Генетическое тестирование

В последнее время много говорится о генетических тестированиях (в том числе и для будущих родителей), но при этом упускается эмоциональный аспект и бремя, которое с собой приносят эти результаты.

В статье Experiences of predictive testing in young people at risk of Huntington’s disease, familial cardiomyopathy or hereditary breast and ovarian cancer описан опыт молодых людей, прошедших предсказательное генетическое тестирование для различных наследственных заболеваний. Полученные данные и сделанные выводы не теряют актуальности и сейчас и, на мой взгляд, должны быть использованы в процессе построения генетического консультирования пациентов.

Основные результаты

Ни один из участников не выразил сожаления о решении пройти тестирование в молодом возрасте.

Участники отметили важность консультирования не как инструмента для принятия решения о тестировании, а как источника информации и поддержки.

В семьях с семейной кардиомиопатией (FCM, familial cardiomyopathy) родители активно поддерживали решение о тестировании.

В группе пациентов с наследственным раком молочной железы и яичников (HBOC, hereditary breast and ovarian cancer) решение было более автономным, но согласовывалось с мнением родителей.

Участники группы с болезнью Гентингтона (HD, Huntington’s disease) часто принимали решение против мнения родителей.

Психосоциальные аспекты

Участники отметили, что тестирование помогло им справиться с неопределенностью и спланировать будущее, особенно в контексте репродуктивных решений.

Ожидание положительного результата было распространенным среди участников с HBOC и HD, что подчеркивает психологическую нагрузку, связанную с тестированием.

Рекомендации для врачей

Важно адаптировать процесс консультирования к потребностям молодежи, учитывая их уникальные обстоятельства и эмоциональное состояние.

Необходимо обеспечить поддержку для молодых людей и их семей на всех этапах тестирования и после получения результатов, поскольку:

– человек должен достигнуть 18-летнего возраста, чтобы осознанно оценить информацию о наличии генетического заболевания в семье, самостоятельно принять решение о необходимости прохождения ДНК-тестирования и подписать информированное согласие;

– большинство молодых людей не смогут адекватно отнестись к положительному результату теста;

– главная дилемма: зачем мне знать о заболевании, если меня нельзя вылечить? Особенно актуально для семей, где генетически наследуются болезни Паркинсона и Альцгеймера.