Синдром гемипаркинсонизма-гемиатрофии (ГПГА) впервые описал H. Klawans в 1981 г. [6]. Сегодня по-прежнему, имеется весьма ограниченное число публикаций, посвященных ГПГА, а общее количество описанных случаев до сих пор не превышает нескольких десятков. Современный уровень обзора и обобщения клинических эпизодов ГПГА в специальных монографиях [3] и синдромологических справочниках по неврологии [1] отражает феноменологический этап в познании сущности этого самостоятельного синдрома. Поэтому каждый новый клинический случай ГПГА своевременно диагностируемый, особенно на этапе физиологического взросления организма, способен приблизить нас к пониманию этиологии и патогенеза данного заболевания.
Считается, что синдром ГПГА имеет гетерогенную этиологию, однако у половины больных выявлено гипоксически-ишемическое перинатальное повреждение головного мозга [4, 6]. Как следствие, у пациентов развивается функциональная недостаточность стрионигральной системы, которая на фоне возрастной гибели нейронов черной субстанции проявляется клинически. Заболевание характеризуется сочетанием синдромов гемипаркинсонизма, гемидистонии и гемиатрофии тела различной степени на одной и той же стороне [2, 5]. Часто асимметрия кистей и стоп наблюдается с детства и не влияет на двигательную активность ребенка. Как правило, экстрапирамидная симптоматика появляется в зрелом возрасте. У больных постепенно формируется клиническая картина гемипаркинсонизма с тремором и мышечной ригидностью в конечностях на стороне гемиатрофии. Порой к ранним типичным симптомам заболевания сразу присоединяется дистония в руке и ноге, усиливающаяся при движении. И только в единичных случаях дистония - это первый неврологический признак заболевания. Для синдрома ГПГА характерна строгая односторонность симптоматики на протяжении многих лет. На КТ- и МРТ-изображениях головного мозга отмечаются признаки утолщения костей свода черепа, расширение придаточных пазух носа, расширение бокового желудочка и корковых борозд на стороне, противоположной ГПГА. Иногда методы нейровизуализации не выявляют отклонений от нормы [5]. Клинику заболевания отличает медленное прогрессирование, благоприятное течение и длительность (до 30 лет и более). Известный при болезни Паркинсона положительный отклик пациентов на препараты леводопы, при ГПГА возможен лишь в дебюте заболевания и по мере его прогрессирования заметно снижается.
На довольно многочисленной группе из 30 больных американские коллеги [7] в основном подтвердили сложившееся мнение мирового неврологического сообщества о вариабельности клинических проявлений синдрома ГПГА, его гетерогенном патогенезе, влиянии церебральных травм перинатального периода и раннего детства, зрелом возрасте дебюта заболевания и значимом существовании врожденно-конституциональной контрлатеральной асимметрии и дефектности срединных структур мозга. Однако среди наблюдаемых больных с клиническим диагнозом ГПГА у 4 были выявлены инфаркты в области базальных ганглиев и моста, киста в таламусе. Эти очевидные факты позволяют утверждать, что, по-видимому, ГПГА является гетерогенной группой заболеваний, среди которых выявляются первичный (идиопатический) синдром ГПГА с неуточненной этиологией и вторичный ГПГА, являющийся следствием структурных изменений в головном мозге.
Приводим собственное наблюдение пациентки с синдромом ГПГА с ранним дебютом и выраженными проявлениями гемидистонии.
Больная С., 15 лет поступила с жалобами на скованность, замедленность движений усиливающиеся при ходьбе; скованность и напряжение в мышцах правой кисти в начале письма с невозможностью его продолжения; похудание правых конечностей, в большей степени ноги, ее укорочение; изменение осанки.
Известно, что девочка родилась от второй беременности, вторых родов, здоровых родителей, в возрасте матери 39 лет и отца 38 лет. Беременность протекала гладко, роды срочные, физиологические, в головном предлежании. Масса при рождении 3600 г, рост 51 см, оценка по шкале Апгар 8 баллов. Последующее моторное развитие соответствовало возрасту. Из перенесенных заболеваний отмечались детские инфекции, частые ОРЗ. Асимметрии конечностей в детстве не наблюдалось. Менструации с 13 лет регулярные, безболезненные. Учится в 9 классе, успеваемость удовлетворительная. У матери от первой беременности имеется здоровая дочь, 21 года. Аналогичные заболевания по родословной не выявлены.
В 11 лет пациентка была сбита машиной, лечилась в стационаре в течение 2 нед с диагнозом: закрытая травма черепа с ушибом головного мозга легкой степени; перелом нижней челюсти справа. При МРТ головного мозга изменения очагового и диффузного характера отсутствовали, выявлялась асимметрия боковых желудочков мозга (D>S) в пределах возрастной нормы. Деформаций лица после челюстно-лицевой травмы не наблюдалось. В дальнейшем чувствовала себя удовлетворительно, никаких жалоб в связи с перенесенной травмой не предъявляла. Впервые в 13-летнем возрасте у нее во время длительной ходьбы стало возникать напряжение мышц правой стопы, вызывающее прихрамывание. Затем появилась ротация правой стопы кнаружи, девочка при ходьбе наступала на внутренний край стопы, спотыкалась и периодически падала. Эти дистонические симптомы возникали только при ходьбе, т.е. всегда провоцировались движением. Одновременно с ними появились скованность и повышение мышечного тонуса в правой ноге и в состоянии покоя. Постепенно развилась гипотрофия правой голени, затем бедра и стопы, возникло укорочение правой ноги. Через год появились напряжение и скованность в мышцах правой кисти, особенно в начале письма. Почерк укрупнился и стал неровным. Пациентка удерживала ручку, зажимая ее в кулаке. Заболевание прогрессировало, и она научилась писать левой рукой.
В неврологическом статусе на первый план выступает гемиатрофия мышц правой половины тела, особенно ноги (рис. 1).
В правых конечностях выявляется гипокинезия, больше выраженная в ноге, сопровождающаяся повышением мышечного тонуса по пластическому типу. Гипертонус препятствует активным движениям в правом коленном суставе, который больная самостоятельно может согнуть лишь при помощи обеих рук. Пациентка ходит с трудом, прихрамывая на правую ногу. При ходьбе привычно сгибает правый тазобедренный сустав, отводит практически прямую ногу в сторону, затем возникает ротация стопы кнаружи и больная наступает на внутренний край стопы. Это сопровождается наклоном туловища вперед, дистоническим сколиозом и спазмом мышц тазового пояса. Дистонические проявления в ноге возникают уже с первых шагов.
При письме отмечаются выраженные проявления писчего спазма: ручку подросток зажимает в кулаке, наклоняется туловищем к столу и напрягает все тело, появляется пронаторная установка кисти (рис. 2, а).
Черепно-мозговые нервы без патологии. Парезов в конечностях нет, сила во всех мышечных группах 5 баллов. Рефлексы с конечностей живые, симметричные, патологических стопных знаков нет. Расстройств чувствительности и мозжечковых симптомов не выявлено; функция тазовых органов не нарушена.
Общий, биохимический анализ крови и анализ мочи соответствуют возрастной норме. Педиатром патологии внутренних органов не выявлено. При КТ-исследовании головного мозга изменения очагового и диффузного характера отсутствуют, боковые желудочки мозга обычных размеров и конфигурации, асимметричны (D>S) в пределах нормы (рис. 5).
Больная С. получала клоназепам по 0,25 мг 3 раза в сутки с увеличением разовой дозы на 0,25 мг каждые пять дней и достижением максимальной суточной дозы 1,5 мг. Дальнейшее наращивание дозы препарата оказалось невозможным из-за развития известных побочных эффектов, особенно сонливости. Параллельно она принимала мидокалм по 450 мг в сутки в 3 приема. Одновременно проводилась и терапия вазоактивными, метаболическими препаратами, витаминами группы В, витамином Е. На фоне лечения у больной лишь незначительно уменьшилась выраженность дистонического синдрома. Далее больной был назначен препарат леводопы - наком по 62,5 мг 3 раза в сутки с постепенным наращиванием дозы на 62,5 мг в неделю и достижением максимальной суточной дозы 375 мг. И в этом случае спастические проявления не уменьшились. Клиническое наблюдение за больной выявляет прогредиентный характер заболевания и в совокупности с отрицательным терапевтическим ответом на препарат леводопы указывает на «злокачественное» течение болезни.
Таким образом, описанный нами клинический случай ГПГА отличается от уже известных ранним дебютом и нетипичным началом неврологической симптоматики с гемидистонии и признаков гемипаркинсонизма и только последующим развитием гемиатрофии. Заметим, что ведущим в клинической картине заболевания остается гемидистонический синдром, который как раз и ухудшает качество жизни больной, способствуя ее социальной дезадаптации. Принципиальными для данного случая являются и фармакорезистентность к традиционной терапии, благополучный анамнез жизни ребенка, включая перинатальный период и отсутствие морфологического субстрата в веществе головного мозга подростка. Обращает на себя внимание лишь факт уменьшения размеров контралатерального бокового желудочка. Эта особенность строения желудочковой системы головного мозга, обнаруженная за 2 года до начала заболевания, сохраняется и до настоящего времени.
Подводя итог, отметим, что обнаруженные нами особенности клинической картины заболевания в сочетании с дебютом в пубертатном периоде обогащают наши представления о полиморфизме ГПГА и расширяют диагностические границы редкого неврологического расстройства.