Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, основным клиническим проявлением которых являются пузыри, возникающие на коже и слизистых оболочках после незначительного механического воздействия вследствие генетически обусловленных дефектов структурных белков кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дермоэпидермальные связи [1].

Согласно оценке ФГБУ «ГНЦДК» Минздрава России, распространенность ВБЭ в Российской Федерации (РФ) в 2016 г. составляла 3,9 на 1 млн населения, варьируя в субъектах РФ от 0 до 21,03 на 1 млн населения [2].

ВБЭ снижает качество жизни как самих больных, так и их семей (лиц, осуществляющих уход) [3—5]. Заболевание ассоциировано со значительными экономическими затратами [5, 6]. ВБЭ может сопровождаться стойкими расстройствами функций организма, ограничением жизнедеятельности и являться причиной инвалидности как в детском, так и во взрослом возрасте¹.

Патогенетическая терапия ВБЭ не разработана. Имеются лишь экспериментальные разработки, заключающиеся в коррекции функционирования мутантных генов, замещении дефектных белков, проведении клеточной терапии [7, 8]. В отсутствие патогенетических методов терапии на первый план выходит постоянный уход за кожей больных, нацеленный на предупреждение появления новых пузырных высыпаний путем предотвращения ее травмирования. В связи с этим больным ВБЭ, характеризующимся эрозивно-язвенным поражением кожи, необходимо постоянное использование неадгезивных перевязочных средств [9].

Тем не менее вопросы, связанные с медико-социальными аспектами ВБЭ и состоянием обеспечения пациентов с инвалидностью перевязочными средствами, изучены недостаточно.

Цель исследования — изучение медико-социальных аспектов ВБЭ в РФ.

Материал и методы

Проводили анализ объединенных данных регистра пациентов с ВБЭ, ведение которого осуществляется Общероссийской общественной организацией «Российское общество дерматовенерологов и косметологов», и данных, полученных по результатам выкопировки из первичной медицинской документации медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь по профилю «дерматовенерология», не участвующих в ведении регистра. Рассчитывали долю инвалидов среди пациентов детского (0—17 лет) и взрослого (18 лет и старше) возраста с установленным диагнозом ВБЭ, в том числе с различными подтипами ВБЭ. Рассчитывали возраст установления первичной инвалидности у пациентов с ВБЭ. Изучали состояние обеспеченности и источники финансового обеспечения (собственные средства пациентов/домашних хозяйств, средства регионального бюджета, благотворительных организаций или иные) инвалидов с ВБЭ медицинскими изделиями (перевязочными средствами) в РФ.

Статистическую обработку объединенных данных проводили с использованием методов описательной статистики: рассчитывали значения среднего арифметического, стандартного отклонения, моды и медианы, а также доли при анализе структуры.

Результаты

Анализ объединенных данных регистра пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом и данных, полученных методом выкопировки

В объединенную базу данных регистра пациентов с ВБЭ и данных, полученных при выкопировке из первичной медицинской документации региональных медицинских организаций дерматовенерологического профиля, оказывающих медицинскую помощь пациентам с ВБЭ, всего включены и проанализированы данные 452 пациентов с ВБЭ (186 пациентов, включенных в регистр, и 266 пациентов, данные о которых получены методом выкопировки). Информация получена из 68 (80%) субъектов РФ, среди которых случаи ВБЭ по состоянию на конец 2019 г. зарегистрированы в 60 субъектах, не зарегистрированы — в 8 субъектах.

Среди 452 больных ВБЭ наблюдали приблизительно равное распределение по полу: 237 (52%) пациентов мужского пола и 215 (48%) — женского.

Средний возраст пациентов составил 16,5±13,8 года, медиана возраста — 12 лет, мода — 8 лет. Из 452 пациентов 292 (65%) — дети в возрасте 0—17 лет, 160 (35%) — взрослые в возрасте 18 лет и старше.

Среди 292 детей в возрасте от 0 до 17 лет с ВБЭ большинству (162 пациента, 55%) установлен диагноз простого ВБЭ. Диагноз дистрофического ВБЭ установлен 97 (33%) пациентам, другого ВБЭ —5 (2%), неуточненного — 14 (5%). У 14 (5%) пациентов тип заболевания не указан (рис. 1).

Рис. 1. Структура типов врожденного буллезного эпидермолиза у пациентов в возрасте 0—17 лет (n=292).

Fig. 1. Types of congenital epidermolysis bullosa in patients aged 0—17 years, % (n=292).

Из 160 взрослых пациентов простой ВБЭ диагностирован у 69 (43%), дистрофический — у 50 (31%), другой — у 2 (1%), неуточненный — у 28 (18%). Данные о типе заболевания не представлены для 11 (7%) пациентов (рис. 2).

Рис. 2. Структура типов врожденного буллезного эпидермолиза у пациентов в возрасте 18 лет и старше (n=160).

Fig. 2. Types of congenital epidermolysis bullosa in patients aged 18 years and older, % (n=160).

Инвалидами признаны 245 (54%) пациентов, в том числе 177 — детского возраста (категория ребенок-инвалид) и 68 — в возрасте 18 лет и старше. Отсутствует инвалидность у 159 (35%) пациентов, в том числе у 88 детей и 71 взрослого. Данные об инвалидности не представлены для 48 (11%) пациентов, в том числе для 27 детей и 21 взрослого.

Среди взрослых I группа инвалидности установлена 8 пациентам, II группа — 21, III группа — 33, для 6 пациентов данные о группе инвалидности не представлены. В качестве причины инвалидности у всех пациентов, за исключением 4 детей и 3 взрослых, указан ВБЭ.

Инвалидами признаны 177 (61%) из 292 детей с ВБЭ. Среди 177 пациентов детского возраста, которым установлена категория ребенок-инвалид, почти ¹/₂ составляли дети с дистрофическим ВБЭ (86 детей, 49% от общего числа детей-инвалидов). Число детей-инвалидов с диагнозом простого ВБЭ составляло 73 (41% всех детей-инвалидов), неуточненного — 10 (6%), другого — 4 (2%). Данные о типе заболевания отсутствовали у 4 (2%) пациентов (рис. 3).

Рис. 3. Структура типов врожденного буллезного эпидермолиза у детей-инвалидов (n=292).

Fig. 3. Types of congenital epidermolysis bullosa in disabled children, % (n=292).

Инвалидность установлена у 86 (89%) из 97 детей с дистрофическим ВБЭ. Высокая доля инвалидов отмечена и среди детей с другим типом ВБЭ (4 из 5, 80%), однако в данном случае необходимо принимать во внимание малое число пациентов. Доля инвалидов среди детей с простым ВБЭ несколько ниже, 45% (73 из 162 детей). Среди детей с неуточненным ВБЭ инвалидами признаны >¹/₂ пациентов (54%, 14 из 26 детей).

Данные по возрасту, в котором установлена инвалидность, получены для 148 (84%) из 177 пациентов детского возраста. Большинству пациентов инвалидность установлена на 1-м (54 пациента, 31%) и 2-м (44 пациента, 25%) годах жизни. В возрасте 2 лет инвалидность по поводу ВБЭ установлена 13 пациентам, в возрасте 3 лет — 6 пациентам (рис. 4).

Рис. 4. Распределение пациентов 0—17 лет с врожденным буллезным эпидермолизом по возрасту, в котором установлена инвалидность.

Fig. 4. Distribution of patients 0—17 years old with congenital epidermolysis bullosa by age of disability establishment.

Средний возраст при установлении инвалидности в группе детей 0—17 лет составил 2,5±3,6 года, медиана — 1 год, мода — 0 лет.

В среднем инвалидность детям определяли через 1,8±3,1 года после установления диагноза ВБЭ (разброс — от 0 до 13 лет, мода — 0, медиана — 0). Большинству пациентов инвалидность определена в год установления диагноза ВБЭ или через 1 год (в год установления диагноза — 69 (39%) пациентам; через 1 год — 23 (13%) пациентам).

Среди взрослых пациентов с ВБЭ в возрасте 18 лет и старше доля инвалидов составила 43%. Большинство (33 пациента, 48%) также составляют пациенты с дистрофическим ВБЭ, 19 (28%) пациентов с инвалидностью имеют неуточненный тип ВБЭ, 12 (18%) — простой тип, для 4 (6%) — данные не представлены (рис. 5).

Рис. 5. Структура типов врожденного буллезного эпидермолиза у пациентов в возрасте 18 лет и старше с установленной инвалидностью.

Fig. 5. Types of congenital epidermolysis bullosa in disabled patients aged 18 years and older, %.

Как и среди детей, самая высокая доля пациентов с установленной инвалидностью отмечена у взрослых пациентов с дистрофическим типом ВБЭ (33 из 50 пациентов, 66%). Высокий (68%) уровень инвалидности зарегистрирован у пациентов с неуточненным ВБЭ (у 19 из 28 пациентов). Из 69 пациентов с простым ВБЭ инвалидность имеют 12 (17%). У 2 взрослых пациентов с другим ВБЭ инвалидность не определена.

Источники финансового обеспечения перевязочными средствами пациентов с ВБЭ и установленной инвалидностью

За счет собственных средств родителей (средств домашних хозяйств) перевязочные средства приобретают для 82 (46%) детей-инвалидов с ВБЭ, в том числе исключительно за счет средств домашних хозяйств — для 32 (18%) пациентов. За счет благотворительных организаций получают медицинские изделия 69 (39%) пациентов, за счет средств регионального бюджета — 44 (25%). Данные отсутствуют о 58 (33%) пациентах. Один источник финансового обеспечения медицинскими изделиями имеют 63 (36%) пациента, 2 источника — 41 (23%), 3 источника — 19 (11%).

Среди взрослых пациентов с ВБЭ, имеющих инвалидность, 42 (62%) приобретают перевязочные средства за счет собственных средств (средств домашних хозяйств), из них 34 (50%) — исключительно за счет собственных средств (средств домашних хозяйств); 9 (13%) пациентов с ВБЭ в возрасте 18 лет и старше получают лекарственные и перевязочные средства за счет средств благотворительных организаций, 7 (10%) — за счет средств региональных бюджетов. Данные не представлены о 23 (34%) пациентах.

Один источник финансирования перевязочных средств имеют 36 пациентов, 2 источника — 3, 3 источника — 6.

Обсуждение

Пациенты, страдающие редкими заболеваниями, сталкиваются с трудностями, обусловленными не только тяжестью самого заболевания, но и недостаточной доступностью качественной медицинской помощи [10], связанной с несвоевременным установлением и ошибками диагноза, малым количеством возможных методов лечения, ограниченностью информации о заболевании как для самих пациентов, так и для медицинских работников, а также с недостаточностью ресурсов.

Хроническое прогрессирующее течение заболевания, поражение кожи и слизистых оболочек, а в некоторых случаях — костно-мышечной системы и внутренних органов при ВБЭ нередко приводит к стойким расстройствам функций организма и ограничению жизнедеятельности. В 2018 г. М.А. Иванова и соавт. отмечали, что одной из проблем, с которой сталкиваются федеральные государственные учреждения медико-социальной экспертизы при определении категории ребенок-инвалид, является отсутствие точных пунктов о врожденных заболеваниях, сопровождающихся поражением кожи [11].

В 2019 г. Министерством труда и социальной защиты РФ введен в действие приказ, утверждающий актуализированные классификации и критерии, используемые при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы¹. В соответствии с предложением главного внештатного специалиста по дерматовенерологии и косметологии Минздрава России академика РАН А.А. Кубановой в актуализированном приказе Минтрудом России отдельным подпунктом выделено заболевание «Врожденный буллезный эпидермолиз», а также введено определение видов стойких расстройств функций организма человека (нарушения функций кожи и связанных с ней систем, нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций, нарушения сенсорных функций, нарушение функций пищеварительной, сердечно-сосудистой, мочевыделительной систем) и клинико-функциональная характеристика стойких нарушений функций организма человека, обусловленных ВБЭ, как для взрослых, так и для детей 0—17 лет.

Согласно полученным нами данным, доля инвалидов среди детей с ВБЭ составляет не менее 61%, достигая не менее 89% среди детей с дистрофическим типом заболевания. Инвалидность имеют также около ¹/₂ детей с простым (не менее 45%) и неуточненным (не менее 54%) типами заболевания.

Обращает на себя внимание ранний возраст установления инвалидности пациентам: в большинстве (66%) случаев детей с ВБЭ признают инвалидами в течение первых 2 лет жизни, медиана возраста установления инвалидности у детей составляет 1 год, а мода — 0 лет. В среднем инвалидность у детей устанавливают через 1,8±3,1 года после установления диагноза ВБЭ.

Среди взрослых пациентов с ВБЭ доля инвалидов также высока, составляя не менее 43% в целом и достигая не менее 66 и 68% среди пациентов с дистрофическим и неуточненным ВБЭ соответственно.

Проблема доступности перевязочных средств для больных ВБЭ и нормативного регулирования обеспечения ими пациентов существует во многих странах, но рассмотрена в литературе недостаточно. Имеются лишь единичные статьи, посвященные изучению этого вопроса. Так, в обзоре L. Stevens (2014) сделан вывод о различной доступности перевязочных материалов для больных ВБЭ в разных странах, от ее отсутствия или обеспечения больных только за счет средств благотворительных организаций (Чили) до обеспечения всех пациентов с ВБЭ за счет средств национальной системы здравоохранения (Великобритания, Новая Зеландия) [12]. В некоторых странах (США, Испания) перевязочные средства пациентам оплачиваются частично или же пациенты получают их за счет нескольких источников, в том числе за счет государственных средств, средств медицинских и благотворительных организаций и собственных средств [12].

В исследовании R. Gowran и соавт., проведенном в Ирландии, отмечены бессистемность финансирования и неравная доступность перевязочных средств для больных с ВБЭ и сделан вывод о неправильном понимании на политическом уровне важности простоты доступа к необходимому медицинскому обеспечению как базовой потребности пациентов с ВБЭ [13].

В РФ федеральным законодательством обеспечение детей-инвалидов, инвалидов I группы и неработающих инвалидов II группы перевязочными средствами отнесено к обязательствам субъектов РФ², ³, ⁴.

Однако по результатам нашего исследования можно отметить, что для 46% детей-инвалидов перевязочные средства приобретают исключительно или частично за счет собственных средств. Благотворительные организации обеспечивают приобретение перевязочных средств для 39% детей. За счет средств региональных бюджетов перевязочные средства получает только каждый 4-й ребенок-инвалид с ВБЭ. Что касается пациентов взрослого возраста с ВБЭ и установленной инвалидностью, то практически каждый 2-й (49%) пациент приобретает перевязочные материалы исключительно за счет собственных средств. Только для 13% пациентов приобретение перевязочных материалов поддерживается благотворительными организациями, и лишь 10% пациентов получают перевязочные материалы за счет средств бюджетов субъектов РФ. Данные об источниках финансового обеспечения отсутствуют также для 34% пациентов, что может свидетельствовать о том, что пациенты не обращаются за медицинской помощью и вероятность получения ими перевязочных средств за счет средств бюджетов субъектов РФ низкая.

Заключение

Врожденный буллезный эпидермолиз — заболевание, приводящее к инвалидности: доля инвалидов достигает 89% среди детей с дистрофическим типом заболевания. Характерен ранний возраст установления первичной инвалидности у детей с врожденным буллезным эпидермолизом — его медиана составляет 1 год. Обеспечение пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом перевязочными материалами является недостаточным: за счет средств бюджетов субъектов РФ перевязочные средства получают только 25% пациентов детского и 10% пациентов взрослого возраста с инвалидностью.

Данные регистра пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом Общероссийской общественной организации «Российское общество дерматовенерологов и косметологов», их статистическая обработка и анализ позволяют проводить оценку медико-социальных характеристик пациентов и состояния обеспечения пациентов с инвалидностью необходимыми медицинскими изделиями и мониторинг этих показателей. Существует возможность определения основных направлений улучшения качества оказываемой пациентам медицинской и социальной помощи. Для повышения статистической значимости получаемых результатов целесообразно дальнейшее развитие регистра пациентов в плане расширения количества участвующих в его ведении медицинских организаций.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.

¹Приказ Министерства труда и социальной защиты РФ от 27 августа 2019 г. №585н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы».

²Постановление Правительства РФ от 30 июля 1994 г. №890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения».

³ Постановление Правительства РФ от 7 декабря 2019 г. №1610 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 г. и на плановый период 2021 и 2022 гг.».

⁴Постановление Правительства РФ от 28 декабря 2020 г. №2299 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2021 г. и на плановый период 2022 и 2023 гг.».