Буллезный эпидермолиз — спектр редких генетических дерматозов, сопряженных с нарушением целостности связей эпидермиса и дермы и сопровождающихся образованием пузырей после незначительной травмы кожи и слизистых оболочек. В зависимости от вида молекулярных нарушений и уровня расслоения кожи выделяют три основных типа БЭ:

— простой (возникает вследствие нарушения выработки кератина-14, расслоение на уровне эпидермиса);

— пограничный (дефект ламинина-5, пузыри возникают на границе эпидермиса и дермы);

— дистрофический (нарушение синтеза коллагена VII типа, расслоение на уровне дермы) [1].

БЭ распространен на территории почти всех субъектов Российской Федерации: от 0 до 19,73 случаев на миллион населения, в среднем — 3,6 случая на миллион населения [1]. По данным благотворительного фонда «Дети-бабочки», способствующего организации лечения и реабилитации детей с БЭ, в России проживает 324 таких ребенка.

В настоящее время этиопатогенетической терапии врожденного БЭ не существует, возможно лишь систематическое наблюдение и комплексное симптоматическое лечение у педиатра, дерматолога, офтальмолога, оториноларинголога, ортопеда, стоматолога и других специалистов. У пациентов с БЭ высокий риск развития патологий многих органов и систем, в том числе и стоматологических заболеваний, вследствие воздействия как общесоматических, так и местных факторов в полости рта.

Мутации генов, кодирующих белки кожи, влияют и на одонтогенез, что приводит к неполноценности твердых тканей зубов, в частности, у больных БЭ часто наблюдается гипоплазия эмали [2—5]. Характерные для детей с БЭ гипотрофия и задержка роста обычно корректируются назначенной врачом-педиатром специальной диетой, включающей потребление высококалорийной, высокоуглеводистой пищи, кроме того, имеющей мягкую консистенцию.

Особенно тяжелую группу представляют дети с дистрофическим буллезным эпидермолизом (ДБЭ). Общее отставание их в физическом развитии от сверстников проявляется в челюстно-лицевой области резким недоразвитием челюстей и скученностью зубов. Высокий риск травмы кожи и слизистых оболочек при любых механических воздействиях, даже при приеме твердой пищи или чистке зубов, ведет к патологическому рубцеванию углов рта, преддверия рта, уменьшению подвижности языка, что в конце концов приводит к уменьшению амплитуды открывания рта в 2—3 раза по сравнению со здоровыми сверстниками [2, 3, 5—11]. Ограничение открывания рта, травмы слизистой оболочки рта, патологии прикуса и скученность зубных рядов не позволяют качественно выполнять гигиену рта [6—11, 13]. Таким образом, дети с БЭ, а особенно с ДБЭ, имеют повышенный риск развития стоматологических заболеваний, высокую распространенность, а зачастую и высокую интенсивность кариозного процесса.

Лечение больных с ДБЭ сопряжено со значительными техническими трудностями для стоматолога, вытекающими из основного заболевания [2, 3, 13]. Для предотвращения образования пузырей на коже необходимо применение неадгезивных повязок, жирных кремов. В полости рта ограничено применение слюноотсоса и других материалов для изоляции от ротовой жидкости. Уменьшенная амплитуда открывания рта затрудняет не только полноценный осмотр, но и необходимые внутриротовые манипуляции. У детей с БЭ на первый план, как и у многих детей с другими орфанными заболеваниями, выступает профилактика стоматологических заболеваний, так как полноценное лечение их, в отличие от профилактики, требует специальных технических навыков и сопряжено с большим физическим и психологическим дискомфортом для пациента и врача.

Согласно рекомендациям по диспансерному наблюдению детского населения у стоматолога, данным в национальном руководстве по детской стоматологии, дети с БЭ до 3 лет должны быть отнесены в III группу диспансерного наблюдения у стоматолога, а дошкольники и школьники — в V группу, что подразумевает кратность осмотров у стоматолога 4 раза в год, проведение профилактических мероприятий — 4 раза в год, а при прогрессирующем приросте кариозных полостей — стоматологический осмотр каждые 1—2 мес [12]. Эти требования совпадают с изложенными в международных клинических рекомендациях по лечению стоматологических заболеваний у детей с БЭ [13]. Согласно данным рекомендациям первичный осмотр таких детей у стоматолога должен состояться до 6 мес жизни, причем упор во время него делается на просвещение родителей относительно особенностей питания и гигиены и регулярных профилактических мероприятий. Подобная тактика позволяет свести риск возникновения стоматологических заболеваний у детей с БЭ к минимуму [13].

В Клинике детской челюстно-лицевой хирургии и стоматологии ФГБУ ЦНИИС благодаря сотрудничеству с благотворительным фондом «Дети-бабочки» наблюдаются и получают комплексное лечение более 100 детей с различными формами БЭ, что дает уникальную возможность накопления знаний и опыта о стоматологическом статусе и особенностях лечения детей с этим редким заболеванием. Опыт ФГБУ ЦНИИС позволяет утверждать, что в отдельных регионах России стоматологическая помощь детям с буллезным эпидермолизом практически не оказывается, в лучшем случае пациенты направляются для лечения в крупные учреждения Москвы и Санкт-Петербурга. Зачастую стоматологическая санация сводится ко множественному удалению разрушенных зубов, как временных, так и постоянных. Ранняя потеря зубов ухудшает качество жизни детей, ведь возможности ортопедической и ортодонтической реабилитации при данном заболевании также ограничены.

Цель исследования — проанализировать доступность и объем стоматологической помощи, оказываемой детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом в регионах РФ.

В исследование вошел 181 ребенок с ДБЭ (средний возраст 7,5±4,7 года), составляющий 55,9% от 324 зарегистрированных на территории Р.Ф. Из 181 ребенка 86 хотя бы раз получали лечение, а 53 регулярно наблюдаются в ФГБУ ЦНИИС и ЧЛХ. Распределение детей по месту проживания представлено на рис. 1.

В ходе работы было проведено анкетирование родителей детей с БЭ, по результатам которого оценивали: возраст первичного осмотра ребенка врачом-стоматологом, кратность осмотров в календарном году, место оказания плановой и экстренной стоматологической помощи, объем оказываемой стоматологической помощи, возможность стоматологической санации в условиях общего обезболивания, а также субъективную оценку качества стоматологической помощи по месту жительства. Статистический анализ проводили на персональном компьютере с использованием программы SPSS (v13.0. for Windows). Статистическую обработку результатов выполняли стандартными параметрическими и непараметрическими методами. Для проверки достоверности различий значений признаков в группах использовали тест c². Различия считались статистически значимыми при р<0,05 (95% ДИ).

Первый осмотр у стоматолога у 40,3% детей был проведен в соответствии с международными рекомендациями до года. Можно предположить, что большинство родителей с международными рекомендациями не знакомы, но к стоматологу их привела необходимость, а именно длительно незаживающие раны в полости рта.

При этом 99 (54,7%) детей из 181 не получали от стоматолога рекомендаций по питанию и уходу за ртом. Между тем, именно особенности питания детей с БЭ и затруднения в уходе за ртом являются основными факторами риска множественного кариеса: из-за уязвимости слизистой оболочки дети не могут потреблять твердую пищу и, чтобы компенсировать недостаточную питательность рациона, отдают предпочтение высококалорийной легко усваиваемой пище с высоким содержанием простых углеводов.

С обширных раневых поверхностей на коже выделяется обильный экссудат, что приводит к обезвоживанию и потере белка и минералов. Для восполнения водного баланса диетологи рекомендуют потребление большого количества подслащенных жидкостей (компоты, морсы), что также негативно сказывается на состоянии зубов. Если учесть затрудненность обычной чистки зубов и их лечения у детей с БЭ рубцеванием преддверия и подъязычной области, затрудненным открыванием рта, микростомией, то стоматолог обязан приложить все усилия к обеспечению полноценного ухода за ртом с учетом особенностей детей и реализации у них программы профилактики стоматологических заболеваний. Это требует от врача минимальных усилий по информационному поиску в сети Интернет, но также выходом могло бы стать распространение среди родителей новорожденных детей буклетов, содержащих перевод международных рекомендаций на русский язык, которые родители могут передать врачу.

37,6% детей вообще не осматривает стоматолог по месту жительства (рис. 3).

Только родители 72 (40%) детей из 181 считают, что могут получить реальную стоматологическую помощь по месту жительства: 45 из них имеют опыт «лечения, удаления и профилактики кариеса зубов», 20 — только «лечения и удаления зубов», 7 — только «удаления зубов». Таким образом, даже среди детей, имеющих доступ к стоматологической помощи по месту жительства, далеко не все имеют опыт профилактики кариеса зубов.

Родители 103 детей из 181 указали на возможность лечения в их регионе зубов в условиях общего обезболивания, но при этом 40 из них при реальной необходимости данного вида лечения столкнулись с отказом от стоматологической помощи в условиях общего обезболивания (23 из них пролечены затем в ФГБУ ЦНИИС и ЧЛХ). Родители 61 (33,7%) из 181 ребенка с БЭ имеют также печальный опыт отказа при необходимости стоматологической помощи при острой зубной боли.

Почти треть детей (51 из 181) получают лечение только в крупных федеральных центрах Москвы (это прежде всего ФГБУ ЦНИИС и ЧЛХ, несколько меньшее число детей — в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей), 62 ребенка — только в частных медицинских организациях по месту жительства и лишь родители 68 детей рассчитывают на помощь в поликлинике по месту жительства.

При оценке качества стоматологической помощи по месту жительства в баллах по 5-балльной шкале почти равное число родителей высказали как очевидное недовольство ей (46,2% поставили оценку 1 или 2 балла), так и удовлетворенность уровнем стоматологической помощи (на 4 и 5 баллов оценили его 44,8% респондентов, рис. 4).

Благополучными регионами выглядят республика Татарстан и Саратовская область (рис. 5). В республике Дагестан — субъекте РФ с наибольшей распространенностью ДБЭ — большинство родителей недовольно качеством стоматологической помощи, но в то же время родители 4 детей поставили ей высокие оценки. При более подробном анализе обнаружилось, что семьи, удовлетворенные качеством помощи, проживают в Махачкале, в то время как поставившие низкие оценки являются жителями сел, где стоматологическая помощь детям в принципе не оказывается. Эта зависимость очевидна и в других регионах РФ: среди лиц, проживающих в селах или небольших провинциальных городах, доля оценивающих качество стоматологической помощи на 1—2 балла значимо выше, чем среди живущих в региональных центрах (63,4% против 14,6% соответственно, p=0,01).

Среди недовольных качеством стоматологической помощи 43,6% родителей лечат своих детей исключительно в крупных федеральных центрах, в то время как среди удовлетворенных таких только 13,6% (p=0,01).

Разумеется, оценка качества стоматологической помощи родителями субъективна, объективные же данные говорят следующее. Средний возраст обращения детей с БЭ за стоматологической помощью в нашем исследовании составил 5,1±4,4, что противоречит существующим методическим рекомендациям по диспансерному наблюдению детей с БЭ (первый осмотр в возрасте 6 мес в связи с крайне высокими рисками стоматологических заболеваний) [13]. При этом нуждаемость в санации полости рта составила 95,5%. Средняя интенсивность кариеса во временном прикусе составила (кп) 7,9, в сменном (КПУ+кп) — 4,7±6, в постоянном (КПУ) — 10,14, причем в основном за счет компонентов К и У, что опять-таки характеризует низкую доступность стоматологической помощи для данной группы пациентов.

В то же время среди 53 детей, хотя бы раз в год наблюдающихся в ФГБУ ЦНИИС и ЧЛХ с 2013 г., 10 не имеют прироста кариеса по сравнению с первичным осмотром (9 из них не имеют кариеса в постоянном прикусе). Все эти дети регулярно — раз в 3—4 мес — получают профилактические мероприятия, из них 7 получают помощь в ФГБУ ЦНИИС и ЧЛХ (6 проживают в Москве и Московской области, 1 ребенок из Рязанской области) и только 3 детей из проживающих в регионах получают регулярную профилактику кариеса зубов по месту жительства (2 ребенка из Ставропольского края и 1 девочка из Перми).

Таким образом, у детей с ДБЭ, несмотря на все факторы риска, можно добиться отсутствия прироста кариеса при соблюдении должной кратности профилактических мероприятий, что подтверждает опыт ФГБУ ЦНИИС и ЧЛХ, но для абсолютного большинства детей это невозможно по причинам, изложенным выше.

Дети с ДБЭ имеют значительные, но преодолимые трудности в поддержании стоматологического здоровья и лечении зубов. Опыт ФГБУ ЦНИИС и ЧЛХ доказывает, что при соблюдении всех международных рекомендаций и достаточной мотивации родителей у этих детей возможно добиться хорошей гигиены рта и нулевого прироста кариеса зубов. Однако это требует частого проведения профилактических мероприятий и раннего обращения детей к стоматологу.

Между тем, как показало наше исследование, для многих детей с ДБЭ, проживающих в регионах РФ, не только профилактика, но даже стоматологическая помощь при острой зубной боли недоступны — иногда по причине отсутствия соответствующих кадров в местах проживания, но нередко из-за отказов врачей лечить ребенка с «пугающей» на вид клинической картиной основного заболевания. Для получения стоматологической помощи необходимы поездки в региональные или федеральные центры, что по финансовым причинам делает невозможной нужную кратность осмотров и профилактических мероприятий и появлению «запущенных» случаев, когда единственной возможной формой помощи оказывается множественное удаление разрушенных зубов.

Исследование выполнено при информационной и технической поддержке фонда «Дети-бабочки».

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.

Сведения об авторах

Короленкова М.В. — https://orcid.org/0000-0001-7705-462X

Побережная А.А. — https://orcid.org/0000-0002-7329-2265

Автор, ответственный за переписку: Короленкова Мария Владимировна — e-mail: rapuncel1@mail.ru