Что помогает поставить правильный диагноз довольно редкой формы распространенного заболевания

Речь пойдет о мужчине 67 лет, который обратился с жалобой на нарушение координации и баланса. Проблемы он впервые отметил в возрасте 55–57 лет, с тех пор наблюдает медленно прогрессирующее нарушение ходьбы, временами с нарушением речи.

Со слов семьи, последние 5 лет может покашлять после употребления пищи и уже год, как пользуется тростью. Интересно, что за 4 месяца до обращения мужчина пережил эпизод двоения в глазах с последующим опущением верхнего века правого глаза; состояние самостоятельно нормализовалось в течение 6 недель.

Примечательное к истории болезни

Пациент перенес инфаркт миокарда за 10 месяцев до обращения, тогда же было выполнено стентирование. Об иных операциях информации нет. Также примечательно, что пациент в возрасте 1 года перенес полиомиелит, после чего сформировался сохраняющийся до сих пор парез правой руки. Случаев нарушения координации, известных пациенту, в семье нет.

К моменту визита его медикаментозная терапия была представлена следующими препаратами:

– Аторвастатин – 20 мг/сут;

– Кардиомагнил – 75 мг/сут;

– Бетасерк – 16 мг/сут;

– Мирапекс – 0,25 мг/сут (синдром беспокойных ног);

– Брилинта – по 90 мг 2 раза в день.

Неврологический статус

Кроме периферического пареза правой руки (проксимально 0/5, дистально до 4/5), обращает на себя внимание скандирующая дизартрия, саккадические глазные движения с гиперметрией саккад и краевым незатухающим нистагмом. В левой руке и ногах наблюдается спастический гипертонус до 1 балла по шкале Эшфорта при обычных рефлексах, но с двухсторонним симптомом Бабинского.

Чувствительная сфера (болевая, температурная, вибрационная (128 Гц), позиционная): выявлено снижение вибрационной чувствительности ног до уровня колен, со снижением суставно-позиционной чувствительности.

Встать с кушетки пациент смог при помощи экзаменатора. Ходьба с явлениями атаксии на широкой основе. В позе Ромберга пациент не устоял, в пальце-пальцевой пробе отмечены явления дисметрии и дисдиадохокинеза.

Таким образом, в неврологическом статусе наблюдался синдром спастической атаксии.

Данные обследований

До момента обращения к нам пациент самостоятельно выполняет электронейромиографию – регистрируются признаки аксональной полинейропатии с грубым поражением сенсорных волокон (по всем исследованным нервам) и умеренным поражением моторных волокон.

В описании снимков магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга – церебральная и церебеллярная атрофия (см. рисунок). Однако при пересмотре отмечается непропорционально более явная атрофия спинного мозга.

Результаты МРТ головного мозга: церебральная и церебеллярная атрофия. При пересмотре отмечена более явная атрофия спинного мозга

Предварительный диагноз

Принимая во внимание наличие спастической атаксии с сенсорной аксональной полинейропатией и признаками атрофии спинного мозга, выявленными при проведении МРТ, предположительно диагностирована поздняя спастическая мозжечковая атаксия взрослых с полинейропатией – болезнь Фридрейха с очень поздним началом.

Дополнительные обследования

Для уточнения диагноза выполнен поиск самых частых мутаций наследственных атаксий. В ходе обследования была выявлена биаллельная экспансия GAA-триплета (более 65) в гене FXN, что подтвердило диагноз болезни Фридрейха с очень поздним началом.

Важные детали

Атаксия Фридрейха обычно начинается в первой-второй декаде жизни. Начало в возрасте 25–39 лет считается поздним, а начало в возрасте 40 лет и старше – очень поздним!

Сложность диагностики заключалась в нетипичной для болезни симптоматике – наличие спастичности, сохранные рефлексы, отсутствие кардиомиопатии и амиотрофии.

Классическим МРТ-признаком является атрофия шейного отдела спинного мозга с незначительной атрофией червя мозжечка.

Учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования, вероятность наличия клиники у детей и внуков мала, однако, принимая во внимание распространенность здоровых носителей, полученная информация будет крайне важна для дальнейшего планирования детей в этой семье.

Полезные ссылки

Fearon C, Lonergan R, Ferguson D, et al.

Very-late-onset Friedreich’s ataxia: diagnosis in a kindred with late-onset cerebellar ataxia

Paulus-Andres JA, Burnett MS.

Three Adult-Onset Autosomal Recessive Ataxias: What Adult Neurologists Need to Know