Обзор клинических рекомендаций по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии AHA/ACC 2024 года

В рекомендации Американской ассоциации сердца и Американского колледжа кардиологии (AHA/ACC) по ведению пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) 2024 года были внесены ключевые изменения.

1. Изменение подхода к физической активности.

Пациентам больше не рекомендуется избегать интенсивной физической активности. Рекомендовано участие в умеренной и даже повышенной физической активности при условии ежегодного обследования и принятия решений совместно с врачом.

2. Ингибиторы кардиального миозина.

Включение новых препаратов, таких как мавакамтен и афикамтен, для лечения симптоматической обструктивной ГКМП, что позволяет улучшить функциональные показатели и снизить выраженность симптомов.

3. Профилактика внезапной сердечной смерти (ВСС).

Новые критерии для оценки риска развития ВСС, включая использование генетических данных и новых калькуляторов риска для детей и подростков.

4. Персонализация установки имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД).

Обсуждение установки ИКД теперь включает более активное вовлечение пациента, в том числе обсуждение личных предпочтений и уровня готовности к возможным осложнениям.

5. Использование валсартана.

Для молодых пациентов с необструктивной формой ГКМП и патогенными мутациями саркомера рекомендовано использование валсартана для замедления ремоделирования миокарда.

6. Отказ от ингибиторов миозина при сниженной фракции выброса левого желудочка (ЛЖ).

У пациентов с прогрессирующей систолической дисфункцией (фракция выброса <50%) рекомендуется прекращение терапии ингибиторами кардиального миозина для минимизации рисков.

Кратко о ГКМП

ГКМП – одно из наиболее часто встречающихся генетических заболеваний сердца, характеризующееся гипертрофией миокарда. Пересмотр клинических рекомендаций AHA/ACC от 2024 года содержит значительные обновления по диагностике и лечению пациентов с ГКМП. Цель данной статьи – представить основные изменения в рекомендациях, подчеркнуть важные аспекты диагностики и терапии, а также рассмотреть современные подходы к лечению и ведению пациентов с этим заболеванием.

Определение

Клинический диагноз ГКМП может быть установлен при наличии максимальной толщины стенки миокарда ≥15 мм по данным эхокардиографии (ЭхоКГ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) в конце диастолы (рис. 1). Важно отметить, что наличие патогенных генетических вариантов может подтверждать диагноз даже при менее выраженных морфологических изменениях.

Рис. 1. Результаты ЭхоКГ

Патогенез ГКМП и особенности саркомера

Гипертрофия миокарда при ГКМП связана с мутациями в генах, кодирующих белки саркомера, которые приводят к изменению структуры и функции сердечной мышцы. При ГКМП наблюдается увеличение количества актин-миозиновых мостиков и снижение эффективности расслабления миокарда. Важно отметить, что структурные изменения могут проявляться в виде утолщения стенок ЛЖ и возникновения нарушений диастолической функции сердца (табл. 1). Терапевтические подходы направлены на уменьшение гипертрофии и улучшение функционирования саркомера.

Таблица 1. Патогенные генетические варианты гипертрофической кардиомиопатии

Терапия симптомной обструктивной ГКМП

Для пациентов с симптомной обструктивной ГКМП (где градиент в выносящем тракте ЛЖ ≥50 мм рт. ст.) ингибиторы кардиального миозина, такие как мавакамтен или афикамтен, показали свою эффективность. Эти препараты ингибируют активность аденозинтрифосфатазы (АТФ-азы) кардиального миозина, уменьшая количество актин-миозиновых мостиков и, таким образом, снижая сократимость миокарда. Исследование EXPLORER-HCM показало, что 37% пациентов, получавших мавакамтен, достигли улучшения по показателю пикового потребления кислорода (pVO₂) и в снижении симптомов по сравнению с 17% в группе плацебо.

Таблица 2. Симптомная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия

Примечание. ГКМП – гипертрофическая кардиомиопатия; ОВТЛЖ – обструкция выводного тракта левого желудочка.

Профилактика внезапной сердечной смерти (ВСС)

Прогнозирование риска развития ВСС у пациентов с ГКМП является важной составляющей ведения заболевания. Основные критерии риска включают семейную историю ВСС, наличие массивной гипертрофии ЛЖ, синкопальные эпизоды неясной этиологии, апикальную аневризму и сниженную фракцию выброса ЛЖ (<50%). Риск развития ВСС оценивается с помощью специализированного калькулятора риска (HCM Risk-SCD), который помогает принять обоснованное решение о необходимости установки ИКД. Важно учитывать, что новый пересмотр рекомендаций акцентирует внимание на использовании многомерных подходов для оценки риска, включая анализ генетических факторов и использование новых инструментов для оценки риска развития ВСС у детей и подростков.

Таблица 3. Ингибиторы кардиального миозина (ИКМ)

Примечание. ВТЛЖ – выносящий тракт левого желудочка; СН – сердечная недостаточность.

Для пациентов с высоким риском развития ВСС обсуждение показаний для установки ИКД должно проводиться с учетом личных предпочтений пациента и оценки его уровня готовности к возможным осложнениям. В частности, новая рекомендация подразумевает активное вовлечение пациента в процесс принятия решений, включая обсуждение не только риска развития ВСС, но и потенциальных преимуществ и недостатков установки ИКД.

Физическая активность и спорт

Текущие рекомендации изменили подход к физической активности у пациентов с ГКМП. Ранее рекомендовалось ограничение интенсивных физических нагрузок и соревновательных видов спорта. Однако в новых рекомендациях подчеркивается, что участие в умеренной и даже интенсивной физической активности может быть полезным при условии ежегодного всестороннего обследования пациента и совместного принятия решений с междисциплинарной командой. Пациентам с ГКМП важно осознавать возможные риски, однако универсальные ограничения к физической активности не сформулированы.

Особое внимание уделено подходам к спортсменам с ГКМП. Несмотря на то что глобальных исследований по ведению спортсменов с данным заболеванием немного, текущие рекомендации допускают участие пациентов в высокоинтенсивных видах спорта после индивидуальной оценки риска и при наличии регулярного медицинского наблюдения. Важно учитывать, что каждая программа физической активности должна разрабатываться индивидуально с учетом состояния пациента и возможных рисков развития внезапных сердечных событий. Подчеркивается важность информирования пациента о потенциальных рисках, связанных с физическими нагрузками, и необходимости регулярного мониторинга состояния сердца. Участие в спортивных мероприятиях должно согласовываться с врачами, имеющими опыт работы с ГКМП, и включать обсуждение таких аспектов, как возможность развития внезапных сердечных событий и необходимость постоянного контроля симптомов.

Рис. 2 Ингибиторы кардиального миозина (ИКМ)

Лечение пациентов с ГКМП и СН

У пациентов с ГКМП и снижением фракции выброса ЛЖ <50% рекомендуется прекратить использование ингибиторов миозина. Это изменение в стратегии лечения обусловлено необходимостью минимизировать риски ухудшения состояния пациента при наличии снижения сократимости сердца.

Рис. 3. Показания к установке имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора

Ведение пациентов с необструктивной формой ГКМП

У пациентов с необструктивной формой ГКМП и сохраненной фракцией выброса ЛЖ рекомендуется тщательное наблюдение и фармакологическое лечение для замедления процессов ремоделирования миокарда. Применение валсартана у молодых пациентов с генетически подтвержденной ГКМП способствует уменьшению толщины стенки ЛЖ, улучшению диастолической функции и уменьшению размеров левого предсердия. Это помогает предотвратить прогрессирование заболевания и снижает риск развития осложнений.

Таблица 4. Клинические факторы риска развития внезапной сердечной смерти при гипертрофической кардиомиопатии

Рис. 4. Калькулятор для расчета риска развития внезапной сердечной смерти при гипертрофической кардиомиопатии

Роль генетического тестирования и семейного скрининга

Генетическое тестирование играет важную роль в диагностике и ведении ГКМП, особенно для оценки риска у родственников пациентов. Важно проводить генетическое консультирование и оценивать членов семьи на наличие патогенных вариантов, что помогает своевременно выявить заболевание и начать профилактические мероприятия. Семейный скрининг включает ЭхоКГ и при необходимости МРТ для оценки наличия гипертрофии и других признаков заболевания.

Рис. 5. Связь физической активности со смертностью в целом и сердечно-сосудистой смертностью у 7666 взрослых с гипертрофической кардиомиопатией: чем интенсивнее нагрузки, тем лучше

Рис. 6. Возвращение к игре спортсменов с генетическими заболеваниями сердца

Рис. 7. Клинический исход гипертрофической кардиомиопатии у спортсменов