Клинический случай от доктора ТЭО

Этот случай – результат нашей командной работы с доктором Ольгой Викторовной Хегай, врачом-неврологом из Института мозга человека имени Н. П. Бехтеревой РАН в Санкт-Петербурге. Интересна история тем, что пациент длительно наблюдался с диагнозом «оромандибулярная дистония» и обратился к доктору Хегай, которая исключила диагноз.

Более ранние медицинские документы показали, что пациент наблюдался с диагнозом «оромандибулярная дистония». Принимал клоназепам с положительным эффектом при спазмах жевательных мышц. В процессе сбора анамнеза выяснилось, что пациент не имеет детей: ранее проходил обследование, по итогу которого поставлен диагноз «первичное бесплодие».

Медицинские документы и более ранние дообследования

Транскраниальная магнитная стимуляция нижних конечностей от 13.05.2024: наблюдаются признаки нарушения проводящей функции по кортико-люмбальным пирамидным путям с двух сторон, нарушения проведения по кортико-цервикальным путям с двух сторон не выявлено.

Стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) от 08.05.2024: моторных и сенсорных ответов при стимуляции локтевого нерва слева не получено, в остальных нервах верхних конечностей блоков проведения не выявлено.

Игольчатая ЭНМГ: в бульбарном, шейном, грудном и поясничных уровнях регистрируются множественные нейрогенно измененные потенциалы двигательных единиц, спонтанной активности достоверно не получено.

Антитела IgM и IgG к возбудителям боррелиоза и клещевого энцефалита не выявлены.

Магнитно-резонансная томография головного мозга и шейного отдела позвоночника от 04.05.2024: ткань головного и спинного мозга без существенных изменений (при пересмотре создается впечатление гипотрофии спинного мозга), жевательные мышцы с жировым перерождением. Также наблюдается выраженная гипотрофия жевательных мышц при ультразвуковом исследовании.

Определяем статус

Речь смазанная, с явлениями паретической дизартрии.

Наблюдается гипотрофия височных и жевательных мышц, слабость при закрытии рта до 3/5, гипотрофия языка с фасцикуляциями. Рвотный рефлекс сохранен. Стакан воды – за 8 секунд. Наблюдаются фасцикуляции подбородка. Рот приоткрыт.

Тонус мышц рук и ног снижен. Сила мышц во всех отделах до 4+/5. Гипотрофия первого межпальцевого промежутка слева, когтистая кисть слева. Наблюдается тикозный гиперкинез головы.

Чувствительная сфера демонстрирует снижение вибрационной чувствительности ниже голеностопных суставов.

Физиологические рефлексы живые, патологические не вызываются.

Координационные пробы выполняет. В позе Ромберга устойчив.

Из значимых данных по общему осмотру стоит отметить наличие гинекомастии.

Делаем выводы

Таким образом, речь идет о мужчине 56 лет с прогрессирующей бульбоспинальной мышечной слабостью и атрофией (как показатель поражения нижнего моторного нейрона) и явлениями гипогонадизма (бесплодие и гинекомастия). Учитывая клиническую картину, предполагаемый диагноз «спинобульбарная мышечная амиотрофия Кеннеди».

При этом важно, что непроизвольное открытие рта вызвано слабостью жевательных мышц, что становится очевидным при оценке их силы.

Дообследование

Рекомендовано пройти генетическое исследование на поиск частых мутаций в гене AR (диагностика спинобульбарной мышечной амиотрофии).

В результате анализ показал увеличение числа CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенного рецептора до 44 (при норме до 31), что в сочетании с клиникой подтверждает диагноз.

Немного о болезни

Спинобульбарная амиотрофия Кеннеди – это Х-сцепленное рецессивное заболевание, ассоциированное с мутацией по типу экспансии фрагмента CAG в области гена, кодирующего белок андрогенного рецептора. От поколения к поколению число CAG-повторов может увеличиваться, что приводит к более раннему дебюту заболевания.

Клиническая картина:

– дебют заболевания в 40–50 лет;

– начинается со слабости бульбарных групп мышц (дисфагия, дизартрия) и мимической мускулатуры;

– нарастающий вялый парез проксимальных мышц верхних конечностей;

– атрофии и фасцикуляции языка;

– генерализованные фасцикуляции, крампи (у нашего пациента это наблюдалось в жевательных мышцах и отвечало на клоназепам, что, вероятно, и стало причиной постановки диагноза дистонии);

– постуральный тремор;

– сенсорная полинейропатия;

– соматические проявления;

– гинекомастия;

– сексуальная дисфункция (эректильная дисфункция, гипогонадизм, нарушение сперматогенеза);

– сахарный диабет;

– дислипидемия, гиперхолестеринемия;

– синдром Бругада по результатам ЭКГ;

– неалкогольная жировая дистрофия печени;

– повышение уровня креатинфосфокиназы и снижение уровня креатинина в сыворотке крови.

Вопросы терапии

К сожалению, на сегодняшний день лечения как такового нет, но есть надежда: несколько препаратов проходят клинические исследования. В основном помощь остается симптоматической и поддерживающей, с большой ролью реабилитационной команды.