Описание редкого случая наследственной тугоухости с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, ассоциированной с геном POU3F4

Петрина Н.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Марахонов А.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Зинченко Р.А.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»; ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко»

Описание редкого случая наследственной тугоухости с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, ассоциированной с геном POU3F4

Журнал: Вестник оториноларингологии. 2020;85(4): 65-69

DOI 10.17116/otorino20208504165

Загрузок :

Связаться с автором

Как цитировать

Петрина Н.Е., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Описание редкого случая наследственной тугоухости с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, ассоциированной с геном POU3F4. Вестник оториноларингологии. 2020;85(4):65-69. https://doi.org/10.17116/otorino20208504165

Авторы:

Петрина Н.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Все авторы (3)

Закрыть метаданные

Врожденная потеря слуха — одна из самых частых наследственных патологий человека, она встречается у 1—2 из 1000 новорожденных. Тугоухость с Х-сцепленным типом наследования встречается в 1—5% случаев всех врожденных нарушений слуха. Обратившийся пробанд (мужчина) имеет больного брата, у обоих прелингвальная несиндромальная нейросенсорная тугоухость IV—V степени. Родители здоровы. Цель исследования — определение причины тугоухости в данной семье и оценка популяционной частоты найденного патогенного генетического варианта. Методом NGS обнаружен патогенный вариант c.907C>T (p.Pro303Ser) в гене POU3F4 (Xq21.1). Это второй случай Х-сцепленной тугоухости (DFNX2, OMIM 304400) в Европе, вызванный вариантом c.907C>T в гене POU3F4. DFNX2-тугоухость проявляется аномалиями развития внутреннего уха, предрасполагающими к явлению «эффект Gusher» — это обильная отоликворея при проведении стапедопластики. У брата был диагностирован вариант c.907C>T в гене POU3F4 в гемизиготном состоянии, у матери — в гетерозиготном состоянии, у отца — не обнаружен. Молекулярно-генетический анализ показал, что генетический вариант c.907C>T в контрольной выборке здоровых индивидов женского пола из популяции ногайцев не выявлен, что предполагает его низкую частоту в популяции.

Ключевые слова:

Х-сцепленная тугоухость

ген POU3F4

вариант c.907C>

T (p.Pro303Ser)

Авторы:

Петрина Н.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Марахонов А.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Зинченко Р.А.

Даты поступления:

11.06.2019

Даты принятия в печать:

25.04.2020

Список литературы:

Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ. Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity. Am J Hum Genet. 1997; 60(4):758-764.
Близнец Е.А., Галкина В.А., Матющенко Г.Н., Кисина А.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Изменения в гене коннексина 26 — GJB2 — при нарушениях слуха у российских пациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости. Генетика. 2012; 48(1):110-121.
Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992—1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002;109(1):E7. https://doi.org/10.1542/peds.109.1.e7
Зинченко С.П., Кириллов А.Г., Абрукова А.Г., Сорокина Т.В., Шаронова Е.И., Хидиятова И.М., Джемилева Л.У., Шокарев Р.А., Близнец Е.А., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Республике Чувашии. Мед. генетика. 2007;6(5):19-29.
Шокарев Р.А., Амелина С.С., Кривенцова Н.В., Ельчинова Г.И., Хлебникова О.В., Близнец Е.А., Тверская С.М., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование наследственной тугоухости в Ростовской области. Мед. генетика. 2005;4(12):556-567.
Kenneson A, Van Naarden Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review. Genet Med. 2002;4(4):258-274. https://doi.org/10.1097/00125817-200207000-00004
Xing G, Yao J, Liu C, Wei Q, Qian X, Wu L, Lu Y, Cao X. GPRASP2, a novel causative gene mutated in an X-linked recessive syndromic hearing loss. Journal of Medical Genetics. 2017; 54:426-430. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104320
Hildebrand MS, de Silva MG, Tan TY, Rose E, Nishimura C, Tolmachova T, Hulett JM, White SM, Silver J, Bahlo M, Smith RJH, Dahl H-HM. Molecular characterization of a novel X-linked syndrome involving developmental delay and deafness. Am J Med Genet A. 2007;143A(21):2564-2575. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31995
Petersen MB, Wang Q, Willems PJ. Sex‐linked deafness. Clinical Genetics. 2008;73(1):14-23. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2007.00913.x
Stenson PD, Mort M, Ball EV, Evans K, Hayden M, Heywood S, Hussain M, Phillips AD, Cooper DN. The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet. 2017;136(6):665-677. https://doi.org/10.1007/s00439-017-1779-6
Van Camp G, Smith RJH. The Hereditary Hearing Loss Homepage. Available online. 2017. https://hereditaryhearingloss.org
Corvino V, Apisa P, Malesci R, Laria C, Auletta G, Franzé A. X-Linked Sensorineural Hearing Loss: A Literature Review. Curr Genomics. 2018;19(5):327-338. https://doi.org/10.2174/1389202919666171218163046
Cremers FPM, Cremers CWRJ, Ropers H-H. The Ins and Outs of X-Linked Deafness Type 3. Adv Otorhinolaryngol. 2000;56:184-195. https://doi.org/10.1159/000059101
Karczewski KJ, Weisburd B, Thomas B, Solomonson M, Ruderfer DM, Kavanagh D, Hamamsy T, Lek M, Samocha KE, Cummings BB, Birnbaum D; The Exome Aggregation Consortium, Daly MJ, MacArthur DG. The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes. Nucleic Acids Res. 2017;45(D1):840-845. https://doi.org/10.1093/nar/gkw971
Phippard D, Lu L, Lee D, Saunders JC, Crenshaw EB. Targeted mutagenesis of the POU-domain gene Brain4/Pou3f4 causes developmental defects in the inner ear. The Journal of Neuroscience. 1999;19;5980-5989. https://doi.org/10.1523/jneurosci.19-14-05980.1999
Minowa O, Ikeda K, Sugitani Y, et al. Altered cochlear fibrocytes in a mouse model of DFN3 nonsyndromic deafness. Science. 1999;285;1408-1411. https://doi.org/10.1126/science.285.5432.1408
Douville PJ, Atanasoski S, Tobler A, Fontana A, Schwab ME. The brain-specific POU-box gene Brn4 is a sex-linked transcription factor located on the human and mouse X chromosomes. Mammalian Genome. 1994;5:180-182. https://doi.org/10.1007/bf00352353
De Kok YJ, van der Maarel SM, Bitner-Glindzicz M, Huber I, Monaco AP, Malcolm S, Pembrey ME, Ropers HH, Cremers FP. Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4. Science. 1995;267:685-688. https://doi.org/10.1126/science.7839145
Bitner-Glindzicz M, Turnpenny P, Höglund P, Kääriäinen H, Sylvere E-M, Van der Maarel SM, De Kok YJM, Ropers H-H, Cremers FPM, Pembrey M, Malcolm S. Human Molecular Genetics. 1995;4(8):1467-1469. https://doi.org/10.1093/hmg/4.8.1467
Phelps PD, Reardon W, Pembrey M, Bellman S, Luxom L. X-linked deafness, stapes gushers and a distinctive defect of the inner ear. Neuroradiology. 1991;33(4):326-330. https://doi.org/10.1007/bf00587816
Barashkov NA, Klarov LA, Teryutin FM, Solovyev AV, Pshennikova VG, Konnikova EE, Romanov GP, Tobokhov AV, Morozov IV, Bondar AA, Posukh OL, Dzhemileva LU, Tomsky MI, Khusnutdinova EK, Fedorova SA. A novel pathogenic variant c.975G>A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2). International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2018;104:94-97. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2017.11.001
Melo CE, Ferreira TC, Higino TC, Maia MS, Boccalini MС. “Gusher” in Stapedotomy — A Case Report. International Archives of Otorhinolaryngology. 2010;14(2):239-242.
Cassano P, Decandia N, Cassano M, Fiorella ML, Ettore G. Perilymphatic gusher in stapedectomy: demonstration of a fistula of internal auditory canal. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2003; 23(2):116-119.
Song MH, Lee HK, Choi JY, Kim S, Bok J, Kim U-K. Clinical evaluation of DFN3 patients with deletions in the POU3F4 locus and detection of carrier female using MLPA. Clin Genet. 2010;78:524-532. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01426.x
Rosen S. Mobilization of the stapes to restore hearing in otosclerosis. N Y State J Med. 1953;53:22:2650-2653.
Lee HK, Lee SH, Lee KY, Lim EJ, Choi SY, Park RK, Kim UK. Novel POU3F4 mutations and clinical features of DFN3 patients with cochlear implants. Clin Genet. 2009;75(6):572-575. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01181.x
Lalwani AK, Brister JR, Fex J, Grundfast KM, Pikus AT, Ploplis B, Agustin T. San, Skarka H, Wilcox ER. A new nonsyndromic X-linked sensorineural hearing impairment linked to Xp21.2. Am J Hum Genet. 1994;55(4):685-694.
Xue Zhong Liu, Dinghua Xie, Hui Jun Yuan, Arjan PM de Brouwer, John Christodoulou, Denise Yan. Hearing loss and PRPS1 mutations: Wide spectrum of phenotypes and potential therapy. Int J Audiol. 2013;52(1):23-28. https://doi.org/10.3109/14992027.2012.736032
Zinchenko RA, Makaov AKh, Kadyshev VV, Galkina VA, Dadali EL, Mikhailova LK, Shurygina MF, Marakhonov AV, Petrova NV, Petrina NE, El’chinova GI, Gundorova P, Tanas AS, Strelnikov VV, Polyakov AV, Ginter EK. Diversity and Prevalence of Hereditary Diseases among Nogais of the Karachay-Cherkess Republic. Russian Journal of Genetics. 2018;54(7):858-865. https://doi.org/10.1134/s0016675818070160

Закрыть метаданные