Врожденный множественный артрогрипоз является одним из наиболее тяжелых врожденных ортопедических заболеваний, характеризующихся контрактурами суставов, гипоплазией или аплазией скелетных мышц конечностей с замещением их фиброзной или жировой тканью, повреждением мотонейронов передних рогов спинного мозга, а также двигательными нарушениями [1—4]. При поражении верхних конечностей у пациентов наблюдаются типичные деформации: приведение и внутренняя ротация в плечевых суставах, разгибательные (реже сгибательные) контрактуры в локтевых суставах, пронационные контрактуры предплечий, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, сгибательно-приводящие контрактуры первых пальцев и сгибательные контрактуры трехфаланговых пальцев кистей [5].
Наиболее характерным для пациентов с этой патологией является выраженное ограничение или отсутствие активного сгибания в локтевом суставе вследствие гипоплазии (аплазии) сгибателей предплечья и прежде всего двуглавой мышцы плеча [5]. По данным H. Basheer и соавт. (2016), утрата активного сгибания в локтевом суставе приводит к снижению функции верхней конечности на 30%, а при наличии сопутствующих контрактур смежных суставов в сочетании с фиброзно-жировым перерождением других групп мышц верхней конечности — и к полной утрате возможности самообслуживания [6]. При отсутствии активного и сохранении пассивного сгибания в локтевом суставе больные для выполнения элементарных бытовых навыков используют различные компенсаторно-приспособительные механизмы, в значительной степени облегчающие выполнение двигательной задачи. Компенсаторно-приспособительные механизмы для пациентов с врожденным множественным артрогрипозом являются жизненно важными альтернативными функциями, позволяющими им осуществлять частично или полностью самообслуживание, опору и передвижение [7].
Исследования, посвященные этим механизмам у больных артрогрипозом, крайне малочисленны [7—9]. В доступной литературе отсутствуют данные о сроках их возникновения у детей, а также динамике изменения на фоне восстановительного лечения, что и обусловливает актуальность этой проблемы.
Цель исследования — изучить компенсаторно-приспособительные механизмы у детей с врожденным множественным артогрипозом с отсутствием активного сгибания в локтевом суставе, используемые ими при выполнении основных навыков самообслуживания, выявить сроки их возникновения, а также оценить динамику их изменений при улучшении двигательных возможностей пациентов в результате хирургического лечения.
Материал и методы
С 2008 по 2019 г. в ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России в отделении артрогрипоза под наблюдением находились 236 детей с врожденным множественным артрогрипозом в возрасте от 10 мес до 16 лет с типичным поражением верхних конечностей и ограничением возможности самообслуживания различной степени тяжести.
Обследование пациентов осуществлялось до операции, а также в различные сроки после хирургического вмешательства (от 1 мес и до 8 лет). Проводилось клинико-анамнестическое, нейрофизиологическое обследование (поверхностная электромиография). Фото- и видеосъемка использовались для документирования компенсаторно-приспособительных движений, используемых пациентами для осуществления сгибания в локтевом суставе. В зависимости от характера имеющихся анатомо-функциональных нарушений и уровня сегментарного поражения мышц все пациенты с амиоплазией были разделены на четыре группы [10]: 1-я группа — 5 (2,1%) пациентов с преимущественным поражением мышц на уровне миотомов C6; 2-я группа — 51 (21,6%) пациент с преимущественным поражением на уровне миотомов C6—C7; 3-я группа — 87 (36,9%) больных с преимущественным поражением мышц на уровне миотомов C5—C7; 4-я группа — 93 (39,4%) ребенка с преимущественным поражением на уровне миотомов C5—Th1.
У всех пациентов до операции отмечалось минимальное или полное отсутствие активного сгибания в локтевом суставе. Для восстановления активного сгибания предплечья 67 больным была выполнена несвободная пересадка мышц различных донорских областей в позицию двуглавой мышцы плеча, из них широчайшая мышца спины — 30 пациентам (44 верхних конечностей), большая грудная мышца — 37 детям (43 верхних конечности). С целью оценки активности мышц, участвующих в компенсаторно-приспособительных механизмах (синергии двуглавой мышцы плеча и передней порции дельтовидной мышцы или двуглавой мышцы плеча и четырехглавой мышцы бедра), 10 больным в возрасте от 3 до 10 лет с отсутствием активного сгибания и сохраненным пассивным сгибанием в локтевом суставе до операции, а также в сроки 1—6, 6—12, 12—18, 18—24 мес после транспозиции широчайшей мышцы спины в позицию двуглавой мышцы плеча выполнялось нейрофизиологическое исследование методом поверхностной электромиографии (ЭМГ). Для изучения динамики изменения компенсаторно-приспособительных механизмов пациентов при улучшении двигательных навыков в результате лечения проводилось мониторирование двух наиболее часто встречаемых и используемых механизмов у больных с амиоплазией при отсутствии активного сгибания и сохраненном пассивном сгибании в локтевом суставе:
I. В положении сидя пациент пассивно сгибает руку в локтевом суставе путем давления бедра на предплечье при сгибании ноги в коленном и тазобедренном суставах, наклоняя при этом туловище вперед (7 пациентов) (см. рис. 1, а на цв. вклейке);
Рис. 1. Варианты компенсаторно-приспособительных механизмов у детей с артрогрипозом с отсутствием или ограничением активного сгибания в локтевом суставе (а—г).
II. Пациент сгибает руку в плечевом суставе до угла выше линии надплечья и удерживает плечо на весу; при этом предплечье для того, чтобы кисть достигла рта, сгибается под действием силы тяжести, а голова перемещается в сторону кисти (3 пациента) (см. рис. 1, б на цв. вклейке).
Регистрация поверхностной ЭМГ осуществлялась по двум каналам на электронейромиографе НейроМВП-4 в режиме максимального активного сгибания локтевого сустава. Использовались накожные поверхностные электроды размером 50 мм2с фиксированным межэлектродным расстоянием 20 мм. Один электрод устанавливался в проекцию двуглавой мышцы плеча, второй — в проекцию мышцы, участвующей в компенсаторно-приспособительном механизме. При первом вышеописанном механизме исследовалась четырехглавая мышца бедра, при втором — дельтовидная мышца. После регистрации ЭМГ выполнялась визуальная оценка средней амплитуды биоэлектрической активности мышц с учетом частоты их электрогенеза. При анализе результатов учитывались относительные показатели амплитуды активации мышц-сгибателей предплечья к амплитуде активности мышц, участвующих в компенсаторно-приспособительных механизмах, в соответствии с методологией оценки поверхностной ЭМГ [10].
Настоящее исследование является пилотным, что объясняет малое число больных, включенных в нейрофизиологическое обследование. В связи с этим статистический анализ не проводился. Все пациенты и/или их законные представители добровольно подписали информированное согласие на участие в исследовании, выполнение хирургического вмешательства, публикацию персональных данных. Протокол исследования был одобрен этическим комитетом ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России (протокол 2017/4 от 28.11.17).
Результаты
В проведенном исследовании было выявлено, что у детей компенсаторно-приспособительные механизмы формируются в возрасте от 6 мес до 1 года, зависят от степени нарушений функции мышц как верхних, так и нижних конечностей, а также темпов психомоторного развития ребенка. Ключевым суставом, определяющим функциональную независимость в быту и прежде всего обеспечивающим возможность независимого приема пищи, является локтевой сустав, поскольку он перемещает кисть по направлению ко рту. При наличии разгибательной контрактуры в локтевом суставе, независимо от амплитуды движений в смежных суставах верхней конечности (плечевой, лучезапястный) и функции схвата кисти, пациенты имели тяжелые функциональные нарушения и требовали посторонней помощи при выполнении основных навыков самообслуживания. При сохранении пассивных движений в локтевом суставе возможность самообслуживания пациентов определялась амплитудой движений в смежных суставах верхней конечности и функцией схвата кисти. Для самостоятельного осуществления основных навыков самообслуживания помимо различных внешних вспомогательных средств использовались различные компенсаторно-приспособительные механизмы, проявления которых отличались у пациентов разных групп.
Пациенты 1-й и 2-й групп (с преимущественным поражением на уровне миотомов C6—C7 и C6) с сохраненными или умеренно ограниченными движениями в плечевом суставе для осуществления пассивного сгибания предплечья использовали два варианта компенсаторно-приспособительных движений. В первом варианте, ранее не описанном в литературе, при попытке дотянуться рукой до рта ребенку требовалось выполнить следующие движения: активное сгибание и отведение в плечевом суставе, пассивное сгибание предплечья за счет силы тяжести конечности и расслабления трехглавой мышцы плеча, а также сгибания кисти в лучезапястном суставе. Во втором варианте движение кисти ко рту осуществлялось за счет давления одного предплечья на другое при согнутом и отведенном плече и наклона головы кпереди по направлению к кисти (см. рис. 1, в на цв. вклейке).
У пациентов 3-й группы (поражением на уровне миотомов C5—C7) наблюдалась выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса, а компенсаторно-приспособительные механизмы, направленные на осуществление движений в локтевом суставе, имели значительные отличия. Характер используемых пациентами движений зависел прежде всего от положения тела больного в пространстве, а также степени тяжести деформаций нижних конечностей. При наличии активных движений в тазобедренном и коленном суставах ребенок в положении сидя наклонял корпус кпереди, сгибал ногу в коленном и тазобедренном суставах и осуществлял давление бедром на предплечье с этой стороны или контралатеральной, пассивно сгибая руку в локтевом суставе и приближая кисть к лицу (см. рис. 1, б на цв. вклейке). При приеме пищи, сидя за столом, у этой группы больных пассивное сгибание локтевого сустава осуществлялось за счет давления предплечья о край стола и наклона туловища и головы вперед по направлению к кисти.
При отсутствии активного сгибания в тазобедренном и коленном суставах пассивное сгибание локтевого сустава в положении как стоя, так и сидя осуществлялось за счет давления предплечья о предмет (обычно о стол) и наклона туловища и головы вперед по направлению к кисти. В положении стоя или сидя у детей с артрогрипозом этой группы наиболее часто встречался следующий компенсаторный механизм: ребенок осуществлял резкие взмахи рукой, одновременно с этим туловище отклонялось назад, далее под действием силы тяжести предплечье сгибалось, и кисть перемещалась по направлению ко рту.
Среди пациентов с поражением на уровне миотомов C5—C7 у пациентов с активным сгибанием только в одном локтевом суставе были выявлены следующие компенсаторные механизмы, описание которых мы не встретили в литературе: 1) ребенок захватывал кистью пальцы конечности с отсутствующим активным сгибанием и тянул ее вверх по направлению ко рту другой рукой, в которой активное сгибание предплечья было сохранено (осуществлялось); 2) больной захватывал предплечье конечности, где сгибание отсутствовало, пальцами контралатеральной конечности, где активное сгибание было сохранено, и тянул ее вверх по направлению ко рту (см. рис. 1, г на цв. вклейке). Как правило, эти механизмы появлялись у ребенка после того, как активное сгибание предплечья было уже восстановлено на одной конечности путем перемещения мышц различных донорских областей в позицию двуглавой мышцы плеча.
У больных 4-й группы (поражение миотомов C5—Th1) отмечалась выраженная гипоплазия или аплазии всех мышц конечности. Навыки самообслуживания были минимальными за счет пассивных движений в локтевом суставе и функциональных возможностей кисти. Эти пациенты имели большие ограничения в возможности самообслуживания и требовали постоянного ухода. В тех случаях, когда пассивное сгибание в локтевом суставе было сохранено, ребенок наиболее часто использовал компенсаторно-приспособительные механизмы для перемещения кисти по направлению ко рту, аналогичные пациентам с поражением на уровне миотомов C5—C7, однако в связи с тяжелым нарушением функции кисти больным требовались функциональные устройства для удержания предмета кистью. В этой группе больных также был выявлен новый компенсаторно-приспособительный механизм, используемый больными при сохранении пассивных движений в так называемом функциональном диапазоне [5] и ограниченных активных движений в локтевом суставе в положении сидя: ребенок использовал локоть для опоры, активно сгибал предплечье до максимально возможного угла, затем за счет резкого отклонения туловища назад происходило дальнейшее пассивное сгибание предплечья под действием силы тяжести. Анализ динамики выраженности компенсаторно-приспособительных механизмов у детей с амиоплазией показал, что после восстановления активного сгибания в локтевом суставе они со временем угасали, что подтверждалось регистрацией электрической активности мышц, участвующих в осуществлении сгибания предплечья при проведении ЭМГ-исследования (рис. 2 на цв. вклейке). Сроки полного исчезновения мышечной синергии определялись результатами оперативного лечения. В случаях успешного лечения, когда удавалось достичь увеличения силы сгибателей предплечья до 4 баллов, в сроки до 6 мес после оперативного лечения выраженность проявления синергии, по данным ЭМГ, уменьшалась. Через 12—18 мес после операции, когда происходило переобучение мышцы к выполнению новой функции, синергии полностью исчезали (рис. 3 на цв. вклейке). При неудовлетворительных результатах лечения, когда не удавалось добиться достаточного сгибания в локтевом суставе, синергии у пациентов сохранялись, что было связано с вынужденным продолжением использования компенсаторно-приспособительных движений при выполнении навыков самообслуживания.
Рис. 2. Результаты ЭМГ-исследования больной Б. до и после транспозиции широчайшей мышцы спины в позицию двуглавой мышцы правого плеча (отведение 1 — с m. biceps brachii D; отведение 2 — с m. rectus femoris D).
а — до операции в возрасте 6 лет (активное сгибание в правом локтевом суставе отсутствует, пассивное путем сгибания правой ноги в коленном и тазобедренном суставах и давления бедром на предплечье). Биоэлектрическая активность с m. biceps brachii 0 мкВ, m. rectus femoris 750 мкВ; б — через 2 мес после операции. Биоэлектрическая активность с m. biceps brachii 500 мкВ, m. rectus femoris 250 мкВ. Структура ЭМГ с m. biceps brachii насыщенная; в — через 2 года после операции. В настоящее время активация m. biceps brachii 1200 мкВ, биоэлектрическая активность с m. rectus femoris отсутствует.
Рис. 3. Динамика компенсаторно-приспособительного механизма у больной Б. после транспозиции широчайшей мышцы спины в позицию двуглавой мышцы правого плеча.
а, б — до операции (использует правую нижнюю конечность для пассивного сгибания предплечья, активного сгибания нет); в — через 2 мес после операции (активно сгибает правое предплечье, что сочетается с небольшим сгибанием правого бедра); г — активное сгибание правого предплечья без использования правого бедра через 2 года.
Обсуждение
В норме у ребенка первые навыки самообслуживания формируются к году. К этому возрасту он должен: уверенно держать в руках чашку и пить из нее; держать ложку, опускать в густую пищу, набирать и доносить ее до рта; пытаться вытирать лицо и руки после умывания [11, 12]. Для выполнения этих действий необходимо активное сгибание предплечья. В тех случаях, когда у ребенка с двигательными нарушениями активное сгибание в локтевом суставе отсутствует для осуществления заданной задачи и прежде всего донесения кисти до рта, он постепенно начинает использовать компенсаторно-приспособительные механизмы, основанные на пассивном движении в суставе.
Компенсаторно-приспособительные механизмы, возникающие у больного при выполнении основных навыков самообслуживания, хорошо изучены на примере пациентов с неврологическими нарушениями вследствие инсульта [13]. У больных с этой патологией часто страдает функция верхних конечностей, что ограничивает независимость пациента в повседневной жизни. Патологическая синергия мышц при инсульте считается компенсаторной стратегией, возникающей при попытке осуществить движение [14—16]. При восстановлении функции нервной системы после инсульта избыточность движений может сохраняться, что связано с замещением утраченных двигательных навыков новыми двигательными элементами (включение движений туловища) для достижения кистью функциональной цели [17]. В литературе отсутствует единое мнение о необходимости коррекции патологических синергий у больных при инсульте. По мнению одних исследований, аномальные движения являются адаптивными и поэтому должны быть сохранены [18], по мнению других [16], использование принципиально неадекватных компенсаторных стратегий требует коррекции, так как может затруднить восстановление пациентов после инсульта. Кроме того, возникающие патологические синергии часто приводят к неправильному положению конечностей, вызывают чрезмерное укорочение мышц и могут стать причиной вторичных деформаций [16]. В отличие от инсульта при лечении пациентов с артрогрипозом все авторы придерживаются единой точки зрения о полезности и важности компенсаторных механизмов в осуществлении навыков самообслуживания у этой категории больных [7—9]. Консервативное лечение играет важную роль в лечении пациентов с артрогрипозом.
Залогом успеха является раннее начало лечения (с 4—5-дневного возраста), включающее выполнение этапной гипсовой коррекции деформаций конечностей, лечебной физкультуры. С 1—1,5 мес жизни ребенку назначаются массаж, физиотерапевтическое лечение, включающее тепловые процедуры (солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации), электрофорез с сосудистыми препаратами, миостимуляцию и т.д. Начиная с 2—3-недельного возраста целесообразно проводить Войта-терапию. При отсутствии должного эффекта от консервативного лечения в большинстве случаев детям требуются многочисленные хирургические вмешательства, направленные на восстановление их независимости в быту [19, 20]. По мнению И.В. Шведовченко и А.А. Кольцова (2015), при лечении таких пациентов целесообразно обращать внимание на значимость компенсаторно-приспособительных механизмов для каждого конкретного случая и при необходимости стимулировать их совершенствование [7]. В ряде случаев использование компенсаторных стратегий позволяет пациенту частично или полностью обслуживать себя в быту и не требует выполнения оперативных вмешательств.
Наиболее подробно компенсаторные механизмы, используемые взрослыми с артрогрипозом, описаны в работе U. Steen и соавт. (2017) [6]. По данным авторов, характер используемых пациентом механизмов зависит от амплитуды движений в суставах верхней конечности, а также функции кисти. В тех случаях, когда сила сгибателей предплечья меньше 3 баллов, но амплитуда пассивных движений в локтевом суставе хорошая, при выполнении навыков самообслуживания больные используют компенсаторные стратегии, основанные на пассивном движении в суставе [6].
И.В. Шведовченко и А.А. Кольцов (2015) на основании обследования 63 пациентов с врожденным множественным артрогрипозом в возрасте от 1 мес до 18 лет выделили следующие варианты компенсаторных механизмов, применяемых при выполнении основных бытовых действий для компенсации функции верхних конечностей: 1) с использованием смежного сегмента конечности; 2) с использованием контралатеральной конечности; 3) с использованием нижней конечности; 4) с использованием туловища; 5) с использованием головы; 6) комбинация вариантов.
Использование контралатеральной конечности — один из наиболее распространенных механизмов, позволяющих пациентам осуществлять функцию самообслуживания. При недостаточной сохранности функции контралатеральной конечности значимым оказывается применение нижней конечности, в частности, в качестве упора, позволяющего обеспечить требуемое положение и стабильность руки для выполнения определенных задач. Наконец, для выполнения определенных бытовых и/или игровых задач пациенты с тяжелой степенью поражения используют дополнительные движения туловища, головы или комбинацию всех возможных механизмов [7].
A. Van Heest и соавт. (1998) описали некоторые наиболее распространенные компенсаторно-приспособительные механизмы у детей с артрогрипозом с отсутствием активного сгибания в локтевом суставе и сохранением пассивного. К ним относятся: 1) давление контралатеральной рукой, ногой, использование опоры, для осуществления пассивного сгибания предплечья; 2) сгибание шеи по направлению к руке; 3) донесение кисти до рта за счет забрасывания руки и гравитации при одновременном отклонении туловища назад [9].
В дополнение к вышеуказанным механизмам нами было выявлено три новых механизма, ранее не упоминавшихся в литературе и подробно изложенных в предыдущем разделе исследования.
По нашим наблюдениям, компенсаторно-приспособительные механизмы у больного с артрогрипозом с отсутствием активного сгибания в локтевом суставе появляются постепенно и закрепляются к возрасту 1 года. При этом у ребенка первоначально формируются компенсаторно-приспособительные механизмы, которые реализуются в положении сидя (использование бедра, контралатеральной конечности, опоры). Те компенсаторно-приспособительные механизмы, которые осуществляются больным в положении стоя (в частности, замах конечности), возникают у ребенка в более поздние сроки после его вертикализации.
В настоящее время при лечении больных с апраксией верхних конечностей после инсульта применяются два подхода: восстановительный и компенсаторный. Целью восстановительного подхода является восстановление утраченных функциональных навыков, максимально приближенных к таковым у здоровых людей. Компенсаторный подход основан на предоставлении пациентам возможности использования компенсаторных стратегий двигательного дефицита, вызванного инсультом. Такой подход требует от поврежденной системы выработки компенсаторных механизмов, улучшающих самообслуживание больных, однако он не приводит к восстановлению у них исходных моторных навыков [21]. Ряд авторов придерживаются точки зрения, что применение комплексного подхода при лечении больных с инсультом с использованием компенсаторного и восстановительного подходов, позволяет достичь большего эффекта от лечения [21].
В настоящем исследовании было выявлено, что компенсаторно-приспособительные механизмы формируются у ребенка в возрасте от 6 мес до 1 года и зависят от степени функциональных нарушений мышц как верхних, так и нижних конечностей, а также физического развития ребенка. После восстановления активного сгибания в локтевом суставе компенсаторно-приспособительные механизмы со временем угасали. Сроки их исчезновения определялись эффективностью оперативного лечения. В тех случаях, когда в результате лечения (пересадки мышц донорской области) удавалось достичь увеличения силы сгибателей предплечья до 4 баллов и происходило переобучение мышцы к выполнению новой функции, синергии становились более редкими и к 12—18 мес полностью исчезали.
По мнению A. Van Heest и соавт. (1998), компенсаторно-приспособительные механизмы у больных с артрогрипозом с сохраненным пассивным и отсутствующим активным сгибанием в локтевом суставе в ряде случаев обеспечивают лучшие навыки самообслуживания, нежели операции, направленные на восстановление активного сгибания предплечья [9].
Оперативные вмешательства, направленные на восстановление активного сгибания в локтевом суставе, позволяют в большинстве случаев получить сгибание предплечья, достаточное для осуществления ежедневной деятельности, однако у пациентов с тяжелой формой артрогрипоза вследствие фиброзно-жирового перерождения мышц донорских областей такие операции оказываются неэффективными, и в этом случае только компенсаторно-приспособительные механизмы позволяют пациенту получить минимальную независимость в быту. Учитывая важность компенсаторно-приспособительных механизмов в жизни пациентов с артрогрипозом, при разработке их индивидуальной программы реабилитации после восстановления активного сгибания в локтевом суставе необходимо сначала использовать комплексный подход, направленный прежде всего на формирование нового паттерна движений с сохранением имеющихся ранее компенсаторно-приспособительных механизмов. В дальнейшем по мере увеличения силы перемещенной мышцы в позицию двуглавой мышцы плеча сохранение и целенаправленное поощрение использования компенсаторных механизмов приведет к замедлению темпов переобучения мышцы к выполнению новой функции. В связи с этим при достаточной силе донорской мышцы после операции (4 балла) для выполнения новой функции с целью эффективного процесса реабилитации необходимо стимулировать ребенка к использованию нового паттерна движений и отучать от использования компенсаторно-приспособительных механизмов в его ежедневной деятельности. При недостаточной силе сгибателей предплечья необходимо помнить о важности компенсаторных стратегий в осуществлении основных навыков самообслуживания и не стремиться к изменению привычного двигательного стереотипа.
Заключение
Компенсаторно-приспособительные механизмы у детей с артрогрипозом помогают максимально адаптироваться в быту и компенсируют утрату (или недостаточность) активных движений в суставах. Компенсаторно-приспособительные механизмы у детей с отсутствием активного и сохранением пассивного сгибания в локтевом суставе многообразны и определяются амплитудой пассивных и активных движений в плечевом суставе, функцией кисти, а также состоянием нижних конечностей. Эти компенсаторно-приспособительные механизмы у детей с артрогрипозом являются нестойкими и полностью исчезают при восстановлении активных движений в локтевом суставе в функциональном диапазоне.
Исследование проведено в рамках гранта РНФ №20-65-47016 от 28.05.20.
Участие авторов: дизайн исследования, обзор публикаций, обследование пациентов, написание рукописи — О.Е. Агранович; дизайн исследования, нейрофизиологическое обследование пациентов, написание рукописи — М.В. Савина; дизайн исследования, обзор публикаций, написание рукописи —Е.Д. Благовещенский.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.