ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 482-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Клинический случай. Акрания-экзэнцефалия у новорожденного, прожившего 2 месяца: генетические и эпигенетические факторы

Клинический случай. Акрания-экзэнцефалия у новорожденного, прожившего 2 месяца: генетические и эпигенетические факторы

Авторы:
Ольга Владимировна Пачулия,
Роман Арионович Илларионов,
Владислава Валерьевна Халенко,
Анастасия Павловна Сазонова,
Юлия Павловна Милютина,
Андрей Валентинович Кореневский,
Ольга Викторовна Малышева,
Олеся Николаевна Беспалова,
Юлия Алмазовна Насыхова,
Андрей Сергеевич Глотов

Журнал: Российский вестник акушера-гинеколога. 2026;26(5):57-63.

DOI: 10.17116/rosakush20262605157

Прочитано: 150 раз

Резюме

Акрания-анэнцефалия — дефект нервной трубки, который, как полагают, возникает в результате неполной краниальной нейруляции между 17-м и 28-м днями после оплодотворения, при которой краниальная часть нервной трубки не закрывается. Акрания-экзэнцефалия — редкий и летальный порок развития, встречающийся с частотой от 1,0 до 10,0 на 10 тыс. живорождений. Хотя точный механизм акрании неизвестен, предполагается, что она возникает в результате сочетания генетических и эпигенетических факторов. Дефекты нервной трубки, такие как акрания, могут быть связаны с генетическими аномалиями и нарушениями метаболизма фолиевой кислоты у матери. Представлен случай рождения живого новорожденного с акранией-анэнцефалией, который прожил 2 мес и 22 дня. Для изучения возможных причин развития порока проведено генетическое и биохимическое тестирование как матери, так и младенца. Хромосомное кариотипирование младенца показало нормальный женский кариотип (46;XX), а сравнительная геномная гибридизация (aCGH) не выявила хромосомных дисбалансов. Генетическое тестирование матери выявило носительство гетерозиготного варианта гена MTHFR: 1298 A>C и гомозиготный вариант гена MTRR: 66A>G ((G/G)), в то время как у ребенка был обнаружен гетерозиготный вариант MTRR: 66A>G. Биохимические тесты показали повышенный уровень гомоцистеина в плазме матери в сочетании с уровнями витамина B12 и фолиевой кислоты на нижних границах нормы. Аналогичные результаты наблюдались у ребенка, что свидетельствует о перенесенной им внутриутробной хронической гипергомоцистеинемии. Уникальность представленного клинического наблюдения заключается в редкой возможности исследования образцов тканей новорожденного. Этот случай акрании-экзэнцефалии, вероятно, связан с генетически обусловленными нарушениями метаболизма фолиевой кислоты у матери. В частности, выявленные генетические варианты у матери и новорожденного, а также биохимические данные указывают на гипергомоцистеинемию как на потенциальный фактор, способствовавший развитию акрании-экзэнцефалии. Выявленный фактор относится к модифицируемым, так как коррекция гипергомоцистеинемии на прегравидарном этапе может способствовать рождению здорового ребенка у данной семейной пары.

Ключевые слова

  • акрания
  • анэнцефалия
  • гипергомоцистеинемия
  • фолатный обмен
  • MTRR
  • MTHFR

Участие авторов

Концепция и дизайн исследования — Пачулия О.В., Беспалова О.Н., Глотов А.С.
Сбор и обработка материала — Халенко В.В., Сазонова А.П.
Написание текста — Пачулия О.В., Халенко В.В., Сазонова А.П.
Редактирование — Илларионов Р.А., Кореневский А.В., Малышева О.В., Насыхова Ю.А.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Дата поступления: 03.10.2025

Дата принятия в печать: 17.03.2026

Дата публикации: 28.10.2026

Литература / References
  1. Ştefănescu BI, Mihalache TI, Constantin GB, Ţocu G, Ştefănescu MM, Bogdan Goroftei RE. Fetal acrania diagnosed at 17 weeks of gestation by 2D∕3D ultrasound: a case report and literature review. Romanian Journal of Morphology and Embryology. 2024;65:1:125-129. https://doi.org/10.47162/RJME.65.1.16
  2. Tonni G, Azzoni D, Pizzi C, Bonasoni MP, Cavalli P, Pattacini P, Ventura A. Anencephaly-exencephaly sequence and congenital diaphragmatic hernia in a fetus with 46, XX karyotype: Early prenatal diagnosis, necropsy, and maternal folate pathway genetic analysis. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29:2:69-80. https://doi.org/10.3109/15513811003615005
  3. Leibovitz Z, Lerman-Sagie T, Haddad L. Fetal brain development: regulating processes and related malformations. Life. 2022;12:6:809. https://doi.org/10.3390/life12060809
  4. Mitchell LE. Epidemiology of neural tube defects. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005;135C:1:88-94. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30057
  5. Soleimani-Jadidi S, Meibodi B, Javaheri A, Tabatabaei RS, Hadadan A, Zanbagh L, Abbasi H, Bahrami R, Mirjalili SR, Karimi-Zarchi M, Neamatzadeh H. Association between fetal MTHFR A1298C (rs1801131) polymorphism and neural tube defects risk: A Systematic review and meta-analysis. Fetal Pediatr Pathol. 2022;41:1:116-133. https://doi.org/10.1080/15513815.2020.1764682
  6. Gorgal R, Ramalho C, Brandão O, Matias A, Montenegro N. Revisiting acrania: same phenotype, different aetiologies. Fetal Diagn Ther. 2011;29:2:166-170. https://doi.org/10.1159/000320735
  7. Ramkrishna J, Meagher S, Sepulveda W. EP05.30: Atypical appearance of fetal brain vesicles a marker for early diagnosis of fetal acrania. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024;64:141-141. https://doi.org/10.1002/uog.28133
  8. Huang W, Yuan Z, Gu H. Exploring epigenomic mechanisms of neural tube defects using multi-omics methods and data. Ann New York Academy Scien. 2022;1515(1):50-60. https://doi.org/10.1111/nyas.14802
  9. Rochtus A, Jansen K, Van Geet C, Freson K. Nutri-epigenomic studies related to neural tube defects: Does folate affect neural tube closure via changes in DNA Methylation? Mini-Rev Med Chem. 2015;15:13:1095-1102. https://doi.org/10.2174/1389557515666150909144828
  10. Беспалова О.Н., Пачулия О.В., Сазонова А.П., Милютина Ю.П., Корнюшина Е.А., Кореневский А.В. Эпигенетические механизмы внутриутробного «старения» плода: малоизвестные эффекты гипергомоцистеинемии при беременности. Акушерство, гинекология и репродукция. 2023;17:5:638-653. https://doi.org/10.17749/2313-7347/ob.gyn.rep.2023.427
  11. Felkner M, Suarez L, Canfield MA, Brender JD, Sun Q. Maternal serum homocysteine and risk for neural tube defects in a Texas-Mexico border population. Birth defects research. Part A. Clin Mol Teratol. 2009;85:6:574-581. https://doi.org/10.1002/bdra.20545
  12. Милютина Ю.П., Пустыгина А.В., Щербицкая А.Д., Залозняя И.В., Арутюнян А.В. Сравнение показателей окислительного стресса в сыворотке крови крыс при различных моделях гипергомоцистеинемии. Acta Biomedica Scientifica. 2016;1:3:2:120-123. https://doi.org/10.12737/article_590823a4e61655.66153600
  13. Tabatabaei RS, Fatahi-Meibodi N, Meibodi B, Javaheri A, Abbasi H, Hadadan A, Bahrami R, Mirjalili SR, Karimi-Zarchi M, Neamatzadeh H. Association of fetal MTHFR C677T polymorphism with susceptibility to neural tube defects: A Systematic review and update meta-analysis. Fetal Pediatr Pathol. 2022;41:2:225-241. https://doi.org/10.1080/15513815.2020.1775734
  14. Tan Amelia Cheng Wei, Siti Waheeda Mohd-Zin, Nur’Awatif Ishak, Meow-Keong Thong, Azlina Ahmad-Annuar, Abu Bakar Azizi, Noraishah Mydin Abdul-Aziz. MTRR gene variant rs1801394 found in malaysian patients with neural tube defects. Neuroscie Res Notes. 2020;3:1:24-31. https://doi.org/10.31117/neuroscirn.v3i1.41
  15. Wang Y, Liu Y, Ji W, Qin H, Wu H, Xu D, Tukebai T, Wang Z. Analysis of MTR and MTRR Polymorphisms for neural tube defects risk association. Medicine (Baltimore). 2015;94:35:e1367. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000001367
  16. Вахарловский В.Г., Воронин Д.В., Соколов К.А., Глотов О.С., Баранов В.С. Применение фолиевой кислоты для профилактики дефектов заращения нервной трубки у плода. Журнал акушерства и женских болезней. 2008;57:2:4-10.
  17. Керкешко Г.О., Арутюнян А.В., Аржанова О.Н., Милютина Ю.П. Оптимизация терапии фолатами при осложнениях беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2013;62:6:25-36. https://doi.org/10.17816/JOWD62625-36
  18. Richter B, Stegmann K, Röper B, Böddeker I, Ngo ET, Koch MC. Interaction of folate and homocysteine pathway genotypes evaluated in susceptibility to neural tube defects (NTD) in a German population. J Hum Genet. 2001;46:3:105-109. https://doi.org/10.1007/s100380170096
  19. van der Put NM, Gabreëls F, Stevens EM, Smeitink JA, Trijbels FJ, Eskes TK, van den Heuvel LP, Blom HJ. A second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: an additional risk factor for neural-tube defects? Am Soc Hum Gen. 1998;62:5:1044-1051. https://doi.org/10.1086/301825
  20. Dewelle WK, Melka DS, Aklilu AT, Gebremariam MY, Alemayehu MA, Alemayehu DH, Woldemichael TS, Gebre SG. Polymorphisms in maternal selected folate metabolism-related genes in neural tube defect-affected pregnancy. Advanced Biomed Res. 2023;30;12:160. https://doi.org/10.4103/abr.abr_103_22
  21. Casather DM, Atapattu H. Fetal acrania: A case report and review of literature. J Cases Obstet Gynecol. 2021;7:1-5. https://doi.org/10.5348/100077Z08DC2021CR
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Влияние полиморфных вариантов генов фолатного обмена на уровень гомоцистеина у пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения.Лабораторная служба. 2026;15(2):15-19

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026