Врожденные дефекты сошника

Дефекты перегородки носа делят на приобретенные и врожденные. Приобретенные дефекты возникают в результате травмы (в том числе, хирургической), специфических воспалительных процессов (сифилис, туберкулез), неправильного употребления лекарств, вдыхания кокаина и других причин.

Врожденный дефект (аплазия) сошника - чрезвычайно редкая патология, характеризующаяся отсутствием задне-нижнего отдела перегородки носа. Этот дефект может быть как изолированным, так и сочетаться с расщелиной твердого неба. На сегодняшний день имеются единичные публикации, посвященные изолированным врожденным дефектам сошника [2, 3, 4, 5, 7, 8, 11]. Приводим собственное наблюдение этой аномалии развития.

7-летняя девочка поступила в ЛОР клинику в сентябре 2012 г. по поводу правостороннего острого среднего отита, левостороннего экссудативного среднего отита. С годовалого возраста страдает рецидивирующими отитами, рецидивы наблюдаются 4-5 раз в год. В 6-летнем возрасте ребенку была произведена аденотомия. При осмотре: правое ухо - барабанная перепонка инфильтрирована, гиперемирована, умеренно выпячивает; при парацентезе получен гнойный экссудат. Левое ухо - барабанная перепонка втянута, имеет багрово-синюшный оттенок. На тимпанограмме - слева тип В. При эндоскопии полости носа отмечается гипертрофия нижних носовых раковин и обширный дефект сошника в заднем отделе перегородки носа (рисунок 1).

Обсуждение. Клинические проявления дефектов сошника зависят от их локализации и размеров. Выделяют два типа дефектов [7]: I тип - дефект сошника распространяется от середины средней носовой раковины до хоан; II тип - дефект заднего отдела сошника. Врожденные дефекты, располагаясь в задних отделах перегородки, как правило, имеют более скудную симптоматику, чем дефекты передних отделов перегородки носа.

Для больных с аплазией сошника характерны рецидивирующие отиты, искривление перегородки носа, гипертрофия нижних носовых раковин [11], реже - хронический синусит, постназальный затек, хронический кашель [7]. Причиной сопутствующих заболеваний ЛОР-органов считают нарушение градиента давления воздушного потока в полости носа на выдохе.

У нашей больной наблюдался врожденный дефект сошника II типа. Он был необозрим при передней риноскопии, его удалось идентифицировать только во время эндоскопического исследования. Упорное течение экссудативного среднего отита, отмеченное у нашей больной, является одним из самых характерных клинических проявлений аплазии сошника, которое можно объяснить стойким нарушением функции слуховой трубы.

Врожденные дефекты сошника являются результатом нарушения процессов окостенения перегородки носа в период внутриутробного развития. Перпендикулярная пластинка решетчатой кости формируется в результате непрямого (энхондрального) окостенения, при котором мезодермальные клетки вначале трансформируются в гиалиновый хрящ, а затем начинаются процессы оссификации. Развитие сошника идет путем прямого окостенения мезенхимальных клеток. Первая стадия формирования сошника соответствует 8-й неделе гестации. В этот период происходит рост небных выступов в горизонтальной плоскости до контакта с зачатком перегородки носа. После соединения небных выступов с зачатком перегородки начинается формирование сошника в виде парного скопления мезенхимальных клеток по обе стороны нижней границы хрящевого зачатка перегородки носа, которые в последующем образуют два центра окостенения в задне-нижнем отделе перегородки носа, между n. nasopalatinus латерально и хрящом перегородки носа медиально. На втором этапе развития (17-я неделя гестации) происходит слияние каудальных отделов двух парных центров окостенения по средней линии, в результате чего зачаток сошника приобретает U-образную форму. На заключительном этапе (19-23-я недели гестации) происходит соединение нижней части U-образного зачатка и сошник обретает Y-образную форму.

Окостенение сошника начинается раньше, чем оссификация перпендикулярной пластинки решетчатой кости, сразу после его контакта с линией оссификации, примыкающей к хрящевому отделу перегородки. После этого происходит слияние сошника с перпендикулярной пластинкой решетчатой кости и окостенение части хрящевой перегородки, входящей в желоб сошника. Следовательно, любая задержка контакта линии оссификации с мезенхимальными клетками будущего сошника нарушит его окостенение. Эти представления положены в основу «теории неполного соприкосновения» [1], объясняющей формирование врожденных дефектов сошника.

M. Mohri, M. Amatsu [9] предложили еще две теории происхождения аплазии сошника. Первая теория объясняет возникновение данной патологии неполным соединением центров окостенения сошника. Согласно второй теории в основе лежит задержка роста костных зачатков сошника в задне-нижнем направлении, которая может иметь место даже при полном слиянии центров оссификации. Действительно, повреждение центра или линии окостенения хряща перегородки приводит к неполному развитию сошника, однако представления о задержке роста сошника пока не имеют подтверждений [7].

Накопление клинического материала позволило проследить значение наследственных факторов в возникновении врожденных дефектов сошника.

Первые доказательства роли наследственности в формировании аплазии сошника получены A. Verim et al. [7], которые описали самое большое количество больных с данной патологией - 9 человек. Исследуя семьи 5 больных с аплазией сошника, авторы обнаружили подобный дефект у 4 близких родственников обратившегося к ним больного.

В большинстве случаев аплазия сошника является изолированным дефектом развития, однако предполагается, что данная патология может быть проявлением наследственно обусловленных синдромов. Клиническое наблюдение A. Schindler et al. [10] подтверждает это предположение. Авторы наблюдали 7-летнюю девочку с врожденным дефектом сошника, признаками агенезии зубов и синдактилией, раздвоенным язычком, но без каких-либо признаков наличия незаращения твердого или мягкого неба. Выполнив генетические анализы, авторы впервые обнаружили мутацию гена TP63 (3q27), вызывающую возникновение синдрома эктодермальной дисплазии с орофарингеальными мальформациями. Возможно, в данном случае аплазия сошника не имела отношения к синдрому эктодермальной дисплазии, хотя не исключено, что ген P63 мог повлиять на ее возникновение, поскольку он вовлечен в регуляцию транскрипции многих генов. Поскольку дети с мутацией гена P63 демонстрируют большое разнообразие фенотипов, можно предположить, что это разнообразие является отражением сложных взаимоотношений между спецификой мутаций гена P63 и точкой его модифицирующего воздействия [6].

Диагноз врожденного дефекта сошника устанавливают при эндоскопическом исследовании полости носа или по результатам компьютерной томографии. Эффективных методов хирургического лечения этой врожденной патологии на сегодняшний день не существует.