Петраевский А.В.

ГБОУ ВПО "Волгоградский государственный медицинский университет" Минздравсоцразвития России

Семейно-наследственный случай аномалии Аксенфельда в сочетании с дистрофией Штаргардта (клиническое наблюдение)

Журнал: Вестник офтальмологии. 2012;128(5): 39-43

Просмотров : 113

Загрузок : 2

Как цитировать

Петраевский А. В. Семейно-наследственный случай аномалии Аксенфельда в сочетании с дистрофией Штаргардта (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии. 2012;128(5):39-43.

Авторы:

Петраевский А.В.

ГБОУ ВПО "Волгоградский государственный медицинский университет" Минздравсоцразвития России

Все авторы (1)

Одной из разновидностей семейно-наследственного иридокорнеального дисгенеза является синдром Аксенфельда—Ригера. Последний включает такие составляющие, как аномалия Аксенфельда, аномалия Ригера, синдром Ригера [2—4, 6]. Если первая аномалия характеризуется только наличием заднего эмбриотоксона в сочетании с иридогониодисгенезом, а при второй к этим признакам присоединяется еще ряд симптомов со стороны переднего сегмента глаза, то при синдроме Ригера глазные проявления сочетаются с целым рядом общих симптомов, причем достаточно часто встречается вторичная глаукома [5]. У членов одной семьи степень выраженности тех или иных симптомов может значительно варьировать. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу, но может иметь и спорадическое происхождение [6].

Авторы, указывающие на нарушения эмбрионального развития, лежащие в основе этого синдрома, основываются на том, что патологические изменения локализуются лишь в переднем отрезке глаза. Вместе с тем имеется сообщение о трех членах одной семьи, у которых, кроме аномалии переднего сегмента глаза, отмечали серьезную патологию заднего сегмента с отслойкой сетчатки [7]. На основании этого было сделано предположение о том, что синдром Аксенфельда—Ригера является заболеванием также и заднего отрезка глазного яблока.

В настоящем сообщении приводится клинический случай сочетания у одного больного аномалии Аксенфельда с такой патологией заднего отрезка глаза, как дистрофия Штаргардта. При этом аномалия Аксенфельда без признаков поражения заднего отрезка глаза зафиксирована еще у трех членов семьи этого пациента, двое из которых не состоят в кровном родстве.

Клинический случай. Больной К., 34 года. Жалобы на снижение зрения, которое стал отмечать 14 лет назад. Очки не помогают. С его слов, до 20-летнего возраста острота зрения обоих глаз была 1,0. Диагноз дистрофия Штаргардта обоих глаз был поставлен 10 лет назад. Другой офтальмопатологии не обнаруживалось. Острота зрения снижалась постепенно (в среднем на 0,1 каждые 3 года). Снижение зрения, ощутимо влияющее на качество жизни, отмечает с 30-летнего возраста. Периодически получает курсы медикаментозной дедистрофической терапии. У кровных родственников заболеваний глаз не отмечает.

Офтальмостатус. Правый глаз: Vis OD=0,4, не корригируется, ROD M 0,5 дптр 100° — М 1,5 дптр 10°, внутриглазное давление (ВГД) 21 мм рт.ст. Придаточный аппарат без особенностей. Биомикроскопически отмечается небольшой по протяженности фрагмент заднего эмбриотоксона, расположенный в нижневнутреннем отделе окружности лимба. Гониоскопия: угол передней камеры открыт, переднее пограничное кольцо Швальбе в месте проекции заднего эмбриотоксона белой окраски, на его поверхности имеются остатки мезодермальной ткани радужки (рис. 1).

Рисунок 1. Задний эмбриотоксон правого глаза больного К. (указан стрелкой). На вставке гониоскопическая картина этого участка. Пояснения в тексте.
Других изменений переднего отрезка и оптических сред не отмечено.

Глазное дно: в центральной области очаговые изменения, характерные для дистрофии Штаргардта, поверхность их покрыта золотистым световым рефлексом, описанным А.М. Водовозовым [1] (рис. 2).

Рисунок 2. Глазное дно правого глаза больного К. Пояснения в тексте.
Явных элементов желтопятнистой дистрофии в окружности основного очага не отмечено. Периферия глазного дна без особенностей.

Левый глаз: Vis OS=0,3, не корригируется, ROS M 0,5 дптр 95° — H 0,5 дптр 5°, ВГД 20 мм рт.ст. Придаточный аппарат без особенностей. Биомикроскопически отмечается протяженный задний эмбриотоксон, практически занимающий 2/3 окружности лимба (наружный, верхний и нижний отделы). Гониоскопия: угол передней камеры в целом открыт, однако отмечаются отдельные гониосинехии, экранизирующие шлеммов канал. Переднее пограничное кольцо Швальбе в области заднего эмбриотоксона более интенсивного белого цвета, чем на правом глазу. На поверхности кольца скопления остатков мезодермальной ткани радужки в большем количестве, чем в правом глазу (рис. 3).

Рисунок 3. Задний эмбриотоксон левого глаза больного К. На вставке гониоскопическая картина этого участка. Пояснения в тексте.
Других изменений переднего отрезка и оптических сред не отмечено.

Глазное дно: в центральной области изменения, характерные для дистрофии Штаргардта, аналогичные таковым на правом глазу, но более выраженные (рис. 4),

Рисунок 4. Глазное дно левого глаза больного К. Пояснения в тексте.
в частности, значительно ярче золотистый стационарный световой рефлекс. Вокруг основного очага разбросаны 5—6 желтопятнистых очажков, которые отсутствуют на дне правого глаза.

Проведен ряд дополнительных исследований.

Статическая периметрия. В центральной части поля зрения обоих глаз чередование относительных и абсолютных скотом. Последние в большем количестве присутствуют в поле зрения левого глаза.

Флюоресцентная ангиография обоих глаз. Имеется типичная для дистрофии Штаргардта картина «бычьего глаза», идентичная в обоих глазах (рис. 5, 6).

Рисунок 5. Флюоресцентная ангиограмма правого глаза больного К. Пояснения в тексте.
Рисунок 6. Флюоресцентная ангиограмма левого глаза больного К. Пояснения в тексте.

Оптическая когерентная томография (ОКТ) сетчатки обоих глаз. Выраженное истончение нейроэпителия в макуле, деструкция фоторецепторного слоя, расширение контура фовеа, эксцентричная фиксация (смещена кверху от макулы). Изменения более выражены в левом глазу (рис. 7, 8).

Рисунок 7. ОК-томограмма макулярной области правого глаза больного К. Пояснения в тексте.
Рисунок 8. ОК-томограмма макулярной области левого глаза больного К. Пояснения в тексте.

По данным стандартной электроретинографии, имеются умеренные изменения наружных слоев центральных отделов сетчатки, более выраженные в левом глазу. Тонографические показатели обоих глаз в пределах нормы.

Учитывая возможный семейно-наследственный характер имеющейся у больного К. патологии, провели обследование его кровных родственников: 54-летней матери, 57-летнего отца, 12-летней дочери.

Существенной офтальмопатологии у них не отмечено. Однако у всех выявлен задний эмбриотоксон обоих глаз. Наиболее выражен он у дочери больного К. (рис. 9).

Рисунок 9. Задний эмбриотоксон в наружном отделе левого глаза дочери больного К.
У отца и матери пациента К. эмбриотоксон носит фрагментарный, в целом незначительно выраженный характер (рис. 10, 11).
Рисунок 10. Задний эмбриотоксон (указан стрелками) в наружном отделе правого глаза отца больного К.
Рисунок 11. Задний эмбриотоксон в наружном отделе левого глаза матери больного К.
Вместе с тем у матери эмбриотоксон более выражен. При этом ни у одного из членов семьи гониоскопически не зафиксированы изменения в области угла передней камеры, свидетельствующие о спаянии мезодермальной ткани радужки с передним пограничным кольцом Швальбе, имевшем место у пациента К. У членов семьи пациента К. не отмечено и признаков дистрофии Штаргардта, а также других существенных изменений глазного дна.

Приведенное клиническое наблюдение представляет интерес по нескольким причинам.

Прежде всего удалось проследить наследование аномалии Аксенфельда в виде заднего эмбриотоксона в трех поколениях одной семьи. При этом данная аномалия имелась у обоих представителей старшего поколения (родителей больного К.), не состоящих в кровном родстве, что подтверждает сведения о достаточной распространенности этой аномалии [6].

Аномалия Аксенфельда в обследуемой семье наименее выражена у родителей больного К., тогда как у него самого протяженность заднего эмбриотоксона и интенсивность его белой окраски значительны, особенно в левом глазу. Кроме того, отмеченные у больного К. остатки мезодермальной ткани радужки на переднем пограничном кольце Швальбе свидетельствуют о возможности формирования у пациента синдрома Ригера как следующей за аномалией Аксенфельда клинической формы. Видимо, своевременно разобщившиеся спайки между радужкой и передним пограничным кольцом Швальбе «разорвали» последующую патогенетическую цепь, состоящую из таких звеньев, как корэктопия, атрофия радужки, формирование в ней отверстий, вторичная глаукома.

У дочери больного К. имеется задний эмбриотоксон, несколько менее выраженный, чем у отца, и нет признаков перехода в аномалию Ригера, как у него.

Представляет интерес сочетание у больного К. двух семейно-наследственных патологических состояний с локализацией в разных отделах глазного яблока: аномалии Аксенфельда и дистрофии Штаргардта. У других членов его семьи дистрофических изменений глазного дна не отмечено. Не исключая случайный характер такого сочетания, все же следует вспомнить приведенное выше предположение A. Spallone [7] о том, что синдром Аксенфельда—Ригера является заболеванием не только переднего, но и заднего отрезка глазного яблока. В приведенном случае, кроме того, обращает на себя внимание наличие у больного К. дистрофического процесса в структурах глазного дна, более выраженного именно в левом глазу, в котором и аномалия Аксенфельда имеет значительно более яркие проявления, чем в правом.

Данный случай показателен тем, что у пациента с дистрофией Штаргардта имеются признаки другой врожденной семейно-наследственной патологии — аномалии Аксенфельда (в ее переходной — в аномалию Ригера — форме). Эти признаки были обнаружены лишь в 34-летнем возрасте, хотя они существовали практически с рождения в отличие от дистрофии Штаргардта, клинически проявившейся значительно позже. Несомненно, благоприятным для пациента моментом является отсутствие у него вторичной глаукомы, осложняющей иридокорнеальный дисгенез.

Мы далеки от мысли проводить генетические параллели между аномалией Аксенфельда и дистрофией Штаргардта. Известно, что первая имеет аутосомно-доминантный тип наследования с высокой степенью пенетрантности, а для второго заболевания характерен аутосомно-рецессивный вариант передачи. Вместе с тем общеизвестен факт сочетания различной врожденно-наследственной патологии у одного человека. Вероятнее всего, это имело место и в случае, описанном в литературе ранее [7]. Вывод может быть один: при любой офтальмологической семейно-наследственной патологии, локализующейся в одном отделе глаза, следует помнить о возможности ее сочетания с иной патологией в другом отделе глаза.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо с ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail