Автор:

Сложный клинический случай от доктора Тео

В настоящее время отмечает локализованную боль в мышцах ног после того, как пройдет 200 метров. В течение последнего года появились боли в пояснице. На протяжении 2–3 лет беспокоят расстройства мочеиспускания и стула (периодические поносы), не чувствует позывы. Во время беседы выяснилось, что многие годы пациентка страдает от головных болей, оказавшихся мигренью с визуальной аурой (с прекрасным ответом на эренумаб).

На момент встречи пациентка принимала следующие медикаменты: периндоприл, амлодипин, эзетимиб по 10 мг вечером, алирокумаб 75 мг подкожно 1 раз в 2 недели.

Дополнительно к медицинскому анамнезу можно указать стентирование правой берцовой артерии; 2015 году выполнена эндартерэктомия правой сонной артерии; в 65 лет выполнена холецистэктомия.

В неврологическом статусе мы наблюдали легкое смазывание речи – дизартрию, скорее мозжечковую (особенно на пробе «па-та-ка»). Со стороны глазных движений – концевой установочный нистагм. Со стороны конечностей – повышение тонуса ног по спастическому типу до 1 балла по Эшфорту, с формированием пареза ног до 4–5 баллов. Без чувствительных нарушений.

Сухожильные рефлексы демонстрировали признаки поражения пирамидных путей (повышение рефлексов до 3+ с коленных и ахилловых сухожилий, с расширением рефлексогенных зон). Брюшные рефлексы отсутствовали. Патологических знаков не наблюдалось.

Ходьба пациента при помощи врача – спастико-атактическая, ходьба по одной линии – недоступна, повороты всем телом – с риском падения.

Мозжечковые знаки в виде стертой дисдиадохокинезии при пальце-пальцевой пробе, невозможность устоять в пробе Ромберга.

В медицинских документах

Стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) нижних конечностей (икроножные, поверхностные и глубокие малоберцовые нервы, большеберцовые нервы) и игольчатая ЭНМГ передних большеберцовых мышц (миотом L4–L5): признаки грубого аксонального поражения моторных волокон правого и левого малоберцовых нервов на фоне проксимального поражения (радикулопатия). При проведении игольчатой ЭНМГ в обеих мышцах регистрируются признаки текущего денервационного процесса.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) грудного отдела позвоночника, поясничного отдела позвоночника: дегенеративно-дистрофические изменения. Грыжа L5–S1. Артроз фасеточных суставов L1–S1.

МРТ крестцово-подвздошных сочленений: артроз крестцово-подвздошных суставов с признаками костных разрастаний и склерозирования субхондральных зон суставных поверхностей. Данных о сакроилеите нет.

МРТ головного мозга: участок кистозно-глиозного изменения в правой теменной доле. Единичные очаги сосудистого генеза. Изменений в артериях нет. Синусы и внутричерепные вены без особенностей.

Рис. 1. Стертая атрофия вентральных отделов червя мозжечка

Рис. 2. Мягкая перьевидная атрофия полушарий мозжечка

Рис. 3. Глобально сохранный объем полушарий головного мозга и структур гиппокампа

О клинической гипотезе к этому моменту

Таким образом, речь идет о пациентке 75 лет, имеющей прогрессирующую спастическую атаксию с аксональной моторной полинейропатией.

Диагностика

Проведено обследование на частые генетические причины мозжечковой атаксии методом полимеразной цепной реакции: выявлена экспансия CAG-повторов в гене ATXN1 до 40/32, подтверждающая, вероятно, спиномозжечковую атаксию 1-го типа, но… в данном случае требуется уточнить, имеются или отсутствуют так называемые вставки CAT-повторов.

О спиномозжечковой атаксии 1-го типа

Экспансия CAG-повторов в гене ATXN1 является причиной данного заболевания.

Аллели с 36–39 триплетами присутствовали у лиц с атаксией, но без дополнительных характерных признаков SCA1. Фенотипы SCA1 были обнаружены у пациентов с числом копий 40 и больше. Однако в случае нашей пациентки крайне важно оценить наличие или отсутствие стабилизирующих вставок CAT-повторов.

Делаем выводы

Генетические заболевания могут встречаться не только в детском или молодом возрасте, некоторые наследственные заболевания дебютируют у лиц старше 65 лет. Шаткость и головокружение, а также скованность у лиц старшего возраста не всегда ассоциированы со спондилезом, цереброваскулярными заболеваниями и уж точно не связаны со старением.

Предвосхищая вопросы по типу «Ну вот выявили гены. И что?», поясняем: наличие мутации у матери потенциально создает потребность в изучении статуса детей. Кроме того, изучение течения жизни пациентов с верифицированной причиной их состояния позволит лучше понять заболевание, а в будущем найти лучшие подходы для его лечения.