Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Заплахова О.В.

Башкирский государственный медицинский университет, Уфа

Туктарова И.А.

ФГБУН «Институт биохимии и генетики», Уфа

Насибуллин Т.Р.

ФГБУН «Институт биохимии и генетики», Уфа

Рахматуллин А.Р.

Башкирский государственный медицинский университет, Уфа

Магжанов Р.В.

Башкирский государственный медицинский университет

Бахтиярова К.З.

Башкирский государственный медицинский университет, Уфа

Мустафина О.Е.

Институт биохимии и генетики — обособленное структурное подразделение ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр» Российской академии наук, Уфа, Россия

Клинико-генетические особенности семейных случаев рассеянного склероза в Республике Башкортостан

Авторы:

Заплахова О.В., Туктарова И.А., Насибуллин Т.Р., Рахматуллин А.Р., Магжанов Р.В., Бахтиярова К.З., Мустафина О.Е.

Подробнее об авторах

Просмотров: 287

Загрузок: 3


Как цитировать:

Заплахова О.В., Туктарова И.А., Насибуллин Т.Р., Рахматуллин А.Р., Магжанов Р.В., Бахтиярова К.З., Мустафина О.Е. Клинико-генетические особенности семейных случаев рассеянного склероза в Республике Башкортостан. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2015;115(8‑2):57‑57.
Zaplakhova OV, Tuktarova IA, Nasibullin TR, Rakhmatullin AR, Magzhanov RV, Bakhtiiarova KZ, Mustafina OE. Kliniko-geneticheskie osobennosti semejnyh sluchaev rassejannogo skleroza v Respublike Bashkortostan. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2015;115(8‑2):57‑57. (In Russ.)

Подтверждением влияния генетического фактора в развитии РС является более высокая встречаемость заболевания в семьях больных, чем в популяции в целом (A. Compston и соавт., 1992; A. Sadovnick и соавт., 1988). Риск развития РС у родственников пациентов с РС в 15—50 раз выше и коррелирует со степенью родства (S. Ramagopalan и соавт., 2011). Генетические особенности семейного РС выявляются исследователями в разных этнических группах (A. Traboulsee и соавт., 2014). Нами проведен анализ ассоциаций по полиморфным участкам генов IL2 (4463A>G, rs 2069772); IL2RA (39504 (73) I/D, rs 12722580); IL2RA (50547С/Т, rs 1570538), IL7R (Ile66Thr, rs 1494558), IL7R (598 (5) I/D rs 1062457) с семейными и спорадическими случаями Р.С. Выборка больных PC, состоящая из 642 человек, была сформирована на базе Башкирского Республиканского центра РС. В исследуемой когорте выявлены 40 больных, имеющих, как минимум, одного родственника с Р.С. Выявлены также 28 семей с повторяющимися случаями Р.С. Семейный риск повторяемости РС составил 4,6%, общий риск повторяемости РС — 6,6%. Средний возраст больных на момент включения в исследование составил 37,3±9,5 года, средний возраст начала заболевания — 26,3±8,11 года. Средний балл EDSS (в фазу ремиссии) — 3,8±1,6. Длительность заболевания на момент включения в исследование была 11,6±8,4 года, медиана длительности первой ремиссии — 11,6 (1; 44) мес. В проведенном исследовании выявлена преимущественная передача заболевания по материнской линии — у 34 (80%) человек. Группа больных с отягощенным семейным анамнезом статистически значимо не отличалась от больных спорадическим РС по возрасту, длительности заболевания, возрасту дебюта и уровню инвалидизации. У всех пациентов отмечалось рецидивирующее течение заболевания. При анализе распределения частот генотипов и аллелей для полиморфного участка гена IL2RA в группе со спорадическим РС по сравнению с семейным PC выявлено статистически значимое преобладание генотипа IL2RA*I/*I (p=0,02) в группе семейного Р.С. При анализе распределения частот генотипов и аллелей по полиморфному участку гена IL2RA в группе спорадического и семейного РС по сравнению с контролем повышена частота генотипа IL2RA* D/*D в контрольной группе (p=0,01 и p=0,037 соответственно). Таким образом, анализ ассоциаций полиморфного участка гена IL2RA (39504 (73) I/D, rs 12722580) в 40 семьях с РС подтвердил, что, возможно, ген IL2RA влияет на формирование предрасположенности к заболеванию в группе спорадического и семейного РС.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.