CIC-перестроенная саркома: клиническое наблюдение и обзор литературы

Сидоров И.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-8578-6572

Федорова А.С.

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

ORCID: 0000-0002-4699-1730

Коноплева Е.И.

ORCID: 0000-0002-6848-8714

Макарова Н.П.

ORCID: 0000-0002-3387-3567

Шарлай А.С.

ORCID: 0000-0001-5354-7067

Коновалов Д.М.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России;
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-7732-8184

CIC-перестроенная саркома: клиническое наблюдение и обзор литературы

Авторы:

Сидоров И.В., Федорова А.С., Коноплева Е.И., Макарова Н.П., Шарлай А.С., Коновалов Д.М.

Подробнее об авторах

Журнал: Архив патологии. 2023;85(3): 64‑70

DOI: 10.17116/patol20238503164

Загрузок: 5

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Сидоров И.В., Федорова А.С., Коноплева Е.И., Макарова Н.П., Шарлай А.С., Коновалов Д.М. CIC-перестроенная саркома: клиническое наблюдение и обзор литературы. Архив патологии. 2023;85(3):64‑70.
Sidorov IV, Fedorova AS, Konopleva EI, Makarova NP, Sharlai AS, Konovalov DM. CIC-rearranged sarcoma: a case report and literature review. Russian Journal of Archive of Pathology. 2023;85(3):64‑70. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/patol20238503164

Доказательная гастроэнтерология: pro et contra

Актуальные вопросы педиатрической практики

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Клинико-морфологическая характеристика саркомы Юинга и алгоритм диагностики недифференцированных круглоклеточных сарком. Архив патологии. 2023;(5):13-21

CIC-перестроенная саркома является редкой и крайне агрессивной опухолью, которая возникает преимущественно в мягких тканях. Несмотря на то что для верификации диагноза необходима идентификация характерной генетической перестройки, в большинстве случаев верный диагноз может быть поставлен при сопоставлении гистологических признаков и характерного иммунофенотипа, что значительно ускоряет диагностику. В статье описано наблюдение CIC-перестроенной саркомы у 14-летней девочки с успешным применением протокола лечения CWS-2009.

Ключевые слова:

CIC-перестроенная саркома

юингоподобные саркомы

недифференцированная круглоклеточная саркома

Авторы:

Сидоров И.В.

ORCID: 0000-0001-8578-6572

Федорова А.С.

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

ORCID: 0000-0002-4699-1730

Коноплева Е.И.

ORCID: 0000-0002-6848-8714

Макарова Н.П.

ORCID: 0000-0002-3387-3567

Шарлай А.С.

ORCID: 0000-0001-5354-7067

Коновалов Д.М.

ORCID: 0000-0001-7732-8184

Дата поступления:

13.12.2022

Дата принятия в печать:

22.02.2023

Список литературы:

Forés M, Simón-Carrasco L, Ajuria L, Samper N, González-Crespo S, Drosten M, Barbacid M, Jiménez G. A new mode of DNA binding distinguishes Capicua from other HMG-box factors and explains its mutation patterns in cancer. PLoS Genet. 2017;13(3):e1006622. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006622
Richkind KE, Romansky SG, Finklestein JZ. t(4;19)(q35;q13.1): a recurrent change in primitive mesenchymal tumors? Cancer Genet Cytogenet. 1996;87(1):71-74. https://doi.org/10.1016/0165-4608(95)00240-5
Kawamura-Saito M, Yamazaki Y, Kaneko K, Kawaguchi N, Kanda H, Mukai H, Gotoh T, Motoi T, Fukayama M, Aburatani H, et al. Fusion between CIC and DUX4 up-regulates PEA3 family genes in Ewing-like sarcomas with t(4;19)(q35;q13) translocation. Hum Mol Genet. 2006;15(13):2125-2137. https://doi.org/10.1093/hmg/ddl136
Yoshimoto M, Graham C, Chilton-MacNeill S, Lee E, Shago M, Squire J, Zielenska M, Somers GR. Detailed cytogenetic and array analysis of pediatric primitive sarcomas reveals a recurrent CIC-DUX4 fusion gene event. Cancer Genet Cytogenet. 2009; 195(1):1-11. https://doi.org/10.1016/j.cancergencyto.2009.06.015
Italiano A, Sung YS, Zhang L, Singer S, Maki RG, Coindre JM, Antonescu CR. High prevalence of CIC fusion with double-homeobox (DUX4) transcription factors in EWSR1-negative undifferentiated small blue round cell sarcomas. Genes Chromosomes Cancer. 2012;51(3):207-218. https://doi.org/10.1002/gcc.20945
Hung YP, Fletcher CD, Hornick JL. Evaluation of ETV4 and WT1 expression in CIC-rearranged sarcomas and histologic mimics. Mod Pathol. 2016;29(11):1324-1334. https://doi.org/10.1038/modpathol.2016.140
WHO Classification of Tumours Editorial Board. WHO Classification of Tumours. Soft tissue and bone tumours, 5th ed. Vol. 3. Lyon: IARC; 2020.
Antonescu CR, Owosho AA, Zhang L, Chen S, Deniz K, Huryn JM, Kao YC, Huang SC, Singer S, Tap W, et al. Sarcomas with CIC-rearrangements are a distinct pathologic entity with aggressive outcome: a clinicopathologic and molecular study of 115 cases. Am J Surg Pathol. 2017;41(7):941-949. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000000846
Gambarotti M, Benini S, Gamberi G, Cocchi S, Palmerini E, Sbaraglia M, Donati D, Picci P, Vanel D, Ferrari S, et al. CIC-DUX4 fusion-positive round-cell sarcomas of soft tissue and bone: a single-institution morphological and molecular analysis of seven cases. Histopathology. 2016;69(4):624-634. https://doi.org/10.1111/his.12985
Yoshida A, Goto K, Kodaira M, Kobayashi E, Kawamoto H, Mori T, Yoshimoto S, Endo O, Kodama N, Kushima R, et al. CIC-rearranged sarcomas: a study of 20 cases and comparisons with Ewing sarcomas. Am J Surg Pathol. 2016;40(3):313-323. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000000570
Le Loarer F, Pissaloux D, Watson S, Godfraind C, Galmiche-Rolland L, Silva K, Mayeur L, Italiano A, Michot A, Pierron G, et al. Clinicopathologic features of CIC-NUTM1 sarcomas, a new molecular variant of the family of CIC-fused sarcomas. Am J Surg Pathol. 2019;43(2):268-276. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000001187
Sbaraglia M, Righi A, Gambarotti M, Dei Tos AP. Ewing sarcoma and Ewing-like tumors. Virchows Arch. 2020;476(1):109-119. https://doi.org/10.1007/s00428-019-02720-8
Smith SC, Buehler D, Choi EY, McHugh JB, Rubin BP, Billings SD, Balzer B, Thomas DG, Lucas DR, Goldblum JR, et al. CIC-DUX sarcomas demonstrate frequent MYC amplification and ETS-family transcription factor expression. Mod Pathol. 2015;28(1):57-68. https://doi.org/10.1038/modpathol.2014.83
Sugita S, Arai Y, Aoyama T, Asanuma H, Mukai W, Hama N, Emori M, Shibata T, Hasegawa T. NUTM2A-CIC fusion small round cell sarcoma: a genetically distinct variant of CIC-rearranged sarcoma. Hum Pathol. 2017;65:225-230. https://doi.org/10.1016/j.humpath.2017.01.012
Sugita S, Arai Y, Tonooka A, Hama N, Totoki Y, Fujii T, Aoyama T, Asanuma H, Tsukahara T, Kaya M, et al. A novel CIC-FOXO4 gene fusion in undifferentiated small round cell sarcoma: a genetically distinct variant of Ewing-like sarcoma. Am J Surg Pathol. 2014;38(11):1571-1576. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000000286
Сидоров И.В., Федорова А.С., Макарова Н.П., Коноплева Е.И., Шарлай А.С., Панферова А.В., Друй А.Е., Коновалов Д.М. Саркома с альтерациями гена BCOR (BCOR-ITD) с изолированным поражением L3-позвонка у мальчика 8 лет. Вопросы гематологии/онкологии и иммунотерапии в педиатрии. 2022;21(3):84-89. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-3-84-89
Specht K, Sung YS, Zhang L, Richter GH, Fletcher CD, Antonescu CR. Distinct transcriptional signature and immunoprofile of CIC-DUX4 fusion-positive round cell tumors compared to EWSR1-rearranged Ewing sarcomas: further evidence toward distinct pathologic entities. Genes Chromosomes Cancer. 2014;53(7):622-633. https://doi.org/10.1002/gcc.22172
Hung YP, Fletcher CD, Hornick JL. Evaluation of ETV4 and WT1 expression in CIC-rearranged sarcomas and histologic mimics. Mod Pathol. 2016;29(11):1324-1334. https://doi.org/10.1038/modpathol.2016.140
Le Guellec S, Velasco V, Pérot G, Watson S, Tirode F, Coindre JM. ETV4 is a useful marker for the diagnosis of CIC-rearranged undifferentiated round-cell sarcomas: a study of 127 cases including mimicking lesions. Mod Pathol. 2016;29(12):1523-1531. https://doi.org/10.1038/modpathol.2016.155
Siegele B, Roberts J, Black JO, Rudzinski E, Vargas SO, Galambos C. DUX4 immunohistochemistry is a highly sensitive and specific marker for CIC-DUX4 fusion-positive round cell tumor. Am J Surg Pathol. 2017;41(3):423-429. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000000772
Sturm D, Orr BA, Toprak UH, Hovestadt V, Jones DTW, Capper D, Sill M, Buchhalter I, Northcott PA, Leis I, et al. New brain tumor entities emerge from molecular classification of CNS-PNETs. Cell. 2016;164(5):1060-1072. https://doi.org/10.1016/j.cell.2016.01.015
Huang SC, Zhang L, Sung YS, Chen CL, Kao YC, Agaram NP, Singer S, Tap WD, D’Angelo S, Antonescu CR. Recurrent CIC gene abnormalities in angiosarcomas: a molecular study of 120 cases with concurrent investigation of PLCG1, KDR, MYC, and FLT4 gene alterations. Am J Surg Pathol. 2016;40(5):645-655. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000000582
Kao YC, Sung YS, Chen CL, Zhang L, Dickson BC, Swanson D, Vaiyapuri S, Latif F, Alholle A, Huang SC, et al. ETV transcriptional upregulation is more reliable than RNA sequencing algorithms and FISH in diagnosing round cell sarcomas with CIC gene rearrangements. Genes Chromosomes Cancer. 2017;56(6):501-510. https://doi.org/10.1002/gcc.22454
Yoshida A, Arai Y, Kobayashi E, Yonemori K, Ogura K, Hama N, Mukai W, Motoi T, Kawai A, Shibata T, et al. CIC break-apart fluorescence in-situ hybridization misses a subset of CIC-DUX4 sarcomas: a clinicopathological and molecular study. Histopathology. 2017;71(3):461-469. https://doi.org/10.1111/his.13252

Закрыть метаданные