Аномалия Киари (АК) I типа — врожденная патология, при которой миндалины мозжечка опускаются ниже уровня большого затылочного отверстия, что приводит к различным неврологическим расстройствам в результате компрессии ствола головного мозга и ликвородинамических нарушений [1—3]. Распространенность А.К. I типа в популяции составляет 0,56—0,97% [2, 3]. Широкое введение в клиническую практику МРТ позволило диагностировать данное заболевание в более ранние периоды и способствовало увеличению количества выявленных случаев. По современным оценкам, АК I типа встречается у 1 из 1000 живых новорожденных [1, 3—5].
Этиология и патогенез АК до конца не изучены. Большое значение придают недостаточному объему задней черепной ямки, что приводит к вытеснению миндалин растущего мозжечка из полости черепа в позвоночный канал, уменьшению объема, деформации и каудальной дислокации большой затылочной цистерны и вследствие этого к нарушению циркуляции ЦСЖ [3, 6]. Отмечено частое сочетание АК I типа с костными мальформациями краниовертебрального перехода: платибазией, базилярной импрессией, атланто-аксиальной ассимиляцией, синдромом Клиппеля—Фейля [3, 5—8]. У 40—75% пациентов АК I типа сочетается с сирингомиелией [2, 3]. Течение заболевания хроническое. Клинические проявления мозжечково-стволовой компрессии и сирингомиелии медленно прогрессируют в течение многих лет. Острое развитие неврологической симптоматики встречается всего в 1% [4]. Клинических описаний острого развития симптоматики при АК I типа в отечественной литературе встретить не удалось, в иностранной литературе представлено 49 случаев за последние 30 лет [4, 9, 10]. Приводим собственное наблюдение острого развития тетрапареза у пациента с АК I типа и сирингомиелией.
Больной Е., 25 лет, поступил в Клинику нервных болезней Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова (МГМУ) с жалобами на слабость в ногах, снижение болевой и температурной чувствительности в левой руке, чувство напряжения мышц спины, живота, ног.
Считает себя больным на протяжении 8 лет. Первым признаком заболевания явилась утрата температурной чувствительности в левой руке, которая не вызывала значительного дискомфорта и не прогрессировала, поэтому к врачам не обращался. За 2 года до настоящей госпитализации отметил тянущие боли в шее и давящие боли в затылочной области, провоцирующиеся физической нагрузкой. Была проведена МРТ шейного отдела позвоночника и спинного мозга, которая выявила наличие АК I типа: опущение миндалин мозжечка ниже проекции большого затылочного отверстия, сирингомиелию шейно-грудного отдела спинного мозга. Пациент был проконсультирован нейрохирургом по месту жительства. Было рекомендовано динамическое наблюдение и снижение физической нагрузки (отказ от занятия борьбой и легкой атлетикой).
За 2 недели до госпитализации в Клинику нервных болезней при управлении автомобилем отметил внезапное появление дрожания (выраженные клонусы) обеих стоп, в это же время появились и стали нарастать ощущение скованности и напряжения в мышцах спины и передней брюшной стенки, значительная слабость и скованность в мышцах ног и легкая слабость обеих рук. В связи с острым развитием неврологических нарушений был госпитализирован в неврологическое отделение, где проводились вазоактивная и метаболическая терапия. Улучшения состояния не отмечалось, напротив, постепенно нарастали двигательные и чувствительные расстройства в ногах. Непосредственно перед госпитализацией в Клинику нервных болезней появились затруднения при мочеиспускании, пациенту пришлось выдавливать мочу, напрягая мышцы передней брюшной стенки.
Раннее развитие пациента без особенностей, образование — высшее медицинское. Сопутствующие заболевания: бронхиальная астма (стойкая ремиссия). Наследственный анамнез отягощен по онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям. При поступлении в отделение в соматическом статусе — без видимой патологии.
В неврологическом статусе выявлено снижение мышечной силы в дистальных отделах верхних конечностей до 4 баллов, снижение мышечной силы в проксимальных отделах нижних конечностей до 3 баллов, в дистальных отделах — справа до 1 балла, слева до 2 баллов. Гипотрофия мелких мышц кистей. Мышечный тонус в мышцах верхних конечностей не изменен, в мышцах нижних конечностей повышен по спастическому типу. Глубокие рефлексы с рук преобладают справа. Глубокие рефлексы с ног симметрично оживлены, клонус обеих стоп. Симптом Бабинского с обеих сторон. Снижение болевой и температурной чувствительности в дерматомах С4—Th6 слева по типу полукуртки. Снижение вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства в ногах. Атаксия при выполнении пальценосовой пробы с обеих сторон.
Клинический и биохимический анализы крови, клинический анализ мочи — без патологических изменений, результаты исследования на сифилис, ВИЧ, гепатит — отрицательные. ЭКГ: ритм синусовый, частота сердечных сокращений 72 в минуту.
При МРТ области краниовертебрального перехода, шейного и грудного отделов позвоночника — картина АК I типа с опущением миндалин мозжечка в полость позвоночного канала на 18 мм ниже линии McRae; сирингомиелическая киста на уровне C6—Т8 позвонков; признаки атрофии спинного мозга, S-образный сколиоз в шейно-грудном отделе позвоночника (рис. 1). МРТ головного мозга с контрастированием: желудочковая система не расширена, участков патологического накопления контрастного препарата в веществе мозга нет.
Острота зрения, поля зрения — в норме, глазное дно в норме.
В неврологическом статусе перед операцией отмечались снижение мышечной силы в верхних конечностях до 3 баллов, в проксимальных отделах нижних конечностей до 2 баллов, в дистальных — до 1 балла, ослабление болевой и температурной чувствительности в дерматомах С4—Th6 слева по типу полукуртки, утрата глубокой чувствительности в руках и ногах, затрудняющее выполнение произвольных движений. Пациент самостоятельно не мог передвигаться. В течение последних суток развилась полная задержка мочеиспускания, что потребовало установки постоянного катетера в мочевой пузырь. Мышечная сила по шкале ASIA — 44 балла, индекс ходьбы Хаузера — 9.
По срочным показаниям пациенту была произведена краниовертебральная декомпрессия. В ходе операции выполнены ламинэктомия первого шейного позвонка с экономной резекцией нижней половины чешуи затылочной кости, коагуляция миндалин мозжечка (для уменьшения их объема), что привело к декомпрессии продолговатого мозга и освобождению входа в четвертый желудочек. С целью формирования большой затылочной цистерны была также проведена пластика твердой мозговой оболочки краниовертебрального перехода фрагментом широкой фасции бедра.
В послеоперационном периоде отмечена положительная динамика в виде восстановления глубокой чувствительности в руках, регресса пареза в руках до 4 баллов, в ногах до 4 баллов и исчезновения координаторных нарушений. Полностью регрессировали расстройства мочеиспускания. Пациент начал передвигаться с опорой. В удовлетворительном состоянии был выписан под наблюдение невролога по месту жительства с рекомендациями по дальнейшей восстановительной терапии.
При повторном обследовании через 3 мес после операции отмечено полное восстановление мышечной силы в руках, однако в ногах — выраженные расстройства глубокой чувствительности и снижение мышечной силы до 4 баллов со значительным повышением тонуса (преимущественно в дистальных отделах), передвигается с опорой. По шкале оценки мышечной силы по шкале ASIA — 90 баллов, индекс ходьбы Хаузера — 5.
При контрольной МРТ краниовертебрального перехода, шейного и грудного отделов позвоночника отмечено отсутствие признаков мозжечково-стволовой компрессии, формирование полноценной большой затылочной цистерны и уменьшение диаметра сирингомиелической кисты, которая стала щелевидной (рис. 2).
Таким образом, у пациента с АК I типа сирингомиелией остро возникли и наросли в течение 2,5 нед тетрапарез и расстройства глубокой чувствительности с последующим присоединением тазовых расстройств, которые существенно регрессировали после срочной нейрохирургической декомпрессивной операции.
В описанном нами наблюдении пациента с АК и сирингомиелией остро развились тетрапарез, расстройства глубокой чувствительности, нарушения координации и тазовых функций. L. Massimi и соавт. [4] представили обзор 41 случая острого проявления АК и сирингомиелии. У 12 (29%) пациентов наблюдалась дыхательная недостаточность, у 7 (17%) — нарушение функции черепных нервов, у 15 (36,5%) — двигательные нарушения, из них тетрапарез — у 4 пациентов. У 3 из 4 пациентов с тетрапарезом развилась острая дыхательная недостаточность, что потребовало интубации. Средний возраст пациентов составил 19 лет. C. Yarbrough и соавт. [10] описали 6 случаев острого развития неврологического дефицита при АК I типа. У 1 пациента появился парез голосовой связки, у 3 — чувствительные нарушения, у 2 имелись двигательные нарушения (тетрапарез и парапарез). B. Schneider и соавт. [9] привели наблюдение острого развития тетрапареза у пациентки 19 лет с АК I типа, сирингомиелией и антифосфолипидным синдромом. В дебюте заболевания наблюдалось снижение силы мышц до 2 баллов в руках и 0 баллов — в ногах, генерализованные парестезии, интенсивные боли в шее.
При обсуждении механизма острого развития симптомов при АК отмечается высокая частота минимальной травмы шеи, головы, падений, что позволяет предполагать возможную провоцирующую роль этих событий [4]. По мнению авторов, сгибание и разгибание шеи во время травмы, а также повышение внутричерепного давления при травме головы усиливают уже имеющуюся компрессию на уровне краниовертебрального перехода. Учитывая наличие субклинической хронической компрессии при АК, даже незначительное дополнительное патологическое воздействие на эту область способно привести к выраженным нарушениям. В исследовании C. Yarbrough и соавт. [10] у 4 пациентов из 6 (в том числе у пациентки с тетрапарезом) имелись указания на травмы и падения в анамнезе, которые могли послужить возможным провоцирующим фактором.
В представленном нами случае пациент не отмечал каких-либо травм, предшествовавших острому развитию симптомов. Однако можно предположить определенный вклад длительных занятий борьбой в постепенное усугубление субклинической компрессии, что позволило даже незначительной микротравме послужить триггерным фактором.
L. Massimi и соавт. [4] подчеркивают редкость острого развития симптомов: за 10 лет частота такого феномена при АК в их исследовании составила 1,2%, а также отмечают их связь с сирингомиелией, кототрая имелась более чем у половины больных. В исследовании C. Yarbrough и соавт. [10] у 5 из 6 пациентов установлено наличие сирингомиелии, у 1 — усиление интенсивности сигнала в спинном мозге на Т2-взвешенных изображениях, что рассматривалось в качестве возможной предсирингомиелической стадии изменений спинного мозга. Сирингомиелия была выявлена и в других наблюдениях [3, 9], а также у нашего пациента.
Особое внимание в работе B. Schneider и соавт. уделено дифференциальному диагнозу. Учитывая молодой возраст пациентов и острое развитие тетрапареза, в круг дифференциальной диагностики были включены: травма спинного мозга, рассеянный склероз, поперечный миелит, опухоль, нарушение кровообращения в вентральных отделах спинного мозга, дефицит витамина В12. Травма исключалась на основании данных анамнеза, важнейшую роль в исключении опухоли, рассеянного склероза, нарушения кровообращения и установления аномалии краниовертебрального перехода и сирингомиелии имели данные МРТ. Принимая во внимание быстрое уменьшение симптомов непосредственно после декомпрессии, связь острого развития симптомов и АК с сирингомиелией была подтверждена [9].
Основным методом лечения АК I типа и сопутствующей сирингомиелии является операция декомпрессии краниовертебрального перехода. В 80—90% случаев наблюдается уменьшение или стабилизация симптомов. У большинства пациентов сирингомиелическая полость уменьшается в течение 3 мес после операции [11—18]. Из 4 пациентов с тетрапарезом, описанных L. Massimi и соавт., у 2 больных была проведена хирургическая декомпрессия краниовертебрального перехода, 1 пациенту был рекомендован жесткий шейный ортез, у всех больных наблюдалось частичное восстановление функций. Несмотря на тяжесть клинической картины в начале заболевания, исход у подавляющего большинства пациентов был хорошим (полное или частичное восстановление). Вероятным объяснением этому авторы считают небольшой промежуток времени между острым развитием симптомов и хирургическим вмешательством, что является фактором благоприятного исхода в связи с непродолжительным воздействием патогенного фактора в сочетании с молодым возрастом пациентов. В качестве другой предполагаемой причины авторы рассматривают возможный преходящий характер острого неврологического дефицита [4]. Так, у пациента, описанного H. Kurup и соавт. [19], остро развился изолированный тетрапарез, который разрешился самостоятельно в течение суток.
Всем пациентам из исследования C. Yarbrough и соавт. [10] была проведена хирургическая декомпрессия краниовертебрального перехода с полным разрешением симптомов при наблюдении в течение 12 мес. Пациентке, наблюдаемой B. Schneider и соавт. [9], а также была проведена декомпрессия задней черепной ямки с пластикой твердой мозговой оболочки и ламинэктомией С1. Сразу после операции было отмечено нарастание силы мышц до 3 баллов в руках, 1 балла в ногах, а через 2 мес реабилитации сила всех мышц составляла 5 баллов.
Обычно оперативное лечение АК I типа проводится в плановом порядке. В редких случаях острого развития симптоматики или быстропрогрессирующем неврологическом дефиците (как в нашем наблюдении) операцию приходится выполнять по ускоренным показаниям. У наблюдавшегося нами больного экстренное хирургическое лечение привело к полному регрессу тазовых нарушений, восстановлению силы и координации в руках, уменьшению двигательных расстройств в ногах, что сделало возможным самостоятельное передвижение с опорой. При контрольной МРТ наблюдалось отсутствие признаков мозжечково-стволовой компрессии, формирование полноценной большой затылочной цистерны и уменьшение диаметра сирингомиелической кисты. Можно предположить, что проведение операции в более ранние сроки способствовало бы более выраженному улучшению состояния пациента.
Особенность представленного случая состоит в том, что у пациента с АК и сирингомиелией быстро и без внешней провокации развились тетрапарез, расстройства глубокой чувствительности и нарушения функции тазовых органов. После срочной нейрохирургической декомпрессивной операции наблюдался существенный регресс неврологических нарушений, что согласуется с данными других авторов [4, 9, 10].