Мураховская Ю.К.
1. ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»;
2. ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
Андреева Н.А.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»
Цыганкова П.Г.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Крылова Т.Д.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Шеремет Н.Л.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»
Долгосрочная динамика морфофункциональных показателей зрительного нерва у пациентов с различными генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий
Журнал: Вестник офтальмологии. 2023;139(6): 77‑86
Просмотров: 488
Загрузок: 1
Как цитировать:
Мураховская Ю.К., Андреева Н.А., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Шеремет Н.Л. Долгосрочная динамика морфофункциональных показателей зрительного нерва у пациентов с различными генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий. Вестник офтальмологии.
2023;139(6):77‑86.
Murakhovskaya YuK, Andreeva NA, Tsygankova PG, Krylova TD, Sheremet NL. Long-term changes in morphological and functional parameters of the optic nerve in patients with various genetic variants of hereditary optic neuropathies. Russian Annals of Ophthalmology. 2023;139(6):77‑86. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma202313906177
Клиническая картина наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ) и аутосомно-рецессивной оптической нейропатии (АРОН), обусловленные мутациями ядерной или митохондриальной ДНК (яДНК, мтДНК) сходна, однако существуют различия в динамике зрительных функций у пациентов с разными молекулярно-генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий (НОН).
Оценить долгосрочную динамику морфофункциональных показателей у пациентов с различными генетическими вариантами НОН.
В исследование включено 84 пациента (165 глаз) с генетически подтвержденным диагнозом НОНЛ и АРОН. У пациентов определяли максимально корригированную остроту зрения (ОЗ), исследовали цветовое зрение (ЦЗ), проводили компьютерную периметрию с помощью программы для оценки низкого зрения, оптическую когерентную томографию (ОКТ).
На протяжении наблюдения пациентов с НОН (60 мес и более) были выявлены достоверно значимые более высокие показатели ОЗ при мутациях c.152A>G и m.14484T>C по сравнению с мутациями m.11778G>A и m.3460G>A. Конечная ОЗ 0,5 и выше при мутациях c.152A>G и m.14484T>C выявлена в 54 и 71% случаев и лишь в 6 и 13% — при мутациях m.11778G>A и m.3460G>A. Выявлена прямая корреляционная связь между минимальной ОЗ в первый год заболевания и конечной ОЗ (К=0,67; p<0,001). Восстановление ЦЗ несколько опережает восстановление ОЗ при всех мутациях.
НОН, развивающиеся при мутациях c.152A>G и m.14484T>C, имеют прогностически более благоприятное течение по сравнению с НОНЛ, вызванными мутациями m.11778G>A и m.3460G>A. Прогноз восстановления менее благоприятный у пациентов со значительным снижением ОЗ в начале заболевания. Восстановление ЦЗ и сохранность слоя нервных волокон сетчатки могут прогнозировать улучшение ОЗ. Показатели ОКТ обусловливают сохранность зрительных функций при всех мутациях.
Ключевые слова:
Авторы:
Мураховская Ю.К.
1. ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»;
2. ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
Андреева Н.А.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»
Цыганкова П.Г.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Крылова Т.Д.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Шеремет Н.Л.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»
Дата поступления:
08.08.2023
Дата принятия в печать:
11.09.2023
Список литературы:
Закрыть метаданные
Подтверждение e-mail
На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.
Подтверждение e-mail
Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов
Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.