Нейробластома — заболевание, характеризующееся клинической, гистологической и генетической гетерогенностью. Морфологический тип, иммуногистохимическая экспрессия белков (MYCN, MYC) и молекулярно-генетические характеристики опухоли (статус гена MYCN и хромосомных регионов 1p и 11q) имеют ключевое значение для прогнозирования течения заболевания и выбора терапии.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Оценить распространенность наиболее клинически значимых генетических событий в различных гистологических группах и среди нейробластом в целом и продемонстрировать более редкие генетические находки.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Проанализирован материал 233 случаев нейробластомы, для которых были известны гистологическое заключение и результаты цитогенетического исследования методом FISH (статус гена MYCN и хромосомных регионов 1p и 11q). На основании этих данных случаи были разделены на благоприятную и неблагоприятную гистологические группы, в каждой из которых проанализировано наличие генетических аномалий. Также рассмотрено 28 случаев крупноклеточной нейробластомы, для которых были известны гистологическое заключение, статус гена MYCN, иммуногистохимическая экспрессия белка MYC и результаты цитогенетического исследования статуса гена MYC методом FISH.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Амплификация гена MYCN, делеция/дисбаланс 1p и делеция/дисбаланс 11q встречаются чаще в опухолях из неблагоприятной морфологической группы. Аберрации хромосомного региона 1p и амплификация MYCN — события, часто встречающиеся совместно, в то время как аберрации 11q, напротив, имеют обратную корреляцию с амплификацией MYCN. Делеция/дисбаланс 11q чаще обнаруживаются в опухолях с gain MYCN. В 4 случаях хромосомные аберрации 1p и 11q были обнаружены в одной опухоли, все — в неблагоприятной гистологической группе. Также были выявлены 2 случая с хромосомными аберрациями в клетках стромы. Экспрессия белка MYC была установлена в 5 случаях, из которых в 2 обнаружена амплификация гена MYC.