Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Туктарова И.А.

ФГБУН «Институт биохимии и генетики», Уфа

Заплахова О.В.

Башкирский государственный медицинский университет, Уфа

Насибуллин Т.Р.

ФГБУН «Институт биохимии и генетики», Уфа

Бахтиярова К.З.

Башкирский государственный медицинский университет, Уфа

Мустафина О.Е.

Институт биохимии и генетики — обособленное структурное подразделение ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр» Российской академии наук, Уфа, Россия

Tag SNP rs3135388 гена HLA-DRB1*1501 как генетический фактор риска рассеянного склероза в Республике Башкортостан

Авторы:

Туктарова И.А., Заплахова О.В., Насибуллин Т.Р., Бахтиярова К.З., Мустафина О.Е.

Подробнее об авторах

Прочитано: 583 раза


Как цитировать:

Туктарова И.А., Заплахова О.В., Насибуллин Т.Р., Бахтиярова К.З., Мустафина О.Е. Tag SNP rs3135388 гена HLA-DRB1*1501 как генетический фактор риска рассеянного склероза в Республике Башкортостан. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2015;115(8‑2):89‑89.
Tuktarova IA, Zaplakhova OV, Nasibullin TR, Bakhtiiarova KZ, Mustafina OE. Tag SNP rs3135388 gena HLA-DRB1*1501 kak geneticheskij faktor riska rassejannogo skleroza v Respublike Bashkortostan. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2015;115(8‑2):89‑89. (In Russ.)

Роль полиморфизма гена HLA-DRB1*1501 в формировании наследственной предрасположенности к РС в популяциях жителей Западной Европы была обоснована результатами полногеномных скринингов, проведенных участниками Международного консорциума генетики рассеянного склероза (Multiple Sclerosis Genetics Consortium — IMSGC). Полагают, что полиморфизм гена HLA-DRB1*1501 может вносить вклад в развитие рассеянного склероза (РС), но необходима репликация результатов анализа этого гена в популяциях разных народов. Материал и методы. Для выявления генетических вариантов подверженности заболеванию РС мы исследовали tagSNP rs3135388 HLA-DRB1*1501 (tagging single nucleotide polymorphisms; полиморфизм, аллельные варианты которых маркируют гаплотипические блоки). Обследованы группа больных РС (n=233) и контрольная группа, аналогичная по полу и возрасту (n=341), в популяции русских, проживающих в Республике Башкортостан. Генотипирование проводилось методом полимеразной цепной реакции с гибридизационно-флуоресцентной детекцией в режиме реального времени. Проведен анализ ассоциаций полиморфного локуса гена HLA-DRВ1 rs3135388 с риском развития РС. Результаты и заключение. Выявлено, что шансы развития заболевания повышены у носителей генотипа HLA-DRВ1*С/Т (OR=1,71, р=0,015) и понижены у носителей генотипа HLA-DRВ1*С/С (OR=0,57, p=0,008). Таким образом, впервые в Республике Башкортостан проведено исследование полиморфного локуса tag SNP rs3135388 гена HLA-DRB1*1501, установлена статистически значимая ассоциация данного локуса, локализованного на 6-й хромосоме в области 6p.21.3 (MS, MIM 126200) с развитием Р.С. Для лиц с генотипом rs3135388С/*Т риск развития РС повышен 2,5 раза. Значимость полиморфного локуса rs3135388С гена HLA-DRВ1 была проанализирована в системе межгенных взаимодействий с использованием ранее полученных данных о распределении частот генотипов полиморфных локусов генов цитокиновой сети IL2 (4463A>G, rs 2069772), IL2RA (39504 (73) I/D, rs 12722580), IL7R (598 (5) I/D, rs 10624573) в группе больных РС и в контрольной группе. В результате было установлено, что предрасполагают к развитию РС и у мужчин и у женщин сочетания аллелей и генотипов IL2R*D+IL7R*I+HLA-DRB1*C/T=0,042, OR=2,37), IL2R*D+IL2*A+HLA-DRB1*T/T (р=0,045, OR=1,97).

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.