LCHADD-associated chorioretinopathy (case study)

Pomytkina N.V.; Sorokin E.L.; Kashura O.I.

doi:https://doi.org/10.17116/oftalma202514103148

Помыткина Н.В.

Хабаровский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России;
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-3757-8351

Сорокин Е.Л.

ORCID: 0000-0002-2028-1140

Кашура О.И.

Хабаровский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-1604-1742

LCHADD-ассоциированная хориоретинопатия (клиническое наблюдение)

Авторы:

Помыткина Н.В., Сорокин Е.Л., Кашура О.И.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2025;141(3): 48‑53

DOI: 10.17116/oftalma202514103148

Прочитано: 619 раз

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Помыткина Н.В., Сорокин Е.Л., Кашура О.И. LCHADD-ассоциированная хориоретинопатия (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии. 2025;141(3):48‑53.
Pomytkina NV, Sorokin EL, Kashura OI. LCHADD-associated chorioretinopathy (case study). Russian Annals of Ophthalmology. 2025;141(3):48‑53. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma202514103148

Подписка 2026 Вестник офтальмологии (Russian Annals of Ophthalmology)

Использование инфографики авторами научных работ

Резюме / Abstract:

Представлен клинический случай пигментной хориоретинопатии, ассоциированной с недостаточностью длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (LCHADD-ассоциированной ретинопатии), выявленный у пациентки, 5 лет. Клинически он проявлялся формированием локальной гиперплазии пигментного эпителия в фовеальной зоне, участков локальной хориоретинальной атрофии с гиперплазией пигментного эпителия в заднем полюсе глаз, ретроэкваториально и на экваторе. На левом глазу в фовеальной зоне определялся участок локального субретинального фиброза как последствие перенесенного очагового хориоретинита, что обусловило снижение остроты зрения до 0,03 н/к и снижение электрической активности колбочкового аппарата сетчатки по данным электроретинографии. На правом глазу острота зрения была высокой — 0,8 н/к; исследование зрительно-вызванных потенциалов патологии не выявило, параметры общей и локальной электроретинографии соответствовали нормальным значениям. Представлены данные оптической когерентной томографии сетчатки, характеризующие специфические изменения ретинальных структур на фоне LCHADD-ассоциированной ретинопатии.

Ключевые слова / Keywords:

недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (LCHADD)

LCHADD-ассоциированная пигментная хориоретинопатия

Авторы / Authors:

Помыткина Н.В.

ORCID: 0000-0003-3757-8351

Сорокин Е.Л.

ORCID: 0000-0002-2028-1140

Кашура О.И.

Хабаровский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-1604-1742

Дата поступления:

12.11.2024

Дата принятия в печать:

12.12.2024

Закрыть метаданные

Литература / References:

García García LC, Zamorano Martín F, Rocha de Lossada C, García Lorente M, Luque Aranda G, Escudero Gómez J. Retinitis pigmentosa as a clinical presentation of LCHAD deficiency: A clinical case and review of the literature. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2021;96(9):496-499. https://doi.org/10.1016/j.oftale.2020.07.013
Nedoszytko B, Siemińska A, Strapagiel D, Dąbrowski S, Słomka M, Sobalska-Kwapis M, Marciniak B, Wierzba J, Skokowski J, Fijałkowski M, Nowicki R, Kalinowski L. High prevalence of carriers of variant c.1528G>C of HADHA gene causing long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) in the population of adult Kashubians from North Poland. PLOS One. 2017;12(11):e0187365. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0187365
Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Какаулина В.С., Потехин О.Е., Семенова Л.П., Байдакова Г.В., Буллих А.В., Витковская И.П., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: важность ранней диагностики. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2017;96:(4):121-127. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2017-96-4-121-127
Wanders RJ, Duran M, Ijlst L, de Jager JP, van Gennip AH, Jakobs C, Dorland L, van Sprang FJ. Sudden infant death and long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Lancet. 1989;2(8653):52-53. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(89)90300-0
Rigaudière F, Delouvrier E, Le Gargasson JF, Milani P, Ogier de Baulny H, Schiff M. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency and progressive retinopathy: one case report followed by ERGs, VEPs, EOG over a 17-year period. Documenta Ophthalmologica. 2021;142(3): 371-380. https://doi.org/10.1007/s10633-020-09802-y
Tyni T, Immonen T, Lindahl P, Majander A, Kivelä T. Refined staging for chorioretinopathy in long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme a dehydrogenase deficiency. Ophthalmic Research. 2012;48(2):75-81. https://doi.org/10.1159/000334874.
Wongchaisuwat N, Gillingham MB, Yang P, Everett L, Gregor A, Harding CO, Sahel JA, Nischal KK, Scanga HL, Black D, Vockley J, Arnold G, Pennesi ME. A proposal for an updated staging system for LCHADD retinopathy. Ophthalmic Genetics. 2024;45(2):140-146. https://doi.org/10.1080/13816810.2024.2303682
Храмова Е.Б., Хорошева Е.Ю., Перфилова О.В. Недостаточность 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот: клинический случай. Проблемы эндокринологии. 2018; 64(3):160-162. https://doi.org/10.14341/probl8636
Al-Thihli K, Sinclair G, Sirrs S, Mezei M, Nelson J, Vallance H. Performance of serum and dried blood spot acylcarnitine profiles for detection of fatty acid β-oxidation disorders in adult patients with rhabdomyolysis. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014;37(2):207-213. https://doi.org/10.1007/s10545-012-9578-7
Oliveira SF, Pinho L, Rocha H, Nogueira C, Vilarinho L, Dinis MJ, Silva C. Rhabdomyolysis as a presenting manifestation of very long-chain acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency. Clinics and Practice. 2013;3(2):e22. https://doi.org/10.4081/cp.2013.e22
Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Current Neurology and Neuroscience Reports. 2010;10(2):118-126. https://doi.org/10.1007/s11910-010-0096-4
Diekman EF, van Weeghel M, Wanders RJ, Visser G, Houten SM. Food withdrawal lowers energy expenditure and induces inactivity in long-chain fatty acid oxidation-deficient mouse models. The FASEB Journal. 2014; 28(7):2891-2900. https://doi.org/10.1096/fj.14-250241
Tenopoulou M, Chen J, Bastin J, Bennett MJ, Ischiropoulos H, Doulias PT. Strategies for correcting very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Journal of Biological Chemistry. 2015;290(16):10486-10494. https://doi.org/10.1074/jbc.M114.635102
Сдобникова С.В., Троицкая Н.А., Сурнина З.В., Патеюк Л.С. Общие и офтальмологические проявления герпесвирусных инфекций. Офтальмология. 2016;13(4):228-234. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2016-4-228-234
Liesegang TJ. Herpes zoster ophthalmicus natural history, risk factors, clinical presentation, and morbidity. Ophthalmology. 2008;115(2):S3-12. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2007.10.009
Wickremasinghe SS, Stawell R, Lim L, Pakrou N, Zamir E. Non-necrotizing herpetic vasculitis. Ophthalmology. 2009;116(2):361. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2008.09.043
Dulz S, Atiskova Y, Engel P, Wildner J, Tsiakas K, Santer R. Retained visual function in a subset of patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Ophthalmic Genetics. 2021;42(1):23-27. https://doi.org/10.1080/13816810.2020.1836658
Knowles JA, Dimopoulos IS, MacDonald IM. Retinal phenotype in a case of LCHAD/TFP deficiency with late-stage diagnosis. Retinal Cases and Brief Reports. 2019;13(3):279-282. https://doi.org/10.1097/ICB.0000000000000579