Современные подходы к реабилитации детей и взрослых с тяжелой степенью глухоты и тугоухости принесли ощутимые результаты. Кохлеарная имплантация (КИ) является сегодня наиболее эффективным методом реабилитации пациентов разных возрастных групп с данным заболеванием. Дети с врожденной глухотой и дети, оглохшие в доречевом периоде, после операции получают возможность полноценной интеграции в общество [1, 2]. Известно, что 80% глухих детей имеют слышащих родителей, которые хотят общаться со своим ребенком, не пользуясь жестовой речью, и не страдать от того, что не могут помочь ребенку. Главное желание родителей — вернуть ребенку слух — становится реальностью. Именно К.И. позволяет глухому ребенку стать слышащим и взаимодействовать с родителями и членами семьи обычным образом [3, 4]. Ранее дети с врожденной глухотой и их родители проходили длительный и трудоемкий путь реабилитации и развития речевых навыков с помощью слуховых аппаратов и сурдопедагогов. Большое число глухих детей, родившихся в браке двух глухих родителей, имеют слышащих бабушек и дедушек, которые также хотели бы поддерживать речевое общение. Но реабилитация детей в таких семьях имеет свои особенности и требует особого подхода, поскольку ребенку с КИ необходима речевая среда.

Наилучших результатов после КИ в восприятии слуха и речи достигают дети с врожденной и доречевой тугоухостью, прооперированные в раннем возрасте, в доречевой период [5, 6]. Своевременно проведенная операция способствует нормальному интеллектуальному развитию детей и их адекватной интеграции в общество. Детям с врожденной тугоухостью КИ в раннем возрасте стала выполняться не сразу. Потребовался длительный период наблюдений за результатами реабилитации после операции у взрослых, поздно оглохших пациентов, прежде чем операцию начали делать детям с врожденной глухотой [3, 7]. Кроме того, чтобы поставить диагноз глухоты в столь раннем возрасте, должны были появиться объективные методы обследования. Внедрение универсального аудиологического скрининга новорожденных во всем мире и ранняя диагностика врожденной тугоухости в последние годы привели к существенному уменьшению возраста детей — кандидатов на КИ [8, 9].

Несмотря на значительные успехи в области КИ, чрезвычайно актуальным остается вопрос прогнозирования результатов К.И. Более десяти лет во всем мире проводятся исследования эффективности КИ у детей с целью определения прогностических критериев, которые помогали бы предсказывать результат операции в отношении слухового восприятия и речевого развития. Прогностическое значение различных факторов, таких как возраст возникновения тугоухости, возраст на момент операции, длительность периода глухоты, причины потери слуха, наличие сопутствующей патологии довольно хорошо изучено [10].

Достижения в области генетики нарушений слуха позволили разобраться в том, способны ли генетические тесты предсказывать благополучный исход операции и результаты реабилитационных мероприятий. Многие зарубежные авторы отмечают, что дети с тяжелой сенсоневральной тугоухостью, обусловленной мутациями в гене GJB2, имеют отличные результаты слухоречевой реабилитации после КИ [11—15]. Ген GJB2 кодирует белок коннексин 26, который является структурной субъединицей коннексиновых каналов, ответственных за гомеостаз ионов К⁺ в улитке. Результатом рецессивных мутаций данного гена является врожденная двусторонняя несиндромальная сенсоневральная тугоухость. Нарушение слуха является единственным симптомом заболевания и связано с отсутствием или неправильной работой коннексиновых каналов в межклеточных щелевых контактах, нарушением способности волосковых клеток преобразовывать звуковую волну в электрический сигнал. Распространенность данной формы врожденной тугоухости в Российской Федерации сегодня составляет более 50% среди всех детей, имеющих стойкое двустороннее нарушение слуха [16, 17]. При наследственных нарушениях слуха мутации в генах, кодирующих мембранные, регуляторные и структурные белки внутреннего уха, как правило, приводят к нарушению работы органа Корти и, соответственно, к периферической тугоухости [18]. Таким образом, с точки зрения генетики, КИ показана для большого числа наследственных форм тугоухости, что получило подтверждение на практике. При синдроме Пендреда (ген SLC26A4), синдроме Ушера IIA типа (ген USH2A), бранхио-ото-ренальном синдроме (ген EYA1), синдроме Ваарденбурга I типа (ген РАХ3) и II типа (ген MITF) также отмечены хорошие результаты после операции [19—21]. Дети, у которых мутации в гене GJB2 не обнаружены, могут иметь различные заболевания, негативно влияющие на речевое, интеллектуальное и психическое развитие ребенка, и не оправдать ожидания родителей. Восприятие речи после КИ может быть плохим или недостаточным из-за причин, приводящих к ретрокохлеарному поражению слухового нерва, клеток спирального ганглия, патологии центральных слуховых путей [18, 22].

R. Taitelbaum-Swead и соавт. отмечают, что при сравнении группы детей с врожденной GJB2-обусловленной тугоухостью с группой детей с тугоухостью неизвестной этиологии без сопутствующей патологии, которые были прооперированы в раннем возрасте, в обеих группах отмечаются аналогичные достижения как слухового, так и речевого восприятия уже через 6 мес после операции [23]. Группа детей с тугоухостью неизвестной этиологии включает детей с нарушениями в генах, которые пока не доступны для диагностики, и тугоухость экзогенной природы, которую трудно распознать, например бессимптомное течение цитомегаловирусной инфекции.

Одним из основополагающих периодов подготовки к КИ, когда принимается решение о необходимости ее проведения, является слухопротезирование. Однако детям с врожденной GJB2-обусловленной глухотой при условии отсутствия сопутствующей патологии возможно проведение КИ в течение первого года жизни без предварительного ношения слухового аппарата. При динамическом наблюдении за детьми с двусторонней сенсоневральной тугоухостью IV степени, пограничной глухотой и глухотой, обусловленной мутациями в гене коннексина 26, выявленными в возрасте до года, улучшения порогов слышимости в период наблюдения от 4 до 8 мес и в дальнейшем не выявлено [24]. Вышесказанное свидетельствует о возможности максимально раннего проведения КИ у детей с генетическими формами тугоухости без периода ношения слуховых аппаратов.

Цель работы — изучить эффективность реабилитации пациентов в раннем и отдаленном периоде после кохлеарной имплантации с учетом этиологии врожденной глухоты.

В 2010—2015 гг. в ФГБУН «РНПЦ Аудиологии и слухопротезирования» ФМБА России проведено комплексное клинико-аудиологическое обследование 246 детей после КИ по поводу двусторонней глухоты. На момент операции возраст от 1 года до 3 лет имели 83 (56%) ребенка. Соотношение мальчиков и девочек составило 1,1:1. Возраст пациентов на момент обследования находился в интервале от 3 до 18 лет, таким образом, опыт использования системы КИ варьировал от 3 до 12 лет. В результате генетического обследования мутации в гене GJB2 были обнаружены у 49% детей, что соотносится с данными ранее проведенных исследований [16, 17].

В комплекс аудиологического исследования были включены тональная пороговая аудиометрия в свободном звуковом поле, речевая аудиометрия в свободном звуковом поле с использованием многосложного и цифрового речевого материала в тишине и др. Речевая аудиометрия в свободном звуковом поле проводилась детям, обладающим достаточным словарным запасом. Обследование проводилось c периодичностью 1 раз в год или чаще при появлении жалоб на ухудшение разборчивости речи [25].

В возрасте до 1 года и от 1 года до 3 лет были прооперированы 124 ребенка, среди них 71 ребенок с наследственной глухотой (57%), 92 — с неизвестной причиной тугоухости и 30 — с приобретенной тугоухостью (см. таблицу).

В массовых образовательных учреждениях обучаются 81,5% детей, прооперированных в возрасте от 1 года до 3 лет. Из них с GJB2-глухотой — 85% (73/86), прооперированных в возрасте до 4 лет.

Из 71 ребенка с наследственной глухотой, прооперированных в возрасте до 3 лет, у 8 детей отмечены неудовлетворительные результаты речевой реабилитации при хороших результатах тональной пороговой аудиометрии. Эти дети учатся в специальных образовательных учреждениях.

Причины отсутствия хороших результатов следующие: в 2 случаях родители не занимались с детьми, 2 детям проводилась реоперация, еще у 2 детей были глухие родители и у 2 — имела место сопутствующая патология. Таким образом, согласно нашим данным, большинство детей с наследственной глухотой, прооперированных в возрасте от 1 года до 3 лет, к 7 годам достигают нормального слухового восприятия, имеют отчетливую речь, посещают и обучаются в массовых образовательных учреждениях. Полученные данные свидетельствуют о том, что именно дети с наследственной этиологией заболевания добиваются хороших результатов в ходе реабилитации. Среди наших пациентов 8 детей имели наследственную несиндромальную тугоухость, не связанную с геном GJB2, 4 ребенка имели наследственные синдромы. Дети, у которых не обнаружена мутация в гене коннексин 26, но в семье есть брат, сестра или другие родственники со снижением слуха разной степени, успешно проходили реабилитацию. Три ребенка с наследственными синдромами (синдром широкого водопровода преддверия улитки, синдром Альпорта и синдром Вильямса) были прооперированы до 3 лет и на момент обследования продемонстрировали удовлетворительное слухо-речевое развитие, посещали массовые образовательные учреждения. Ребенок с синдромом Йохансона—Близзарда, который был прооперирован в 4,5 года, находится на индивидуальном обучении.

Нарушения слуха неясной этиологии представляют собой гетерогенную группу заболеваний, куда входит патология в других генах, пока недоступная для диагностики, но клинически протекает однотипно с нарушениями в гене GJB2, поэтому отдаленные результаты у детей в этих группах могут быть одинаково успешными.

На момент проведения обследования массовые образовательные учреждения посещал 161 ребенок, а специальные (коррекционные) — 85 детей, что составило 65 и 35% соответственно. Группу пациентов, обучающихся в массовых образовательных учреждениях, составили 91 (57%) ребенок c наследственно обусловленной глухотой, включая тугоухость, обусловленную мутацией в гене GJB2; 16 (10%) детей c приобретенной тугоухостью, обусловленной перенесенным менингитом, приемом ототоксичных антибиотиков, вирусной этиологией, и 54 (33%) ребенка, у которых этиология тугоухости осталась неизвестной. В группе пациентов, обучающихся в специальных (коррекционных) образовательных учреждениях, наследственная тугоухость установлена у 33 (39%) детей, приобретенная этиология — у 14 (16%), и 38 (45%) имели тугоухость неизвестной этиологии (см. рисунок). Эти данные свидетельствуют о том, что приобретенные причины тугоухости, в том числе тяжелая перинатальная патология, могут влиять на отдаленные результаты реабилитации.

Для оценки возможного влияния этиологии нарушения слуха на эффективность КИ нами были также использованы технологии нейронных сетей, которые позволили выполнить сравнение по образцу и разделение объектов на заранее неизвестное число классов. Задача была решена с помощью самоорганизующегося слоя Кохонена, нейроны которого обучены выделять из совокупности сходные между собой объекты. Для построения искусственной нейронной сети (слоя Кохонена) в пакете прикладных программ Matlab R2014 были использованы результаты сурдопедагогического тестирования до КИ и через 3, 6, 12, 18 и 24 мес после КИ [26].

В исследовании участвовали 110 детей в возрасте от 10 мес до 17 лет. Генетическая природа глухоты была подтверждена у 52 (47%) детей. Результаты сурдопедагогического тестирования с помощью слоя Кохонена были разбиты на четыре кластера, которым были присвоены имена «Успешные», «Перспективные», «Среднеперспективные», «Сложные».

Анализ распределения в каждом кластере по этиологическому фактору показал, что из 52 детей с генетической этиологией глухоты спустя 24 мес наблюдения большинство (63%) были отнесены в группы с хорошими и отличными результатами, значительно меньше (25%) детей оказались в группе с удовлетворительными результатами. После 24 мес наблюдения лишь 6 (12%) пациентов с генетической глухотой имели неудовлетворительные результаты реабилитации. В этой группе 2 ребенка были из многодетных семей и не проходили сурдопедагогическую реабилитацию, 3 наблюдались неврологом с подозрением на расстройства аутистического спектра, одному ребенку через 12—16 мес после проведенного вмешательства был поставлен диагноз эпилепсии. Все 6 детей были прооперированы в возрасте 11—14 мес.

Полученные результаты позволяют утверждать, что выявление мутаций в гене GJB2 является хорошим прогностическим критерием успешного результата после операции, но только при отсутствии сопутствующей патологии и активного участия родителей в реабилитации ребенка.

При отборе пациентов раннего возраста на КИ, в ходе которого учитываются данные аудиологического, генетического обследования, заключение невролога и других специалистов, невозможно, за редким исключением (некоторые синдромы), предположить многие расстройства психики, умственную отсталость, эпилепсию, которые могут манифестировать позднее.

В отношении возраста операции при GJB2-обусловленной тугоухости соблюдаются те же принципы, что и для детей с другой этиологией тугоухости. Так, если у ребенка было выполнено слухопротезирование и получены хорошие показатели речевого развития, то он может быть прооперирован при наличии показаний в любом возрасте. Такие пациенты, прооперированные в возрасте 18—20 лет и старше, способны сравнивать то, что они слышат с помощью слуховых аппаратов и с помощью импланта. В литературе имеются сведения о взрослых пациентах с GJB2-обусловленной тугоухостью с низким уровнем речевого развития, прооперированных в возрасте 30 лет при наличии сильной мотивации пациента. Отмечено лишь улучшение качества жизни, но разборчивость речи без возможности считывать с губ отсутствовала [7].

Следовательно, КИ является достаточно эффективным методом реабилитации врожденной глухоты, что подтверждается многочисленными наблюдениями за детьми, прооперированными в возрасте до 2 лет. Задачей программы универсального аудиологического скрининга новорожденных является максимально ранняя диагностика тяжелых форм тугоухости и глухоты, что должно обеспечить наиболее раннее начало реабилитации. Положительный результат генетического тестирования подтверждает наличие периферической тугоухости у младенца, доказывает наследственную причину и стимулирует родителей к ранней реабилитации, выбору метода лечения.

Результат генетического анализа при врожденной тугоухости может быть использован как прогностический критерий, способный не только предсказать, но и гарантировать успех КИ при реабилитации, начатой в максимально раннем возрасте. Безусловно, благоприятный прогноз и хорошие результаты реабилитации зависят от многих составляющих, но генетическое обследование должно занимать важное место в арсенале диагностических методов. Подтверждение генетической природы тугоухости имеет существенное значение при выборе метода реабилитации и тактики ведения пациента, а для ребенка и его семьи важны знания о риске повторения заболевания и способах его избежать.

Конфликт интересов отсутствует.