Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Шибалёв Д.В.

ФГБУН «Институт биологии гена» Российской академии наук

Васильева А.А.

ФГБУН «Институт биологии гена» Российской академии наук;
Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова — НИИ и Музей антропологии

Корчагин В.И.

ФГБУН «Институт биологии гена» Российской академии наук

Креминицкая С.А.

Акционерное общество «Научный центр персонализированной медицины»

Соловьева Н.В.

АО «Научный центр персонализированной медицины»

Рысков А.П.

ФГБУН «Институт биологии гена» Российской академии наук

Васильев В.А.

ФГБУН «Институт биологии гена» Российской академии наук

Ассоциация генов ESR2, AR и CYP19A1 в мужской выборке российских пациентов с врожденными необратимыми нарушениями половой самоидентификации

Авторы:

Шибалёв Д.В., Васильева А.А., Корчагин В.И., Креминицкая С.А., Соловьева Н.В., Рысков А.П., Васильев В.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2025;43(3): 55‑62

DOI: 10.17116/molgen20254303155

Прочитано: 125 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

ASSOCIATION OF ESR2, AR AND CYP19A1 GENES IN A SAMPLE OF MALE RUSSIAN PATIENTS WITH CONGENITAL IRREVERSIBLE DISORDERS OF GENDER IDENTITY
ASSOCIATION OF ESR2, AR AND CYP19A1 GENES IN A SAMPLE OF MALE RUSSIAN PATIENTS WITH CONGENITAL IRREVERSIBLE DISORDERS OF GENDER IDENTITY

Как цитировать:

Шибалёв Д.В., Васильева А.А., Корчагин В.И., Креминицкая С.А., Соловьева Н.В., Рысков А.П., Васильев В.А. Ассоциация генов ESR2, AR и CYP19A1 в мужской выборке российских пациентов с врожденными необратимыми нарушениями половой самоидентификации. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2025;43(3):55‑62.
Shibalev DV, Vasileva AA, Korchagin VI, Kremenitskaya SA, Solovieva NV, Ryskov AP, Vasilyev VA. Association of ESR2, AR and CYP19A1 genes in a sample of male Russian patients with congenital irreversible disorders of gender identity. Molecular Genetics, Microbiology and Virology. 2025;43(3):55‑62. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/molgen20254303155

Подписка 2026 Молекулярная генетика, микробиология и вирусология (Molecular Genetics, Microbiology and Virology)
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Mediasphera_Net
Закрыть метаданные

ВВЕДЕНИЕ

Этиология транссексуализма до настоящего времени остается неустановленной, поскольку этот феномен обусловлен комплексом причин. Семейные исследования подтвердили роль генетических факторов в нарушении половой самоидентификации. Были получены данные об ассоциации между полиморфизмом генов, участвующих в системе гормональной регуляции, андрогенового (AR) и эстрогенового (ESR2) рецепторов, а также ароматазы (CYP19A1) — и транссексуализмом в разных выборках. В России подобные исследования до настоящего времени не проводились. Целью настоящего исследования является изучение генетической ассоциации генов AR, ESR2 и CYP19A1 с диагнозом транссексуализм в выборке российских пациентов.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Исследование проведено на выборке пациентов мужского пола с врожденными необратимыми нарушениями половой самоидентификации (n=191) с разной степенью выраженности клинической картины («ядерная» форма, «переходная» и «краевая») и контрольной группе мужчин, не имеющих гендерной дисфории (n=129).

РЕЗУЛЬТАТЫ

Статистически значимой ассоциации между транссексуализмом и полиморфными вариантами трех генов не обнаружено, что согласуется с ранее опубликованными исследованиями. В группе пациентов частота генотипов SS (содержащих только аллели с длиной меньше медианного значения) гена ESR2 (57,07%) и генотипа L (длиной больше медианного значения) гена AR (53,93%) выше, чем в контрольной группе (48,46% и 43,41% соответственно). Также при включении в группу только «ядерных» и «переходных» пациентов выявлена тенденция к усилению наблюдаемых различий с мужчинами, не имеющими гендерной дисфории (p=0,06).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Результаты настоящей работы косвенно подтверждают вовлеченность андрогенового рецептора в развитие транссексуализма. В дальнейшем желательно расширить спектр изучаемых маркеров на предмет связи с ним, а также провести подобные исследования на новых выборках.

Ключевые слова:

половая самоидентификация
расстройство гендерной идентичности
генетические причины расстройства гендерной идентичности
транссексуализм
ген ароматазы
гены андрогенового и эстрогенового рецепторов

Авторы:

Шибалёв Д.В.

ФГБУН «Институт биологии гена» Российской академии наук

Васильева А.А.

ФГБУН «Институт биологии гена» Российской академии наук;
Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова — НИИ и Музей антропологии

Корчагин В.И.

ФГБУН «Институт биологии гена» Российской академии наук

Креминицкая С.А.

Акционерное общество «Научный центр персонализированной медицины»

Соловьева Н.В.

АО «Научный центр персонализированной медицины»

Рысков А.П.

ФГБУН «Институт биологии гена» Российской академии наук

Васильев В.А.

ФГБУН «Институт биологии гена» Российской академии наук

Дата поступления:

10.12.2024

Дата принятия в печать:

09.01.2025

Список литературы:

  1. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision. Accessed November 26, 2024. https://icd.who.int/browse10/2019/en#/F64.0
  2. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics (ICD-11 MMS, Version: 01/2023). Accessed November 26, 2024. https://icd.who.int/browse11/lm/en/#/http%3a%2f%2fid.who.int%2ficd%2fentity%2f41140068
  3. Курило Л.Ф., Хаят С.Ш., Калинченко С.Ю., Слонимский Б.Ю., Сорокина Т.М. Нарушение развития структур головного мозга при транссексуализме (обзор литературы). Андрология и генитальная хирургия. 2013;3:12-18. 
  4. Bao A-M, Swaab DF. Sexual differentiation of the human brain: relation to gender identity, sexual orientation and neuropsychiatric disorders. Front Neuroendocrinol. 2011;32(2):214-226.  https://doi.org/10.1016/j.yfrne.2011.02.007
  5. Luders E, Sánchez FJ, Tosun D, Shattuck DW, Gaser C, Vilain E, Toga AW. Increased Cortical Thickness in Male-to-Female Transsexualism J Behav Brain Sci. 2012;2(3):357-362.  https://doi.org/10.4236/jbbs.2012.23040
  6. Rametti G, Carrillo B, Gómez-Gil E, Junque C, Zubiarre-Elorza L, Segovia S,er al. The microstructure of white matter in male to female transsexuals before cross-sex hormonal treatment. A DTI study. J Psychiatr Res. 2011;45(7):949-954.  https://doi.org/10.1016/j.jpsychires.2010.11.007
  7. Heylens G, De Cuypere G, Zucker KJ, Schelfaut C, Elaut E, Vanden Bossche H, et al. Gender identity disorder in twins: a review of the case report literature. J. Sex Med. 2012;9(3):751-757.  https://doi.org/10.1111/j.1743-6109.2011.02567.x
  8. Karamanis G, Karalexi M, White R, Frisell T, Isaksson J, Skalkidou A & Papadopoulos F.C. Gender dysphoria in twins: a register-based population study. Sci. Rep. 2022;12,13439. https://doi.org/10.1038/s41598-022-17749-0
  9. Henningsson S, Westberg L., Nilsson S, Lundström B, Ekselius L, Bodlund O, et al. Sex steroid-related genes and male-to-female transsexualism. Psychoneuroendocrinology. 2005;30(7):657-664.  https://doi.org/10.1016/j.psyneuen.2005.02.006
  10. Hare L, Bernard P, Sánchez F, Baird P, Vilain E, Kennedy T, Harley V. Androgen receptor repeat length polymorphism associated with Male-to-Female transsexualism. Biol Psychiatry. 2009;65:93-96.  https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2008.08.033
  11. Ujike H, Otani K, Nakatsuka M, Ishii K, Sasaki A, Oishi T, et al. Association study of gender identity disorder and sex hormone-related genes. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2009;33(7):1241-1244. https://doi.org/10.1016/j.pnpbp.2009.07.008
  12. Fernández R, Esteva I, Gómez-Gil E, Rumbo T, Almaraz MC, Roda E, et al. The (CA)n polymorphism of ERβ gene is associated with FtM transsexualism. J. Sex. Med. 2014; 11(3):720-728.  https://doi.org/10.1111/jsm.12398
  13. Fernández R, Esteva I, Gómez-Gil E, Rumbo T, Almaraz MC, Roda E, et al. Association study of ERβ, AR, and CYP19A1 genes and MtF transsexualism. J. Sex. Med. 2014; 11(12):2986-2994. https://doi.org/10.1111/jsm.12673
  14. Бухановский А.О. О клинической картине и формировании транссексуализма. Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1986;86(2):270-276. 
  15. Васильченко Г.С. Частная сексопатология: (Руководство для врачей). Т.2. М.: Медицина, 1983;53-65. 
  16. Butovskaya ML, Vasilyev VA, Lazebny OL, Burkova VN, Kulikov AV, Mabulla A, et al. Aggression, digit ratio, and variation in the androgen receptor, serotonin transporter, and dopamine D4 receptor genes in African foragers: the Hadza. Behav. Genet. 2012;42:647-662.  https://doi.org/10.1007/s10519-012-9533-2
  17. Tsukamoto K, Inoue S, Hosoi T, Orimo H, Emi M. Isolation and radiation hybrid mapping of dinucleotide repeat polymorphism at the human estrogen receptor beta locus. J Hum. Genet. 1998;43:73-74.  https://doi.org/10.1007/s100380050043
  18. R Core Team (2024). R: A language and environment for statistical computing. R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria. https://www.R-project.org/
  19. González JR, Armengol L, Solé X, Guinó E, Mercader JM, Estivill X, Moreno V. SNPassoc: An R Package to Perform Whole Genome Association Studies. Bioinformatics 2007;23,654-655.  https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btm025
  20. Aragon TJ, Fay MP, Wollschlaeger D, Omidpanah A. Epitools: Epidemiology Tools. 2020. Accessed November 26, 2024. https://CRAN.Rproject.org/package=epitools.
  21. Wickham H. Ggplot2: elegant graphics for data analysis. New York: Springer. 2009 Accessed November 26, 2024. https://ms.mcmaster.ca/~bolker/misc/ggb.pdf
  22. Patil I. Visualizations with statistical details: The ‘ggstatsplot’ approach. Journal of Open Source Software. 2021;6(61):3167. https://doi.org/10.21105/joss.03167
  23. Chamberlain N, Driver E, Miesfeld R. The length and location of CAG trinucleotide repeats in the androgen receptor N-terminal domain affect transactivation function. Nucl. Acids Res. 1994;22(15):3181-3186. https://doi.org/10.1093/nar/22.15.3181
  24. Соловьева Н.В., Макарова Е.В., Вильянов Б.В., Кременицкая С.А., Чаусова С.В, Кичук И.В. и др. Особенности формирования скелета в зависимости от полиморфизма гена андрогенового рецептора у лиц с транссексуализмом. Молекулярная медицина. 2019;17(4):28-33.  https://doi.org/10.29296/24999490-2019-04-05
  25. Foreman M, Hare L, York K, Balakrishnan K, Sánchez FJ, Harte F, et al. Genetic link between gender dysphoria and sex hormone signaling. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2019;104(2):390-396.  https://doi.org/10.1210/jc.2018-01105
  26. Juli G, Juli MR, Juli R, Juli L. Gender Dysphoria and DNA. Psychiatr Danub. 2023;35(2):179-181. PMID: 37800223.

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.