Автор:
Маргарита Бениаминовна Аншина,
к.м.н., врач – гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, почетный член Российской ассоциации репродукции человека, основатель Центра Репродукции и Генетики «ФертиМед», Москва, Россия
Возможности репродуктивной медицины
Сегодня даже невозможно себе представить, что еще совсем недавно отсутствие ребенка было неразрешимой проблемой, нередко приводившей к распаду семьи и личной трагедии миллионов людей. Ситуация радикально изменилась в результате разработки и внедрения в широкую практику вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), в основе которых лежит экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Сегодня, благодаря им, в мире родилось уже более двенадцати миллионов детей. Доказана не только эффективность, но и безопасность методов вспомогательной репродукции. Они не приводят к увеличению частоты пороков развития у детей, не вызывают онкологические заболевания у женщин и не приводят к преждевременному истощению яичников. Но все же самым главным достижением ВРТ является не только и не столько решение проблемы бесплодия (с их помощью ребенка может иметь практически любая женщина или мужчина), сколько новые подходы к профилактике наследственных заболеваний.
Последние стали возможны благодаря доступу к зародышевому материалу (гаметам и эмбрионам) в процессе реализации репродуктивных технологий. Этот подход получил название ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование. Технически оно представляет собой биопсию нескольких клеток трофэктодермы на стадии бластоцисты с последующим генетическим анализом биоптата. Женщине переносят только те эмбрионы, в которых все хромосомы здоровы, то есть те, что не имеют мутаций. В результате родятся дети, не имеющие хромосомной патологии, что и является профилактикой наследственных болезней.
ПГТ дает возможность и для профилактики заболеваний с поздним началом, таких как рак и другие болезни с поздним началом (болезнь Альцгеймера, атеросклероз и др.). Когда речь идет о выявлении специфических мутаций, ответственных за эти и другие болезни, принято говорить о преимплантационной генетической диагностике (ПГД). Особенно актуальна и требует активного распространения информация о профилактике наследственной предрасположенности к онкологической патологии. Так называемый наследственный рак составляет до 15% от всех онкологических заболеваний. Мы предлагаем всем пациентам женского пола раздавать анкеты, из которых становится ясно, есть ли у них риск развития онкологического заболевания. Если семья женщины относится к категории высокого онкологического риска и в семье есть девочки, которым предстоит деторождение, им следует объяснить, что ПГД является единственным способом профилактики онкологической наследственности.
Задача любого врача, особенно семейного, обнаружив в анамнезе пациентов накопление онкологических заболеваний, сообщить им о возможностях ВРТ и направить к врачу-генетику для консультации и последующего проведения ПГД. Ниже мы приводим памятку-анкету для выявления предрасположенности к развитию онкологических заболеваний генитальной сферы (рак молочной железы, матки, яичников), профилактика которых наиболее разработана. В настоящее время установлены мутации при раке толстой кишки, легких и т. д. Другими словами, внедрение преимплантационной генетической диагностики экстрагенитального рака дело недалекого будущего.
