://doi.org/10.1186/s12886-024-03317-9
Das A, Ray B, Das D, Das S. A case of Goldenhar-Gorlin syndrome with unusual association of hypoplastic thumb. Indian J Ophthalmol. 2008;56(2): 150-152.