Энцефалотригеминальный ангиоматоз, или синдром Sturge—Weber — врожденное, спорадически возникающее заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. Синдром Sturge—Weber, относится к группе наследственно дегенеративных заболеваний — факоматозам, или нейрокожным синдромам.

Факоматозы — группа наследственных заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений нервной системы, кожных покровов, глаз и внутренних органов. К наиболее распространенным факоматозам с поражением нервной системы относятся: нейрофиброматоз (тип 1: NF 1; тип 2: NF 2); туберозный склероз (болезнь Pringle—Bourneville); цереброретино-висцеральный ангиоматоз (болезнь Hippel—Lindau); энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Sturge—Weber) [1].

Заболеваемость синдромом Sturge—Weber составляет 1 на 50 000, одинаково часто у мужчин и женщин. В отличие от большинства факоматозов, синдром Sturge—Weber является спорадическим без определенного наследственного маркера, который было бы возможно идентифицировать [2]. Ассоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [3]. Данный синдром обычно сочетает в себе кожный ангиоматоз на лице (чаще располагающийся на одной половине лица вдоль первой и второй ветвей тройничного нерва), ипсилатеральный лептоменингеальный ангиоматоз и поражение глаза [4—6]. Кожный ангиоматоз может быть врожденным или развиваться в раннем детстве. Окраска очагов в грудном возрасте розовая, затем становится синюшно-красной. Поражение, как правило, одностороннее, реже встречается двусторонний характер. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки, что обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6—9-й неделе. Триада симптомов (ангиомы кожи лица, органа зрения, головного мозга) выявляется в 1/5 случаев синдрома Sturge—Weber. В остальных случаях характерно моносимптомное проявление. Также в литературе описано сочетание односторонней гемангиомы кожи с двусторонней диффузной гемангиомой хориоидеи [7]. Реже синдром Sturge—Weber сочетается с окулодермальным меланозом (преимущественно у азиатов) [4].

Согласно классификации, предложенной А. Roach [4], выделяют 3 типа данного заболевания: тип 1 — гемангиома лица в сочетании с лептоменингеальной гемангиомой в сочетании с глаукомой или без нее; тип 2 — гемангиома лица в сочетании с глаукомой или без нее; тип 3 — лептоменингеальная гемангиома в сочетании с глаукомой или без нее.

Ангиоматоз лица может также захватывать веки и конъюнктиву. В 53% случаев на ипсилатеральной стороне выявляют диффузную гемангиому хориоидеи (дГХ), которая в 50—70% случаев сочетается с глаукомой [4, 8, 9]. Частыми симптомами дГХ являются отслойка сетчатки и вторичная глаукома [10, 11]. Риск развития вторичной глаукомы выше при вовлечении в патологический процесс кожи верхнего века [9]. Вторичная глаукома может развиться как на фоне повышения давления в эписклеральных венах [12], так и на фоне нарушения строения угла передней камеры (УПК) [10, 12]. С развитием вторичной глаукомы ассоциируют такие изменения переднего отрезка, как периферические передние синехии, гетерохромия радужки, расширение сосудов радужки [10].

При осмотре дГХ в первую очередь проявляется ярко-красным свечением зрачка в отличие от здорового глаза. При офтальмоскопии видно диффузное красно-оранжевое окрашивание хориоидеи на большом протяжении в постэкваториальной зоне, по сравнению с парной стороной [4, 12, 13]. Данное состояние чаще протекает бессимптомно, однако осложнения — субретинальное кровоизлияние и тотальная отслойка сетчатки — могут привести к потере зрения [5, 6, 13]. В некоторых случаях первым проявлением дГХ может быть гиперметропический сдвиг рефракции [14].

Гистологически дГХ обычно представлена смешанной формой — состоит из резко расширенных мелких сосудов, стенки которых выстланы одним слоем эндотелия. Границы у дГХ отсутствуют — она плавно переходит в нормальную хориоидею [11].

При проведении оптической когерентной томографии (ОКТ) за счет выраженного утолщения хориоидеи не всегда удается визуализировать склеро-хориоидальное сочленение [4, 5, 8]. Выявляют истончение наружных слоев сетчатки, локальные участки повреждения РПЭ-фоторецепторного слоя (включая РПЭ, промежуточную, элипсоидную и миоидную зоны) [5]. В ходе ОКТ-ангиографии могут быть выявлены хориоидальные сосуды, расположенные в форме мелких нитей [15].

Пациентка К. 47 лет обратилась в ФГБНУ «НИИГБ» с жалобами на снижение зрения и покраснение левого глаза в течение двух лет.

Из анамнеза известно, что у пациентки с рождения имелось пятно ярко-розового цвета в области век, лба и ската носа слева. В детстве был поставлен диагноз: «диффузная гемангиома кожи левой верхней половины лица», лечение не проводили. В течение жизни пятно незначительно побледнело, потемнело и приобрело синюшный оттенок. Восемь лет назад пациентке было проведено несколько курсов лазерного лечения, на фоне которого отмечена выраженная положительная динамика в виде побледнения пятна и некоторого сокращения его площади. Два года назад пациентка заметила покраснение левого глаза, которое не зависело от каких-либо внешних факторов и не менялось в течение всего этого времени. Тогда же пациентка заметила снижение зрения левого глаза.

Объективно: Vis OD=1,0; Vis OS=0,6 sph+2,5 cyl–1,5 ax 86=1,0.

ВГД OD=15,3 мм рт.ст.; OS=12,7 мм рт.ст.

Периметрия обоих глаз — без патологических изменений.

При осмотре отмечается слабо заметное бледно-розовое окрашивание кожи в области век, ската носа и вокруг брови слева (пациентка не дала согласие на публикацию фотографий лица). При ближайшем рассмотрении визуализируются расширенные мелкие поверхностные сосуды в области изменения цвета кожи.

При биомикроскопии во всех отделах бульбарной конъюнктивы выявлены сосудистые изменения по типу диффузно расположенных расширенных капилляров ярко-красного цвета (рис. 1).

При гониоскопии обоих глаз — угол передней камеры (УПК) открыт во всех отделах, патологических структур не выявлено.

При офтальмоскопии: очаговой патологии на глазном дне обоих глаз выявлено не было, однако отмечено темно-красное окрашивание глазного дна левого глаза по сравнению с правым (рис. 2).

По данным ультразвукового исследования левого глаза выявлено диффузное (преимущественно в верхненаружной половине) утолщение хориоидеи до 2,2 мм по сравнению с правым (рис. 3),

Пациентке была проведена ОКТ, в том числе в режиме EDI, и ОКТ-ангиография (OCT Spectralis, Heidelberg Engineering, Германия).

Визуализация склеро-хориоидального сочленения на левом глазу была возможна только в режиме исследования в глубине тканей (EDI). Было выявлено расширение хориоидеи до 815 мкм субфовеолярно и 872 мкм парафовеолярно снаружи в первую очередь за счет расширения наружных слоев хориоидеи. Данные изменения в большей степени были выражены кверху от фовеа (рис. 4, а,

Толщина хориоидеи на правом глазу также превышала нормальные значения для данной возрастной группы, однако ее структура изменена не была (см. рис. 4, в).

В режиме ОКТ-ангио выявлено изменение структуры хориоидеи выше фовеа — отмечено уменьшение плотности хориокапилляров и крупных сосудов хориоидеи (рис. 5).

Аналогичная картина отмечена и в парафовеолярной зоне — в верхней половине выявлено обеднение хориоидального сосудистого рисунка на уровне хориокапилляров, что, с нашей точки зрения, может свидетельствовать о замедлении кровотока в расширенных сосудах хориоидеи (рис. 6).

При проведении ОКТ диска зрительного нерва (ДЗН) изменения толщины перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки выявлено не было (рис. 7).

Представленный клинический случай демонстрирует сочетание односторонней кожной ангиомы с ангиоматозом конъюнктивы и диффузной гемангиомой хориоидеи на ипсилатеральной стороне без признаков нарушения офтальмотонуса. Интерес данного клинического случая обусловлен тем, что имеет место разновременное появление клинических признаков синдрома Sturge—Weber.

Кожная ангиома была у пациентки с рождения, ангиома конъюнктивы появилась в возрасте 45 лет, тогда же у нее появился гиперметропический сдвиг рефракции, что, с нашей точки зрения, могло стать первым проявлением диффузной гемангиомы хориоидеи.

На момент обследования признаков повышения офтальмотонуса выявлено не было, однако, учитывая разновременное появление клинических симптомов, пациентка нуждается в дальнейшем динамическом наблюдении.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.

Сведения об авторах

Стоюхина Алевтина Сергеевна — канд. мед. наук, ст. науч. сотрудник отдела патологии сетчатки и зрительного нерва; https://orcid.org/0000-0002-4517-0324

Исмаилова Диляра Султанмуратовна — канд. мед. наук, ст. науч. сотрудник отдела орбитальной и глазной реконструктивно-пластической хирургии; https://orcid.org/0000-0003-3460-9191

Автор, ответственный за переписку: Стоюхина Алевтина Сергеевна — e-mail: a.stoyukhina @ya.ru