Болезнь, которая не Бехтерева

Любопытный клинический случай от доктора ТЭО

Речь пойдет о женщине 72 лет и мужчине 73 лет, которые обратились с жалобой на то, что за последние 7 и 5 лет соответственно начали отмечать прогрессирующий наклон корпуса вперед и слабость мышц спины.

Их предыдущий медицинский анамнез в целом ничем не примечателен: у мужчины удалось выявить гипертоническую болезнь, которую он плохо контролировал ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента; женщина прошла многочисленные обследования (у ревматологов, неоднократно у неврологов, в том числе паркинсологов, и специалистов по нейромышечным болезням, ортопедов-травматологов). Оба не имели схожих случаев у известных им членов семьи.

И то, что их объединило, – оба сказали: «Это точно не болезнь Бехтерева!»

Рутинный неврологический осмотр не показал сколь значимой патологии: черепные нервы, сила мышц конечностей и чувствительность, координаторные пробы и сухожильные рефлексы – без отклонений. Также не были отмечены замедления движений, истощаемость и утомление. Пациенты довольно бодро вставали с кушетки, а в положении лежа на спине полностью выпрямлялись.

Однако после непродолжительной ходьбы либо сразу после подъема с кушетки наклонялись вперед. Поэтому было принято решение оценить силу мышц – разгибателей спины (примерное выполнение: пациента, который находится в положении лежа, просят приподнять голову, плечи и грудь; если он может это выполнить, то на область шеи оказывают легкое давление, чтобы оценить силу мышц – разгибателей спины): оба пациента оказались не в состоянии поднять голову от кушетки даже на небольшую высоту!

На этом этапе уже был сделан вывод о наличии неврологического расстройства – камптокормии, или синдрома согнутого позвоночника (bent spine syndrome).

Дальше была проведена оценка магнитно-резонансной томографии (МРТ) пояснично-крестцового отдела. Напомним, что в описании не было полной картины, которую дал просмотр снимков, что в очередной раз подтверждает важность самостоятельной оценки результатов исследования.

У женщины 72 лет удалось сравнить снимки МРТ 2018 года и 2022 года (рис. 1). Внешне можно отметить ложную гипертрофию мышц-разгибателей.

Рис. 1. Снимки МРТ пациентки 72 лет. Слева – 2018 г., справа – 2022 г.

У мужчины 73 лет картина на МРТ была менее тяжелой (рис. 2).

Рис. 2. Снимки МРТ пациента 73 лет

О диагнозе

Таким образом, в поле нашего зрения оказались два клинических случая камптокормии, сформировавшейся за счет прогрессирующей слабости мышц – разгибателей спины, изолированно от эректоров спины, что подводит нас к диагнозу «аксиальная мышечная дистрофия». На МРТ отмечена атрофия и жировая дегенерация паравертебральной мускулатуры при сохранности мышц – сгибателей спины.

Фенотип аксиальной миопатии – это прогрессирующее заболевание с поздним началом, с выраженным поясничным гиперлордозом, шейной камптокормией, небольшой проксимальной слабостью и миалгией.

Сложность диагностики состоит в том, что параспинальные мышцы находятся в костной и жировой ткани, это, в свою очередь, затрудняет клиническую оценку, но если имеет место аномальная осанка или сильная атрофия параспинальных мышц в сочетании с генерализованной миопатией, то диагноз становится очевидным.

Если говорить обобщенно о миопатиях, то основными характеристиками являются:

– аномальная осанка + выраженная атрофия параспинальных мышц;

– ригидность позвоночника и слабость мышц спины (ригидность не всегда сопровождается слабостью, а слабость – ригидностью).

Для дифференциации миопатий с поражением параспинальной области можно использовать фенотипический анализ:

– «золотой стандарт» диагностики – фиксированная динамометрия;

– биопсия мышц, электромиография и МРТ имеют определенную диагностическую ценность, но этих исследований не всегда достаточно для постановки точного диагноза.

Чуть подробнее об основных вариантах аксиальных миопатий.

Одна из самых распространенных, вероятней всего, связана с дефицитом селенопротеина и проявляется следующими симптомами:

– сколиозом;

– ригидностью позвоночника;

– дыхательной недостаточностью.

– МРТ подтверждает диагноз.

Другая классическая, преимущественно аксиальная миопатия обусловлена мутациями в гене ламина A/C и характеризуется:

– сердечными аритмиями;

– проксимальной слабостью;

– контрактурами и поражением аксиальных мышц.

Более тяжелый вариант с ранним началом заболевания характеризуется выраженным опущением головы и аксиальной слабостью.

Две метаболические миопатии – болезнь хранения гликогена II типа (GSDII, болезнь Помпе, дефицит кислой мальтазы) и болезнь Мак-Ардла (болезнь хранения гликогена V типа) также могут иметь выраженное поражение параспинальной области.

Для GSDII характерно тяжелое аксиальное поражение в начале заболевания (Laforet et al., 2010; Salem et al., 2010; Hobson-Webb et al., 2011), тогда как болезнь Мак-Ардла отличается динамичными симптомами вначале, но в четвертом десятилетии у одной трети больных развивается постоянная слабость, которая может быть избирательно параспинальной.

Недавно была предложена новая наследственная миопатия с преобладанием аксиального типа, связанная с мутациями в гене рианодинового рецептора 1-го типа (RYR1). Аберрации в RYR1 ответственны за семь других миопатий. Также рассматриваются воспалительная шейная миопатия и миопатии с преимущественным параспинальным поражением.

У пациентов с FSHD1 может наблюдаться искривление позвоночника или камптокормия.

Было обследовано 50 пациентов с FSHD1 клинически и с помощью МРТ, и у большинства из них наблюдалась выраженная слабость мышц спины, коррелирующая с жировой инфильтрацией параспинальных мышц, но не с болью в спине.

Белковые миопатии LIM1 имеют различные, но частично совпадающие фенотипы – ригидный позвоночник, крыловидные лопатки, поражение сердечной и дыхательной систем и асимметрию.

При миопатиях, связанных с коллагеном VI, помимо контрактур и миопатии конечностей, часто наблюдается значительный сколиоз, а МРТ может показать жировую инфильтрацию параспинальной области. Кроме того, миопатии с ранним началом могут проявляться сколиозом или ригидным позвоночником.

Делаем выводы

Аксиальные миопатии дифференцируют в зависимости от времени начала и от сопутствующих признаков. Так как наблюдаемым пациентам больше 25 лет, обращаем внимание на следующие типы:

– спорадическая немалиновая миопатия с поздним началом;

– конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 2А (КПМД2А);

– гередитарная (наследственная) миопатия с тельцами включений / полимиозит;

– MATR3-связанная дистальная миопатия, миопатия, связанная с RYR1, миопатия, связанная с валозинсодержащим белком (VCP).

Итог встречи

1. Пациентам объяснили суть их проблемы – прогрессирующий характер болезни с отсутствием эффективного лечения.

2. Выдано направление на дообследование.

3. Основное лечение – реабилитация и подбор декомпрессивно-стабилизирующией операции по показаниям.

4. Пациенты направлены к генетикам.