Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Иванов А.С.

ФГБУ "Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова" Минздрава России, Москва

Гламазда С.В.

ФГБУ "Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова" Минздрава России, Москва

Луговский М.К.

ФГБУ "ФНЦ трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова" Минздрава России, Москва

Лебедева А.В.

ФГБУ "Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова" Минздрава России, Москва

Абрамова Н.Н.

ФНЦ трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова, Москва

Говорова Т.Н.

ФГБУ «НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова» Минздрава России, Москва, Россия

Сацюк О.В.

ФГБУ "Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова" Минздрава России, Москва

Семейная форма частичного аномального дренажа легочных вен

Авторы:

Иванов А.С., Гламазда С.В., Луговский М.К., Лебедева А.В., Абрамова Н.Н., Говорова Т.Н., Сацюк О.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2019;12(1): 53‑59

Просмотров: 4174

Загрузок: 72

Как цитировать:

Иванов А.С., Гламазда С.В., Луговский М.К., Лебедева А.В., Абрамова Н.Н., Говорова Т.Н., Сацюк О.В. Семейная форма частичного аномального дренажа легочных вен. Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2019;12(1):53‑59.
Ivanov AS, Glamazda SV, Lugovskiĭ MK, Lebedeva AV, Abramova NN, Govorova TN, Satsiuk OV. Hereditary partial anomalous pulmonary venous connection. Kardiologiya i Serdechno-Sosudistaya Khirurgiya. 2019;12(1):53‑59. (In Russ.).
https://doi.org/10.17116/kardio20191201153

?>

В настоящее время выявлены этиологические факторы многих генетических синдромов и семейных врожденных пороков сердца (ВПС), но генетические основы большинства «спорадических» ВПС до сих пор остаются неизвестными. Ведущие причины развития ВПС представлены на рис. 1.

Рис. 1. Этиология ВПС [3].

Определены многие гены, связанные с развитием сердца. Установлено, что ряд отдельных ВПС и генетических синдромов ассоциируется с мутациями в различных единичных генах [1].

Многие гены, кодируемые посредством транскрипционных факторов или сигнальных молекул, в настоящее время ассоциированы с ВПС у человека. Транскрипционные факторы являются белками, которые содержат ДНК-связывающие домены и играют фундаментальную регулирующую роль, контролируя экспрессию генов. Сигнальными молекулами являются белки, которые позволяют клеткам реагировать на их окружение и таким образом участвуют в регуляции многих важных биологических функций.

Фенотипы ВПС варьируют от небольших септальных дефектов, которые могут остаться незамеченными на протяжении всей жизни, до гемодинамически значимых аномалий, которые проявляются клинической симптоматикой. К ним относятся аномалии в диапазоне от персистенции фетального кровообращения (например, открытый артериальный проток) до сложных пороков, таких как транспозиция магистральных сосудов, единый желудочек, синдром гипоплазии левых отделов сердца и другие варианты гетеротаксии. В соответствии с патогенетической классификацией врожденных пороков сердечно-сосудистой системы существуют 6 причинных механизмов: аномалии миграции эктомезенхимальной ткани (аномалии дуги аорты), дефекты внутрисердечного кровотока (септальные дефекты и обструктивные пороки левых или правых отделов сердца), аномалии, связанные с гибелью клеток (септальные дефекты и аномалии клапанов), аномалии экстрацеллюлярного матрикса (дефекты атриовентрикулярного канала), аномальный рост (частичная или полная мальформация легочного венозного возврата и трехпредсердное сердце) и неправильная позиция и перекручивание, что включает нарушение лево-правой асимметрии [2].

Например, homeobox — содержащие белки, кодируемые генами группы NKX-2,5, играют важную роль в регулировании тканеспецифической экспрессии генов, необходимых для дифференцировки тканей, а также для определения временных и пространственных моделей развития. Исследования показали, что в последнее время несиндромные ВПС могут быть результатом дефекта одного гена. Исходя из этого, можно сделать вывод, что предрасположенность к ВПС является результатом одиночных нуклеотидных полиморфизмов или мутаций ключевых генов, которые при взаимодействии с факторами окружающей среды нарушают нормальный морфогенез сердца, что приводит к развитию врожденных сердечных аномалий (см. таблицу)

Генетические причины врожденных пороков сердца [3]
[3].

Частичный аномальный дренаж легочных вен (ЧАДЛВ) — это врожденный порок сердца, характеризующийся тем, что одна или более (но не все) легочные вены впадают в правое предсердие, либо в полые вены, либо в их основные ветви [4].

Существуют четыре анатомические формы ЧАДЛВ, в основу которых положена локализация места впадения легочных вен: супракардиальный, интракардиальный, инфракардиальный и смешанный. Аномальный дренаж правых легочных вен встречается в 2 раза чаще, чем левых. Правые легочные вены могут дренироваться в верхнюю полую вену, что часто сочетается с дефектом венозного синуса (рис. 2, а),

Рис. 2. Схема вариантов ЧАДЛВ. а — дренирование правых легочных вен в ВПВ с дефектом венозного синуса; б — в НПВ; в — впадение левых легочных вен в безымянную вену; г — коронарный синус. a — right pulmonary veins drainage into SVC with sinus venosus ASD; b —into IVC; c — connection of left pulmonary veins with innominate vein; d — coronary sinus.
или впадать в нижнюю полую вену (см. рис. 2, б) с интактной предсердной перегородкой и бронхолегочной секвестрацией. Левые легочные вены чаще дренируются в безымянную вену (см. рис. 2, в) или в коронарный синус (см. рис. 2, г). Дефект межпредсердной перегородки обычно сопровождается аномальным дренажем левых легочных вен [5].

Впервые порок был описан Winslow в 1739 г. При патологоанатомическом исследовании был обнаружен аномальный дренаж вены верхней доли правого легкого в верхнюю полую вену. Наиболее полно анатомию и клинику этого порока изучил Brody (1942 г.). Систематизировали анатомические варианты (типы) порока R. Darling и соавт. [4] в 1957 г.

Первая успешная операция коррекции частичного аномального дренажа с использованием закрытого метода «атриосептопексии» была выполнена W. Neptune в 1953 г. В 1956 г. J. Kirklin и соавт. [4] сообщили о 5 успешных операциях коррекции порока по полуоткрытому методу Гросса.

Конкретные причины возникновения ЧАДЛВ неизвестны. Они могут быть связаны с хромосомными аномалиями, выявляемыми при кариотипировании более чем у 1/3 больных с ВПС. Чаще всего это трисомия по 21, 18 и 13-й парам хромосом. Помимо болезни Дауна, существует около 20 наследственных синдромов, в большинстве случаев сопровождающихся различными ВПС. В общей сложности синдромальная патология обнаруживается у 6—36% больных. Моногенная природа ВПС доказана в 8% наблюдений; около 90% наследуются многофакторно, т. е. являются результатом сочетания генетической предрасположенности и воздействия факторов окружающей среды. Последние выступают в качестве провоцирующих, выявляющих наследственную предрасположенность при превышении порога их совместного действия [6, 7].

По данным различных исследований [8—10], частота встречаемости ЧАДЛВ среди всех врожденных пороков сердца находится в пределах от 0,7 до 9,4%. Из всех случаев аномального дренажа легочных вен около 2/3 из них приходится на ЧАДЛВ. Чаще в процесс вовлечены правые легочные вены. Верхняя полая вена является наиболее частым местом впадения аномальных правых легочных вен (35—57% от всех случаев ЧАДЛВ). Реже легочные вены впадают в непарную вену, крайне редкий вариант — впадение одной или всех легочных вен в безымянную или добавочную левую вену.

Второе место по частоте занимает интракардиальный тип правостороннего ЧАДЛВ. Аномальный дренаж левых легочных вен встречается крайне редко, при этом легочные вены впадают в коронарный синус или непосредственно в правое предсердие.

При инфракардиальном типе порока вены (чаще средней и нижней долей правого легкого) впадают в нижнюю полую вену (НПВ) сразу под диафрагмой [11].

ЧАДЛВ может также входить в состав более сложных ВПС. Около 20% пациентов с ЧАДЛВ имеют сопутствующие пороки сердца, например, тетраду Фалло, дефект межпредсердной (ДМПП) или межжелудочковой перегородки (ДМЖП), единый (общий) желудочек, общее предсердие, транспозицию магистральных сосудов и синдром гипоплазии левых отделов сердца [12]. Однако чаще всего ЧАДЛВ встречается в комплексе с ДМПП (более 50% случаев) [9].

Между 4-й и 5-й неделями эмбриогенеза в дорсальном мезокарде начинают формироваться легочные вены, исходящие из среднеглоточного эндотелиального стебля [13]. Формирование ЧАДЛВ происходит в результате атрезии крупной ветви общей легочной вены. Как только правая или левая часть общей легочной вены становится атрезированной, то персистенция легочно-системной венозной связи на этой стороне создает этиологическую основу для ЧАДЛВ [12].

Факторами риска развития ЧАДЛВ являются возраст матери выше 40 лет, токсикоз и угроза прерывания беременности в I триместре, наличие мертворождения в анамнезе, наличие детей с врожденными пороками развития у родителей и ближайших родственников [14].

Следует отметить, что у ближайших родственников пациента с аномалиями сердца частота ВПС в 2—5 раз выше [14]. Однако в доступной нам литературе семейной формы ЧАДЛВ описано не было.

Гемодинамика и клинические признаки при ЧАДЛВ соответствуют таковым при ДМПП. При рентгенологическом обследовании можно выявить расширение тени верхней полой вены (ВПВ) и корня правого легкого при аномальном дренаже в ВПВ. При впадении легочных вен в ВПВ в переднезадней проекции на фоне нижней доли правого легкого выявляется тень аномально идущего сосуда в виде «турецкой сабли» (С. Dolter, 1949). Увеличение сосудистого пучка влево позволяет заподозрить аномальное впадение левых легочных вен в левую безымянную вену [15].

В настоящее время эхокардиография (ЭхоКГ) является основным диагностическим методом исследования у пациентов с ЧАДЛВ, однако только компьютерная томография (КТ) с внутривенным контрастированием позволяет установить окончательный диагноз, уточнить анатомию врожденного порока и определить дальнейшую хирургическую тактику [16, 17].

Существует несколько описанных техник коррекции частичного правого аномального дренажа легочных вен: простая туннелизация (переключение легочных вен в левое предсердие заплатой), туннелизация с расширением ВПВ заплаткой, туннелизация с иссечением ВПВ и ее перемещением в правое предсердие (как правило, в ушко предсердия) [18].

Различий в результатах трех техник нет. Выбор техники оперативного вмешательства зависит от типа аномального дренажа и клиники порока [18].

Представляем клиническое наблюдение пациентки А., 18 лет, поступившей в кардиохирургическое отделение с диагнозом: ВПС, ДМПП. Частичный аномальный дренаж правых верхних легочных вен в верхнюю полую вену. Легочная гипертензия I ст. Недостаточность кровообращения IIa степени, II функциональный класс.

На момент осмотра пациентка предъявляла жалобы на одышку и слабость при умеренных физических нагрузках. Из анамнеза известно, что диагноз ДМПП установлен в ноябре 2017 г. в возрасте 17 лет по данным ЭхоКГ. В январе 2018 г. выполнена мультиспиральная КТ (СКТ) сердца с в/в контрастированием, выявлены вторичный ДМПП без верхнего края, частичный аномальный дренаж правых легочных вен в ВПВ, расширение правых камер сердца.

По данным СКТ, три вены от верхней, средней и частично нижней правых легочных вен единым коллектором (диаметром 17 и 11 мм) от средней доли впадают в нижнюю треть ВПВ (рис. 3, 4).

Рис. 3. Пациентка А., 18 лет. СКТ с в/в контрастированием. 1 — ДМПП. CT-scan. 1 — atrial septal defect.
Рис. 4. Пациентка А., 18 лет. СКТ. Коллектор верхней, средней и частично нижней правых легочных вен, впадающий в ВПВ (указан стрелкой). CT-scan. Partial anomalous pulmonary venous return into SVC (arrow).
Расстояние от верхнего края коллектора до уровня впадения ВПВ в правое предсердие составило 17 мм. Также вена от средней доли правого легкого диаметром 5,5 мм впадала в зону ДМПП. Определялся ДМПП без верхнего края размером 25×18 мм. Правая нижняя легочная вена, а также левые легочные вены впадают в левое предсердие.

Состояние пациентки при осмотре средней степени тяжести. АД 110/70 мм рт.ст., ЧСС 70 уд/мин. Тоны сердца ясные, ритмичные. Во втором межреберье слева выслушивается систолический шум. На ЭКГ отмечалась атриовентрикулярная блокада 1-й степени (интервал PQ 0,22 с), а также неполная блокада правой ножки пучка Гиса.

По данным ЭхоКГ, отмечались увеличение правых отделов сердца, дискинезия межжелудочковой перегородки, легочная гипертензия до 40 мм рт.ст. В области верхней трети МПП определялся сброс слева направо диаметром 12—13 мм.

Поступившая в наше отделение пациентка была оперирована. Интраоперационно: сердце увеличено в размерах за счет правых отделов. Экстраперикардиально визуализирован коллектор из трех легочных вен от верхней и средней долей правого легкого диаметром 4, 6 и 7 мм (рис. 5),

Рис. 5. Интраоперационное фото. Коллектор верхней, средней и частично нижней правых легочных вен, впадающий в ВПВ (указан стрелкой). Partial anomalous pulmonary venous return into SVC (arrow).
впадающий в ВПВ на расстоянии 17 мм от ее устья, высота коллектора 14 мм. Вена от нижней доли правого легкого впадает в левое предсердие. Левые легочные вены также впадают в левое предсердие. При ревизии МПП отмечались дефект без верхнего края 2,5×1,8 см и открытое овальное окно. Нижний край дефекта соединен с открытым овальным окном с образованием ДМПП 3,5×2 см (рис. 6).
Рис. 6. Интраоперационное фото. 1 — ДМПП без верхнего края; 2 — открытое овальное окно. 1 — secundum atrial septal defect; 2 — primum atrial septal defect.

Была выполнена пластика дефекта туннелевидной заплатой из ксеноперикарда (рис. 7).

Рис. 7. Туннелевидная заплата из ксеноперикарда на ДМПП с перемещением устьев правых легочных вен в ЛП. МПП герметична. IAS is sealed.

Послеоперационный период протекал без особенностей и осложнений. Пациентка была выписана на 8-е сутки после операции в удовлетворительном состоянии. При выписке на ЭКГ нижнепредсердный, правильный ритм с частотой 75 уд/мин, а также неполная блокада правой ножки пучка Гиса.

Из анамнеза известно, что у отца пациентки в возрасте 15 лет также были выявлены ЧАДЛВ и ДМПП. Он был оперирован, и интраоперационно обнаружено аномальное впадение верхней правой легочной вены в устье ВПВ. Пациенту была выполнена пластика ДМПП с перемещением легочной вены от верхней доли правого легкого в левое предсердие.

Кроме того, двоюродная сестра пациентки была прооперирована в возрасте 8 мес по поводу ВПС. Были выявлены центральный дефект межпредсердной перегородки диаметром 15 мм и аномальный дренаж верхней правой легочной вены в правое предсердие, дефект закрыт заплатой из ксеноперикарда с перемещением устья легочной вены в левое предсердие.

В нашем центре им было выполнено МРТ сердца для визуализации анатомического строения и контроля отдаленных результатов операционного лечения пациентов (рис. 8),

Рис. 8. Пациент А. (отец пациентки). МРТ сердца. Верхние легочные вены, впадающие в левое предсердие у устья ВПВ (указаны стрелкой). MRI. Partial anomalous pulmonary venous return (arrow).
по результатам которой у отца пациентки визуализирован коллектор правых легочных вен, впадающий в левое предсердие. Данных за реканализацию ДМПП, другие дополнительные патологические сбросы или обструкцию кровотока по легочным венам не выявлено в обоих случаях. Особенностью этих операций является наличие нижнепредсердного ритма с адекватной частотой, что связано с наложением швов в проекции синусового узла.

Предрасположенность к ВПС обусловливается результатом одиночных нуклеотидных полиморфизмов или мутаций ключевых генов, которые при взаимодействии с факторами окружающей среды нарушают нормальный морфогенез сердца, что приводит к развитию врожденных сердечных аномалий. Конкретные причины возникновения ЧАДЛВ неизвестны. Отклонения в эмбриогенезе и наличие ВПС у ближайших родственников увеличивают вероятность возникновения аномалии в развитии сердца. В приведенном выше клиническом наблюдении отмечено наличие ЧАДЛВ у отца пациентки и у двоюродной сестры. ЧАДЛВ чаще встречается в комбинации с ДМПП и зачастую представлен одной или несколькими аномально впадающими правыми легочными венами. По данным отдаленных результатов, оперативное вмешательство в виде туннелизации (перемещения устьев легочных вен в левое предсердие заплатой) является надежным и эффективным методом лечения ЧАДЛВ. В доступной литературе мы не встретили описания семейной формы ЧАДЛВ.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.

Сведения об авторах

Иванов А.С. — д.м.н., проф.; https://orcid.org/0000-0001-9645-7192;

Гламазда С.В. — к.м.н.; https://orcid.org/0000-0002-7623-2954;

Луговский М.К. — к.м.н.; https://orcid.org/0000-0001-6461-7008, e-mail: lugovskiy@inbox.ru;

Лебедева А.В. — к.м.н.; https://orcid.org/0000-0001-7000-6254;

Говорова Т.Н.— ординатор кардиохирургического отделения; https://orcid.org/0000-0001-6537-7173;

Сацюк О.В. — сердечно-сосудистый хирург; https://orcid.org/0000-0001-8797-3283.

Иванов А.С., Гламазда С.В., Луговский М.К., Лебедева А.В., Абрамова Н.Н., Говорова Т.Н., Сацюк О.В. Семейная форма частичного аномального дренажа легочных вен. Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2019;12(1):53-59. https://doi.org/10.17116/kardio20191201153

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо с ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail